简介：常染色体显性遗传多囊性肾病的2个主要的突变基因(PKD1和PKD2)已被识别。常染色体隐性遗传多囊性肾病的突变基因在2002年已被识别，它编码的是一种功能不详的蛋白——纤维囊素。致病基因的识别使具有复杂多变表型的众多肾疾病予以分子学上的重新定义

简介：本文讨论表皮真皮交界处的先天性病变(图1)，一组被称为“大疱性表皮松解症”的疾病。这类疾病少见，其常见类型的患病率为1／50000，少见类型的发病率为1／2000000。

简介：

简介：表皮中的角质形成细胞通过桥粒和细胞间物质紧密地结合在一起，所形成的屏障具有高度的抗张力性和稳定性（图1）。表皮底层细胞间的粘附更加可塑，通过形成间隙及新的结合，以适应表皮生长。基底膜区位于表皮下方，是粘附细胞和细胞外基质的特化区域。一些特化的结构穿过基底膜将表皮锚定在真皮上，这些结构（基质）包括多糖和蛋白质（包括胶原纤维），它们相互联系构成大分子（粘附复合体）。

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简介：表皮中的角质形成细胞通过桥粒紧密地结合在一起，这些细胞间物质所形成的屏障具有高度的抗张力性和稳定性(图1)。表皮底层细胞间的粘附更加柔韧，通过形成间隙及新的结合，适应表皮生长。基底膜区位于表皮下方，是粘附细胞和细胞外基质的特化区域。一些特化的结构穿过基底膜将表皮锚定在真皮上，这些结构包括多糖和蛋白质(包含胶原纤维)，它们相互联系构成大分子(粘附复合体)。

简介：低钙血症的临床表现不一，从无症状性的生化异常到严重时威胁生命的病症。其病因也多种多样(表1)，按照血清甲状旁腺激素(PTH)浓度的高低可以分为低(甲状旁腺功能减退症)或高(与继发性甲状旁腺功能亢进症相关的疾病)两大类。低钙血症最常见的病因有甲状旁腺功能减退、维生素D缺乏或代谢异常、急性或慢性肾功能衰竭以及低镁血症。血清总钙浓度的正常值为2．15～2．65mmol／L。

简介：2005168923例艾滋病合并结核病患者的临床特点；20051690艾滋病合并肺部感染36例分析；20051691艾滋病合并肺结核的影像学特征及其与CD4^+T淋巴细胞的相关性；20051692我国中部地区某县成人经血感染艾滋病病毒病例生存时间回顾性队列研究；20051693系统性红斑狼疮发病的环境因素及其与几种趋化因子基因的交互作用；20051694绝经后发病的系统性红斑狼疮20例临床分析；

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简介：美满霉素有时可引起药物性SLE，但它在坏疽性脓皮病和皮肤结节病中有用，所有迟发性皮肤卟啉症病人应确定血色素沉着症基因状态，因为已经报告Cys282Tyr位点突变占50％。

简介：许多系统性疾病有皮肤表现，可以帮助全科医师和内科医师明确诊断。本文描述了最常见和特征性的皮肤表现。自身免疫性疾病的皮肤表现在“MEDICINE，1998，26(4)”中有详细叙述。

简介：锌是机体内必需的微量元素之一，参与酶的催化、结构和调节、诱导金属硫蛋白的合成，影响激素受体效能和靶器官的反应，以及激素的生成和分泌，维持生物膜的完整性；以锌离子、锌依赖酶或其他锌蛋白的形式参与细胞基因的转录和复制、蛋白质的生物合成及信号转导等。具有广泛的生理功能。1961年Prassad首先报道了人类的缺锌病，从而开创了锌研究的新纪元。

简介：奎尼丁是一种广谱抗心律失常药。作为IA类抗心律失常药物代表,曾广泛用于房性及室性心律失常的治疗。20世纪90年代CAST研究指出IA类抗心律失常药物增加器质性心脏病患者死亡率,加之药物相关副作用发生率高,奎尼丁逐渐退出临床抗心律失常用药的应用。近年来,研究者发现奎尼丁在遗传性心律失常的治疗中表现出优势,尤其在恶性室性心律失常恶预防方面。现就奎尼丁在遗传性心律失常中的应用进行综述。

简介：<正>911458第三届全军内分泌代谢专业学术会议纪要/李江源∥解放军医学杂志,-1990,15（5）.398～400911459性激素与男性糖尿病、冠心病的联系/林丽香…∥福建医药杂志,-1990,12（4）.-9～10,2620例男性Ⅱ型糖尿病（NIDPM组）患者雌二醇（E2）及E2/T（睾丸酮）比值较正常男性对照组20例高（P<0.05）;NIDDM并冠心病组32例E2及E2/T水平均较正常对照组及NIDDM组显著增高（F<0.001）。患者T均偏低,冠心病者E2及E2/T比值

简介：造血系统对于其他系统疾病过程的反应是相当敏感的。几乎所有的系统性疾病中都可以出现血液学异常，概括性地了解这些血液异常表现的可能性比确切地了解一些罕见血液病更为重要。同时还必须考虑患者正在接受的治疗，因为这些治疗本身可能会引起血液学异常。红细胞、白细胞和血小板可以同时或单独出现异常，可以从全血细胞记数、仔细的血涂片观察或血沉的检查中得到一些系统性疾病的诊断线索。

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简介：老年人由于机体组织的衰老和生理功能的衰退，抵抗能力越来越差，常导致感染性疾病的发生。随着社会人口的老龄化，老年感染性疾病在住院患者中所占比例越来越大，如肺炎在65岁以上的老年人死亡原因中居首位。随着抗菌药物的广泛使用，其不合理应用所造成的过敏反应、毒性反应、二重感染及细菌耐药性的产生也越来越多。老年人不仅对药物的治疗反应下降，而且药物引起的不良反应也比年轻人明显增多，再加上基础疾病的伤害，老年人合并疾病多、用药种类多是常见的现象。