简介：利用强壮红点鲑（Salvelinusconfluentus）的微卫星筛选出适用于我国的珍稀濒危冷水性鱼类——花糕红点鲑（Salvelinusmalma）的多态性引物,并分析其鸭绿江种群的遗传多样性。结果显示,在强壮红点鲑的10个微卫星引物中有5个在花糕红点鲑群体中具有多态性,鸭绿江种群的等位基因数（N）a为6~22（平均15）,杂合度（H）为0.4063~0.9333（平均0.7851）,多态信息含量（PIC）为0.7164~0.9198（平均0.8536）。强壮红点鲑微卫星引物在花糕红点鲑中具有很好的通用性,花糕红点鲑的鸭绿江种群具有较高的遗传多样性水平。本研究结果为我国花糕红点鲑种质资源保护和管理提供遗传学理论依据。

简介：摘要目的分析hOGG1基因型与胃癌临床病理参数之间的关系，以探讨其在胃癌预后中的潜在价值。方法选取住院接受手术治疗的原发性胃癌患者176例。遴选5项临床病理参数（TNM分期、临床病理类型、肿瘤局部炎症反应、胃癌瘤体的大小及肿瘤级别），通过PCR-RFLP方法检测胃癌患者hOGGl基因Ser326Cys多态的基因型，通过组织病理学方法检测并收集临床病理参数，应用卡方检验对Ser326Cys基因与临床病理参数进行相关性分析。结果实验结果显示hOGGl基因Ser326Cys与临床病理参数无统计学意义（P＞0.05）结论hOGGl基因Ser326Cys与临床病理参数无明显相关性。

简介：摘要目的L-myc基因EcoRI多态性位于非编码区的第二内含子内,引起短型(S)和长(L)型两种基因型。研究结论不一,一般认为短型基因的携带者具有更高的肿瘤易感性和更差的预后。本研究的目的是探讨这一多态性在中国人群中与胃癌的关系。方法90名胃癌患者和100名健康个体的资料被用于研究。多聚酶链反应(PCR)和EcoRI限制性内切酶反应被用于实验。结果L-myc基因型的分布在肿瘤(LL26.7%;LS40.0%;SS33.3%)和正常人群(LL8.0%;LS68.0%;SS24.0%)中没有显著差异。L-myc短基因型与肿瘤淋巴结的转移相关(P<0.05),而与其它临床资料无关。这一多态性与胃癌的易感性也无关。结论研究结果提示在中国胃癌患者中L-myc基因EcoRI多态性影响胃癌淋巴结转移的发展。

简介：目的：分析β2肾上腺素受体（ADRB2）基因位点＋46（A/G）单核苷酸多态性（SNP）与运动耐力相关性。方法：选取南方汉族人群,依据运动耐力素质的差异分成优秀运动耐力组（EEA）48人和普通组（SC）55人,采用片段长度差异等位基因特异性PCR的方法对受试者ADRB2基因多态性进行基因分型,通过χ2检验分析优秀运动耐力组和普通组之间的等位基因和基因型分布频率。结果：两组中ADRB2基因型的发生频率符合Hardy-Weinberg平衡;EEA组和SC组的SNP基因型和等位基因频率分布经χ2检验发现,两组该位点的基因型频率分布有显著差异（P〈0.05）,两组间等位基因频率分布也呈显著性差异（P〈0.05）。结论：数据表明在广东汉族人群中ADRB2基因A46G多态性与运动耐力相关。

