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作者：
杨艳
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学科：
医药卫生
> 公共卫生与预防医学
- 创建时间：2019-01-11
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出处：《中国保健营养》 2019年第1期
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机构： （广西河池市妇幼保健院优生遗传室 广西河池547000） 【摘 要】目的：探讨羊水产前诊断在地中海贫血(以下简称“地贫”）胎儿中的应用，通过羊水产前诊断，检出中、重型地贫儿，知情选择终止妊娠，降低出生缺陷。方法：采用GaP-PCR方法诊断中国人常见的东南亚型（--SEA）基因缺失、-α3.7基因缺失和 -α4.2基因缺失；采用反向斑点杂交法（PCR-RDB）检测常见的αT珠蛋白基因αCS、αQS 和αWS 3种点突变及17种β-地贫基因突变类型，对100例孕妇羊水进行产前地贫基因检测。结果：检测出正常胎儿 23例占 23%，异常胎儿77例占77%。其中，α-地贫胎儿 42 例占42%，β-地贫19 例占19%，α复合β-地贫16 例占 16%。结论：在孕中期对高危人群行羊水产前诊断可以有效地阻止中、重型地贫患儿的出生，从而降低出生缺陷。 【
