简介：摘要Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌简称Xp11.2易位性肾癌(Xp11.2 tRCC)，是一种罕见的肾癌亚型，好发于儿童及青年。得益于高通量测序技术的发展，越来越多的融合谱被发现，目前基因融合谱已扩大至二十余种。本文就Xp11.2 tRCC的流行病学、分子遗传学、发病机制、诊疗等方面进行综述，为了解该病的生物学特性提供参考。

简介：摘要Xp11.2易位性肾癌是一种罕见的肾恶性肿瘤,现目前缺乏特异性临床症状及影像表现，部分患者体检发现，该病报道较少，CT检查发现病灶为主要手段，手术切除为主要治疗手段，术后随访。总之，早期发现、早期根治性治疗乃是提高生存率的关键。

简介：Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(renalcellcarcinomaassociatedwithXp11.2translocation/TFE3genefusion)简称Xp11.2易位性肾癌,是一种罕见的肾细胞癌(renalcellcarcinoma,RCC),在Xp11.2染色体不同位点上发生易位,导致TFE3基因的融合。

简介：摘要目的对Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病例及病理特征进行分析，以求对该疾病进一步认识。方法筛选2010年1月至2018年1月收治的Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者32例，其中男性18例，女性14例；年龄13～77岁，平均45岁；肿瘤直径1.5～12.0 cm，平均8.5 cm；其中15例常规体检发现，10例腰部不适、7例肉眼血尿就诊。影像学检查平扫示低密度影，边界欠清，增强扫描呈不均匀轻度强化，均考虑恶性可能，建议病理检查。32例患者均行腹腔镜下肾根治性切除术。结果32例患者术后均行病理检查，病理常规镜下显示细胞多透明，巢状、乳头状生长，伴或者不伴大片坏死，出血；免疫组织化学检查示TFE3均(＋)、CD10、Vimentin、RCC、PAX-8、EMA、CK8/18、CKpan等均呈不同程度的阳性。术后病理诊断均为Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌。术后20例接受白细胞介素-2治疗，7例接受细胞回输治疗，5例接受舒尼替尼靶向药物治疗。随访10～72个月，平均53个月。2例术后18个月出现脑转移死亡；3例术后14个月出现全身多处骨转移；接受靶向药物辅以唑来膦酸注射液治疗后，肿瘤暂无无明显进展。其他患者均恢复尚可。结论Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌好发于儿童，且免疫组织化学检查(IHC)TFE3阳性是诊断该病的重要标准，本研究即靠IHC结果确诊，手术治疗仍是该病首选的治疗方案，出现区域淋巴结转移时可辅以靶向治疗。

简介：<正>1病历摘要患者女,21岁,因间歇无痛性全程肉眼血尿半年余,双下肢水肿1月,于2011年3月2日收入我院泌尿微创科。患者半年前无明显诱因出现无痛性全程肉眼血尿,间歇性出现。尿中无血凝块,无尿频、尿急、尿痛,无排尿困难、排尿不净感,无发热、腰痛,未行特殊治疗。

简介：目的探讨成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特点和诊治方案。方法结合文献,回顾性分析2009年5月至2015年6月我院收治的8例经病理检查确诊为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌成人患者的临床资料。结果8例患者结合组织病理学和免疫组化结果得以确诊,均行手术治疗,3例辅助靶向治疗,术后随访3~69个月,5例无瘤存活,3例复发死亡。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种罕见的肾癌亚型,成年患者预后欠佳,早期诊断、积极治疗、密切随访能有效改善预后。

简介：摘要Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌自2004年正式列为一个独立的肾癌亚型，其命名来自含Xp11.2易位染色体所形成的融合基因。日渐明晰的分子生物学和遗传学改变有助于对融合相关性肾癌更好地分类。本综述结合国内外对于该疾病的最新进展，简述其发病的临床特点、病理特点、影像学特点、治疗、生物学行为及预后等内容。

