简介：遗传性疾病(简称遗传病)是指以遗传因素作为惟一或主要致病因素的一大类疾病,遗传因素以细胞水平的染色体数目或结构畸变和分子水平的基因改变为主。据统计,活产新生儿中患不同种类遗传病者占4%~5%,其中单基因病占1%,多基因病占2%~3%,染色体病占0.5%。约1%新生儿患严重畸形,0.5%有代谢异常[1]。随着临床遗传学的发展,分子遗传学等新技术的应用,使很多并不常见的

简介：高通量测序技术（high-throughputsequencing）又称＂下一代＂测序技术,具有高准确性、高灵敏性以及高性价比的绝对优势,对于传统医学和疾病研究而言是一次革命性的改变,对遗传性疾病的诊断和筛查起着非常关键的作用。本文介绍了高通量测序技术的作用原理,回顾新一代测序在遗传性疾病临床分子诊断实验室中的应用。随着高通量测序技术的继续发展和个性化医疗的不断普及,不但会给生命科学研究带来更多的资源和便利,而且将对改善人类健康及生活质量起到巨大的作用。

简介：目的通过超声引导下介入性穿刺术获取胎儿附属物标本进行遗传性耳聋基因产前诊断,降低遗传性耳聋患儿的出生率。方法孕11~14周孕妇采用超声引导下绒毛活检术抽取胎盘绒毛;孕16周后孕妇在超声引导下抽取羊水;孕25周以上因有其他项目需同时产前诊断的,则在超声引导下抽取脐血。应用短串重复序列连锁分析(STR)进行母血污染鉴别,遗传性耳聋基因芯片检测技术对GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA12SrRNA4个耳聋基因进行测序。结果36例产前介入性穿刺术均一次成功。36例标本经STR鉴定均排除母血污染。7例未检测到明确耳聋基因突变;16例为耳聋基因杂合突变,3例为耳聋基因杂合突变伴多态性位点突变,已出生的,生后随访新生儿听力筛查结果均正常;10例为耳聋基因双重杂合突变,经遗传咨询后,孕妇及家人选择终止妊娠。结论超声引导下行介入性穿刺术是进行遗传性耳聋基因产前诊断获取胎儿附属物标本的有效途径。联合耳聋基因芯片检测技术及STR检测,可排除母血污染,准确诊断胎儿遗传性耳聋基因型,有效降低遗传性耳聋患儿的出生率。

简介：耳聋是人类最重要的残疾之一,随着人类基因组计划的完成以及分子遗传学的发展,人们不仅认识到一半以上的耳聋是由遗传因素导致的(重点的耳聋突变基因包括GJB2、SLC26A4、线粒体DNA等),而且意识到耳聋基因检测在预防和阻断遗传性耳聋的重要作用,因此人们纷纷致力于耳聋基因的功能研究,检测方法以及预防策略的研究。

简介：遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(Hereditarypersistenceoffetalhemoglobin,HPFH)是成人红细胞中持续存在过量的胎儿血红蛋白(Fetalhemoglobin,HbF),血液学检查正常的遗传综合征。携带者常无临床症状。HPFH具有高度的遗传异质性,分子机制主要涉及11p15上β-类珠蛋白基因的遗传缺陷导致的HbF异常高表达。最近的研究表明,HPFH具有数量性状遗传特点,其发生机制可能不局限于单纯的β-类珠蛋白基因上的遗传缺陷,HPFH还与多个基因座的异常有关,具有数量性状位点(quantitativetraitloci,QTL)的遗传特征。主要包括QTL6q23和QTL2p15等的异常。通过HPFH来探索珠蛋白基因的网络化表达调控机制,为镰状细胞性贫血、重型地中海贫血等疾病的治疗研究开拓了新路径。

简介：随着现代科学技术突飞猛进的发展,现代医学（西医）也迅速地发展和完善着,她为全世界人民所普遍接受,可以说,现代医学是世界的通用医学。我国历史悠久,千百年来,我国人民在与疾病作斗争的过程中,形成了自己的医学理论体系-中医。她是中国人民长期和疾病作斗争的极为丰富的经验总结,是中国优秀文化的一个重要组成部分,受中国古代哲学思想的影响的指导,经过长期的医疗实践,

简介：人类已快速进入老龄化社会,以女性尿失禁和盆腔器官脱垂为主要特征的盆底功能障碍性疾病（PFD）成为新的高发疾病,严重危害妇女的身心健康。既往对盆底功能障碍性疾病的诊治按系统分科处理,导致患者满意度下降,例如妇科医生关注子宫和阴道问题,肛肠科医生关心排便障碍症状,泌尿科医师关心排尿功能紊乱问题,

