简介：摘要目的研究抵抗素基因-420C/G位点多态性PCR扩增体系优化的实验条件。方法对实验研究中的主要影响因素设置各系列浓度和梯度，进行PCR反应后观察电泳结果，选取最适条件。结果最适温度为55°C，最适Mg2+浓度为1.5mmol/L，最适dNTP浓度为2.5mmol/L。最适扩增循环为35个循环。结论探索抵抗素基因多态性检测的最适实验条件，优化抵抗素基因多态性PCR扩增体系，使其扩增获得最高产物率。

简介：目的调查云南傣族人群的Rh、Duffy血型系统抗原表现型的分布及抗原频率，为云南傣族血型分布的多态性及防治Rh、Duffy血型系统引起的溶血症提供科学依据。方法采集云南省境内3代内无血缘的傣族人群200例（男女各100例）、汉族对照组100例（男女各50例）为无关人群，采集血样3ml（EDTA抗凝），采用微柱凝胶法检测Rh、Duffy及抗体筛选，Duffy血型系统基因分型检测采用PCR-SSP法，对比分析两人群间的差异。结果200例傣族人群中RhD阳性率为98.5%，RhD阴性率为1.5%，100例汉族人群100例（男女各50例）中RhD阳性率99.0%，RhD阴性率1.0%。Duffy基因分型检测结果：傣族200份样本中，Duffy血型各种表型分布为：Fy（a+b-）表型187例（93.5%），Fy（a+b+）表型12例（6.0%），Fy（a-b+）表型1例（0.5%），未发现Fy（a-b-）表型。基因频率为：Fya（0.965），Fyb（0.035）；汉族100份样本中，Duffy血型各种表型分布为：Fy（a+b-）表型92例（92.0%），Fy（a+b+）表型5例（5.0%），Fy（a-b+）表型3例（3.0%），未发现Fy（a-b-）表型。基因频率为：Fya（0.945），Fyb（0.055）。傣族人群抗体筛选阳性率为1.5%，均为同种抗体，其中2例E抗体。结论云南傣族人群的Duffy血型系统抗原分布状况及抗原分布特征与当地汉族人群基本相符，但也有本民族的自身特点，傣族族人群的RhD阴性率和不规则抗体检出率比当地汉族人群的不规则抗体检出率高，差异有统计学意义（P＜0.05）。

简介：【摘要】目的：探讨COMTval158met基因多态性给产妇分娩镇痛带来的影响。方法：按照随机纳入的方式选择我院于2019.01-2020.01期间所收治的100例产妇作为研究对象，对100例产妇实施基因分型，按照基因分型分为A组（A/A型）和B组（G/G）。对比两组患者在分娩镇痛后10分钟（T1）、30分钟（T2）、胎儿娩出后（T3）、胎盘娩出后（T4）四个阶段VAS评分。结果：A组产妇疼痛评分在各个阶段均高于B组，P<0.05。结论：

简介：造血干细胞(骨髓)移植是根治白血病等疾病的有效方法.通过对受者骨髓移植前后的DNA多态性检测,能准确判断骨髓移植后存活状态及疾病是否复发.笔者选择一个VNTR基因座(D1S80)和5个微卫星(STR)基因座(HumFGA、HumTH01、vWF3、D5S818及TPOX)对受者骨髓移植前后基因型进行了分析[1-4].

简介：摘要目的探究肺癌患者白介素1受体拮抗剂（IL-1RN）基因多态性，以及在临床诊断中的价值。方法选取我院2014年1月到2015年5月间接收的30例肺癌患者作为观察组，另选取同时来我院进行检查的健康人作为对照组，对两组患者白介素1受体拮抗剂基因多态性进行分析，并比较两组结果。结果观察组患者血清中IL-1RN含量明显高于对照组，观察组患者组织标本中IL-1RN含量明显高于观察组血清中IL-1RN含量，组间比较差异明显，P＜0.05，差异具有统计学意义。结论IL-1RN含量在正常人和癌症患者血清中存在明显差异，并在组织标本中尤为突出，临床上在对患者进行癌症诊断的同时可以采用IL-1RN含量进行，以期提高临床诊断的准确率。

