简介：摘要目的探讨中国人群癌症相关单核苷酸多态性（SNP）的潜在多效性。方法基于美国国立人类基因组研究所及欧洲生物信息学研究所共同构建的全基因组关联研究（GWAS）目录，按照人群来源（中国人群与非中国人群）和疾病性状（癌症与非癌症性状），将2020年8月以前所有GWAS发现SNP分为中国人群癌症、中国人群非癌症、非中国人群癌症和非中国人群非癌症相关4类，描述4类SNP的数量、相互关系和连锁关联情况。结果截至2020年8月，GWAS目录共计纳入4 096篇GWAS的196 813条SNP信息。排除SNP指代不明或发病不相关的信息，最终纳入117 441个独立SNP。按人群来源和疾病性状分组后，中国人群癌症和非癌症疾病（性状）相关SNP分别为619个和9 569个；非中国人群癌症和非癌症疾病（性状）相关SNP分别为4 624个和106 448个。3个SNP与中国和非中国人群2种及以上癌症均相关，分别为rs2736100、rs6983267和rs401681。7个SNP与中国和非中国人群的癌症和非癌症疾病（性状）均相关，分别为rs7705526，rs2736100，rs10993994，rs2735839，rs4430796，rs174537和rs9271588。结论中国人群中存在癌症相关单核苷酸多态性的潜在多效性。

简介：摘要阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)是由夜间反复发作的间歇性缺氧和睡眠结构紊乱引起，可导致多系统功能障碍，严重降低患者的生活质量，缩短患者的寿命。随着经济的发展，肥胖人数也在增加，OSAHS患病率也在逐渐上升，但是OSAHS发病机制仍不十分清楚。国内外学者已经从基因层面研究OSAHS的发病机制。现就OSAHS基因多态性的研究进展予以综述。

简介：摘要目的利用Meta分析系统评价雌激素受体β(ERβ)的Rsa I(rs1256049)和Alu I(rs4986938)位点基因多态性与非梗阻性无精子症(NOA)的相关性。方法检索国内外各数据库关于ERβ与NOA的相关文献，其中国外数据库包括PubMed、Medline、Embase、Web of Science、Cochrane Library，国内数据库包括中国知网、万方数据库，检索时间从建库至2020年10月1日。利用STATA 12.0软件计算优势比及95%置信区间(95%CI)评价其相关性，并进行异质性、敏感性和发表偏倚分析。结果共纳入5篇病例对照研究，其中病例组702例，对照组1 323例。对于Rsa I(rs1256049)基因位点，G vs. A(OR＝0.580，95%CI：0.380~0.900)、GG vs. AG+AA(OR＝0.560，95%CI：0.360~0.860)、GG vs. AG(OR＝0.569，95%CI：0.374~0.894)三种模型结果均与NOA具有明显的相关性(均P<0.05)，提示G等位基因是NOA的保护性因素，A等位基因可增加NOA风险，GG和GA基因型可降低NOA的风险。Alu I(rs4986938)基因多态性与NOA均无相关性(均P>0.05)。结论Rsa I(rs1256049)基因位点多态性与NOA具有明显的相关性，其中A等位基因可增加NOA风险，而Alu I(rs4986938)基因位点多态性与NOA无相关性。

简介：摘要目的分析外周血Y染色体多态性的核型类型和年龄分布情况，研究Y染色体多态性与临床表现的关系。方法对2018年河南省各级医院送检金域医学检验中心的18 074例外周血染色体标本进行外周血淋巴细胞培养和G显带，使用LEICA GSL120显微镜采图并进行染色体核型分析，从中筛选出121例Y染色体多态性标本进行研究。结果Y染色体多态性以大Y染色体为主，占58.68%，其次是小Y，占38.02%，随体异常仅占3.31%；Y染色体多态性在21～30岁年龄段内占比最高，为40.50%，其次是31～40岁年龄段，为28.93%，11～20岁和≥51岁年龄段的占比各0.83%。结论Y染色体的多态性与遗传缺陷、发育障碍具有一定的相关性，且以大Y为主，故对新生儿出生缺陷、孕前筛查行外周血染色体核型分析非常必要。

