简介：摘要目的通过对山东省威海地区一个遗传性截瘫家系进行了定位和基因突变的临床特点及遗传方式分析，确定该病的遗传类型及其发生机制。方法经家系调查及临床检查确定疾病类型；通过致病基因微卫星多态位点进行连锁分析。结果该家系的遗传性痉挛性截瘫常染色体显性遗传发现该家系中患者在SPAST基因第15外显子存在一个14bp的缺失突变。结论遗传性痉挛性截瘫家系致病的突变为位于SPG4基因第15外显子的一个14bp的缺失突变所致。

简介：遗传性血小板减少症是一类以血小板减少为特征的罕见疾病。近几十年来,尽管该疾病的分子发病基础研究取得了显著进展,如发现大部分患者存在异常表达的基因,然而,其病理生理机制目前仍不十分清楚,诊断也较为困难。本文结合文献和我们的实践经验,对遗传性血小板减少症的分类、临床表现以及实验室血小板计数和形态学的特点作一综述,以助于提高临床医师和检验医师对该类疾病的诊断。

简介：目的：探讨检测血浆抗凝血酶（AT）活性（A）、血浆抗凝血酶（AT）抗原（Ag）、蛋白S（PS）、血浆蛋白C（PC）以及D-二聚体等凝血易栓指标对诊断遗传性抗凝血酶缺陷症的临床价值。方法：选择42例抗凝血酶缺陷症患者作为疾病组,再根据PS、PC水平将疾病组进一步分为单纯AT缺乏组、AT联合PS缺乏组、AT联合PC缺乏组和AT、PS、PC全缺乏组;同时选择60名健康查体人员作为健康对照组。用发色底物法检测两组AT∶A、PC及PS活性;用免疫比浊法检测两组AT∶Ag及血浆D-二聚体浓度水平。采用独立样本的t检验比较各组间差异。结果：AT缺陷症组AT∶A和AT∶Ag水平明显减低,与健康对照组比较差异有统计学意义（t=-11.68,t=-6.118;P〈0.01）;AT联合PS、PC缺乏患者的PS、PC水平明显减低,与健康对照组比较差异有统计学意义（t=-9.397,t=-3.065;P〈0.01）;AT缺陷症组患者血浆D-二聚体水平明显增高,与健康对照组比较差异有统计学意义（t=4.358,P〈0.01）。结论：AT缺陷是静脉血栓栓塞性疾病的主要遗传性危险因素,检测其相关凝血指标有助于疾病的早期诊断,为临床提供诊疗依据,对预防静脉血栓栓塞症（VTE）的发生起到预警作用。

简介：摘要《医学遗传学》是遗传学与医学相结合的一门学科，它是是遗传学知识在医学中的应用。国内外报道了20余种常见典型的眼科病属遗传病的范畴，因此在眼视光专业中开设医学遗传学有其必要性，本文从课程的性质与任务、课程目标、教学时间分配、教学内容与要求以及今后课程改革的方向等六个方面陈述了医学遗传学课程设置体系。

简介：摘要冠心病以其高发病率、高致死率、高致残率及相关治疗对患者所造成的严重经济、心理负担，已成为全球重大公共卫生问题。现已证实冠心病是一种由遗传和环境因素共同作用所致的复杂性疾病。自人类基因组计划实施以来，随着新技术、新方法尤其是以单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms，SNPs)为基础的全基因组相关分析的应用，已发现并定位一系列冠心病相关基因或变异。在不同的分子生物学水平对冠心病遗传易感性信息进行整合已成为未来研究的发展方向。本文将对国内外冠心病单核苷酸多态性相关研究所取得的重要进展进行简要综述，分析未来研究的发展趋势，为进一步研究冠心病遗传机制提供线索。

简介：2014年9月24日-26日，计划单列市血站协作组输血医学及免疫遗传学研讨会在青岛市举行，来自深圳、青岛、大连、厦门、宁波、烟台、威海及青岛市中心血站的代表参加了会议，会议议题是关于输血医学及免疫遗传工作领域的研究现状、存在问题及发展方向的探讨。

