简介:摘要智力发育落后是高度异质性疾病,具有复杂的遗传学病因。拷贝数变异和单基因疾病是导致智力发育落后发生的主要病理性遗传改变。而染色体微阵列技术和外显组测序技术的临床应用则显著提高了智力发育落后患儿的病因诊断率。
简介:为便于进行数据分析,首先将教据中的位点信息由原来字母编码方式转换为数值编码的方式.根据位点的编码信息和患病信息,采用Logistic回归的方法,找出某种疾病最有可能的一个或几个致病位,最.同时采用显著性检验进一步对建立的模型进行检验,证明了建立结果的合理性。此外,通过主成分分析,从原有的300个主成分中取出了225个主成分尽可能多地反映原来基因变量的信息。再通过主成分Logistic回归分析找出与疾病最有可能相关的一个或几个基因。最后,采用典型相关分析找出与相关性状有关联的基因位点。
简介:摘要疾病细胞模型是了解疾病发病机制以及筛选治疗药物的重要工具之一。从活体组织或者体液分离获取的原代细胞与患者基因型相同,是构建疾病细胞模型的重要细胞来源之一。尽管原代细胞具有诸多的优点,但是原代细胞分离费时费力且难以在体外培养扩增。干细胞具有持续增殖以及分化成其他细胞类群的潜能,相比于原代细胞,其在疾病细胞模型的构建更具有潜力。根据干细胞的来源不同,可将其分为成体干细胞和胚胎干细胞。目前已有胚胎干细胞用于构建疾病细胞模型的相关报道,但是该项技术涉及的伦理道德问题相对复杂,其发展前景并不理想。诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPSCs)技术的出现解决了胚胎干细胞引起的人伦道德问题,为疾病细胞模型的构建提供了新方法。本文主要对诱导多能干细胞在神经退行性疾病、心律失常以及石骨症等人类遗传性疾病研究中的应用进展进行综述。
简介:摘要目的研究分析丁苯酞治疗神经系统变性病与遗传性疾病的疗效.方法选取我院2014年4月至2015年5月收治的4例神经系统变性病与遗传性疾病患者,均给予丁苯酞治疗,疗程为6个月,分别对其治疗4周、8周以及6个月后的疗效进行观察.结果所有患者经过6个月的治疗后,前2例患者治疗显效,后2例患者为有效.结论在神经系统变性病与遗传性疾病治疗中,采用丁苯酞治疗,可以取得显著的治疗效果,其主要是通过保护与改善线粒体功能来提高治疗效果,但仍需要大量的样本临床试验来证实其治疗效果.关键词丁苯酞;神经系统变性病;遗传性疾病;疗效观察中图分类号R741文献标识码B文章编号1008-6315(2015)12-0635-01
简介:摘要目的探讨分析性传播性疾病关于遗传性皮肤病临床治疗效果。方法选取本院2017年9月-2018年9月期间收治的遗传性皮肤病患者40例,按照治疗方式的不同将其分为观察组和对照组,每组20例。对照组采取常规治疗措施,观察组采取分子病理学技术治疗措施。结果观察组20例中,治疗有效率95.0%;对照组20例中,治疗有效率75.0%。观察组治疗有效率显著高于对照组,且差异较大,存在统计学意义(P<0.05)。结论将分子病理学技术治疗模式运用于遗传性皮肤病患者工作中,充分满足患者生理和分子病理学技术上的需求,有助于提高疗效,可帮助患者治疗及恢复,对临床症状和预后的改善具有良好的促进作用,效果显著,治疗满意度高,值得临床推广与运用。
简介:摘要目的了解X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病(XLH)患儿的临床特征、PHEX基因变异特点及治疗情况。方法回顾性收集2010年1月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治的25例XLH患儿的临床资料,总结临床特点、PHEX基因变异特点及临床转归。根据PHEX基因变异位置将患儿分为N端变异组和C端变异组,根据变异是否位于重要的锌离子结合域17或19号外显子分为17或19号外显子变异组和非17或19号外显子变异组,分别分析各组发病年龄、治疗前的身高标准差积分(HtSDS)、膝间距或踝间距、血磷及治疗后的HtSDS、膝间距或踝间距。组间比较使用秩和检验或t检验。结果25例XLH患儿中男8例、女17例,发病年龄为1.2(1.0,1.8)岁,确诊年龄2.5(1.5,4.3)岁。初诊时主要临床表现为双下肢弯曲[24例(96%)]、步态异常[17例(68%)]。HtSDS为-2.0(-3.2,-0.8),膝间距或踝间距为4.5(3.0,6.0)cm。空腹血磷0.8(0.7,0.9)mmol/L,血钙(2.5±0.1)mmol/L,碱性磷酸酶(721±42)U/L,有3例(12%)甲状旁腺激素水平高于正常值。25例(100%)患儿骨骼X线片均提示有活动性佝偻病改变。2例(9%)双肾髓质内少量钙质沉着。25例患儿检测出24种PHEX基因变异,11例(44%)为未报道过的变异,未发现热点变异。N端变异组21例、C端变异组4例;17或19号外显子组4例、非17或19号外显子变异组21例。N端变异、C端变异组和17或19号外显子变异、非17或19号外显子变异组患儿的发病年龄、HtSDS、膝间距或踝间距、血磷及治疗后的HtSDS、膝间距或踝间距差异均无统计学意义(均P>0.05)。25例患儿随访2.7(1.6,5.0)年,24例(96%)患儿规律口服磷酸盐制剂及活性维生素D,96%(24/25)症状得到缓解。HtSDS治疗前后差异无统计学意义[-2.0(-3.2,-0.8)比-2.0(-2.8,-1.1),Z=-0.156,P>0.05]。治疗后膝间距或踝间距较治疗前明显减小,差异有统计学意义[4.5(3.0,6.0)比1.5(0,3.3)cm,Z=-3.043,P<0.05]。经治疗17例患儿复查骨骼X线片佝偻病改变均有所修复。18例患儿合并了继发性甲状旁腺功能亢进症,7例出现了肾脏钙质沉着症。结论XLH患儿以步态异常、双下肢弯曲及身材矮小为主要临床表现。发现PHEX基因未报道的变异高发,未发现热点变异,也未发现基因型与表型的相关性。经规律磷酸盐制剂和活性维生素D治疗后除身高外症状均可明显改善,但继发性甲状旁腺功能亢进症和肾脏钙质沉着症的不良反应发生率高。