简介：摘要目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的临床病理学特征。方法回顾性分析江苏省苏北人民医院2013年1月至2019年12月收治的3例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌患者的资料，对其临床特征、病理形态、免疫表型、荧光原位杂交结果进行分析，同时进行相关文献复习。结果3例患者均为男性，年龄分别为15、21和76岁，肿块长径2.7~8.0 cm。光学显微镜下肿瘤细胞呈乳头状、小腺管状、器官状等，可见丰富的砂砾体，间质血管丰富，部分区域肿瘤细胞核仁可见。3例患者CD10、RCC、P504s、TFE3均为中等至强阳性表达，Pax-8、CKpan、EMA、Vimentin不同程度表达，CK7、CK20、CD117、HMB45、Melan-A、TFEB、Cathepsin K均为阴性。3例患者均显示TFE3基因断裂。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌比较罕见，病理医师应对其提高认识。

简介：Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是肾癌的一种,十分罕见,2004年WHO将其独立列为肾癌亚型,2016版WHO新分类中将其划分为MIT家族异位性肾癌。其特点为Xp11.2染色体易位,导致转录因子E3（transcriptionfactorE3,TFE3）基因与多种不同的基因发生融合[1]。

简介：摘要目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的诊疗方法。方法对我院2017年8月收治的1例病理诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料进行分析，并结合文献复习，总结此病的临床特征、诊断要点及治疗方法。结果彩超示左肾不均质等回声包块，CT示左肾占位。行后腹腔镜肾癌根治术。病理诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌。随访3个月，预后良好。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床罕见，儿童及青年人好发，肉眼血尿较普通肾癌常见。增强CT可呈“少进-慢出”式强化，病理免疫组化TFE3(+)，荧光原位杂交技术（FISH）为诊断“金标准”。治疗首选根治性手术，成人预后较差。

简介：目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(renalcellcarcinomaassociatedwithXp11.2translocation/TFE3genefusion,Xp11.2/TFERCC)的影像学特征。方法:回顾性分析14例经手术及穿刺活检病理学证实的Xp11.2/TFERCC患者的影像学资料,分析内容包括病灶的大小、位置、形态、平扫密度或信号特征及均匀性、强化程度、强化特征、有无包膜、有无淋巴结及远处转移。结果:该研究14例患者,男女比例为4∶10,其中CT发现9例,磁共振成像(magneticresonanceimaging,MRI)发现5例。病灶大小为1.8~11.8cm;9个病灶(64.3%)呈圆形或类圆形,5个病灶(35.7%)呈不规则形;12个病灶(85.7%)密度/信号不均匀,2个病灶(14.3%)密度/信号均匀;10个病灶(71.4%)伴出血;8个病灶(57.1%)伴有坏死或囊变;13个病灶(92.9%)强化不均匀;11个病灶(78.6%)动脉期强化程度低于肾皮质但高于肾髓质,3个病灶(21.4%)低于肾皮质和肾髓质;MRI发现的5个病灶均有包膜。结论:女性多见、中等血供、具有不均匀性和存在包膜是Xp11.2/TFERCC常见的CT/MRI影像学特征。

简介：摘要目的总结在儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11 RCC)诊断过程中可能遇到的问题，提高对本病的认识及诊断水平。方法收集2015年1月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院经病理确诊的5例Xp11 RCC患儿的临床及病理资料，并进行回顾性分析。结果5例患儿中男2例，女3例，年龄4～8岁，均以发现腹部包块就诊，入院完善检查后，4例行肾脏及肿瘤根治性切除术，1例行肿物单纯切除术，术后病理行常规HE染色、免疫组织化学染色及荧光原位杂交(FISH)检测。肿瘤组织学形态多样，呈巢片状、腺泡状或乳头状排列，胞质丰富，从完全透明到粉染嗜酸性，可见砂砾样钙化；其中1例肿瘤细胞除经典的排列方式外，还可见部分区域呈微乳头状排列；1例瘤细胞胞质丰富，呈强嗜酸性，并可见细胞内含圆形或椭圆形的嗜酸性小体。5例瘤细胞均呈核弥漫性强表达TFE3，FISH检测均存在异常分离信号。结论Xp11 RCC是一种较少见的肾脏恶性肿瘤，组织学形态多样，应与儿童常见的肾脏肿瘤相鉴别，其免疫组织化学表达及分子检测均较特异，可结合临床发病情况进行诊断。

