简介：在医学遗传学的教学过程中，笔者采用生活实例、最新科研动态、介绍著名实验并结合临床病例讨论的案例教学法，激发学生的学习兴趣，有效地提高教学效果，同时也提高教师的业务水平。

简介：易栓症是一类遗传性或获得性原因所致的血栓栓塞症或血栓前状态。本文主要介绍遗传性易栓症，这类疾病主要包括抗凝血酶（AT）缺陷症、蛋白C（PC）缺陷症、蛋白S（PS）缺陷症、FVLeiden、凝血酶原G20210A、异常纤维蛋白原血症、凝血酶调节蛋白（TM）、富组氨酸糖蛋白血症、纤溶酶原激活剂抑制物过多症和高同型半胱氨酸血症。

简介：目的评价超声检查在≤5cm肝细胞肝癌诊断中的价值。方法本文对经病理证实≤5cm肝细胞肝癌78例患者和临床资料、甲胎球蛋白(AFP)和超声显像进行分析。结果显示肝癌早期多无明显症状；AFP阳性率47.4%；本组病例超声确诊率62.56%，检出率94.88%。随着瘤灶增大，其回声由弱到强演变；瘤灶越大周围声晕出现率越高，血流信号越丰富，其确诊率越高。结论由于超声检查灵敏、廉价等优点，应作为肝癌的首选检查方法。超声检查对肝癌检出率高，而确诊率相对较低。

简介：目的:研究遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷家系基因与表型的特点.方法:一个遗传性FⅦ缺乏家系19名成员的FⅦ及其他凝血因子促凝活性检测和用PCR及DNA序列检测FⅦ基因缺陷,初步探讨遗传性FⅦ缺乏的血液凝固变化.结果:在这一家系中,FⅦ缺乏伴FⅫ:C下降或FX:C增高的,在临床上无明显出血现象;FⅦ缺乏症与其基因10827核苷酸C→T突变有关.结论:遗传性FⅦ缺乏发生临床出血除与FⅦ:C水平有关外,还可能与FⅫ:C和FX:C变化引起的凝血和纤溶活性改变有关.

简介：目的:检测两个中国汉族人遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系中的FⅫ基因突变.方法:检测先证者及家系成员血浆FⅫ:C.,并以其外周血单个核细胞中提取的基因组DNA为模板,PCR扩增FⅫ基因的所有外显子及其侧翼序列,用DNA测序仪检测FⅫ的基因突变.结果:在两个家系中共发现3种杂合型基因突变,即Gly526Asp、7142insertC和Glv542Ser.结论:上述3种FⅫ基因突变是导致中国人遗传性FⅫ缺陷的分子发病机制之一,且均为国际首次发现.

简介：目的:建立全国范围的远程细胞学诊断网络,初步探讨远程细胞学诊断的准确性.方法:在全国8个城市13所医院或医学院建立远程细胞学诊断网络,60份细胞学标本的数码图像资料通过专门的网页或电子邮件发送给参加单位.参加者根据屏幕图像作出远程诊断.结果:共收到456份远程诊断报告,与传统光学显微镜检查相比,符合率达86%～97%,平均94%.远程诊断自信度达96%,图像满意度达98%.结论:利用互联网传送细胞学图像,其诊断的准确度与光学显微镜相似,这种模式还可应用到全国范围的远程教学和形态学诊断的质量控制.

简介：目的探讨严重急性呼吸道综合征(SARS)病人恢复期外周血T淋巴细胞亚群的变化。方法采用流式细胞术对ll例SARS恢复期病人及32例正常人群外周血T细胞亚群进行了测定。结果与对照组相比，SARS病人恢复期外周血CD3^+、CD3^+CD4^+CD8^-、CD3^-CD4^-CD8^+细胞绝对数及CD3^+、CD3^+CD4^+CD8^-、CD3^+CD4^-CD8^+细胞百分比无显著性差异；CD4^+CD45RA^+、CD4^+CD29^+细胞亚群稍高于正常对照组，但无显著性意义；CD8^+CD28^+(特异性杀伤T细胞)百分比为2l.3％，明显高于对照组12.4％，而CD8^+CD28^-(T抑制细胞，Ts)细胞为8．74％，低于正常对照组17．8％，差异具有显著性(P<0．001)。结论SARS病人恢复期T细胞亚群是异常的。