简介：摘要目的探讨MTHFR基因C677T多态性及血浆Hcy水平与脑梗塞的关系，为脑梗塞的防治提供实验依据。方法检测86例脑梗塞患者和78例健康对照者的MTHFR基因，并测定两组的血浆Hcy水平，比较两组间MTHFR基因型和Hcy水平。结果78例脑梗死患者中MTHFR基因型为CC、CT和TT分别为65，12,和1例，频率分别为58%、36%和6%，C、Ｔ等位基因频率分别为76%和24%。对照组基因型频率分别为83%、16%和1%，C、Ｔ等位基因频率为分另别为91%和9%。两组的等位基因频率有显著性差异（P<0.05）。Logistic回归分析表明，两组间的基因型频率无显著性差异（P>0.05），病例组中血浆Hcy浓度明显高于对照组（P<0.05）。结论MTHFR基因型与脑梗塞无相关性，但T等位基因可能是脑梗塞一个潜在的遗传候选因素。血浆Hcy水平可能是脑梗塞发生的一个危险因素。

简介：【摘要】目的： 讨论 COMTval158met 基因多态性对产妇生产前焦虑情绪所产生的影响。 方法： 随机纳入我院所接收的 100 例产妇作为研究对象，选择时间在 2019.01-2020.01 ，按照基因分型分为 A 组（ A/A 型）和 B 组（ G/G 型）。对两组产妇实施产前焦虑评分检测，分析基因多态性给产妇焦虑情绪带来的影响。 结果： A 组产妇产前焦虑评分显著高于 B 组， P<0.05 。 结论： A/A 型产妇焦虑情绪更为严重，应注重对该类产妇实施产前健康知识宣传教育，缓解产妇焦虑情绪。

简介：目的：利用磁珠富集法分离北柴胡微卫星序列，以开发北柴胡微卫星引物，获得有多态性的简单序列重复（SSR）标记。方法：用生物素标记的混合探针（AC）15、（AG）15、（MAB）12：和两端连接已知序列人工接头的北柴胡基因组DNA酶切片段混和后与磁珠杂交，构建微卫星序列富集的小片段插入文库；利用接头引物分别与生物素探针引物Biotin-（Ac）15、Biotin-（AG）15、Biontin-（MAB）。2形成3个组合，用PCR方法对文库进行初步筛选；对可能的阳性克隆子进行测序复筛，选取微卫星侧翼序列足够长的序列设计引物，用荧光标记的基因分型技术以栽培柴胡种质为材料分析其多态性。结果：开发了5对多态性SSR标记，它们在5份柴胡栽培种质中共扩增出30．70个多态性等位基因，平均每条引物可以扩增出6．14个多态性等位基因；观察等位基因数最多13个，最少3个；有效等位基因数最多11．4个，最少1．6个。同时分析了4对EST-SSR引物，比较了2种SSR标记扩增结果。结论：磁珠富集法是开发柴胡多态性SSR标记的有效方法。

简介：CAD病人ACE基因II型、ID型和DD型频率分别为28%(22/79)、29%(23/79)和43%(34/79),CAD患者中DD基因型与D等位基因频率均显著高于对照组(P＜0.05),应用聚合酶链反应测定了79例冠心病(CAD)及68名正常人ACE基因第16内含子I/D多态性

简介：本书是在《柱参史话》和一些柱参论文及文艺作品复印件的基础上编成的。原先准备编2本,按照今天通行的16开版本,各本都不足100页,尤其是论文更少,人文篇章缺失,笔者只好加入部分与柱参相关的拙稿。这样做文理不分,确实有些不伦不类,为了提高文化软实力,也不顾及了。好事者,不论怎么做都会挑剔的,让他们说去吧。＂一个民族想要站在科学的最高峰,就一刻也不能没有理论思维＂（恩格斯语）。

