简介：摘要氟牙症是在牙发育形成期间，由于机体摄氟过多导致牙釉质发育缺陷而引起的牙体硬组织改变，是慢性氟中毒早期最常见且突出的症状，严重者可同时伴有氟骨症，并引起心血管、中枢神经和内分泌等多系统损伤。氟牙症涉及的发病机制尚未完全明确，可能是基因与环境共同作用的复杂病理过程。鉴于氟牙症的发病率在全球呈上升趋势，本文重点对氟牙症的流行情况、病因研究进展、诊断与评分体系以及公共防治策略进行阐述，为氟牙症的研究与公共卫生策略制定提供参考。

简介：无

简介：摘要本期《中华结核和呼吸杂志》刊登了关于青年肺栓塞患者基因筛查和相关家系的2篇论著文稿。针对此类患者的识别和相关机制的探索是临床医生面对的实际问题，青年肺栓塞患者大多存在易栓因素，近年来临床对于血栓栓塞类疾病的认识和重视程度逐年提高，期望同道在面对类似患者时除了关注诊断和治疗，更进一步深入探索其病因机制。

简介：摘要牙髓钙化可造成根管狭窄或阻塞，当患牙需要做根管治疗时，其根管难以疏通，易发生根管治疗并发症。牙髓钙化的病因复杂，诊断和治疗上均需要细致、谨慎，权衡利弊，选择合适的治疗方案。本文通过文献回顾，结合作者的临床经验，对牙髓钙化的病因、发病机制、诊断和治疗策略进行系统阐述，为口腔医师正确诊断和治疗牙髓钙化提供参考。

简介：摘要牙列重度磨耗表现为全牙列或牙列中多颗牙冠表面硬组织出现明显缺损，严重影响患者口腔美观和功能。牙列重度磨耗病因复杂，类型多样，鉴别诊断困难，治疗涉及多个学科，不仅需要美学重建，还需要功能重建。本文重点讨论牙列重度磨耗的病因和鉴别诊断。

简介：摘要酸蚀症是牙齿长期受到酸的侵蚀造成的牙体硬组织进行性损害，也是制酸、制醋等从业者的一种职业病。随着饮食习惯的改变，食用甜类、酸类食物增加，酸蚀症呈逐年上升趋势，尤其是儿童及青少年群体。本文从酸蚀症的流行情况、病因和临床防治等方面进行阐述，以期为酸蚀症的早诊断、早治疗提供指导，为职业病防护策略提供支持。

简介：摘要目的分析儿童心肌肥厚的超声特点并了解其病因。方法对本院2016年12月至2019年12月首诊室间隔、左室后壁厚度Z值>2的患儿44例超声图像分析和病因诊断进行回顾性分析。结果遗传性心肌肥厚10例(22.7%)，其中6例肥厚型心肌病，表现为非对称性心肌肥厚，肥厚主要集中在心尖部、前间隔和后间隔，且增厚的心肌纤维排列紊乱，心肌回声杂乱，不均匀，2例存在家族史但并未做基因检测；2例糖原贮积病Ⅱ型，表现对称性心肌肥厚，心肌回声增强且致密，并出现进行性心肌肥厚，1例误诊为肥厚型心肌病；1例原发性肉碱缺乏症，表现心肌对称性肥厚，回声致密且均匀，首次误诊为肥厚型心肌病；1例临床诊断心肌淀粉样变性，心肌对称性肥厚，回声致密且均匀，出现特有的征象"毛玻璃样变"和颗粒样强回声。获得性心肌肥厚29例(65.9%)，其中14例系主动脉病变所致、1例williams综合征，表现室间隔增厚为主的心肌增厚，但心肌回声无异常；12例系母亲妊娠期糖代谢异常，表现为室间隔和左室后壁均增厚，心肌回声无异常；2例肾性高血压，表现向心性心肌肥厚。余下5例目前病因未明(11.4%)。结论致心肌肥厚病因复杂多样，应结合影像学特点和临床多项结果综合分析，及早明确病因诊断，针对病因及时干预，挽救患儿生命、提高患儿生活质量。