简介：摘要目的检测淋巴毒素α(lymphotoxinα，LT-α)C804A位点单核苷酸多态性与河南汉族人群脑梗塞的关系。方法PCR扩增、产物纯化后直接测序对30例脑梗塞患者和20例健康对照者进行基因型分析。结果LT-α-C804A位点检测出C/C、C/A、A/A三种基因型。病例组中C/C、C/A、A/A基因频率分别为16.7%、36.6%、46.7%；对照组中分别为20%、55%、25%，两组比较有统计学意义（P=0.003）。病例组与对照组中C、A等位基因频率分别为35%、65%和47.5%、52.5%，两组比较有统计学意义(P=0.006)。结论LT-α-C804A基因单核苷酸多态性与河南汉族人群脑梗塞发生有相关性，LT-α-C804A位点C→A的基因突变可能是脑梗塞患者的一个危险因子。

简介：银屑病常有家族发病史及遗传倾向,病人中家族史阳性者约为30%,国内报道为10%～23.8%.Farber发现银屑病在单卵双生儿中的发病年龄、皮损分布、症状轻重程度和经过等都非常相似;反之,在双卵双生儿中则无此倾向[1].

简介：目的调查22个常染色体STR基因座在浙江汉族中的等位基因分布,并探讨其法医学应用价值。方法对浙江汉族512例无血缘关系个体,采用STRtyper-23comp常染色体补充位点试剂盒进行电泳检测,以GenemapperID-X软件进行分析,获取其22个基因座的数据资料。结果22个常染色体STR基因座的杂合度为0.6797~0.8789,个人识别能力为0.8558~0.9730,非父排除率为0.4446~0.7644,多态性信息总量为0.6477~0.8697,累积个人识别能力为1~4.1853×10-26。结论22个常染色体STR基因座在浙江汉族人群中呈高度多态性,对法医学亲子关系鉴定具有较大价值,对法医学物证鉴定与研究有应用价值。

简介：背景：Survivin是一个双功能蛋白，能抑制凋亡和调节细胞分化。它参与了胃癌侵袭和／或转移的发生和发展。Survivin启动子C-31G多态性能抑制survvin流基因细胞循环依赖性转录，导致survivinmRNA和蛋白的过表达。目的：本实验研究survivinC-31G多态性是否能影响胃癌的发病风险。方法：作中国人群的病例对照研究，用PCR-RFLP方法研究了survivinC-31G多态性和胃癌风险的相关性。结果：此多态性的分布在病例组和对照组没有差异。变异基因型和胃癌风险之间也没有统计学的相关性。然而，变异基因型（GG＋GC）和远端、高分化或周围淋巴无转移的胃癌有相关性。结论：结果提示在中国人群survivinC-31G多态性可能和远端胃的癌变，以及肿瘤的分化和进展相关。

简介：乳铁蛋白（Lactoferrin,LF）是牛子宫分泌物中一种重要的抗菌化合物,LF等位基因多态性会影响子宫感染的敏感性和耐药性。本次试验以89头荷斯坦奶牛为研究对象,通过AS-PCR方法和基因测序技术研究了牛LF基因5’非编码区的SNPs。研究结果表明,感染疾病组和未感染疾病组的LF基因5’-UTR扩增片段均发生G→C碱基突变。统计分析表明LF基因5’UTR的SNP与子宫感染没有显著相关性（P〉0.05）,CC基因型个体和CG基因型个体在输精次数和空怀天数水平上显著低于GG基因型个体（P〈0.05）,此外,产后第一次配种时间在3种基因型间没有显著差异（P〉0.05）。

简介：目的：利用Meta分析的方法系统评价Toll样受体4基因（Toll-likereceptor4,TLR4）多态性（rs10759932、rs11536889和rs1927914）与前列腺癌（prostatecancer,PCa）发病风险的关系。方法：检索PubMed、EMbase、Google学术、万方和中国知网数据库,语种不限,筛选出1960年1月1日至2016年6月10日符合纳入和排除标准的文献,应用STATA分析软件对各项研究进行异质性检验,计算合并OR值及其95%CI。结果：最终纳入6篇文献,包含3个位点12项病例-对照研究,计病例组和对照组分别为9520和7690例。对于rs11536889多态性位点,在隐性模型状态下,与前列腺癌发病显著相关（BBvsBA＋AA：OR=0.247,95%CI：0.171~0.357;P=0.000）。然而对于rs10759932和rs1927914多态性位点在各比较模型下均与肿瘤无相关性。此外,对于rs1927914多态性位点,在以人种为分组依据的亚组分析中,可发现高加索人种与前列腺癌易感性显著相关（BBvsBA＋AA：OR=0.538,95%CI：0.335~0.863;P=0.010）。结论：本研究证明TLR4基因rs11536889多态性位点与前列腺癌易感性相关,即rs11536889的BB基因型可能显著降低人群患前列腺癌的风险。