简介：摘要目的探讨谷胱甘肽还原酶（glutathione reductase，GSR）基因多态性与噪声性听力损失（noise-induced hearing loss，NIHL）易感性之间的关系。方法2019年7月采用1∶1巢式病例对照研究方法，以河南省某钢铁厂的6 297名接触噪声作业工人为队列研究人群中，筛选接触噪声工龄≥3年、双耳高频（3 000、4 000、6 000 Hz）平均听阈≥40 dB的研究对象选择为听力损失组；并按照同性别、同工种、年龄相差≤5岁，接触噪声工龄相差≤2年，听力测试中任一耳语频（500、1 000、2 000 Hz）的任一频段听阈≤25 dB的匹配标准选择为对照组，筛选出听力损失组和对照组各276人。对调查对象进行一般体格检查和问卷调查，进行纯音听力测试和作业场所噪声测量。采用中高通量单核苷酸多态性分型检测技术（SNPscanTM法）对研究对象的GSR基因的3个核苷酸位点的多态性进行检测，并采用条件logistic回归分析不同单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）与NIHL的关系，及调整协变量后不同多态位点与NIHL发生风险的关系；以不同累积噪声暴露量（cumulative noise exposure，CNE）分层后，采用条件logistic回归分析不同位点与NIHL发生风险的关系。结果研究对象的年龄为（40.28±8.00）岁，接噪工龄为（18.71±8.92）年，研究对象接触噪声水平为80.05~93.35 dB（A），CNE为86.83~107.92 dB（A）·年。与对照组比较，听力损失组、CNE、饮酒和噪声接触水平差异均无统计学意义（P>0.05）；而年龄、接噪工龄、吸烟、双耳高频平均听阈和双耳语频平均听阈水平有差异，差异有统计学意义（P<0.05）。在调整吸烟、饮酒、高血压等因素后，在共显性模型下，与携带GG基因型比较，携带rs1002149 GT、rs2251780 GA基因型患NIHL的风险更高（OR=1.558，95%CI：1.028~2.361；OR=1.550，95%CI：1.020~2.355，P<0.05）；与携带TT/GT基因型比较，携带rs1002149TT基因型患NIHL的风险更高（OR=1.494，95%CI：1.002~2.228，P<0.05）；rs3779647位点基因型与患NIHL风险无关（P>0.05）。在LAeq，8 h>85 dB（A）分层下，与携带GG基因型相比，携带rs1002149 GT基因型、rs2251780 GT基因型发生NIHL风险更高（OR=1.801，95%CI：1.093~2.967；OR=1.720，95%CI：1.050~2.817，P<0.05）。对rs1002149和rs2251780两个位点进行单体型分析，未发现与NIHL的易感性有关（P>0.05）。结论GSR基因多态性可能与NIHL发生的易感性有关。

简介：摘要精准医学是奥巴马提出的基于患者的基因或生理来定制治疗方案的概念。患者基因差异会带来疗效差异，多种基因的多态性与患者服药后的治疗效果密切相关。通过在用药前检测患者基因型，对不同表型患者给予不同药物和选择合适剂量，能够有效降低药物毒副反应发生率，提高药物治疗效果。因此检测患者基因多态性对指导个体化用药具有重要意义。

简介：直、结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤占胃肠道肿瘤的第3位,好发部位为直肠及直肠与乙状结肠交界处,占65%发病多在40岁以后,男女之比为（2～3）：1。近年来随着人们饮食的习惯的变化,对肉类等油脂较大的食物摄取的增加,使结肠癌的发病人数呈上升趋势。

简介：【 摘要】 目的：探究染色体多态性与复发性流产的关系。方法：选择 2013年 8月 -2017年 8月我院收治的 500对夫妇（ 1000例）复发性流产者为研究对象，另取健康的 500例夫妇为对照组，开展染色体检查，分析其和复发性流产发生关系。结果：在 RSA组内，男性染色体多态性检出率明显比女性高，组间数据存在明显差异， P＜ 0.05.对照组性别间无明显差异， P＞ 0.05.和正常对照组相比， RSA组的 Yqh-、 Yqh+、 16qh+、 9qh+、 D/G、 1qh+以及 inv(9)核型分布数量明显较多， P＜ 0.05.结论：复发性流产者存在染色体多态性特征，其和疾病发生存在相关性，在病因分析时，应重视染色体多态性作用。