简介：摘要逆行性植体周炎（retrograde peri-implantitis，RPI）是一种较少见的种植修复治疗生物学并发症，近年有发病率逐渐增高的趋势。RPI的特征为种植体植入后尖端出现骨缺损，而冠方骨结合正常。由于RPI不一定有临床症状或指征，若种植修复治疗术后未进行定期影像学检查，较易发生漏诊，继而延误治疗时机且影响远期疗效。RPI常见致病因素包括邻牙根尖周病损、种植位点残留细菌及种植体尖端污染等，治疗方法则根据病变来源和严重程度选择。本文通过回顾文献总结关于RPI的诊断分类、病因病理以及预防治疗，为今后的临床决策提供参考。

简介：摘要前置胎盘是产科常见的并发症，其病因学的研究尚不明确。大量的研究显示，高龄产妇、剖宫产史、多胎妊娠、医学辅助生殖、宫腔操作史等可增加其发生的危险性。近年来前置胎盘的发生率有持续上升的趋势，逐渐成为临床医生关注的重点，其发生是妊娠晚期出血的主要原因之一，如果处理不及时可严重威胁母婴生命安全。因此，明确诊断、科学治疗对减少母婴不良结局的发生有着重要意义。本文旨在归纳总结前置胎盘的病因、诊断及治疗的研究新进展，为临床医师提供诊断及治疗前置胎盘的依据，以减少产妇和新生儿的病死率。

简介：摘要纵向黑甲是常见的指甲病变，可单发亦可多发，其色素条带的深浅及分布也有不同。纵向黑甲既可以是良性病变也可以是某些恶性疾病，如黑色素瘤的表现。组织病理学检查是纵向黑甲诊断的金标准，但可能会造成永久的甲床毁损。因此，查找纵向黑甲的病因并明确诊断的思路尤为重要。本文对纵向黑甲的病因及诊断作一综述。

简介：摘要低位咬合是指牙齿在主动萌出后保持静止，而相邻牙齿持续萌出，随着骨骼的生长，牙齿面低于平面的现象。低位咬合最常见于儿童，以下颌第二乳磨牙多发。牙齿发生低位咬合的年龄越早，其导致的咬合问题越严重。本文从第二乳磨牙低位咬合的病因和治疗等方面进行阐述，以期为第二乳磨牙低位咬合的临床治疗提供参考。

简介：摘要目的总结胎儿心肌病(FCMs)的病因、临床及超声特征。方法回顾性总结北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学中心2015年1月至2020年12月经胎儿超声心动图诊断的70例FCMs的临床、超声、病理资料和临床结局，并进行全外显子组及全基因组测序明确相关遗传学改变。结果原发性FCMs共55例(78.6%，55/70)，包括39例心肌致密化不全(NVM)、10例扩张型心肌病(DCM)、5例肥厚型心肌病(HCM)和1例限制型心肌病(RCM)。继发性FCMs共15例(21.4%，15/70)，病因包括母体抗Ro/La抗体阳性(7例DCM)、双胎输血综合征受血儿(2例DCM，2例HCM)、贫血(2例DCM)、母体糖尿病(1例HCM)及胎盘绒毛膜血管瘤(1例DCM)。最终9例胎儿出生，3例围产期死亡，58例因宫内治疗无效或确诊后直接引产。30例原发性FCMs进行遗传学检测，13例有遗传学改变(12例NVM，1例HCM)。结论原发性FCMs较继发性FCMs相对多见。胎儿NVM病因中遗传学改变所占比例较高，胎儿DCM及HCM可由原发性或由继发性病因导致。