简介：摘要目的探讨尿液样本的检验结果产生影响的因素，通过质量控制管理来加强尿液样本的检验控制，以更好地改进尿液分析的结果。方法通过对尿液标本检测之前，检测过程和检测之后的三个环节对其检测结果的影响因素进行分析，并对影响因素采取了相应措施。为了解临床提供更准确的检验结果，应加强对尿液标本的收集，送检及检测过程的控制。并严格根据操作标准规范来执行检验工作，以保证分析结果的准确性，为临床诊断提供依据，并选择合理用药。

简介：摘要目的分析剖宫产产妇术后腹胀原因，并总结护理经验。方法以我院263例剖宫产产妇为对象，分析临床病历资料和我院的护理实践，探讨腹胀原因和影响，总结护理经验。结果剖宫产产妇术后腹胀的原因包括肠道准备工作不足、产妇对疼痛过于恐惧、术中肠胃受刺激、不愿意尽早活动等。结论针对剖宫产产妇术后容易发生腹胀，要在产前做好心理引导，术后要合理饮食，适当运动，并且采取必要的镇痛措施降低疼痛感。

简介：摘要目的对门诊输液护理管理质量问题及对策进行分析。方法将2012年1月—2012年12月作为对照阶段，对此阶段我院的护理管理情况进行调查，总结其中存在的质量问题；再将2013年1月—2013年12月作为观察阶段，针对对照阶段的护理管理质量问题，采取相应的措施进行加强管理。在此基础上，对两个阶段的护理管理质量作回顾性分析与比较。结果观察阶段的护理投诉率、患者对护理的满意度等明显优于对照阶段，两者之间比较差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论医院应该针对门诊输液护理管理容易出现的护理风险，及时采取针对性、综合性、全面性的措施加强护理管理，才能促进门诊输液护理的整体效果、减少护理投诉，提高患者满意度，为输液患者的输液安全打好基础。

简介：摘要目的本文主要对老干部保健体检疾病谱进行分析，了解老干部身体健康的一般规律，为老干部护理工作提供有力依据。方法结合2011年2月～2012年1月间在本院接受体检的164名老干部疾病谱进行研究，并对主要患病类型进行分析。结果老干部参与体检指标中，151例老干部患有不同程度的老年疾病，占体检者的92.1%，通过疾病谱表现为老干部高发疾病的有高血压、高血脂、心律不齐、糖尿病、肾脏疾病、脂肪肝、腰椎间盘突出等疾病，不同年龄段患者中，60岁以上患者出现高血压、心律不齐、脂肪肝的比例较高；男性患者出现心律不齐、肾炎、脂肪肝等疾病较多。结论老干部保健与护理需要根据老干部常见高发性疾病的护理进行科学设计，提高老干部健康管理的水平。

简介：本文主要介绍轨迹分析模型在追踪数据分析中的应用,通过轨迹分析模型可分析异质性的追踪数据,探索分析群体的多条发展轨迹。通过对264名学生四次自我概念测量的数据,利用轨迹分析模型拟合其发展趋势。结果表明通过多次轨迹模型的分析,可将264名学生的自我概念测量的发展水平分为3个亚组,第1组为低分组,占25%,这部分人群呈三次曲线发展趋势,在4年级略微下降,5年级迅速下降,到6年级时略有上升。第2组为中分组,占56.3%,该亚组呈二次发展趋势,在3~5年级持续平稳下降,到6年级时略有回升。第3组为高分组,占18.7%,总的来看呈缓慢上升趋势。

