简介:摘要目的分析Xp21临近基因缺失综合征1例及基因缺失。方法采用回顾性分析方法,收集1例Xp21临近基因缺失综合征患儿的临床资料,根据临床表现及辅助实验室检查,采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析确定基因缺失范围。结果IL1RAPL1、NROB1、GK、FTHL17、DMD基因存在缺失变异,符合Xp21临近基因缺失综合征致病基因。结论采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析有助于明确区域缺失范围,且明确致病基因,可为其诊断提供新方法。
简介:(1甘肃省武威市68303部队甘肃武威733000;2山东省淄博市周村区94521部队山东淄博255300)摘要目的探讨不同进针角度进行静脉穿刺对病人痛感及穿刺成功率的影响。方法对201例门诊输液病人采取自身对比法进行常规静脉穿刺和45度角静脉穿刺各480例次,观察病人的疼痛反应及一次性穿刺成功率。结果两组疼痛反应、一次性穿刺成功率比较均有统计学意义(P<0.01)。结论静脉穿刺以45度角或接近45度角进针与传统20度角进针比较,具有进针后回血速度快、穿刺成功率高、疼痛轻的特点。
简介:摘要MicroRNAs(miRNA)是一类约20~22碱基大小的小分子非编码RNA。是一类新发现的在转录后水平负性调控基因表达的基因调控因子。miRNA在多种肿瘤中都存在表达异常。miRNA表达异常可能在胰腺癌的发生中起到了重要作用。本课题假设miRNA的基因序列在胰腺癌中存在变异,因此检测了8种miRNA在胰腺癌组织及肿瘤细胞株中前体的基因序列。总共发现了4种新的基因序列的变异。miRNA定量分析显示,miR-21在20例胰腺癌病例标本及6种肿瘤细胞株中均有显著的高表达。新发现的一个位于pre-miR-21基因下游29个碱基处的A-G突变导致了其附近二级结构的改变,并引起miR-21的相对低表达。这些结果显示miRNA可能在胰腺癌的发生中起到了重要的作用,但是其基因序列的变异引起表达异常的分子机制仍待进一步的研究。
简介:摘要目的探讨Barrett食管(BE)是食管腺癌(EAC)中EGFR的基因突变因素及影响。方法选取105例EAC及BE的患者标本,30例食管鳞状细胞癌(ESCC)的患者标本,采用EGFR抗体和其突变特异性抗体通过免疫组化的方法(IHC)用突变特异性抗体检测这些患者是否存在EGFR基因的突变,并对突变特异性抗阳性标本进行DNA测序,探讨食管上皮化生-不典型增生-腺癌的转变过程中基因、分子水平的变化。结果在105例EAC及BE标本中,11例IHC染色阳性。在这些阳性标本中,6例被检测到EGFR基因外显子19缺失,5例被检测到EGFR基因外显子21的L858R发生替代突变。阳性检出率为10.5%。30例ESCC患者标本未发现EGFR基因的突变。结论部分EAC及BE患者存在EGFR基因的突变;EGFR基因的突变可能在EAC早期转变过程中发挥重要的作用;利用EGFR基因的突变特异性抗体作为一个预测性的生物标记物,评估食管上皮异型化与腺癌发生的风险,并指导食管腺癌患者靶向治疗的病例选择。