简介：摘要目的探讨孤立性腹腔积液胎儿的产前检查特点、病因诊断及与围产儿结局的关系。方法收集2016年6月22日至2018年9月28日于山东大学附属省立医院，经超声检查首次诊断为胎儿孤立性腹腔积液的孕妇36例，其中34例为单胎妊娠，2例双胎妊娠为双胎之一出现腹腔积液，共纳入孤立性腹腔积液胎儿36例。行侵入性产前诊断分别取胎儿脐血、羊水和胎儿腹腔积液，进行细胞遗传学、分子遗传学及生化检查，并评估胎儿侵入性操作对于新生儿预后的影响。分析胎儿孤立性腹腔积液的产前检查特点、病因与其预后之间的相关性。结果（1）妊娠≥28周首次出现腹腔积液的胎儿与妊娠<28周者的1岁婴儿生存率分别为13/15、9/17，两者比较，差异有统计学意义（P<0.05）。（2）36例胎儿中，产前病因诊断率为31%（11/36），病因总诊断率为53%（19/36），病因不明者为47%（17/36）。产前病因诊断的病例特点为：8例消化道相关疾病胎儿的超声表现为肠管回声增强、肠管扩张、羊水过多；2例巨细胞病毒感染胎儿脐血中的血小板计数均<100×109/L；1例尿道狭窄胎儿的超声表现为巨膀胱及泌尿系统积水。产后明确病因的病例包括：3例乳糜腹胎儿产前表现为持续性腹腔积液；3例消化道相关病因分别为直肠重复畸形并感染、肠系膜狭窄、小肠闭锁；其他病因包括Pierre-Robin综合征、Budd-Chiari综合征各1例。（3）新生儿的总体活产率为72%（26/36），1岁婴儿生存率为61%（22/36）。9/10的接受手术治疗的新生儿结局良好。盆腹腔因素所致腹腔积液的胎儿中，13/16的预后良好。结论孤立性腹腔积液胎儿的妊娠结局主要取决于其原发病因，消化道疾病是最常见的病因之一。排除染色体异常、宫内感染及行超声检查排除胎儿结构异常后，随着妊娠进展，腹腔积液减少甚至消失者胎儿的结局良好。

简介：摘要我国的出生缺陷中超过一半是结构畸形，遗传学异常是造成一些畸形的重要原因。胎儿超声筛查是目前产前筛查/诊断胎儿结构畸形的主要手段，高质量的遗传学诊断为正确的产前咨询和后续处理提供了依据。目前产前诊断的主要模式是超声形态学诊断结合遗传学病因诊断，这就要求相关从业人员应该加强学习，准确把握包括胎儿超声筛查和遗传学诊断的技术规范性，合理地综合应用这些技术，从而提高产前诊断率。

简介：摘要目的探讨内科胸腔镜对不同病因胸腔积液的鉴别诊断价值。方法抽取2018年1月至2019年12月于周口市中心医院接受内科胸腔镜检查的不同病因胸腔积液患者118例。对胸腔镜检查结果进行分析，包括检查结果和不同类型胸腔积液在胸腔镜下表现，并以病理检查为金标准，对其诊断率以及临床价值进行分析。结果118例接受内科胸腔镜检查的患者中，116例明确诊断。其中结核性胸膜炎57例(占50.00%)；恶性肿瘤33例(占28.94%)，其中肺腺癌10例、肺小细胞癌5例、肺鳞癌3例、恶性胸膜间皮瘤5例、子宫内膜癌转移4例、乳腺癌转移6例；炎性胸腔积液26例(占22.80%)。另2例胸腔镜检查阴性的患者经后续病理学检查确诊为1例恶性肿瘤，1例结核性胸膜炎。胸腔镜下，结核性胸膜炎多表现为充血肿胀、胸膜粘连、结节样性生物以及弥漫性结节；恶性肿瘤多表现为充血肿胀、粘连、结节样新生物以及坏死；炎性胸腔多表现为充血肿胀、粘连和坏死。与病理诊断对照，内科胸腔镜阳性符合率为98.30%，内科胸腔镜对于不同病因胸腔积液的准确率和灵敏度均较高。结论胸腔镜检查对于不同病因胸腔积液诊断的灵敏度、特异度以及阳性符合率均较高。