简介：摘要目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特征、诊断要点及鉴别诊断。方法回顾性分析15例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床特征、组织学特点、免疫组化及荧光原位杂交，并结合相关文献复习讨论。结果15例患者中，男性6例，女性9例，平均（31.3±9.3）岁。12例为体检偶然发现，临床主要症状表现为血尿和腰腹部疼痛。肿瘤直径1.5~15 cm，平均5.4 cm，3例诊断时已发生转移。10例标本大体呈实性，切面灰白多见，其次为杂色、灰褐，5例切面伴囊性变，5例可见出血及坏死区域。镜下观察可见肿瘤由嗜酸性细胞或透明细胞构成的乳头状、巢状及腺泡状结构，肿瘤细胞界限清楚，核仁较明显，间质主要为纤细的纤维血管间隔，4例可以见到砂砾体。免疫组织化学结果显示肿瘤细胞均弥漫表达TFE3、PAX-8及CD10，不同程度表达AE1/AE3、Vimentin、HMB45及AMACR/P504S，CAIX、CK7、CD117均阴性表达。所有病例TFE3荧光原位杂交检测存在TFE3信号分离。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种罕见的肾细胞癌类型，女性高发于男性，其诊断主要依靠组织病理学、免疫组织化学标记TFE3荧光原位杂交来确诊。

简介：摘要目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌（以下简称Xp11.2肾细胞癌）的影像学特征，并与肾嫌色细胞癌进行比较。方法回顾性分析2016年11月至2020年1月北京大学第一医院经病理证实的28例Xp11.2肾细胞癌患者和28例肾嫌色细胞癌患者，均为术前23例行CT检查、5例行MRI。观察并记录其临床特征和影像学特征，CT图像主要观察病灶侧别、位置、大小、边界、形状、密度均匀性、成分（实性、囊实性、囊性）、出血、钙化、淋巴结转移及远处转移，测量各期肿瘤实性部分的CT值。MRI图像主要观察病灶在各序列的信号和强化方式。采用独立样本t检验或χ2检验比较2种病变间临床和影像学特征的差异。结果Xp11.2肾细胞癌和肾嫌色细胞癌患者年龄分别为（27±10）岁和（37±7）岁，差异有统计学意义（t=-4.99，P<0.001）。Xp11.2肾细胞癌最长径（5.4±2.2）cm，肾嫌色细胞癌为（6.9±1.8）cm，差异有统计学意义（t=-2.93，P=0.005）。Xp11.2肾细胞癌与肾嫌色细胞癌间密度均匀性、病灶成分差异有统计学意义（χ2=4.60、18.67，P=0.032、<0.001），病灶侧别、位置、边界、形状、出血、钙化、淋巴结转移、远处转移差异均无统计学意义（P>0.05）。增强扫描Xp11.2肾细胞癌皮髓质期和延迟期实性成分CT值均大于肾嫌色细胞癌，差异有统计学意义（t=11.80、20.15，P均<0.001）。5例Xp11.2肾细胞癌T1WI呈等或稍高信号，T2WI呈稍低信号，增强后2例呈延迟强化、3例延迟期强化程度减低。结论Xp11.2肾细胞癌与肾嫌色细胞癌的影像表现（病灶大小、密度均匀性、组成成分、增强后皮髓质期和延迟期实性成分CT值）有一定差异，结合临床表现（发病年龄），有助于临床术前鉴别诊断。