简介：

简介：目的探讨原发性肝细胞癌RNA，DNA定量测定的临床意义。方法应用流式细胞分析技术。对64例原发性肝细胞癌（PHC）RNA，DNA含量进行定量分析。并对病人进行1-5.5年的随访。结果RNA指标和DNA指标对PHC的临床病理诊断符合率分别为93.7%和75.0%，RNA指标更敏感，双指标联合应用与临床病理诊断符合率为96.8%；DNA倍体与年龄，HCV感染密切相关（P<0.05)。与性别，AFP水平，HBsAg及瘤体大小无关；DI随组织学分级的增高而增加（P<0.05)。RNA和DNA含量与预后密切相关（P<0.01-0.05)。结论RNA，DNA含量可作为PHC诊断及判断预后的理想指标，RNA及DNA双指标同时应用优于任一单项指标。

简介：目的：在临床工作中发现部分巨幼细胞性贫血（MA）病例的骨髓中存在着病态造血。因此，不典型MA需要与难治性贫血（RA）进行鉴别。方法：收集近几年于温州医学院附属第一医院就诊的MA和RA患者骨髓片，回顾性分析粒细胞、红细胞及巨核细胞系统的病态造血情况。结果：MA的形态改变以巨幼变为主，并可见少许病态造血细胞，偶见多核幼红细胞、巨大幼红细胞、超巨大红细胞、双核粒细胞、小巨核细胞，未见淋巴样巨核细胞；RA的形态改变除巨幼样变外，易见多种病态造血细胞。结论：由于MA有病态造血（包括小巨核细胞、超巨大红细胞），故对于不典型病例，应要结合血清维生素B12、叶酸等检测，并应建议还要治疗后复查或定期随访复查骨髓，以免漏诊或误诊。

简介：目的：本文比较了采用双色、三色和四色荧光标记分析淋巴细胞亚群的结果，调查了正常儿童淋巴细胞亚群分布。方法：采用双色、三色和四色荧光标记流式细胞术，测定89例儿童淋巴细胞亚群（T＋B＋NK）。结果：双色、四色法结果除T细胞值p〉0．0．5外，均有差异（p〈0．05）．两者spearman相关系数除NK细胞（相对数为0．83，绝对数为0．80）较低外，其他均有0．85以上，大多数在0．90以上。双色、三色和四色荧光标记测定CD4／CD8比值有差异（ANOVAP〈0．01）。结论：三种方法相关，但有差异（除T细胞外），需建立各自的参考范围。

简介：目的分析和总结严重急性呼吸综合症(SARS)患者静脉血白细胞计数、分类及血沉的变化。方法在全自动血球分析仪和血沉仪上进行静脉血白细胞和分类及血沉的检测。结果87例SARS患者静脉血检查中，淋巴细胞绝对值(LYM)、中性粒细胞百分比(GRA％)和血沉(ESR)与正常对照组比较均有显著性差异，75％的患者白细胞总数正常，25％的患者减低。SARS患者静脉血血象变化表现为白细胞总数正常或者减低；淋巴细胞绝对值减低和中性粒细胞百分比相对升高；血沉升高。结论这些特点可以作为SARS疑似病例筛查的有用指标，淋巴细胞绝对值减低应为主要的特征，动态观察淋巴细胞绝对值改变可以作为病情恢复的一个参考指标。

简介：细胞化学染色是血液学教学中实践性很强的部分，本文结合作者多年的工作实践，就如何提高细胞化学染色的教学质量，搞好教学改革提出了一些措施和方法。

简介：目的：对一例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行基因分析。方法：用PCR法对该家系纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行扩增，PCR产物纯化后直接测序，检测其基因突变。结果：先证者在纤维蛋白原FGA基因3号外显子和3号内含子的交界处g．1892～1899纯合缺失AGTA或GTAA，先证者父系家系有3名成员呈该突变位点的杂合子，但母系家系该位点均示正常基因型，而亲子鉴定结果又证实了母女关系。结论：纤维蛋白原FGA基因g．1892～1899四个碱基纯合缺失所引起的剪接位点变异是引起该家系先证者的无纤维蛋白原血症的原因。这是世界上首次发现该病的非孟德尔式隐性遗传现象。