简介：摘要目的探讨软式支气管镜术对小儿喉喘鸣的病因诊断价值。方法对2016年1月至2019年1月在安徽省儿童医院因喉喘鸣行软式支气管镜检查的402例患儿的临床资料进行回顾性分析。结果402例喉喘鸣患儿经软式支气管镜检查诊断：呼吸道发育异常317例(78.8%)，其中先天性喉软骨软化200例(49.7%，包括单发喉软骨软化132例，喉软骨软化合并其他气道发育异常68例)，除喉软骨软化外，其他气道发育异常117例(29.1%)；喉部炎症46例(11.5%)；呼吸道获得性狭窄28例(7.0%)；异物11例(2.7%)。402例喉喘鸣患儿根据其临床表现，结合X线胸片、胸部CT、CT血管造影、心脏彩超等影像学资料，诊断为：先天性喉软骨软化335例(83.3%)；除喉软骨软化外其他气道发育异常16例(4.0%)，包括声门下及气管狭窄6例，喉占位5例，气管支气管畸形4例，声门下血管瘤1例；喉部炎症35例(8.7%)；获得性气道狭窄15例(3.7%)，包括先天性心脏病13例，肺动脉吊带1例，纵隔囊肿1例；气管异物1例。先天性喉软骨软化、其他气道发育异常及气道异物经软式支气管镜检出与临床及影像学检查检出一致性较差，差异有统计学意义(P<0.05)。结论先天性喉软骨软化是喉喘鸣最常见的病因，但其常合并其他呼吸道发育异常；软式支气管镜检查可以为喉喘鸣患儿病因诊断提供依据，尤其在诊断气道发育异常、气道异物方面有更大的优势。

简介：摘要目的探讨改良重症超声快速管理（modified critical care ultrasonic examination，M-CCUE）方案在各类休克患者病因诊断中的作用。方法前瞻性研究收集2020-05-01至2021-08-31期间在河南省人民医院重症医学科收治的各类休克患者的相关临床资料，包括血流动力学指标、器官及组织灌注和预后评价指标。所有入选患者在入室30 min内完成初始M-CCUE评估，根据M-CCUE评分系统予以评分（M-CCUE score，MCS），分析相关数据结果。结果93例符合入选和排除标准的患者纳入本研究，其中2例因入室后立刻行抢救治疗而未完成M-CCUE的评估，5例因两位医师对超声判断不一致予以剔除，最终共86例患者入组。M-CCUE方案对休克患者病因诊断的初步诊断时间为（13.02±3.15）min，确定诊断时间（67.70±20.20）min，初始诊断正确率83.7%，其中分布性休克占60.4%，低血容量性休克占25.6%，心源性休克及梗阻性休克均占3.5%，混合型休克占7%；MCS为（13.27±4.91）分，M-CCUE方案对分布性休克敏感度为91.2%、特异度为96.6%，低血容量性休克敏感度为96.0%、特异度为96.7%，心源性休克敏感度为85.7%、特异度为98.7%，梗阻性休克敏感度为60.0%、特异度为100%；MCS与APACHEⅡ评分具有良好正相关性（r=0.861，P<0.001），与ICU费用无相关性（r=0.012，P=0.915），28 d病死率两组MCS差异无统计学意义（P=0.391）。结论针对入住ICU病因不明的休克患者，M-CCUE方案对病因的初步诊断需时较短，具有较高的正确诊断率、敏感度和特异度，且其量化评估结果可预测患者的危重程度。

简介：摘要目的分析D-二聚体在高危性胸痛病因诊断中的应用价值。方法回顾性分析2018年1月至2020年5月在扬州大学医学院附属泰兴市人民医院急诊科并明确诊断为高危性胸痛患者120例的临床资料，其中男性75例，女性45例；年龄44～78岁，平均(62.43±5.28)岁；体重指数(18.26～24.37)kg/m2，平均(21.34±0.98)kg/m2。统计高危性胸痛中急性心肌梗死、主动脉夹层、肺栓塞的发生占比情况，测定急性心肌梗死、主动脉夹层、肺栓塞患者的D-二聚体水平，并进行比较。结果120例高危性胸痛患者中，急性心肌梗死共53例(44.17%)，主动脉夹层共38例(31.67%)，肺栓塞共29例(24.16%)。肺栓塞患者血清D-二聚体水平高于主动脉夹层与急性心肌梗死，且主动脉夹层患者血清D-二聚体水平高于急性心肌梗死，差异有统计学意义(P<0.05)。结论血清D-二聚体在不同病因所致的高危性胸痛中的水平表达存在明显差异，其在急性心肌梗死患者中表达较低，呈轻度升高，在肺栓塞患者中升高趋势最为显著，故临床上可通过检测高危性胸痛患者的D-二聚体水平，来鉴别诊断急性心肌梗死、主动脉夹层、肺栓塞。