简介：目的：筛选豚鼠基因组的多态性微卫星标记，为豚鼠遗传质量控制及基因定位等工作奠定基础。方法采用磁珠富集法和豚鼠基因组数据库筛选法获取微卫星位点序列，通过分析和初步筛选，挑选部分候选位点，根据其序列设计引物，对5种不同来源的豚鼠基因组DNA标本进行PCR扩增，以期获得多态性分子标记。结果本实验采用磁珠富集法共获得微卫星序列304个，设计引物125对，最终获得多态性位点1个，暂未发现多态性的特异性位点17个；用数据库筛选法共获得微卫星序列292个，设计并合成相应引物178对，最终发现多态性位点25个，暂未发现多态性的特异性位点28个。结论本实验获得26个多态性微卫星标记，45个潜在的候选标记，为微卫星标记在豚鼠遗传质量监测及突变基因定位等工作的应用奠定了基础。

简介：摘要目的研究C-反应蛋白（CRP）基因rs3093059多态性与脑梗死的相关性。方法采用酶联免疫吸附法测定CRP水平；用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测CRP基因rs3093059多态性。结果病例组CRP水平高于对照组；各基因型之间的CRP水平无明显差异。结论CRP基因rs3093059多态性与脑梗死无关。

简介：摘要：骨肉瘤是一种非常常见的骨原发性恶性肿瘤，在青少年人群中好发，并且恶性程度非常高。早期即可发生转移，并且预后较差。虽然对于骨肉瘤患者实施综合治疗之后，患者的五年生存率已从30%上升到50%-70%，但骨肉瘤的致残率和死亡率仍然很高。大量研究资料表明，骨肉瘤的发生不仅与环境因素密切相关，而且与遗传因素密存在直接关系。其中，基因多态性是遗传因素的重要组成部分，参与骨肉瘤的发生和发展。当前关于关于易感性相关基因多态性的研究已经得到了一定的进展，大多是关于骨肉瘤的预防、诊断、治疗和预后。而本文针对骨肉瘤易感性和基因多态性的进展进行分析。

简介：摘要：党的二十大报告中提到，全面推进乡村振兴，全面建设社会主义现代化国家，最艰巨最繁重的任务仍然在农村。本研究依托国家级创新创业训练计划“品茗青茶，探千年史”，选取湖北省赤壁市青砖茶产业作为研究对象，在现状分析基础上，通过各类实践活动，结合当地特色，从茶业销量提升、茶文化影响力扩大、特色小镇建设等方面提出“互联网＋”多态融合的解决思路，为赤壁当地青砖茶产业发展，乡村振兴建言献策。

简介：摘要目的建立一种简便方法，用于乙型肝炎病毒基因（HBVDNA）多态性分析。方法将标记生物素的dUTP在双重聚合酶链反应（PCR）时掺入DNA样品目的断片，并将目的断片杂交于含HBV核苷酸序列（1896、1814、1762、1764、P区552）的野生型及突变型探针的DNA芯片上，用亲和素-碱性磷酸酶进行显色，并转印于尼龙膜上，再用光学扫描仪读取结果。结果42例乙型肝炎患者HBV核苷酸序列1896、1814、1762、1764、P区552位点突变率分别为40%、31%、50%、50%、10%；该法检测敏感度为5.6×102病毒拷贝数/毫升；特异性高；强、弱阳性批内变异系数（CV）分别为15.1%和19.8%。结论生物素-亲和素系统用于HBVDNA多态性芯片显色，该法简便，不需特殊设备，易于推广应用。

简介：心房颤动（简称房颤）是最常见的快速性心律失常之一，它的发生机制一直是医学界的热点与难点。随着分子生物学的发展，国内外越来越多的研究发现多个基因的单核苷酸多态性跟房颤的发病密切相关，其基因单核苷酸的多态性可增加外向电流，导致离子通道的电重构，影响动作电位，进而增加房颤的发生，特别是心肌细胞膜上钾离子通道相关基因单核苷酸多态性与房颤的发生密切相关。