简介：摘要华法林作为最常用的口服抗凝药之一，广泛用于防治血栓栓塞性疾病。但因其治疗窗较窄，治疗剂量个体差异大，如何安全有效地使用华法林一直是国内外研究者关注的热点和难点。虽然近年来陆续推出一些新型口服抗凝药（如利伐沙班、阿哌沙班、达比加群等），但因诸多因素限制未能在临床广泛应用。与此同时，关于华法林药物基因组学的研究发现，与华法林药代学和药效学相关的基因多态性在很大程度上决定了其治疗剂量的个体差异；基于药物基因组学的华法林剂量预测模型也逐步被建立以指导个体化用药。现就华法林的药物基因组学及其临床应用作一综述。

简介：目前肿瘤的药物治疗仍主要依据各种用药指南和医生的临床经验。同样病症的不同患者使用相同的药物后常表现出明显的疗效差异，副作用亦千差万别，这一直是困扰临床用药并影响肿瘤治愈率的重大问题。随着分子生物学技术和人类基因组研究的飞速发展，人们期望药物基因组学的应用能真正崛起解决这一难题。

简介：世界主栽茶树分属两个变种,即中国种和阿萨姆种。中国种叶小,分布广泛,适合制作绿茶等六大类茶;阿萨姆种叶大,主要分布在热带和冬季温暖的亚热带地区,适合制作红茶和普洱茶。安徽农业大学宛晓春教授研究团队,联合深圳华大基因和中国科学院国家基因研究中心等相关研究团队,以国家级茶树品种舒茶早（中国种）为材料用二代和三代测序技术对其进行测序,采采取杂合组装策略,获得覆盖基因组93%区域的高质量序列草图,注释出33932个高可信度的茶树基因.

简介：摘要基因组流行病学研究为病原真菌的遗传进化、传播和表型研究提供了新的视角，其核心技术是全基因组测序技术和生物信息学分析，极大地弥补了传统分子分型技术的不足。通过将病原真菌的全部遗传信息和流行病学调查相结合，能够预测病原真菌的传播途径和传播风险，为制定真菌防控的公共卫生策略提供理论基础。本文将对分子流行病学、基因组流行病学的发展以及基因组流行病学在病原真菌的遗传关系、溯源及进化、耐药性以及毒力、全基因组关联分析等方面的应用进行综述，并对病原真菌基因组流行病学未来发展做出展望。

简介：摘要目的基于全基因组测序数据，通过内源性激活期间菌株基因组突变分析，开展结核分枝杆菌（MTB）分子钟研究。方法筛选MTB内源性激活全基因组研究文献，下载全基因组测序数据，提取初治-复发配对样本单核苷酸多态性（SNP）差异和菌株分离时间，运用Poisson回归模型拟合初治-复发时间间隔与差异SNP的关系，计算MTB分子钟，估算突变率。结果若MTB传代时间为18 h，0~2年短期内源性激活突变率为6.47×10-10（95%CI：5.59×10-10~7.44×10-10），明显高于2~14年长期内源性激活突变率（3.27×10-10，95%CI：2.88×10-10~3.69×10-10）。0~、1~、2~、3~、5~、7~14年突变率分别为7.10×10-10、6.06×10-10、4.24×10-10、5.34×10-10、2.59×10-10、1.26×10-10。结论内源性激活复发期间，MTB突变率随初治-复发时间间隔增加而下降，本研究从微观层面验证了临床实践观察到的初治结核病2年内易复发现象。

简介：摘要目的应用全基因组测序技术对4例肾脏异常胎儿进行遗传学检测，以寻找其可能的遗传学病因。方法对4例肾脏异常胎儿的孕妇抽取羊水及胎儿父母外周血进行DNA提取，行全基因组测序检测，根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)原则对数据进行判定，拷贝数变异结果与SNP-array结果进行比对，致病性点变异行Sanger测序验证。结果全基因组测序技术检测2例胎儿为拷贝数变异致病，分别为染色体17q12缺失1.45 Mb和1q21.1-21.2重复1.85 Mb；2例胎儿为基因变异致病，分别为PKHD1 c．8301del(p.Asn2768Thr fs*18)和c.4481del(p.Asn1494Thrfs*6)复合杂合变异和BBS12: c．1372dup(p.Thr458Asnfs*5)纯合变异。SNP-array和Sanger测序结果与全基因组测序数据一致。根据ACMG遗传变异分类标准与指南，PKHD1 c．8301del(p.Asn2768Thr fs*18)和c.4481del(p.Asn1494Thrfs*6)变异均为致病性变异(PVS1+PM2+PM3+PP4)，BBS12: c．1372dup(p.Thr458Asnfs*5)变异判定为可能致病性变异(PVS1+PM2)。结论全基因组测序技术可以高效快速的为产前肾脏异常胎儿提供遗传学诊断，并为遗传咨询提供依据。