简介：摘要目的探讨炎症和内皮功能相关基因多态性与颈动脉斑块的相关性。方法根据中国脑卒中高危人群筛查方案，对四川省8个社区≥40岁且居住时间大于6个月的居民进行筛查。采用颈动脉超声对筛查出的2 377名脑卒中高危人群的颈动脉斑块有无、斑块类型进行评估，同时对炎症和内皮功能相关的10个基因19个位点多态性进行检测。通过广义多因子降维法（GMDR）分析这19个基因位点间的交互作用对颈动脉斑块的影响。结果在2 377名脑卒中高危人群中，852名（35.8%）发现有颈动脉斑块，其中454名（53.3%）为稳定斑块，398名（46.7%）为易损性斑块。单因素分析发现，PPARArs4253655（OR=1.01，95%CI 1.03~1.82），HABP2rs7923349（OR=1.18，95%CI 1.06~3.11）和IL1Ars1609682（OR=1.09，95%CI 1.03~2.87）与颈动脉斑块相关（均P<0.05）；NOS2Ars2297518（OR=1.05，95%CI 1.02~2.64）和PPARArs4253655（OR=1.00，95%CI 1.01~1.74）与易损斑块相关。GMDR分析发现，HABP2rs7923349、ITGA2rs1991013、IL1Ars1609682和NOS2Ars8081248之间存在交互作用。调整协变量和单因素分析有统计学意义的基因型后发现，这4个基因位点高风险交互基因型与颈动脉易损斑块的发生独立相关（OR=2.81，95%CI 1.32~7.49，P=0.005）。结论脑卒中高危人群中颈动脉斑块的患病率高。炎症和内皮功能相关基因位点HABP2rs7923349、ITGA2rs1991013、IL1Ars1609682和NOS2Ars8081248多态性及它们之间的交互作用可能与颈动脉斑块的发生、发展相关。

简介：心房颤动（简称房颤）是最常见的快速性心律失常之一，它的发生机制一直是医学界的热点与难点。随着分子生物学的发展，国内外越来越多的研究发现多个基因的单核苷酸多态性跟房颤的发病密切相关，其基因单核苷酸的多态性可增加外向电流，导致离子通道的电重构，影响动作电位，进而增加房颤的发生，特别是心肌细胞膜上钾离子通道相关基因单核苷酸多态性与房颤的发生密切相关。

简介：摘要胆囊胆固醇结石是一类常见的消化系统疾病，受环境与遗传因素共同影响。胆囊中致石性胆汁的形成是胆固醇结石形成的重要发病机制。近年来随着全基因组测序技术的发展，人类对胆固醇结石形成原因的研究逐步深入微观基因领域，发现易感基因及其多态性与胆囊胆固醇结石的发生、发展密切相关。本文就近年来相关易感基因多态性在胆囊胆固醇结石发病机制方面的研究进展作一综述，以期对胆囊胆固醇结石形成的遗传学机制的进一步研究提供新思路。

简介：摘要脓毒症是由感染引起的宿主反应失调导致严重器官功能损害的临床综合征，病情严重，病死率高，是感染导致死亡的主要原因。单核苷酸多态性（SNP）是人类可遗传变异中最常见的一种，与脓毒症的遗传易感性、早期诊断、病情发展和预后密切相关。本文就CD14、Toll样受体（TLR）、肿瘤坏死因子（TNF）、白细胞介素（IL-1、IL-6）、血浆纤溶酶原激活物抑制剂1（PAI-1）、血管紧张素转换酶（ACE）等基因多态性与脓毒症遗传易感性的关系进行综述，以期在脓毒症早期预测及诊断、治疗等方面有启示作用。

简介：摘要恶心呕吐是影响患者临床满意度的主要问题之一，在高危人群中发生率高达80%。近年来，遗传易感性在恶心呕吐发生、发展中的作用越来越受到重视。文章总结了近年来发表的有关基因多态性与恶心呕吐的相关性研究，涵盖了5-羟色胺受体（5-hydroxytryptamine receptor, 5-HTR）基因、多巴胺2型受体（dopamine D2 receptor, DRD2）基因、μ阿片受体基因（mu-opioid receptor gene 1, OPRM1）、毒蕈碱受体基因、编码神经激肽-1（neurokinin-1, NK1）受体的速激肽受体1（tachykinin receptor 1, TACR1）基因、转运蛋白基因及药物代谢酶基因等。期待未来可以根据基因分型识别高危患者，个体化给予更有针对性的止吐预防和治疗，提高患者临床满意度。

