简介：目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶（HMGCL）基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因＂不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h＂收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T（鸟嘌呤〉胸腺嘧啶）发生点突变,c.348＋1G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。

简介：目的比较甲基强的松龙与氢化可的松治疗毛细支气管炎的疗效。方法选取2008年1月至2009年7月在本院儿科确诊为毛细支气管炎的患儿63例为研究对象，将其随机分为，治疗组（n=31）在常规治疗基础上，静脉输注甲基强的松龙（1～2）mg／（kg·d）×5d；对照组（n=32）在常规治疗的基础上，静脉输注氢化可的松（5～10）mg／（kg·d）×5d，两组均同时静脉输注氨茶碱3mg／（kg·d），进行平喘治疗，症状好转后改为口服给药方式（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象监护人的知情同意，并与其签署临床研究知情同意书）。两组患儿的性别、年龄、毛细支气管炎症状与体征比较，差异无显著意义（P〉0．05）。结果治疗组总有效率明显高于对照组（25／31，80．65％vs．17／32，53．13％），差异有显著意义（P〈0．05）；治疗组患儿住院时间明显短于对照组[（7．03±1．22）dvs．（9．75±1．41）d]，差异有显著意义（P〈0．05）。结论甲基强的松龙治疗毛细支气管炎具有较好疗效，且安全。

简介：环境是幼儿的“第三位老师”，在课程游戏化发展过程中扮演着重要的角色。课程游戏化环境创设的终极目标是与幼儿的发展相对应，让孩子在与环境相互发展中，促进幼儿身心的健康发展。

简介：来了秋姥姥，大家迎客到。石柳笑开品，香蕉弯弯腰。

简介：目的探讨早期应用气流驱动式（IFD）气泡式鼻塞持续气道正压通气（BNCPAP）联合大剂量氨溴索防治早产儿呼吸窘迫综合征（NRDS）的疗效。方法选取2009年10月至2011年9月于本院产科分娩后30min内转入本科的79例早产儿为研究对象,并按照转入顺序随机分为治疗组（IFD-BNCPAP＋大剂量氨溴索,n=42）及对照组（常规治疗,n=37）。观察两组患儿生命体征、NRDS发生率、机械通气（MV）使用率、通气时间、住院时间、MV治疗前及12h后血气分析、呼吸指数（RI）及氧合指数（OI）、肺动态顺应性（Crs）、呼吸道阻力（R）、压力容量（P-V）曲线斜率及并发症发生率,并对结果进行统计学分析（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。结果两组患儿NRDS发生率和MV使用率比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。治疗组通气时间及住院时间较对照组明显减少,差异有统计学意义（P〈0.05）。两组MV治疗前及12h后二氧化碳分压（PaCO2）、OI及RI比较,差异有统计学意义（P〈0.01）,pH值比较,差异无统计学意义（P〉0.05）;两组上机24h及72h后,Crs,R及P-V曲线斜率比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。治疗组并发症发生率低于对照组,但差异无统计学意义（P〉0.05）。结论早期应用IFD-BNCPAP联合大剂量氨溴索可提高肺顺应性,改善肺氧合功能,对NRDS具有良好疗效。

简介：作为我国国粹的水墨画植根于华夏民族的沃土中，渊远流长，它画面活泼形象，层次丰富，符合幼儿思维特点，易于唤起幼儿的内心感受和愉悦感而受到幼儿的青睐。通过水墨画欣赏，可以促进儿童与国画大师的作品进行互动与碰撞，在对话和冲撞中获得丰富而深刻的审美体验，让幼儿心中美的种子生根发芽。

简介：绍兴是一座历史名城，文化积沉深厚，被誉为“一座没有围墙的博物馆”：我们幼儿园就座落其中。

简介：3～6岁是幼儿生长发育的重要时期，由于每个幼儿生活环境、身体状况、家庭教育的不同，食物的偏好、饮食的习惯等必然不一样。加上3岁小班幼儿初入幼儿园，刚刚脱离家庭，对周围的环境很敏感，易受大人及其他小朋友的影响。因此，教师在培养幼儿良好饮食习惯时，不仅要从身体健康的角度来看待幼儿进餐活动，更应该从心理健康入手，要学会善于观察每个孩子的不同，采取不同的方法进行培养，做到因人而异，而不是固守成规，一味使用标准强制幼儿。

