简介：摘 要 根据工程实际，通过现场调查、查阅文献，经咨询行业专家以及技术研发攻关，以金台铁路罗桥跨台金高速公路特大桥施工为案例，重点介绍了其钢管拱拱肋安装、钢管拱内混凝土压注、吊杆安装等拱部结构施工关键技术，并提出了施工注意事项，为类似工程施工可提供经验参考。

简介：摘要目的探讨3个中国抗肌萎缩蛋白病家系的表型和基因型特点，为疾病的早期诊治提供依据。方法对3个抗肌萎缩蛋白病家系的临床资料进行分析，采取3个家系15名成员外周静脉血进行遗传性神经肌肉病相关基因检测。结果3个家系共有患者8例，均以进行性四肢无力为主要表现，肌酶升高，肌电图呈肌源性改变；家系1先证者15岁，病史1年，表现为运动后肌肉疼痛无力，肌肉病理仅见变性和萎缩肌纤维，未见坏死及增生肌纤维；家系2先证者9岁，病史1年，肌肉病理除肌营养不良样改变外，尚见脂质沉积的肌纤维；家系3先证者16岁，病史10年，全身肌肉萎缩，脊柱、胸廓畸形，肌肉病理呈典型肌营养不良样改变；基因检测发现家系1先证者DMD基因外显子45-47缺失、家系2先证者DMD基因c.2636T>G新发突变，家系3先证者DMD基因外显子61-76重复，其中c.2636T>G经美国医学遗传学与基因组学会遗传变异及评定指南评级为致病性变异。结论抗肌萎缩蛋白病表型和基因型具有一定的相关性；DMD基因c.2636T>G为新发致病突变；早期患者可仅表现为运动后肌肉疼痛无力，应尽早行肌肉病理和基因检测明确诊断。

简介：摘要分析一个以心肌病为主要表现的中国人线粒体肌病家系的临床、病理及致病基因特点。该家系4代共有患者8例，先证者以双下肢水肿为首发表现，伴有胸闷、气喘及运动后肌肉酸痛无力，其余患者表现为运动耐力下降或运动后肌肉酸痛无力，其中2例伴胸闷、气喘；所有患者体形消瘦、精神运动发育正常。先证者头颅MRI正常，肌电图提示神经源性改变，肌肉病理可见破碎红纤维及坏死、再生和核内移肌纤维；全外显子测序未见与疾病相关的基因突变，线粒体基因2代测序发现先证者A3243G突变，1代测序证实该突变与家系内患者共分离。单纯线粒体肌病患者可以心肌病为主要表现，肌电图可呈神经源性改变；对不明原因的以心肌受累为主要表现的患者应考虑线粒体肌病可能，尽早行肌肉病理和基因检查明确诊断。

简介：无

简介：摘要婴幼儿血管瘤是婴幼儿最常见的先天性良性肿瘤，具有可预测的疾病演变和持续时间。目前对于婴幼儿血管瘤发展、增殖和消退的基本认识尚不充分，迫切需要一种理想的活体婴幼儿血管瘤模型，为观察其细胞、分子基础和药物机制研究提供一个标准平台。截至目前，一个完全模拟婴幼儿血管瘤生物学行为的模型尚未建立成功，但已有研究为婴幼儿血管瘤的发病机制和临床治疗奠定了坚实基础。该文总结了近年来相关细胞系与婴幼儿血管瘤动物模型的研究进展及其临床价值，以及可能在未来用于婴幼儿血管瘤模型构建的有利因素，为后续研究婴幼儿血管瘤在动物模型的选择上提供最新参考。

简介：摘 要： 南沙港铁路是珠三角西部货运通道的重要组成部分，是粤港澳大湾区交通发展的重要项目，是首条进入广州南沙自贸区的重载货运铁路，贯穿广州、佛山、中山、江门四市，南头北特大桥1-80m系杆拱跨越桂州水道防洪堤，本文通过阐述系杆拱梁部和拱肋临时结构施工过程中的关键技术，为类似工程提供经验借鉴和参考。