简介：　例数ACE基因型等位基因DDIDIIDINIDDM不伴DN39216202058(0.05)(0.41)(0.54)(0.26)(0.74)NIDDM伴DN4612*201444*48(0.26)(0.43)(0.30)(0.48)(0.52)早期DN328*141030*34(0.25)(0.44)(0.31)(0.47)(0.53)临床DN144*6414*14(0.29)(0.43)(0.29)(0.50)(0.50),NIDDM伴DN组和NIDDM不伴DN组间ACE4基因型分布及等位基因频率均存在显著性差异,本研究对85例NIDDM患者进行ACE基因多态性的关联研究

简介：摘要目的探讨贵港地区产前诊断中羊水染色体异常与多态性发生率对胎儿生长发育的影响。方法选取2013年1月～2017年6月在我院优生遗传科门诊就诊的3828名符合产前诊断指征的孕中期孕妇作为研究对象，所有孕妇均行羊水穿刺对胎儿染色体进行检查。结果3828例受检孕妇水染色体异常检出218例（5.69%），其中数目异常184例，结构异常30例，嵌合体4例；另羊水染色体多态性核型检出288例（7.52%），其中1号、9号及16号染色体多态166例，D组和G组染色体多态55例，Y染色体多态67例。结论临床上通过核型分析能够对胎儿染色体疾病进行诊断，而异常核型所导致的胎儿临床效应及妊娠结局也会大相径庭，临床上需要借助分子检测来辨别不同的微小结构改变，从而对多态性核型进行进一步的明确和诊断。

简介：Y—DNASIR基因座是指位于Y染色体特异区域的STR基因座。因人类Y染色体为正常男性独有，Y染色体特异区域不与X染色体重组，这些非重组部分只能从父亲遗传给儿子，因此Y—DNA多态分析在混合检材的个人识别及亲子鉴定中具有独特的价值、现结合2个典型案例和大家一起探讨Y—STR多态性分析在混合检材个人识别中的应用价值及有关注意事项。

简介：目的研究江苏口岸小家鼠的基因多态性和遗传进化规律,为国境口岸小家鼠的鉴定和溯源提供技术支持。方法通过基因扩增、测序和比对,研究江苏10个口岸小家鼠线粒体基因组成,结合GenBank中小家鼠线粒体基因组信息,对小家鼠进行遗传多态性分析和系统发育研究。结果小家鼠的线粒体全基因组序列全长约16300bp,由13种蛋白质编码基因、2种rRNA基因、22种tRNA基因、1个轻链复制起始区和1个控制区等构成。生物信息学分析发现小家鼠线粒体基因多态性丰富,其遗传进化规律与地理位置有一定的联系,不同地区小家鼠之间的分化程度大于同一地区小家鼠之间的分化程度。结论小家鼠的种内差异程度与不同个体所处地理位置有很大联系,我国的小家鼠大致可以长江为界限进行划分。

简介：【摘要】 目的： 研究分析 染色体多态性与复发性流产的关系。 方法： 选取了近期在我院收治的复发性流产患者夫妇为观察组，另选取同时期的正常夫妇作为对照组。 结果： 对照组的 1040 例研究对象共检测出染色体多态性 17 例，染色体多态性的检出率为 1.63% （ 17/1040 ）；观察组的 1200 例研究对象共检测出染色体多态性 68 例，染色体多态性的检出率为 5.66% （ 68/1200 ）。经比较，观察组的染色体多态性检出率显著高于对照组，差异显著（ P<0.05 ）。 结论： 复发性流产与染色体多态性存在着一定的关系，在临床上对于复发性流产患者的病因分析中应将染色体多态性的作用纳入病因分析中。

简介：目的了解维生素D受体(VDR)基因多态性在中国汉族人群新发和复发肺结核中的分布情况,为探讨其与新发、复发肺结核的相关性打下基础。方法采用病例对照研究,选择新发、复发肺结核患者和健康对照者各30例,使用SNaPshot的SNP分型技术对以上入选者的VDR基因TaqI和FokI多态性位点进行检测分析。结果VDR基因FokI位点ff多态性在肺结核和对照组分布有差异(OR=6.53,95%CI:1.26~33.9,P=0.03);TaqI和FokI位点多态性在新发和复发肺结核中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论VDR基因ff多态性与中国汉族肺结核易感性有关;TaqI和FokI位点多态性在新发和复发肺结核中的分布是否存在差异有待进一步研究。