简介：目的研究中国汉族人群中NINJ2基因多态性与卒中的相关性以及肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、神经生长因子（NGF）、白细胞介素-6（IL-6）、P-选择素（P-Selectin）在恢复期患者和正常人群中含量的差别.方法选择大动脉粥样硬化性（LAA）脑梗死患者52例、小动脉闭塞性（SAO）脑梗死患者85例、脑出血（ICH）患者50例及正常对照者66例,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测NINJ2基因两个SNP位点（rs12425791、rs11833579）的基因型,比较各组间的基因型及等位基因分布频率是否存在差异.采用多类结果变量的logistic回归分析法计算各患者组基因型的OR值,并给出95%CI.采用ELISA法检测TNF-α、NGF、IL-6及P-Selectin4种血清因子的含量,并比较组间及组内不同基因型间血清因子含量的差别.结果（1）对于rs12425791位点,LAA组及SAO组AG型频率及AA＋AG型频率明显高于对照组,比较差异有统计学意义（P＜0.05）,但ICH组与对照组比较差异无统计学意义（P＞0.05）;SAO组A等位基因频率明显高于对照组,比较差异有统计学意义（P＜0.05）,但LAA组及ICH组与对照组比较差异无统计学意义（P＞0.05）.对于rs11833579位点,各患者组的基因型及等位基因分布频率与对照组相比差异无统计学意义（P＞0.05）.（2）多类结果变量的logistic回归分析显示,在校正了其他危险因素的影响后,对于rsl2425791位点,LAA组AG型和SAO组AG型、AA＋AG型仍与卒中发病呈相关关系（其OR值分别为4.298、3.923及2.937,相应的95%C1分别为1.430～12.922、1.417～10.860及1.119～7.710）;而对于rs11833579位点,各患者组基因型与卒中发病无相关关系.（3）各患者组血清IL-6、TNF-α、NGF及P-Selectin含量与对照组相比差异无统计学意义（P＞0.05）.对于rs12425791位点,LAA组不同基因型间TNF-α含量差异有统计学意义（P＜0.05）,ICH组不同基因型间P-S

简介：摘要目的探讨SCN3A功能性位点c.905A>G/p.N302S和c.1441C>T/p.L481L基因多态性对丙戊酸钠(valproic acid sodium，VPA)治疗壮族癫痫患者疗效的影响。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP)技术和直接测序法检测224例广西百色地区VPA规范治疗的壮族癫痫患者(有效组85例，无效组139例)外周血SCN3A位点c.905A>G/p.N302S和c.1441C>T/p.L481L基因多态性，利用LC-MS色谱法测定VPA血药浓度，评估两组患者不同基因型和等位基因分布频率与VPA疗效的关联性，分析有效组不同基因型患者VPA血药浓度的差异，利用SHEsis软件对c.905A>G/p.N302S和c.1441C>T/p.L481L进行连锁不平衡分析。结果有效组c.905A>G/p.N302S等位基因分布(A为50.6%，G为49.4%，)及基因型分布(AA型27.1%，AG型47.1%，GG型25.8%)与无效组的等位基因(A为37.4%，G为62.6%)及基因型(AA型16.6%，AG型41.7%，GG型41.7%)比较，均差异有统计学意义(χ2＝7.501，P＝0.006；χ2＝7.907，P＝0.019)，而有效组c.1441C>T/p.L481L等位基因分布(C为47.1%，T为52.9%)及基因型分布(CC型23.5%，CT型47.1%，TT型29.4%)与无效组的等位基因(C为38.8%，T为61.2%)及基因型(CC型18.7%，CT型40.3%，TT型41.0%)比较，均差异无统计学意义(χ2＝2.920，P＝0.088；χ2＝3.099，P＝0.212)。与AA ＋AG基因型相比，c.905A>G/p.N302的SGG基因型显著降低VPA疗效(OR＝2.051，95%CI＝1.136～3.703)。有效组c.905A>G/p.N302SGG基因型与AA＋AG基因型VPA血药浓度(t＝3.256，P＝0.137)、c.1441C>T/p.L481LTT基因型与CC＋CT基因型VPA血药浓度比较(t＝4.628，P＝0.082)，均差异无统计学意义，c.905A>G/p.N302S和c.1441C>T/p.L481L没有连锁不平衡性。结论SCN3A位点c.905A>G/p.N302S基因单核苷酸多态性可能是壮族癫痫患者VPA抵抗性形成的风险因素。

