简介：目的评价体外培养的成人骨髓源性神经干细胞的遗传稳定性.方法制备骨髓源性神经干细胞的染色体标本,以常规染色和G显带进行染色体的核型分析.结果体外培养的成人骨髓源性神经干细胞的染色体数目为正常人类的46条染色体,未见非整倍体染色体像;G显带图像核型分析显示其为二倍体正常核型,染色体中未发现有缺失、倒位、易位、双着丝粒和环状染色体等结构异常.结论体外培养分化形成的骨髓源性神经干细胞保持了遗传学上的稳定性,为其进一步的临床应用提供了实验依据.

简介：摘要目的探讨我市唐氏综合征患者在遗传咨询病例中的发生情况、分布特点、发病原因和预防手段。方法采用外周血淋巴细胞培养技术对唐氏综合征患者进行染色体G显带核型分析；详细询问病史并对临床资料进行综合分析。结果379例唐氏综合征患者中，标准型21-三体346例，易位型21-三体24例，嵌合型21-三体9例。男女之比为2.3∶1。近几年检出情况2003年28例，2004年34例，2005年37例，2006年44例，2007年39例，2008年41例，2009年40例。结论近几年，唐氏综合征患儿有逐年增加趋势，对此类患者进行染色体检查、对孕妇进行产前筛查和诊断是减少唐氏综合征患者出生的重要手段。

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简介：为了探索检测Ph+/bcr-abl+急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的微小残留病变(MRD)的简便而灵敏的方法,对84例初治ALL患者和其中的缓解期患者的骨髓分别用细胞遗传学、流式细胞术和巢式RT-PCR检测.结果表明,缓解期患者骨髓中不存在Ph′染色体,巢式RT-PCR方法检测到11/14例缓解期患者存在MRD(bcr-abl融合基因)(阳性率78.57%),而流式细胞术检测到5/14的缓解期患者阳性(阳性率35.71%).巢式PCR的灵敏度达到10-6-10-7水平,流式细胞检测的灵敏度达到10-4-10-5水平.结论:Ph染色体核型分析技术检测MRD不够灵敏,而巢式RT-PCR检测MRD较流式细胞技术检测灵敏度更高,且更易于开展应用.

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简介：老年人脑CT和MRI经常显示脑室周围和皮质下白质区域的信号强度改变，这被称为脑白质疏松。尽管轻度受累的患者没有任何症状，但严重的脑白质疏松会引起认知障碍和步态异常。在组织病理学上，脑白质疏松区域总是表现为小动脉和微动脉硬化，管腔狭窄以及迁曲，同时伴有因缺血引起的不同程度的神经胶质增生，脱髓鞘和轴变缺失。遗传变异在脑白质疏松的体积及其相关临床表现的个体差异中起相当大的作用。阐明与脑白质疏松个体差异有关的遗传因素特征有助于增强我们对缺血性脑损伤分子机制的理解，并为这种常见类型血管性痴呆的诊断、评估、治疗和预防开辟新途径。

简介：目的探讨形态学和细胞遗传学(MIC)联合检测对急性早幼粒细胞白血病(M3)的临床意义。方法将MIC技术用于32例M3患者的诊断、分型及预后评价。结果形态学检查26例M3a，中2例和6例M3b中3例曾误诊为其它白血病，经核型分析确诊。骨髓染色体分析正常3例(2／32)，28例(28／32)有t(15：17)，1例(1／32)具有变易移位，可评价的20例中19例(19／21)达到CR，具有复杂核型和变易移位各1例未能取得缓解。结论MIC联合检测对M3的诊断、分型、评价预后等有重要价值。

简介：我们从1992年4月～2004年12月进行各种细胞遗传学检查4335例，其中外周血染色体G显带分析2542例，羊水细胞染色体G显带分析213例，脐血细胞染色体G显带分析12例，脆性X染色体分析[Fra(x)]417例，姐妹染色单体互换(SCE)15例，染色体畸变分析1136例。

简介：摘要食管癌是我国常见的恶性肿瘤之一，早发现、早治疗是降低死亡率的主要手段,而在食管癌发病早期已经出现了分子细胞遗传学改变，并且发现某些特征性改变与预后相关。本文旨在将与食管癌预后相关的分子细胞遗传学改变和常用的几种检测方法做一综述。

简介：脑卒中是一种高致死、高致残的神经系统疾病，严重影响人类的健康。缺血性脑卒中是脑卒中的主要形式，本文主要回顾了缺血性脑卒中的遗传学进展。单基因脑卒中CADASIL的致病基因是Notch3，多因素脑卒中的易感基因与环境因素（吸烟、高血压等）相互作用，且不同亚型的脑卒中可能有不同的遗传模式，这使得确定致病变异很困难。本文介绍了两种研究多因素脑卒中的遗传学方法：候选基因法和连锁分析法，并分析了各自的优缺点。

简介：药物治疗的疗效、剂量和毒性反应的个体和种族差异是临床实践和药物开发研究中的一个主要问题.在众多的影响因素中,遗传因素具有很重要的作用.本文主要从药动学和药效学两方面论述遗传因素对药物疗效和不良反应的影响,并综述了个体化用药存在的问题及前景.