简介：目的:分析206例初发髓细胞白血病,急性原始粒细胞白血病部分分化型(M2b)、急性早幼粒细胞白血病(M3)、急性粒-单核细胞白血病伴嗜酸性粒细胞增多亚型(M4E0)和慢性粒细胞性白血病(CML)患者细胞形态学特征及临床表现.方法:采用细胞形态学(M)结合细胞遗传学(C)和分子生物学(M)检查方法检测患者骨髓标本.结果:细胞形态学特征:M2b为异常中幼粒细胞增生,M3为异常早幼粒细胞增生,M4E0为异常嗜酸性粒细胞增生,CML为粒系细胞增生.染色体及融合基因检测表明:M2b、M3、M4E0、CML分别与各自特异性染色体及融合基因t(8;21)(q22;q22)/AML1-ETO、t(15;17)(q22;q21)/PML-RARα、inv(16)(p13;q22)/CBFβ-MYH11、t(9;22)(q34;q11)/BCR-ABL密切相关.结论:①M2b、M3、M4E0、CML4种白血病患者不论在临床特点上,还是细胞形态学上都有各自一定的特征.②4种白血病分别与特定的染色体及融合基因具有一定的相关性.③特定的染色体和融合基因可作为白血病的标记物,对白血病的诊断、预后估计、监测治疗和微小残留白血病等都具有一定价值.

简介：目的：探讨肾性和非肾性血尿红细胞激光和荧光参数的差异及意义。方法：用UF-100全自动尿液有形成分分析仪测定经肾活检确诊的肾性血尿70份和非肾性血尿86份，记录血尿红细胞激光和荧光参数。所有数据比较均采用SPSS11．5统计软件分析，组间差异用studentt检验。结果：各参数P70—Fse(ch)、Fse—DW(ch)、Non—LysedRBC％、RBC—MFL(ch)、RBC—MFsc(ch)、RBC—MFL—DWSD(ch)肾性血尿组分别为62．0±10．5、30．9±9．1、65．7±26．8、17．0±2．7、56．1±10．9、16．8±4．7；非肾性血尿组分别为111．3±16．1、28．3±11．8、82．6．5±18．6、17．0±2．5、72．8±26．0、15．9±3．6。经统计分析肾性和非肾性血尿的P70-Fsc、Non-LysedRBC％、RBC—MFsc三参数差异有极显著意义(P<0．01)，而其他各参数差异不明显。结论：可以利用红细胞激光和荧光上述参数差异鉴别肾性和非肾性血尿。

简介：1病例报告男,29岁.因骑摩托车被汽车撞伤后昏迷0.5h入院.既往体健,无头痛头晕及抽搐病史,无肢体活动及感觉障碍.查体:浅昏迷状态,头颅五官无畸形,无明显头皮擦伤,左眼结膜下出血,左眼瞳孔散大,6mm,对光反射消失,右眼瞳孔3mm,对光反射迟钝,耳鼻无出血,心肺腹检查无异常,实验室常规检查无异常.CT:右侧侧裂池及右侧大脑半球脑沟内可见高密度影,左颞叶大片低密度,边界较清,CT值平均18Hu,侧裂池显示不清.左颞颅内板下可见条形略高密度影,左侧侧脑室受压,海马沟回受压移位,骨像未见骨折征象.诊断:外伤性蛛网膜下腔出血并左颞叶脑梗死.临床诊断:闭合性颅脑损伤合并脑疝.拟施手术:左颞颅板下减压术.手术打开左颞颅板,清除硬膜下血肿约20ml,左颞脑组织膨出,切开脑皮质,可见5cm×8cm大小肿瘤,占据左颞极及底部,呈鱼肉状,完整切除肿瘤组织送病理,病理报告:星形细胞瘤1～2级.

简介：目的:对1例遗传性血小板无力症(GT)先证者及其家系成员进行表型和基因诊断,并探讨其分子发病机制.方法:通过血小板计数、血涂片观察血小板、出血时间测定、凝血象检查和血小板聚集试验进行表型诊断;流式细胞术检测血小板表面αⅡb和β3的含量;PCR法扩增先证者基因组DNAαⅡb和β3的所有外显子及其侧翼序列;PCR产物采用末端标记双脱氧法进行直接基因测序,对发现的突变位点采用AS-PCR法扩增先证者及其家系成员和正常人相对应的片段.结果:先证者血小板计数正常、血涂片血小板分散不聚集,出血时间明显延长,凝血象正常,对ADP、凝血酶、肾上腺素、胶原、花生四烯酸等多种诱聚剂反应低下,而对瑞斯托霉素的反应基本正常;先证者血小板表面未检测到αⅡb,β3阳性血小板仅占8%,平均荧光强度明显减弱;先证者在αⅡb基因外显子4存在C470A纯合突变,导致αⅡb氨基酸序列Pro126His(P126H)替换.父母为近亲婚配,均为该位点的杂合突变.AS-PCR排除了该突变为基因多态性的可能.结论:整合素αⅡb基因外显子4C470A(P126H)纯合错义突变是导致该患者GT的分子机制,是国际上首次报道的一种新的整合素αⅡb基因错义突变.

简介：

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