简介：目的评价螺旋CT扫描在Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌和肾透明细胞癌的诊断和鉴别诊断中的应用价值。方法回顾性分析经手术病理证实为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌和肾透明细胞癌的24例患者的螺旋CT资料。其中Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌和肾透明细胞癌各12例。结果Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌组和肾透明细胞癌组的平均CT值增强量（即增强扫描动脉相肿瘤最大横截面平均CT值-平扫相上肿瘤最大横截面平均CT值）分别为（31.75±14.73）Hu和（88.30±31.91）Hu,Xp11.2易位/TFE3基因融合性肾癌的CT增强幅度明显小于肾透明细胞癌（P〈0.01）。结论观察病灶的CT值,可以帮助医师初步确定术前肿瘤的病理亚型。

简介：摘要Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌常累及青年人，淋巴结转移常见，短期预后常较好。本文报道1例青年女性巨大转移性Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌，患者合并肺部及淋巴结转移灶。术前行阿昔替尼靶向新辅助治疗，术中发现淋巴结转移并行腹主动脉旁淋巴结清扫，术后继续予阿昔替尼治疗，肺部转移灶缩小，术后随访1年未见局部复发及转移。

简介：摘要目的探讨成人Xp11.2/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(TFE3 RCC)的临床病理特征及预后。方法回顾性分析2013年1月至2021年2月浙江大学医学院附属第一医院收治的55例TFE3 RCC患者的临床资料。男26例，女29例；年龄(40.6±14.7)岁。中位肿瘤直径4.0(1.9～20.0)cm；肿瘤位于左肾30例(54.5%)，右肾25例(45.5%)。术前影像学检查示，肿瘤边界清晰41例(74.5%)，边界不清14例(25.5%)；存在局部淋巴结转移2例；远处转移2例，其中双肺转移1例，骨转移1例。术前分期：Ⅰ期38例(69.1%)，Ⅱ期5例(9.1%)，Ⅲ期9例(16.4%)，Ⅳ期3例(5.5%)。行保留肾单位手术31例(56.4%)，根治性肾切除术24例(43.6%)。采用Kaplan-Meier法绘制无进展生存曲线，采用log-rank法进行检验；多因素分析采用Cox比例风险回归模型，分析无进展生存的影响因素。结果术后病理分期：pT1期41例(74.5%)，pT2期5例(9.1%)，pT3期8例(14.5%)，pT4期1例(1.8%)。N1期4例(7.3%)，M1期2例(3.6%)。免疫组化染色检查结果示，55例TFE3均呈弥漫性强阳性反应，组织蛋白酶K阳性36例(65.5%)，CD10阳性48例(87.3%)，CK7阳性7例(12.7%)，CA-IX阳性2例(3.6%)，PAX8阳性35例(63.6%)。2例行荧光原位杂交(FISH)检测，均为阳性，显示分裂信号的细胞核占比分别为40%和30%。55例中位随访时间27(3～96)个月。生存曲线分析结果显示，3年和5年无进展生存率分别为80.0%和64.0%。单因素分析结果显示肿瘤大小(P＝0.009)、pT分期(P<0.001)、局部淋巴结侵犯(P＝0.003)、手术方式(P＝0.006)与TFE3 RCC患者的预后相关。多因素分析结果显示，pT分期(HR＝4.824，95%CI 1.129～20.604，P＝0.034)和局部淋巴结侵犯(HR＝5.522，95%CI 1.066～28.611，P＝0.042)是影响TFE3 RCC患者无进展生存的独立预后因素。分层分析结果显示，对于pT1期患者，手术方式对患者预后的影响差异无统计学意义(P＝0.091)；行保留肾单位手术和根治性肾切除术患者的3年无进展生存率分别为94.7%和81.5%。结论TFE3 RCC影像学检查常缺乏特征性表现，病理免疫组化染色和FISH检查是确诊的主要依据。大部分TFE3 RCC患者手术治疗预后较好，pT分期和局部淋巴结侵犯是TFE3 RCC患者预后的独立影响因素。

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