简介：一、第一次教学：线描画《爸爸的领带》活动目标：1．引导幼儿发现生活中的“点、线、面”并用其进行装饰。2．积极参与线描画活动，体验线描画带来的快乐。

简介：患儿1男性,12岁4个月,体重为36kg。因＂变态反应性皮炎＂于2012-03-31入本院治疗。病史采集：5＋年前,患儿无明显诱因出现双眼凝视、口吐白沫及意识丧失等（具体不详）,本院就诊,EEG等检查诊断为癫痫,院外口服药物治疗,但症状控制不佳。4＋周前（2012-01-11）因癫痫发作于本院门诊就诊,

简介：音乐欣赏是幼儿园五大领域内容——艺术领域的一个重要组成部分。由于组织音乐欣赏活动对执教者的知识储备（即对音乐作品的感受力、理解力、想像力、表现力等）和驾驭活动的能力要求相对较高，所以一直以来，音乐欣赏活动的组织和实施是我园教师组织活动的薄弱环节。特别是在组织实施过程中，对于赏析和表达表现的时间分配问题把握不好，这也成了困扰幼儿园音乐欣赏活动有效开展的原因之一，直接影响着孩子们对好的音乐作品的欣赏、感受和表现。

简介：治疗乳腺癌的常用药物三氧苯胺（他莫西芬）有可能诱发子宫内膜癌。作为乳腺癌主要治疗药物而被广泛使用的三氧苯胺，虽然在乳腺组织中显示雌激素受体拮抗剂活性，但在子宫内膜中却表现出雌激素模拟作用。据统计，服用三氧苯胺的乳腺癌妇女，其子宫内膜癌发病率为正常妇女的2～3倍。

简介：花开花落本无声，只有静心静听方有声。最近，我园语言组教师展示了三节语言活动，教学片断中精巧的教具呈现、精心的交流预设、精美的音乐选用，让人有一种静听花开、情感萌动、心意甜美的感觉，领略到课堂涌起的精彩。

简介：近几年来,越来越多的幼儿园开始尝试实施'三教轮保'模式,即班上三位有专业幼儿教师资格证的老师分别轮流承担保育工作,轮岗的期限各园自行制定,有两周一轮,一月一轮,一学期一轮等多种形式。以往幼儿园教学班普遍采取'两教一保'模式,即两名教师负责班级中的教育工作,一名保育员承担班级的保育和卫生工作。然而,在传统的'两教一保'模式中,由于教师和保育员分工不同、

简介：目的探讨产前诊断技术在18-三体综合征胎儿产前诊断中的临床应用现状。方法选取2010年1月至2014年8月于广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心接受介入性产前诊断的13354例孕妇中,检出的95例18-三体综合征胎儿为研究对象。产前诊断方法为胎龄为11~13＋6孕周行绒毛活检术,胎龄为16~24孕周行羊膜腔穿刺术,胎龄〉24孕周后行经皮脐血穿刺术。对95例胎儿的产前诊断指征、胎儿染色体异常核型及超声异常表现进行分析。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心制定的伦理学标准,得到该委员会批准,介入性产前诊断的所有操作均获得孕妇及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1穿刺情况：95例孕妇中,46例（48.4%）于早孕期筛查结果异常,47例（48.4%）于中、晚孕期筛查结果异常,1例为夫妇双方α地中海贫血基因携带者（东南亚缺失型）于早孕期行绒毛活检术提示18-三体综合征高风险,1例于中孕期行产前无创染色体非整倍体检测结果提示18-三体综合征高风险。95例孕妇中,33例（34.7%）接受绒毛活检术,46例（48.4%）接受羊膜腔穿刺术和16例（16.7%）接受脐血穿刺术。2胎儿染色体核型分析结果：91例（95.8%）为单纯型和4例（4.2%）为嵌合体型18-三体综合征,4例嵌合体型中,2例异常核型比例超过20%,早孕期超声检查提示异常;1例嵌合比例11.0%,中孕期血清学筛查提示高风险;1例嵌合8.0%,于早、中孕期检查均未见异常,晚孕期超声检查提示胎儿生长发育迟缓后经产前诊断证实。3超声表现：38例（82.6%）孕妇于早孕期经超声检查提示胎儿异常,主要表现为胎儿颈项透明层（NT）增厚或胎儿合并多发畸形;40例（95.2%）孕妇于中、晚孕期经超声检查提示胎儿异常,其中36例（90.0%）合并2种或以上畸形。结论早孕期产前筛查有助于早期诊断18-三体综合征,�

简介：1病例资料回顾分析2004年4月至2006年1月在四川大学华西第二医院确诊为心肌致密化不全的10例患者，男性7例，女性3例，年龄为45d～38岁。其中，2例为9岁男性双胞胎患儿，另1例为38岁男性患者（双胞胎之父）。本组患者分别伴有先天性心脏病（室间隔缺损2例、动脉导管未闭2例、房间隔缺损1例、肺动脉狭窄1例、主动脉瓣狭窄1例、肺动脉高压2例）。本组多数患者以“先天性心脏病”收入院，

简介：目的探讨乳腺癌组织中膜联蛋白（annexin）A2表达异常及其泛素化调节机制，annexinA2与乳腺癌TNM临床分期的关系，泛素化调节annexinA2表达异常在乳腺癌发生发展中的作用。方法选择2008年9月至2009年9月在本院普外三科确诊为乳腺癌的10例患者手术切除的新鲜组织，包括组织病理学证实的乳腺癌组织10份及癌旁形态学相对正常组织10份（直径〉2cm）为研究对象。组织切除后，立即液氮保存待用。采用二维聚丙烯酰胺凝胶电泳（2DE）技术，对乳腺癌组织及其癌旁正常组织的蛋白质进行分离，Westernbloting法检测该蛋白质的泛素化（免疫蛋白质组学）情况，取稳定出现的差异阳性蛋白质点进行基质辅助激光解吸/电离时间飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）、质谱/质谱串联（MS-MS）及生物信息学分析。通过免疫组化染色技术，对annexinA2在乳腺癌组织及其癌旁正常组织中的表达水平，与乳腺癌TNM临床分期的关系进行观察，并对结果进行统计学分析（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准，征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。结果对4个在乳腺癌组织标本及其癌旁正常组织中明显表达差异的蛋白质点，经质谱鉴定和数据库比对的结果为小泛素相关修饰因子3前体（SMT3A）、蛋白酶体亚单位a型1（PSMA1）、annexinA2及核糖体蛋白S12（RPS12）。免疫组化检测在TNM临床分期为0，Ⅰ，Ⅱ及Ⅲ期的乳腺癌组织标本中，annexinA2表达的阳性率及强阳性率分别为75.0％（6/8）与37.5％（3/8），100.0％（14/14）与42.9％（6/14），100.0％（10/10）与66.7％（4/6）及100.0％（6/6）与50.0％（5/10）。在TNM临床分期不同的乳腺癌组织中，annexinA2表达的阳性率及强阳性率比较，差异均有统计学意义（P〈0.05）。annexin

