简介:摘要目的探究组蛋白去乙酰化酶2(histone deacetylase 2,HDAC2)基因多态性与汉族男性酒精使用障碍(alcohol use disorder,AUD)之间的关联性,为早期识别和干预酒精使用障碍提供参考。方法选择194例汉族AUD患者(病例组)和310例正常人(对照组),提取两组外周血基因组DNA,从HapMap数据库获得HDAC2基因的13个SNP位点,采用Agena MassARRAY SNP基因分型法对两组进行基因分型。SPSS 25.0分析两组基因型频率和等位基因频率的差异,并使用Haploview 4.2软件进行连锁不平衡以及单倍体分析,利用置换次数为50 000次的置换检验进行多重检验矫正。结果HDAC2基因3个SNP位点(rs9481408,rs6568819,rs9488289)的基因型在病例组和对照组之间均差异有统计学意义(均P<0.05)。进一步在5种不同遗传模型中分析这3个位点,结果显示病例组与对照组相比,三个位点在隐性遗传模式下与AUD存在显著相关(P=0.033,T/T与C/C-C/T基因型比较,OR=1.78,95%CI: 1.05~3.03;P=0.032,T/T与C/C-C/T基因型比较,OR=1.79,95%CI: 1.05~3.03;P=0.022,G/G与C/C-C/G基因型比较,OR=1.85,95%CI: 1.09~3.13)。构建7个SNP单倍型,其中GATCTGCCAATAA在病例组和对照组之间关联比值比为2.44,差异有统计学意义(P<0.05)。结论HDAC2基因多态性位点rs9481408、rs6568819、rs9488289以及GATCTGCCAATAA单倍型与汉族男性人群酒精使用障碍的发病具有相关性,HDAC2基因是AUD易感基因之一。
简介:摘要目的调查海南黎族21个非DNA联合索引系统(combined DNA index system, CODIS)基因座的遗传多态性,探讨其在法医亲子鉴定、个体识别及群体遗传学研究中的意义。方法采用荧光标记复合扩增和毛细管电泳技术,对339名海南黎族无关个体的21个非CODIS基因座进行基因分型,并计算遗传学参数。结果21个非CODIS基因座在339例海南黎族无关个体中共检出173个等位基因,489种基因型,基因频率在0.0010~0.5434之间,基因型频率在0.0020~0.3274之间,杂合度分布在0.639~0.833之间,个人识别能力为0.803~0.948,三联体非父排除率为0.416~0.584,二联体非父排除率为0.140~0.238,多态信息含量为0.57~0.81,累积个人识别能力大于0.999 999 999 999 99,三联体累积非父排除率为0.999 999 883 211 752,二联体累积非父排除率为0.987 266。结论D6S474的21个短串联重复序列基因座在海南黎族群体中具有良好的遗传多态性,在个体识别及亲子鉴定中是一个高效的检测系统,可作为补充基因座用于单亲、疑难、亲缘鉴定和突变亲子鉴定案件中。
简介:摘要目的对中国西北地区接受丙泊酚麻醉的汉族手术患者细胞色素氧化酶P450超家族(cytochrome P450 proteins, CYP)2B6(516G>T)基因多态性进行回顾,明确与丙泊酚相关的基因突变率。方法选择2019年5月至2019年11月期间在空军军医大学西京医院接受丙泊酚麻醉的西北地区汉族患者2 250例(男性830例,女性1 420例),对其CYP2B6(516G>T)基因多态性检测结果进行回顾,分析不同基因型分布及性别对基因型分布的影响,同时与国内外不同地区该基因的分布情况进行比较。结果检测位点191CYP2B6(516G>T)三种基因型野生纯合子(GG)、突变杂合子(GT)和突变纯合子(TT)的分布分别占总例数的68.35%、28.62%、3.02%。男性和女性各基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。中国西北地区汉族患者中突变的T等位基因频率与中国东北地区、日本地区患者及中国蒙古族、藏族患者相似(P>0.05),而大部分白色人种和黑色人种的CYP2B6突变T等位基因频率均高于中国西北地区汉族患者(P<0.05)。结论中国西北地区汉族患者中与丙泊酚用量相关的CYP2B6(516G>T)基因位点突变率约1/3,该类人群使用丙泊酚全身麻醉时需适当减少剂量。同时国内外不同人群对比提示该基因多态性与种族差异具有相关性。