简介：摘要：本文介绍赣深铁路小金口特大桥96米系杆拱梁部支架施工工艺技术。该系杆拱跨越S21广惠高速，其起讫里程范围为: DK348+434.955～DK348＋534.305，全长100m，本文结合具体工程案例，对跨高速系杆拱梁特点，并制定工艺技术保障措施，可为同类工程提供借鉴。

简介：摘要目的探讨胸膜孤立性髓系肉瘤（isolated myeloid sarcoma，IMS）的临床特征。方法报道1例表现为单侧胸腔积液的胸膜孤立性髓系肉瘤（pleural isolated myeloid sarcoma，PIMS）。以“髓系肉瘤”、“胸腔积液”和“myeloid sarcoma”“pleural effusions”为检索词在知网、万方数据库及PubMed数据库检索相关文献并进行分析。结果患者男，59岁，以“右侧胸痛2个月，加重伴胸闷、气短2周”为主诉入院。胸部CT示右侧胸腔积液。积液流式细胞学示CD34+异常细胞占有核细胞的37.6%。内科胸腔镜胸膜活检病理为淋巴组织增生性病变。胸膜及细胞块病理切片免疫组织化学染色CD34、CD117阳性，诊断为PIMS。共检索到资料相对完整的英文文献2篇，各报道1例患者，加上本例共3例，男2例，女1例，年龄分别为59、51和56岁。1例表现为右上腹痛、恶心，体重下降，胸腔积液中见大量低分化的恶性肿瘤细胞，十二指肠、胆囊、肠系膜淋巴结活检证实为IMS。另1例表现为气短、上颚区进行性肿胀6周，胸腔积液中髓系原始细胞占0.82，齿龈活检证实为IMS。结论表现为胸腔积液的PIMS罕见，胸腔积液细胞学与胸膜组织病理学检查有助于该病的诊断。

简介：摘要对1例先天性异常纤维蛋白原血症患者进行家系调查。14例家系成员中有6例经常出现反复鼻出血症状，其中2例在我院临床诊断为先天性异常纤维蛋白原血症。先证者凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）正常，凝血酶时间（TT）轻度延长，纤维蛋白原降低。先证者母亲、弟弟纤维蛋白原均存在不同程度降低，其父亲各项凝血指标均在正常范围。采集先证者及其母亲外周血标本，应用芯片捕获高通量测序法进行FGA、FGB、FGG基因分析，对检出的突变以Sanger测序法进行验证。基因分析结果发现，先证者及其母亲FGB基因8号外显子存在1474位T>G杂合突变，导致纤维蛋白原结构域上的492位终止密码突变为谷氨酸，FGA、FGG基因未检出突变。FGB基因延长突变c.1474T>G（p.Ter492Glu）是该先天性异常纤维蛋白原血症家系致病的生物遗传学基础。

简介：摘要：近年来，我国高等职业教育迅速发展，教育教学质量不断提高，为了适应新世纪对高素质人才的培养需求，我们必须在教学上构建新的培养方式和新的教学方案，因此制定切合我国供热通风与空调工程技术专业改革实际的教学方案，是当前高等职业教育供热通风与空调工程技术专业发展的客观要求。