简介：目的：研究肿瘤坏死因子α（TNF-α）启动子基因多态性与子痫前期的关系。方法：选取本院2014年9月-2017年9月期间收治的子痫前期患者156例作为研究组,另选取同期来本院产检无并发症的正常妊娠孕妇150例作为对照组,对两组研究对象进行TNF-α启动子基因检测,分析TNF-α启动子基因多态性与子痫前期的关系。结果：重度子痫前期患者血清TNF-α表达水平为（3.96±0.78）pg/mL明显高于轻度子痫前期的（3.22±0.71）pg/mL;轻度子痫前期患者血清TNF-α表达水平明显高于对照组的（2.43±0.64）pg/mL,差异均有统计学意义（P〈0.05）。研究组TNF-α-238启动子基因型分布情况与对照组对比,差异均无统计学意（P〉0.05）;研究组TNF-α-308启动子GA和AA基因型分布率均明显高于对照组,GG基因型分布率明显低于照组,差异均有统计学意义（P〈0.05）。GG、GA＋AA基因型在不同程度子痫前期患者中对比,差异均无统计学意义（P〉0.05）。GA＋AA基因型患者血清TNF-α表达水平为（4.31±0.46）pg/mL,明显高于GG基因型的（3.25±0.63）pg/mL,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：TNF-α-308启动子基因多态性可影响细胞因子的表达水平,可能参与了子痫前期的发病过程。

简介：目的研究实验用SPF大白猪和长白猪SLAII类基因的多态性。方法分别采集15头SPF大白猪和22头长白猪抗凝血,分离外周血淋巴细胞,提取总RNA,反转录后RT-PCR扩增DQB1、DRB1和DQA基因并进行测序,分析获得的SLAII类等位基因序列多态性。结果3个基因共获得25个等位基因,包括8个DQB1,10个DRB1和7个DQA,全部获得ISAGSLA命名委员会的官方命名,其中3个等位基因首次提交完整序列,命名为DQB1＊02：12（KU754590）、DQB1＊02：03（KU754591）和DRB1＊06：07（KU754601）,3个DQA等位基因为新发现等位基因。SPF大白猪和长白猪DQB1等位基因与外源性抗原结合的15个氨基酸中,共有5个氨基酸具有高度保守性;DRB1等位基因的16个外源性抗原识别位点中,仅1个位点高度保守;DQA等位基因19个抗原结合位点中,有11个高度保守。SLAII类基因氨基酸序列分子进化树表明,3个基因分别聚为两大类,与国外Yucatan小型猪具有较近的亲缘关系,而与其他猪种未表现明显遗传距离相隔。结论成功鉴定了大白猪和长白猪的25个SLAII类等位基因,发现其具有较为丰富的多态性,所获得SLAII类等位基因在其他品种猪也广泛分布,具有多样性,这一研究结果对大白猪和长白猪发展为经典实验动物模型具有重要作用。

简介：采用Goldeneye20ASTR试剂盒,对山西晋城汉族人群的遗传多态性进行调查,19个基因座等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）,累积个人识别率和累积非父排除率分别为1-1.27×10^-23和0.999999991。这19个STR基因座在晋城汉族人群中具有较高的个体识别能力和遗传多态性,对于法医学个体识别和亲子鉴定具有重要的应用价值。

简介：

简介：摘要目的研究四川人群X线修复交叉互补基因1(XRCC1)Arg194Trp、Arg280His多态性与宫颈癌风险的关系。方法采用病例－对照研究方法，PCR-RFLP检测123例宫颈癌病人及性别、年龄相匹配的175例正常人群XRCC1Arg194Trp、Arg280His多态性分布及与宫颈癌风险的关系。结果病例组和对照组Arg194Trp基因型频率分布有显著性差异（P＜0.05），Arg194Trp多态性可能与个体患宫颈癌风险相关，等位基因Trp可能增加个体患宫颈癌的风险（OR＝1.617，95%CI＝1.101～2.374，P＜0.05），Arg280His在两组中分布无显著性差异（P＞0.05）。结论Arg194Trp多态性可能与宫颈癌风险相关，Arg280His多态性与宫颈癌易感性无关。