简介：摘要抑郁症的发病率在逐年上升，并严重地危害着人类的健康,有研究发现，5-羟色胺转运体基因在抑郁症发病机制中发挥着重要作用。本文对5-羟色胺转运体基因多态性对抑郁症的发生可能起的作用作一综述。

简介：目的中国汉族人群中SCN5A基因A1673G多态与孤立阵发房颤的相关性。方法选取汉族孤立阵发房颤患者120例为观察组,以健康汉族人群120例为对照组,采用限制性片段长度多态性分析（RFLP）,对SCN5A基因A1673G的多态位点进行基因型鉴定,并随机挑选样本进行测序,检验其可靠性。结果SCN5A基因A1673G多态位点在中国汉族人群孤立阵发房颤患者和正常组比较,基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律;A1673G多态的基因型频率在两组间差异有统计学意义（P〈0.05）,房颤患者G等位基因高于正常组;GG基因型对房颤患者有明显影响（P〈0.05）。结论SCN5A基因变异可能与中国汉族人群孤立阵发性房颤相关。

简介：摘要目的探讨白细胞介素(IL)-16基因多态性与妊娠期糖尿病(GDM)易感性的关联性，并分析其对妊娠结局的影响。方法连续性选取2018年1月至2020年1月海南省妇女儿童医学中心收治的125例GDM患者作为GDM组，另依据1 ∶1配对原则选取同期、同年龄段、同孕周的125名健康孕妇作为对照组。比较两组基线资料、IL-16基因多态性、血清IL-16水平，并比较GDM不同IL-16基因型患者空腹血糖(FPG)、稳态模型评估-胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、口服葡萄糖耐量试验(OGTT)结果，采用logistic回归方程分析GDM的相关影响因素，比较GDM不同基因型患者妊娠结局。结果GDM组有糖尿病家族史占比(15.20%)高于对照组(4.00%)，血清IL-16水平高于对照组(P均<0.05)；GDM组IL-16基因rs11556218位点GG基因型占比(12.00%)、等位基因G占比(33.60%)均高于对照组(1.60%、21.20%)，P均<0.05；IL-16基因rs11556218位点GG基因型GDM患者FPG、HOMA-IR、OGTT 0、1、2 h血糖值及血清IL-16水平高于TT、TG基因型患者(P均<0.05)；有糖尿病家族史、血清IL-16水平升高、IL-16基因rs11556218位点基因型为GG均与GDM的发生显著相关(P均<0.05)；rs11556218位点GG基因型会增加GDM患者不良妊娠结局发生率。结论IL-16基因rs11556218位点基因多态性与GDM易感性显著相关，其GG基因型可增加不良妊娠结局发生率。

简介：摘要目的探讨MEIS1、BTBD9、MAP2K5、PTPRD等基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNPs)与不宁腿综合征(restless legs syndrome，RLS)的相关性。方法通过检索2021年3月1日以前国内外公开发表的文献，收集与RLS相关的风险基因的病例对照研究，应用Review Manager 5.3及Stata 15.1软件进行统计分析。结果共纳入8篇研究，累计病例数7 824例，对照数14 645例。Meta分析结果显示，与RLS相关的风险基因SNPs位点为：MEIS1 rs2300478(OR＝1.68，95%CI：1.59~1.78)、BTBD9 rs9296249(OR＝1.62，95%CI：1.47~1.77)、BTBD9 rs9357271(OR＝1.49，95%CI：1.44~1.55)、MAP2K5 rs12593813(OR＝1.44，95%CI：1.36~1.53)、MAP2K5 rs11635424(OR＝1.47，95%CI：1.34~1.60)及PTPRD rs1975197(OR＝1.34，95%CI：1.21~1.49)。结论MEIS1 rs2300478、BTBD9 rs9296249、BTBD9 rs9357271、MAP2K5 rs12593813、MAP2K5 rs11635424、PTPRD rs1975197为RLS患病的风险基因位点。