简介:摘要目的探讨新疆地区维吾尔族人群环指蛋白145(RNF145)基因单核苷酸多态性(SNP)与急性心肌梗死(AMI)的关联性。方法选取2016年6月至2020年6月在新疆医科大学第一附属医院心脏中心住院的患者,根据是否为AMI,分为AMI组(410例)和对照组(484例)。比较两组的基线资料。采用改进的多重高温连接酶检测反应技术对RNF145基因3个SNP位点(rs12188266、rs17056583、rs7732603)进行基因分型。采用logistic回归分析RNF145基因SNP位点与AMI发病的关系。结果AMI组中有饮酒史、合并高血压、糖尿病病史的患者比例以及收缩压、总胆固醇水平均高于对照组,差异均有统计学意义(均为P<0.05)。RNF145基因rs17056583和rs7732603位点的基因型和等位基因比较均有统计学差异(均为P<0.05)。在校正饮酒、合并疾病及血清学指标后,logistic回归分析结果显示,新疆维吾尔族人群中rs17056583位点的CC基因型患AMI风险是GC+GG基因型的2.891倍(OR=2.891,95%CI:1.608~5.196,P<0.001)。rs7732603的CC基因型患AMI的风险也明显高于AA和AC基因型者(OR=1.860,95%CI:1.201~2.882,P=0.005)。结论在新疆地区维吾尔族人群中RNF145基因SNP与AMI具有相关性,rs17056583的CC基因型可能是AMI发病的危险因素,且携带rs7732603位点C等位基因者患AMI的风险也显著增加。
简介:摘要目的分析儿童川崎病患者髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)基因单核苷酸多态性(signle nucleotide polymorphism,SNP)位点rs2333227与川崎病临床症状特点及冠状动脉扩张之间的关联。方法选取73例符合诊断标准的川崎病儿童患者为研究组,81例健康体检儿童为对照组;采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术检测SNP。分析MPO基因SNP位点rs2333227基因型和等位基因频率在两组之间的差异。检测儿童川崎病冠状动脉扩张患者外周血MPO含量,分析MPO含量与冠状动脉扩张分级之间相关性。结果MPO基因rs2333227位点GG基因型频率在两组之间存在差异(χ2=4.38,P=0.036),差异具有统计学意义。rs2333227位点G等位基因频率在研究组中高于对照组(χ2=10.58,P=0.001),差异具有统计学意义;rs2333227位点与颈部淋巴结肿大(χ2=5.64,P=0.018)、冠状动脉扩张改变(χ2=4.60,P=0.032)相关;MPO含量与冠状动脉扩张呈正相关性,相关系数0.705。结论MPO基因rs2333227位点与儿童川崎病的发病与病情进展相关,且与儿童川崎病中的淋巴结肿大、冠状动脉扩张等症状相关,MPO含量与冠状动脉扩张具有较高正相关性。
简介:摘要目的探究基因多态性对工人患噪声性听力损失(NIHL)的影响。方法于2019年5月,采用病例对照研究,选取2017至2018年浙江省5所工厂噪声作业工人,选择双耳高频(3、4、6 kHz)平均听阈>25 dB(A)作为NIHL组,任一耳任一语频(0.5、1、2 kHz)听阈≤25 dB(A)作为非NIHL组,每组307人。收集噪声作业工人的一般人口学资料、职业史、纯音测听结果和口腔拭子黏膜样本,提取口腔黏膜细胞DNA。分析基因风险评分(GRS)与NIHL的关系,对单核苷酸多态性(SNP)进行基因分型,用logistic回归分析基因型与NIHL的关系,用R语言分析单体型与NIHL的关系。结果校正性别、年龄、学历和工作年限后,工人携带半胱氨酸-天冬氨酸蛋白酶3基因(CASP3) rs1049216隐性模型GG基因型、rs6948隐性模型TT基因型,NADPH氧化酶3基因(NOX3) rs12195525加性模型GT基因型和显性模型TT+GT基因型工人NIHL患病风险降低(P<0.05)。携带半胱氨酸-天冬氨酸蛋白酶7基因(CASP7) rs12415607加性模型AA基因型工人NIHL患病风险增高(P<0.05)。rs1049216与rs6948间存在强连锁不平衡(LD)关系(D'>0.8),由rs1049216-rs6948组成的单体型AT和GG使NIHL患病风险增加(P<0.05)。NIHL的患病风险随GRS增加而增高(OR=2.69,P<0.05)。结论工人rs1049216和rs6948(CASP3)、rs12195525(NOX3)、rs12415607(CASP7)位点基因多态性与NIHL的易感性相关。