简介：摘要目的探讨急性髓系白血病（AML）的克隆异质性特征及其临床价值。方法采用高通量测序技术靶向检测2016年1月至2019年6月河南省肿瘤医院收治的465例AML患者的68种相关基因，将检出的基因突变位点根据变异等位基因频率（VAF）及同期流式细胞学结果进行克隆异质性分析，并分析其与预后的关系。结果338例（81.4%）初诊患者检出基因突变，其中携带DNMT3A、NRAS和RUNX1突变患者出现2个及以上克隆比例显著增加（DNMT3A：χ2=15.231, P<0.001；NRAS：χ2=19.866, P<0.001；RUNX1：χ2=23.647, P<0.001）。不同年龄组间克隆数差异有统计学意义（χ2=17.505, P=0.022），其中>60岁患者携带2个和≥3个克隆的比例增加。初诊患者与复发或继发AML患者间克隆分布差异具有统计学意义（χ2=11.302, P=0.010），且患者多克隆的比例随预后危险度增加而逐渐增加（χ2=17.505, P=0.022）。而主克隆分析中，RUNX1突变标志的主克隆比例较高（χ2=4.527, P=0.033）。克隆异质性与疗效相关分析显示，携带3个及以上克隆患者的总生存（OS）期和无进展生存（PFS）期均远低于其他患者（OS：χ2=13.533，P=0.004；PFS：χ2=9.817，P=0.020），而在中危组患者中，克隆数目多的患者其PFS期显著缩短（χ2=10.883，P=0.012）。Cox回归多因素分析显示，携带3个及以上克隆为影响预后的独立危险因素，其OS期和PFS期显著短于无克隆患者（OS：HR=3.296，95%CI 1.568~6.932，P=0.002；PFS：HR=3.241，95%CI 1.411~7.440，P=0.006）。结论克隆异质性可反映肿瘤的生物学特性，提示其耐药性、难治性及侵袭性，可进一步用来评估疗效和AML中危组患者的预后。

简介：摘要目的研究一个家族性肾癌患者家系的胚系变异，结合其临床特征，探索其发病的分子机制。方法收集患者和家系成员的外周血提取DNA，采用DNA序列分析、实时定量PCR，反转录PCR(reverse transcriptase-PCR，RT-PCR)方法分别检测和验证VHL基因单碱基变异、碱基的微小插入和缺失、单拷贝大片段缺失。结果实时定量PCR结合RT-PCR产物测序的结果显示该家系患者VHL基因第2外显子存在单拷贝的缺失性胚系变异。结论VHL第2外显子的胚系杂合性缺失是该家族性肾癌先征者临床表征的病因学基础。家族性肾癌家系中VHL基因的胚系变异筛查可作为一种有效的手段来预测个体患者预后。

简介：摘要Xp11.22微重复综合征十分罕见，2017年7月解放军联勤保障部队第980医院收治同一家系Xp11.22微重复综合征男性患者2例。诊断过程：采用高通量测序技术对先证者及其父母进行医学外显子测序，并进行基因序列比对分析。利用染色体微阵列技术对先证者、其舅、其母进行基因组拷贝数变异分析。医学外显子测序未发现与先证者临床表型高度相关的基因突变；染色体芯片分析检测染色体拷贝数变异情况，发现先证者在chrXp11.22区域发生629 kb片段重复，基因位点：Xp11.22(53，188，779-53，817，598)，该段包含HSD17B10、HUWE1、SMC1A、KDM5C、IQSEC2重要OMIM基因，与Xp11.22微重复综合征相关。先证者舅舅在相同区域发现有612 kb片段重复，基因组位点Xp11.22(53，188，779-53，800，670)。先证者母亲在相同区域发现有803 kb片段重复，基因组位点Xp11.22(53，188，779-53，991，495)。对不明原因智力低下家系，特别是男性患者，要警惕Xp11.22微重复综合征，有必要对患者进行全基因组拷贝数检测。

简介：摘要脯氨酰羟化酶属于2-酮戊二酸依赖的双加氧酶超家族，是体内重要的低氧感受器，可直接感受氧分压的变化，通过氧依赖性途径羟化缺氧诱导因子特定的脯氨酸残基，从而介导缺氧诱导因子的降解。脯氨酰3-羟化酶4(P3H4)是P3H1、P3H2的同工酶，被标识为人类肿瘤相关自身抗原，在泌尿系统疾病中发挥着重要作用。现就P3H4的生物学特性及其在泌尿系疾病中的应用进行阐述， 系统讨论泌尿系疾病中P3H4的研究现状与开发前景。

简介：摘要： 泌尿系结石（ urinarystones ）是临床常见的疾病，可发生于尿道、膀胱、输尿管任何部位，且多发于男性，严重影响患者的生活质量。临床通常采用手术治疗，随着微创手术在临床的广泛应用，钬激光碎石取石术以疼痛轻、操作简单、创伤小等优点在泌尿系结石治疗中取得良好的治疗效果 [1] 。为了确保手术效果，临床围术期给予针对性护理干预尤为重要。 关键词： 钬激光碎石取石术 ； 泌尿系结石 ； 围术期护理 ； 治疗 效果