简介：目的分析妊娠期合并静脉血栓栓塞性疾病（venousthromboembolism,VTE）的危险因素及临床特点。方法将1995~2015年广东医科大学附属医院收治的妊娠期合并VTE的患者48例作为VTE组,并将其根据发病孕周分为3个亚组（〈12周组14例,12周~28周组17例,〉28周组17例）;采用1：2配比病例对照分析的方法,选择同期产检、住院分娩且无产科合并症与并发症的正常孕妇96例为对照组。采用logistic回归分析方法比较两组产检及住院分娩的病历资料。结果（1）VTE组孕次多于对照组、体重增长幅度大于对照组,红细胞（erythrocyte,RBC）、血红蛋白（hemoglobin,Hb）、血红蛋白压积（hematocrit,HCT）低于对照组,差异均有统计学意义（P〈0.05）;（2）凝血酶原时间（prothrombintime,PT）、活化部分凝血活酶时间（activatedpartialthromboplastintime,APTT）、D-二聚体（D-Dimer）、纤维蛋白原（fibrinogen,FIB）水平比较差异无统计学意义（P〉0.05）;（3）VTE亚组分析发现：随着孕周的增加,RBC、HB、HCT、PT、APTT等指标均有下降趋势,D-Dimer、FIB均有升高趋势,但不同亚组间两两比较差异无统计学意义（P〉0.05）;（4）单因素分析结果显示：孕次,体重增长幅度,Hb、HCT、RBC低,稽留流产病史,妊娠期高血压疾病是VTE形成的危险因素。多因素回归分析结果显示：稽留流产病史是VTE发病的独立危险因素。结论稽留流产病史是妊娠期合并VTE发病的独立危险因素之一,而妊娠期的Hb、HCT、RBC减低对于VTE的发生可能具有早期预测价值。

简介：目的：探讨输液式中药保留灌肠的方法对治疗盆腔炎性疾病后遗症的效果。方法：随机分组，观察组采用输液式保留灌肠，对照组采用传统保留灌肠。结果：观察组治愈率93．3％，对照组治愈率71．7％，两组比较有显著差异（p〈0．05）。结论：输液式中药保留灌肠的方法治疗盆腔炎后遗症的临床效果较好，值得使用和推广。

简介：目的探讨芳香化酶P450（P450arom）在子宫内膜增生症、子宫腺肌病等雌激素依赖性疾病病变内膜中的不同表达。方法采用免疫组化方法分别测定子宫腺肌病异位内膜（Ⅰ组）、子宫腺肌病在位内膜（Ⅱ组）、子宫内膜增生症内膜（Ⅲ组）、正常子宫内膜（Ⅳ组）四组不同内膜中P450arom的表达。根据阳性率和表达强度进行量化评分（免疫组化评分）。结果①P450arom在子宫腺肌病异位、在位、子宫内膜增生症内膜中均阳性表达，但在正常子宫内膜无表达，P450arom在异位子宫内膜表达强度明显高于在位子宫内膜、增生症子宫内膜（P〈0．05）；异位子宫内膜病灶周围肌肉组织中也有P450arom表达；②P450arom在子宫内膜异位症内膜的增殖期和分泌期表达，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论①雌激素限速酶P450arom是子宫腺肌病、子宫内膜增生症等雌激素依赖性疾病发生、发展的重要激素，局部分子水平代谢紊乱可能导致疾病发生。②内膜P450arom检查不能作为盆腔子宫内膜异位症诊断方法，但可作为雌激素依赖性疾病筛选方法。

简介：盆底功能分基础的盆底电生理功能和压力控尿功能、张力支持功能、生殖与性功能。各种诱因导致盆底功能障碍，首先出现盆底电生理功能的变化。因而使通过电刺激来改善和修复盆底的电生理功能成为可能，同时利用生物反馈原理嘲使患者根据反馈信号学习调节控制自己的生理功能，达到预防和治疗疾病的目的。本文通过PHENIXU4神经肌肉刺激治疗仪，利用电刺激加生物反馈治疗女性盆底功能障碍性疾病70例，结果疗效显著。

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简介：性冷淡是指女性的性反应受到抑制，亦称性感麻痹。一般来说，影响性欲的因素主要有以下几个方面：

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