简介：摘要目的探讨Zeste同源物增强子2（EZH2）基因的单核苷酸多态性（SNPs）与乳腺癌发生风险之间的关系。方法纳入在全国22家三级甲等医院就诊的1 039例乳腺癌患者和1 040例对照者。检测3个EZH2基因SNPs位点（rs2302427 C>G、rs12670401 T>C和rs6464926 C>T）的基因型分布情况以及不同基因型与乳腺癌发生风险的相关性。使用数据库乳腺癌数据分析EZH2在乳腺癌组织中的表达情况及其与患者预后的关系。结果EZH2 rs6464926 CC基因型与TT基因型（OR=1.362，P=0.015）和显性模型（OR=1.22，P=0.045）乳腺癌发病风险相比差异具有统计学意义。亚组分析表明，在BMI≥24 kg/m2的女性中，与野生型相比，rs6464926位点TC基因型（P=0.050）、TT基因型（P=0.025）和显性模型（TC+TT，P=0.021）患乳腺癌风险差异具有统计学意义。rs6464926位点与EZH2基因表达具有相关性（P=6.89E-47）。EZH2基因在乳腺癌组织中高表达（P<0.001），并且EZH2基因高表达的患者预后与较短的总生存期（HR=1.27，P=0.013）、无远处转移生存期（HR=1.37，P<0.01）和无复发生存期（HR=1.44，P<0.01）相关。结论EZH2 rs6464926多态性位点与中国女性乳腺癌易感性有关，其可能通过影响EZH2表达参与影响乳腺癌的发生和预后。

简介：摘要遗传背景的差异会导致不同人群对同一种药物产生药物效应差异。随着药物基因组学的研究与发展，探讨药物基因组学与群体遗传差异的关系有助于阐明药物代谢相关基因多态性在中国不同人群药物效应异质性中的重要作用。本文总结了常见药物代谢相关基因多态性在中国不同人群中的研究情况，旨在为中国不同人群的个体化治疗提供有价值的理论依据。

简介：摘要目的分析军事特勤人员肾素-血管紧张素-醛固酮系统（renin-angiotensin-aldosterone system，RAAS）基因多态性与原发性高血压（essential hypertension，EH）易感性的关系。方法于2019年10月，选择在2017年1至12月某疗养院疗养的军事特勤人员（162人）为研究对象，均为汉族、男性；根据《中国高血压防治指南》（2016年修订版）中高血压诊断标准确诊为EH者（79人）为病例组，血压正常者（83人）为对照组，对其进行职业流行病学调查，并收集空腹肘静脉血5 ml，以酚氯仿法提取基因组DNA，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测RAAS基因多态性。比较组间的基因型、等位基因频率的分布差异，分析基因型、等位基因频率与EH的关系。结果军事特勤人员平均年龄（38.2±5.3）岁，病例组和对照组平均年龄及40岁以上年龄分布差异均无统计学意义（P>0.05）。AGT基因M235T位点、ACE基因I/D多态性基因型和等位基因在病例组和对照组的分布差异均有统计学意义（P<0.05）；携带AGT基因M235T位点TT基因型（OR=3.28，95%CI：1.21~8.91）和携带ACE基因DD基因型（OR=2.86，95%CI：1.17~7.00）是军事特勤人员发生EH的危险因素。结论AGT基因M235T位点TT基因型、ACE基因DD基因型可能是军事特勤人员EH的易感基因型。

简介：目的:探讨肝脂酶(HL)启动子514C/T基因多态性与血脂水平的关系.方法:用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP),对112名三酰甘油(TG)正常水平者和103例高TG者的HL启动子514C/T基因多态性进行研究.结果:HL启动子514TT等位基因频率在高TG组为0.4563,比正常TG组0.3348高,但差异无显著性.在总研究组中TT型的年龄、TG浓度明显高于CC型和CT型,而载脂蛋白A1(ApoA1)则明显降低(P0＜.05).按性别分层后发现TT型女性和男性的TG、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的浓度均明显高于非TT型同性(P＜0.05),而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、ApoA1浓度则分别低于非TT型的同性(P＜0.05).经Logistic回归分析显示总胆固醇(TC)、ApoB、TT型是高TG危险因子,而ApoA1、HDL-C则是保护因子.结论:HL启动子514C/T多态性与高TG血症的发生相关,并可影响血浆脂类的代谢,可能是高TG所致疾病的危险因素.