简介：摘要新生儿筛查是降低出生缺陷三级预防体系中重要的一环，传统的新生儿筛查以遗传代谢病为主，筛查病种有一定局限性，需要基因检测进一步验证和精准分型。在生化代谢物筛查的基础上开展基因筛查已成为今后新生儿筛查的趋势。本文结合国际国内新生儿基因组筛查的现状，基于致病基因结构的特点，提出了“SNV Plus”（单核苷酸变异检测+）和“CNV Plus”（拷贝数变异检测+）理念，期待发展一种能同时检测SNV和CNV的基因结构的新技术，提高新生儿基因组筛查水平。

简介：摘要

简介：摘要目的分析四川南充和新疆和田甲型肝炎病毒(hepatitis A virus, HAV)分离株全基因组序列特征。方法收集2006年四川南充同1起暴发的3份和2016年新疆和田6份急性期甲肝患者血清标本，通过核酸提取、逆转录、分段巢式PCR、测序和序列拼接获得9条HAV全基因组序列。利用生物信息学软件进行系统进化、抗原中和位点、重组和选择压力分析。结果VP1-2A连接区基因分型表明9条HAV序列都属于IA亚型，分为4个不同的分支，其中3条南充序列和3条和田序列属于同一分支；全基因组序列表明，3条南充序列核苷酸和氨基酸同源性分别为99.99%～100%和100%，与3条和田序列全基因组核苷酸和氨基酸差异分别为0.50%～0.57%和0.08%～0.17%。9条HAV全基因组核苷酸和氨基酸同源性分别为98.29%～100%和99.62%～100%，与我国hd9和蒙古MNA12-001关系最近(核苷酸和氨基酸同源性分别为：与hd9 98.60%～99.50%和99.75%～99.92%；与MNA12-001 98.45%～99.32%和99.71%～99.87%)。9条HAV序列在已发表的抗原中和位点处未发生改变，未发现重组，选择压力分析表明处于负向选择。结论我国存在多株HAV流行株；9条HAV氨基酸序列在主要抗原中和位点处很保守。

简介：摘要冠心病本身是一种多因素疾病，发生和发展除了受到高血脂，高血压，糖尿病，吸烟，肥胖等传统危险因素的影响外，基因对冠心病的风险起了重要的作用，这一影响在家族史阳性的早发冠心病患者中尤其明显。近年来，通过全基因组关联分析已经发现将近60个单核苷酸位点与冠心病风险相关，但对于基因的功能了解仍然有限。

简介：随着基因检测和基因组解析技术的进步，耳聋相关基因研究和基因诊断进入高速发展的新阶段，对于遗传性耳聋的认识发生了革命性的变化和思考，越来越多的人将借助基因检测技术获得疾病的早期筛查和诊断。我们正走进一个能够应用基因组检测进行临床实践的新医学时代，耳聋的遗传咨询是新医学时代的产物。本文依据常见的耳聋遗传咨询问题和临床实践，梳理了对于耳聋遗传咨询的认识，为实践提供指导和帮助。

简介：摘要目的临床麻醉中麻醉药及其辅助用药的治疗个体化差异备受关注。目前,更多的研究在于阐明麻醉药物与转运蛋白、作用靶点和代谢酶的基因多态性之间的关系,并发现麻醉药物的药效学及药动学与相关基因多态性存在密切联系，从而为患者提供更加合理的麻醉用药使其安全平稳的度过手术期。