简介：摘要目的对本室三台血细胞分析仪进行校准比对分析，以评价不同仪器及模式之间结果的一致性。方法选择SX-1000i五分类血球仪为参比仪器使用配套校准品对其进行校准，再以定值新鲜全血代替校准品对其它两台血球仪进行校准。比对各台仪器按常规自动及手动模式测定40份样本，结果取平均值，进行偏差分析。结果日本光电MEK-6388K三分类血球仪(C仪器)的HGB结果平均差异百分率超出允许范围，其他结果均在允许范围内。讨论本室通过配套校准品定期校准及参加室间质评及时发现参比仪器的系统误差，通过定值新鲜全血校准比对仪器，及时纠正比对仪器的系统误差，保证检验结果可比性及准确性，此方法简便易行又经济实用。

简介：(1山东高密市妇幼保健院261500;2高密市骨伤科医院261500)摘要目前检验诊断项目繁多，影响结果的因素十分复杂，过去认为检验分析的质量控制主要取决于分析中和分析后的质量管理，对目前临床实验室质量管理中最薄弱的阶段分析前的质量控制并未重视。依据我国推行的《医疗机构临床实验室管理办法》和《医学实验室一质量和能量的专用要求》(ISO／IEC15189)文件，检验科室应当有SOP文件确保分析前质量，使标本的采集按标准进行，完善标本送检和接收制度。为分析中、分析后的质量控制奠定基础，最终达到实验室全程质量控制。检验人员、临床医护人员必须提高认识，加强分析前阶段各环节的质量控制，以提高检验结果的精确性、准确性和可比性。

简介：摘要目的综合探讨血气分析的质量控制和检验程序。方法使用血液气体分析仪（丹麦RadiometerMedicalApS公司）监测试剂盒内同批号质控标本,根据定标、质控时间分析血气分析检验程序对结果影响。结果质控间隔1天和2天的血气指标比较不存在显著差异（p>0.05）,隔3天和隔1周的血气指标比较存在显著差异（p<0.05）；高靶值除钠离子,低靶值除PH外,其他指标比较均无显著差异（p>0.05）,本次检测的准确度、精密度均超过90%。结论加强血气分析质量控制和检验程序是保证数据准确的前提。

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简介：摘要急性胰腺炎主要临床表现为上腹痛、恶心、呕吐、发热、血尿淀粉酶增高为特点。常见的病因有在原有胆道疾病的基础上，大量饮酒、高脂餐和暴饮暴食。急性胰腺炎的诊断并不难，但其早期未能及时治疗的病例，可出现不同程度的腹膜炎体征，致使肠麻痹，而出现肠梗阻的症状，故很容易导致临床上的误诊。现对本院急性胰腺炎误诊为肠梗阻的29例病例的主要原因，进行具体分析，与同道们探讨。

简介：摘要目的探讨血液分析时影响血小板检测结果的相关因素。方法采用LH750全自动血液分析仪及配套试剂，对2200例准备进行血小板检测患者，分别检测不同时间、末梢血、静脉血、血液凝集和红细胞的大小对血小板计数的不同影响。结果仪器试剂的使用和质量、血小板的放置时间、抗凝剂种类、样本溶血不足、红细胞体积的增减、样本储存等是影响血小板检测结果的主要因素。结论诸多因素存在影响血小板检测结果，临床可结合血小板直方图进行综合判断，必要可借助显微镜计数或重复采血计数，以此降低误差。

简介：摘要目的研究分析临床中尿液检查分析前治疗控制的主要方式。方法根据我院接收的尿常规检查患者来进行研究分析，对其检查报告进行回顾分析。结果尿常规检查的分析前治疗控制存在一定的问题，需要引起重视，通过改进后，其获得了比较好的效果。结论尿液检验分析前质量控制为了提高临床检验质量，为治疗提供有价值的信息。

简介：摘要随着现代经济不断快速发展，医学模式及健康观念也得到一定的转变，医院以及门诊早已不是护理人员仅限的工作范围，其范围不仅扩展到家庭和集体，而且也扩展到社会。而护理人员的主要任务也亦如此，既帮助患者快速恢复健康，也要通过各种方式使患者学会增进健康。然而，优质护理服务在医院护理服务中，发挥着必不可少的作用，尤其是其中的健康宣教和指导措施，能够提高患者生存质量。本文针对优质服务理念，进行简要分析。

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