简介：摘要目的探讨软式支气管镜术对小儿喉喘鸣的病因诊断价值。方法对2016年1月至2019年1月在安徽省儿童医院因喉喘鸣行软式支气管镜检查的402例患儿的临床资料进行回顾性分析。结果402例喉喘鸣患儿经软式支气管镜检查诊断：呼吸道发育异常317例(78.8%)，其中先天性喉软骨软化200例(49.7%，包括单发喉软骨软化132例，喉软骨软化合并其他气道发育异常68例)，除喉软骨软化外，其他气道发育异常117例(29.1%)；喉部炎症46例(11.5%)；呼吸道获得性狭窄28例(7.0%)；异物11例(2.7%)。402例喉喘鸣患儿根据其临床表现，结合X线胸片、胸部CT、CT血管造影、心脏彩超等影像学资料，诊断为：先天性喉软骨软化335例(83.3%)；除喉软骨软化外其他气道发育异常16例(4.0%)，包括声门下及气管狭窄6例，喉占位5例，气管支气管畸形4例，声门下血管瘤1例；喉部炎症35例(8.7%)；获得性气道狭窄15例(3.7%)，包括先天性心脏病13例，肺动脉吊带1例，纵隔囊肿1例；气管异物1例。先天性喉软骨软化、其他气道发育异常及气道异物经软式支气管镜检出与临床及影像学检查检出一致性较差，差异有统计学意义(P<0.05)。结论先天性喉软骨软化是喉喘鸣最常见的病因，但其常合并其他呼吸道发育异常；软式支气管镜检查可以为喉喘鸣患儿病因诊断提供依据，尤其在诊断气道发育异常、气道异物方面有更大的优势。

简介：摘要目的探究病因不明的早发癫痫性脑病(EOEE)的遗传学病因及其在早期诊断中的价值。方法前瞻性收集2018年1月至2021年1月就诊于福建省立医院门诊及住院部的60例病因不明的EOEE患儿的资料，采集外周血进行全外显子组测序及拷贝数变异(CNV)检测，分析患儿临床特点、遗传学测序结果。结果检测出EOEE相关的致病或可疑致病突变24例，包括婴儿痉挛症(10例)、Dravet综合征(3例)、吡哆醇依赖性癫痫及大田原综合征(各1例)、非已知癫痫性脑病(9例)。患儿起病年龄1 d~11个月(中位年龄4.2个月)，就诊年龄2 d~4岁(中位年龄10个月)，确诊年龄均控制在就诊1个月以内。发现单基因变异20例(33.3%)，CNV 4例(6.7%)；涉及13种基因：KCNQ2、SCN1A、SCN8A、CACNA1E、CDKL5、PPP3CA、PCDH19、TSC1、TSC2、ZEB2、ALDH7A1、DCX、HNRNPU；4例CNV异常分别为17p13.3缺失、11q23.3q25缺失、1q36.31-p36.33缺失、1q43-1q44缺失合并Xp22.33重复；共20种变异为国内外首次报道的新发位点；11q23.3q25缺失导致婴儿痉挛症为国内外首次报道；ZEB2变异导致婴儿痉挛症、PPP3CA基因导致癫痫性脑病均系国内首例报道。结论基因与CNV是EOEE患儿的重要潜在病因，病因不明时联合采用全外显子组测序和CNV测序技术检测，可提高EOEE患儿的遗传学病因诊断水平；对此类患儿早期进行遗传学检测，可以早期确诊及进行癫痫精准治疗。