简介：摘要目的检测1例以多发咖啡斑为主要临床表现的Legius综合征家系的基因突变情况，并明确其诊断。方法收集1例以多发咖啡斑为主要临床表现的先证者及其父母和外祖父母临床资料，采集上述受试者外周血提取基因组DNA，对先证者进行全外显子组测序，确定突变位点，再在家系中对突变位点进行PCR扩增及Sanger测序进行验证，并明确其诊断。结果先证者男，12岁，躯干可见10余处长径> 5 mm的咖啡斑，腋窝、腹股沟多发雀斑。先证者外周血基因组DNA中编码Sprouty相关EVH1功能域蛋白1的SPRED1基因第7号外显子中存在小片段杂合缺失（c.1220_1238del），引起氨基酸序列发生移码突变（p.L407fs*），先证者患病母亲检出该突变，外祖父母及父亲未检出该突变。该突变为新发突变，先证者突变遗传自母亲，突变与疾病符合共分离，确诊为Legius综合征。结论Legius综合征与神经纤维瘤病Ⅰ型早期临床症状相近，基因检测有助于早期诊断、判断预后和制定随访计划。

简介：摘要目的报道由SLC6A8基因突变导致肌酸转运载体缺乏（creatine transporter deficiency，CRTR-D）一家系的临床和遗传特点。方法对2018年9月山西省儿童医院神经内科收治的1例全面性发育迟缓伴癫痫患儿及家系进行临床分析与遗传学检查，分析其致病基因突变情况。结果先证者男性，3岁3个月，走路不稳，不会说话，频繁抽搐，尿肌酸/肌酐比值升高，磁共振波谱提示脑肌酸峰值降低。先证者舅舅与患儿症状相似，先证者母亲仅表现出学习困难，先证者父亲、姐姐及外祖父母均无症状。测序发现患儿SLC6A8基因（NM_005629）TTC缺失突变[c. 1222_1224del（p.Phe408del）]，诊断为X-连锁CRTR-D；患儿母亲及外祖母为杂合突变，患儿舅舅携带同样的半合子突变，先证者父亲、姐姐及外祖父未发现该突变。结论SLC6A8基因突变导致CRTR-D的病例家系中具有相同突变的2名女性携带者临床表现不一，存在表型变异，对研究CRTR-D基因型-表型相关性有重要意义。

简介：【摘要】目的：本文主要探究钬激光碎石术在老年泌尿系统结石中的应用效果。方法：将我院40例老年泌尿结石患者均分成参照组与研究组，分别给予气压弹道碎石术与钬激光碎石术治疗，统计对比两组效果。结果：经对比后，研究组总有效率与结石清除率明显更高，且并发症发生率低于参照组，P

简介：摘要：通过分析HXN3型机车一系轴箱弹簧拆解工艺，对原一系轴箱弹簧拆解过程存在的不足进行了阐述，并通过防护工装的设计与制作，提升了一系轴箱弹簧拆解的效率和安全性，降低了构架维修成本。

简介：摘要目的研究2个Sjögren-Larsson综合征(SLS)家系的临床和ALDH3A2基因突变情况，指导家长合理妊娠。方法对南京医科大学附属儿童医院收治的2个家系SLS患儿进行临床研究及ALDH3A2基因突变分析、综合康复治疗，并系统分析国内已经报道的16例患儿的临床研究及8例ALDH3A2基因突变位点，为早期诊断、治疗、遗传咨询和产前诊断提供理论依据。结果本研究2例SLS患儿均有典型鱼鳞病样皮肤改变，存在痉挛性双瘫或四肢瘫，不能独立行走，合并智力障碍及语言发育落后。基因检测结果显示2例患儿均为ALDH3A2基因复合杂合型突变，其父母及其未受累的姐姐均为该突变的杂合携带者。结论在SLS可疑患者中检测ALDH3A2基因，对早期诊断、康复治疗、提高疗效具有指导意义，指导遗传咨询和产前诊断更有价值。