简介：随着新生儿重症监护技术的提高，早产儿存活率逐年上升，但支气管肺发育不良（bronchopulmonarydysplasia，BPD）的患儿不断增多，并成为影响早产儿生长发育的主要长期肺部疾病。美国国家儿童卫生和发育局（NationalInstituteofChildHealthandDevelopment，NICHD）报道，

简介：

简介：子宫内膜异位症是一种慢性、复发性疾病，以子宫内膜腺体和间质出现在子宫腔外的身体其他部位，并且继续生长和浸润为特点。经血倒流为子宫内膜异位症的主要发病原因。90％妇女可见此现象，大多数却未发生子宫内膜异位症。因此，尚有其他因素促使异位内膜病变的种植和生长。

简介：女性乳腺癌患者的相关治疗包括三苯氧胺（TAM）辅助内分泌治疗、术后化疗、去势治疗及激素替代治疗（HRT）等,可导致个体生殖器官,尤其是子宫内膜发生多种病理改变,临床应予以重视。TAM辅助化疗可能引起年轻女性乳腺癌患者卵巢储备功能下降,甚至闭经,应及时发现并采取相关干预措施。本研究聚焦女性乳腺癌患者相关术后治疗所致的妇科并发症及其临床监测、干预,包括其避孕、生育及哺乳等相关问题的研究进展。

简介：

简介：血管瘤是婴幼儿最常见的良性肿瘤之一，发病率为10％。由于血管瘤发病率高，可能造成个体生理和心理方面的多种危害，其治疗方法也众多，但均存在一定不足或不良反应，尤其是对部位特殊、类型特殊血管瘤的治疗处理，一直是临床和研究的热点。自从法国医师Leaute-Labreze等于2008年在《新英格兰医学》上首次介绍普萘洛尔（propranolol，心得安）用于血管瘤的治疗后，开创了普萘洛尔治疗血管瘤的先河。本文就血管瘤的治疗及普萘洛尔治疗血管瘤的机制、临床应用等相关问题进行简要述评如下。

简介：妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）是妊娠期特有疾病，主要表现为孕妇无皮损性瘙痒、肝功能异常，并可导致新生儿黄疸、凝血功能异常等。ICP对母体的危害较小，对胎儿危害极大，可导致胎儿早产、羊水胎粪污染及胎儿窘迫，甚至胎死宫内（IUFD）等不良围生儿结局。该病导致的胎儿死亡多为突然发生，临床上难以预测。而加强产前及产时胎儿监测，仍是预防IUFD的主要措施，故对ICP胎儿的监测越来越受到产科临床的重视。

简介：热性惊厥（FS）是儿科常见的急症之一,亦是小儿时期最常见的惊厥性疾病之一。在FS的众多发病机制中,炎性细胞因子发挥着非常重要的作用。大量研究结果显示,白细胞介素（IL）-1,-6,-10和肿瘤坏死因子（TNF）-α等炎性细胞因子与小儿FS密切相关。笔者拟就炎性细胞因子与小儿FS相关性的研究进展进行综述如下,旨在提高临床医师对FS的认识。

简介：本文聚焦紫杉类药物在卵巢癌化疗中的研究与应用现状。结合紫杉类药物结构及剂型改造，阐述各种紫杉类药物在卵巢癌化疗中的应用。结构改造与剂型优化后的紫杉类制剂已在卵巢癌化疗中广泛使用。尚需更多的临床试验，为紫杉类药物的合理使用提供依据。

简介：多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄期妇女常见的妇科内分泌疾病,常伴有内分泌环境异常及代谢功能紊乱。对于PCOS导致子宫内膜增生病变的具体发病机制,迄今尚不清楚。近年研究结果显示,PCOS患者的内分泌及代谢异常,可能导致子宫内膜增生病变。长期高水平雌激素、胰岛素抵抗、高雄激素血症、炎症因子、肥胖、瘦素等多种危险因素,均可影响子宫内膜相关分子及基因表达异常。笔者拟就PCOS与子宫内膜增生病变相关因素的最新研究进展进行阐述。

简介：目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶（HMGCL）基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因＂不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h＂收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T（鸟嘌呤〉胸腺嘧啶）发生点突变,c.348＋1G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。

简介：1-脱氨基-8-D-精氨酸血管加压素（DDAVP）是人工合成的血管加压素类药物，可提高健康人群及血友病（hemophilia）患者血浆因子Ⅷ（FⅧ）、vonWillebrand因子（vWF）及组织型纤溶酶原激活物（t-PA）水平。在国外，DDAVP成功用于防治轻型血友病A（HA）、1型血管性血友病导致的出血事件，已有30多年历史。越来越多研究证实，DDAVP对女性HA携带者、已有抑制物产生的HA及获得性HA，甚至对血友病B（HB），也有一定治疗作用。DDAVP使用安全、价格低廉，尤其可降低因使用血液制品导致的人体免疫缺陷病毒（HIV）、肝炎病毒等的传播及因反复使用外源性FⅧ导致的FⅧ抑制性抗体产生的危险。因此，建议对新诊断为血友病的患者，也应进行DDAVP应答测试，以评估患者在将来防治出血性事件时使用该药的可能性和方案。