简介：

简介：摘要神经退行性疾病为一组不明原因的中枢及周围神经系统慢性进行性损害性疾病，包括阿尔兹海默病、帕金森病、肌萎缩侧索硬化症、额颞叶痴呆等，其发病主要与老龄化、遗传及环境等因素有关。越来越多的证据表明，线粒体功能障碍与神经退行性疾病的发生密切相关，其中线粒体基因的点变异、插入缺失变异以及拷贝数变异等扮演着重要的角色。本文就近年来线粒体基因变异与神经退行性疾病发病的相关研究进行综述，以期为这类疾病的发生机制、诊断及新药研发提供思路。

简介：为了探明烟草脉带花叶病毒危害和流行的机制,使用RT-PCR技术扩增获得TVBMV云南分离物YN9.1基因组全序列,并进行了基因组结构、序列同源性、氨基酸保守基序、系统进化和重组分析。结果表明：（1）YN9.1基因组具有Potyvirus属病毒典型特征,含有在Potyvirus属病毒中较为少见的NIb/CP切割位点Q/N;（2）YN9.1与其它分离物核苷酸序列同源性为90.5-91.1%,氨基酸序列同源性为95.2-96.2%。与YND核苷酸和氨基酸序列同源性最高;（3）对HC-Pro和CP保守基序进行了分析。YN9.1具有RITC、PTK、DAG等病毒蚜虫传播保守基序,其中RITC在Potyvirus属病毒中常见形式为KITC;（4）系统进化树分析结果显示,TVBMV进化形成2个组,云南分离物独立进化形成一组,TVBMV进化与地域具有明显的相关性;（5）重组分析发现PY为ZC1和YN的组内重组体,重组位点位于HC-Pro3’末端和NIb5’端。

简介：《基因组学与应用生物学》（ISSN1674-568X，CN45—1369／Q）是由广西大学主管和主办，公开发行的月刊科学期刊，创刊于1982年，由北京大学教授朱玉贤院士任主编，广西大学教授陈保善博士和海南省热带农业资源研究所所长方宣钧博士任执行主编。

简介：通过计算银白杨叶绿体基因组中各基因的ENc值、RSCU值、CAI值和GC3s的含量,分析银白杨叶绿体基因组密码子用法,并采用目前普遍使用的多变量统计分析方法(对应分析)和ENc.plot方法探讨了若干重要因子对银白杨叶绿体基因组密码子用法的效应。对应分析结果显示在影响最大的第一条向量轴上,基因的坐标位置与GC3s(r=349)极显著相关,而与该基因的表达水平(CAI)无显著相关性,但是在第二、三向量轴上基因的坐标位置与该基因的表达水平(CAI)呈极显著相关(r=-0.348和r=0.602,),说明碱基突变是影响密码子发挥作用的主要因素,而少数基因密码子用法受到翻译选择的作用;ENC-plot分析结果也证明了这一点。图2表2参34。更多还原

简介：摘要慢性肾脏病（CKD）是主要公共问题之一，肾功能是评估CKD严重程度指标之一。肾功能与遗传因素相关，基因组学特别是全基因组关联性研究（GWAS）为研究复杂疾病的遗传背景提供了有力手段。自2009年以来，针对肾功能的GWAS不断涌现，队列规模从上万人到上百万人，已经识别数百个相关基因位点，精细定位、组织定位和功能注释等分析方法筛选出可能的相关基因，同时全表型组关联研究、遗传风险评分等则为基因型与表型的关联提供线索，孟德尔随机化等新的手段从基因层面找出肾功能与其他表型之间的因果关系，进一步的功能研究为全面认识肾功能的生理病理机制研究提供众多线索。本文通过对基因组学在肾功能中的研究进行综述，为保护肾功能的治疗新靶点提供理论参考。

简介：刘银良在《法学》2000年第6期撰文论述了人类基因组计划带来的法律问题。1．如何保护人类基因组计划成果的问题。这涉及到DNA序列的可专利性问题、DNA数据库的保护问题等。2．基于基因缺陷而造成的“遗传歧视”(亦称“基因歧视”)问题。这涉及到如何制止劳动单位(雇主)或保险公司因某些基因缺陷而拒绝雇佣此缺陷基因携带者或拒绝为之提供保险的问题。3．与上述遗传歧视有关，对缺陷基因的遗传普查和相应的基因治疗问题。

简介：