简介：胰岛素抵抗（InsulinResistance，IR）作为糖尿病主要的病理生理特征，是遗传因素与环境因素共同作用的结果。IR作为糖尿病发病重要因素之一，备受人们关注。导致IR的遗传因素颇多，现综述如下。

简介：Adagu等［16］的研究也表明86位Tyr突变与氯喹抗性相关,pfmdr1突变与氯喹抗性表型相关,　　2.1　恶性疟原虫多药耐药基因（pfmdr1和pfmdr2） 　　研究发现

简介：神经系统肿瘤尤其是胶质瘤,生长于脑内,我们对其发生和发展的外因一无所知。然而,近一、二十年来,分子遗传学的研究发现胶质瘤属多基因病变,其发生与发展受多种基因的调节。这些基因不仅与细胞生长周期的调节、细胞生存与死亡的调节、细胞转录和生长倍增调节相关,而且还与细胞癌变的启动、肿瘤细胞的病理形态变化、肿瘤细胞的侵袭和转移,肿瘤细胞对药物的敏感性和抗药性、肿瘤细胞对放射治疗的敏感性有关。为了促进对神经系统肿瘤生物学的了解,现将胶质瘤分子遗传学的基本表现及其对肿瘤治疗学的影响作一简要介绍。星形细胞瘤有TP53、LOH17p、PDGFR、EGFR、P16、RB等基因表达,少突胶质细胞瘤有LOH19q、1p、4q等基因改变;少突星形细胞瘤主要为LOH19q与1p改变,部分肿瘤也有TP53和LOH17p基因改变,室管膜瘤则与LOH22基因及NF2和MEN1基因有关。以星形细胞肿瘤为例介绍其分子基因学对肿瘤病理形态学、侵袭和转移、凋亡和抗药及放疗的影响。通过这一介绍可对胶质瘤的分子基因学或分子病理学有一个初步的了解,从而提高对神经肿瘤WHO(2000)新分类的认识,了解按此新分类作诊断对肿瘤治疗的重要性。

简介：在医学遗传学的教学过程中，笔者采用生活实例、最新科研动态、介绍著名实验并结合临床病例讨论的案例教学法，激发学生的学习兴趣，有效地提高教学效果，同时也提高教师的业务水平。

简介：目的调查江苏南通地区遗传性耳聋病因流行病学情况。方法调查南通各市县五个聋哑学校202名学生，利用聚合酶链反应一限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）方法和Prev—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒筛查患者GJB2235delC突变和线粒体DNA12SrRNAA1555G突变。结果195例非综合征耳聋患儿中31例（15．9％）为GJB2235delC纯合突变，21例（10.8％）为GJB2235delC杂合突变，5例（2．6％）存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变，在分子水平能够明确诊断者占2913％。结论南通地区遗传性耳聋发病率较高，尤其是GJB2235delC突变，突变率（26％）明显高于全国平均水平（18％）。此结果突出了本地区耳聋基因诊断的重要作用，利用耳聋基因检测技术，在人群中（包括重点人群和普通人群）进行生育前耳聋基因筛查，是达到减少聋儿出生的重要途径。

简介：由Dr.Vancamp等人于2003年7月11日倡导此建议案.该建议案将遗传性非综合征型听损伤研究中以家系为研究背景进行研究时所应用的遗传学及听力学描述术语进行了规范、统一,于2003年9月23日公布.目的是在全球范围内,在研究人员、遗传学家、听力学家及耳鼻咽喉医生中达成共识,用统一的标准及规范的术语来进行家系资料遗传学、听力学方面的研究、总结和分析,便于资料的积累、比较及交流.

简介：针吸淋巴结是对肿大的淋巴结吸取少量组织液进行细胞学检查的诊断方法.此法操作简便、安全、痛苦少、诊断结果快、准确及无针道肿瘤扩散等系列优点,已成为重要的诊断手断,实践证明具有较大的实用价值[1].现将我室1996～2001年340例针吸淋巴结细胞学检查结果进行小结,报道如下.

简介：目的对108例巨幼细胞性贫血从形态学进行分析。方法用形态学检查方法分析三种类型的血象及骨髓象特点。结果把巨幼红细胞贫血按形态学特点分为以红细胞巨变为主和以粒系细胞巨变为主或以红细胞和粒系细胞巨变同时存在的三种类型。但三者给与叶酸和维生素B12治疗后，都有明显疗效。结论分析此108例巨幼细胞性贫血的骨髓象，从而了解三种类型的区别，以便区分巨幼细胞性贫血与骨髓异常综合征及急性粒细胞白血病，以防止误诊。

简介：