简介：目的通过共词分析法建立国内新生儿败血症（NS）研究关键词的可视化共现网络,分析我国NS研究的发展趋势。方法本研究以＂新生儿＂,＂败血症＂为关键词,在中国生物医学文献数据库（CBM）和中国知网（CNKI）中及限定文献发表时间为1960年1月1日至2014年5月28日检索出符合本研究标准的1719篇文献为研究对象。通过EndnoteX6软件将其分为1960-1993年阶段、1994-2003年阶段和2004-2014年阶段,统计各阶段的核心关键词及其词频。利用Bicom2对核心关键词建立共现矩阵,使用Ucinet6.0绘制可视化网络。观察3个阶段间关键词及其词频的联系和变化。结果3个阶段有关NS的发表文献数量分别为257,655,807篇,而发表NS相关文献的期刊共为401种,作者单位共为477家。通过共词分析法成功建立我国NS的研究发展可视化网络,直观反映我国NS研究发展情况。1960-1993年阶段主要为NS的临床认识阶段,1994-2003年阶段主要着重于NS的诊断和治疗,2004-2014年阶段主要致力于NS早期感染指标的筛选及耐药菌和抗菌药物研究。结论我国NS研究起步于1960年,至1994年后开始有极大的发展,在此期间国内NS的定义及诊断变迁与国际相一致。目前,NS的诊断性研究更注重于临床表现及早期感染指标的筛选。耐药菌及抗菌药物运用是NS治疗研究的热点之一,近10年来免疫疗法的研究数量有所下降,但是仍存在进一步研究价值。

简介：尊敬的各位业界同仁:由四川大学华西第二医院、华西医院、中华医学会《国际输血及血液学杂志》联合主办的"2019全国淋巴瘤规范化诊治及进展学术会议(成都)"暨"四川大学华西第二医院建国七十周年纪念系列活动"拟定于2019年4月12~14日在四川省成都市召开。本次学术会议系国家级继续医学教育项目【项目编号:2019-03-04-053(国)】,负责人为四川大学华西医院血液科主任、《国际输血及血液学杂志》副总编辑牛挺教授。

简介：目的系统评价加温湿化高流量鼻导管通气(HHHFNC)和经鼻持续气道正压通气(NCPAP)措施预防早产儿拔管失败的有效性和安全性。方法计算机检索PubMed、Embase、CochraneLibrary等英文数据库,以及万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库及中国知网(CNKI)等中文数据库中,关于比较HHHFNC与NCPAP预防早产儿拔管失败疗效的随机对照试验(RCT)研究文献,对HHHFNC组与NCPAP组早产儿分别采用HHHFNC、NCPAP模式治疗。文献检索时间设定为2000年1月1日至2018年7月31日。由2位研究者按照本研究设定的文献纳入和排除标准独立筛选文献,评价纳入文献的质量并提取资料,采用Stata12.0软件对HHHFNC与NCPAP预防早产儿拔管失败的有效性和安全性进行Meta分析。HHHFNC与NCPAP预防早产儿拔管失败的有效性和安全性的主要结局评价指标包括:有效性指标(治疗失败率、再插管率)与安全性指标(鼻损伤、气漏发生率);次要结局评价指标包括:院内死亡率,支气管肺发育不良(BPD)、坏死性小肠结肠炎(NEC)、动脉导管未闭(PDA)、脑室内出血(IVH)、早产儿视网膜病(ROP)等并发症发生率,以及达到全肠道喂养时间。结果通过文献筛选,并追踪检索已获取全文的相关参考文献,共计8篇RCT研究文献符合本研究纳入、排除标准,纳入的早产儿为1037例,其中HHHFNC组为518例,NCPAP组为519例。①针对HHHFNC与NCPAP预防早产儿拔管失败的主要结局评价指标的Meta分析结果显示,有效性指标方面,2组早产儿治疗失败率和再插管率比较,差异均无统计学意义(OR=1.18、0.93,95%CI:0.87~1.59、0.67~1.30,P=0.286、0.687);而安全性指标方面,HHHFNC组鼻损伤与气漏发生率,则均低于NCPAP组,差异均有统计学意义(OR=0.17、0.24,95%CI:0.11~0.26、0.09~0.63,P<0.001、=0.003)。②针对HHHFNC与NCPAP预防早产儿拔管失败的次要结局评价指标的Meta分析结果显示,2组早产儿院内死亡率(OR=0.