简介: 1 5月16日,一电视剧组到渤北市海边拍戏.休息的时候,几个贪玩的剧组成员去爬紧邻海滩的小山,发现一个被矮树丛遮挡的山洞.他们好奇地钻进去,发现山洞里竟铺着一层厚厚的来自海滩的砂石粒,用手一扒,发现下面竟然埋着一具呈蜡状的尸体.……
简介:一关村坐落在连绵不断的山脉中,这片山峦叠叠嶂嶂,蜿蜒有几百里。关村不大,也就有四五百户人家。村子的新房不多,能盖起新房的大都是在外面做买卖回来的,或者是跑到城里打工的。关村的漂亮女孩子很早就到城里去了,基本上就是一去不复返,即便有回来的也是因为老人出殡晃上一眼。从关村到县城,要走上一天一夜。山区里边没有道,羊肠子小路也很逼仄,两个人走来需
简介:摘要目的探讨单纯17q25.3拷贝数重复的临床特征、遗传方式及基因型与表型的关系。方法应用全外显子测序、染色体微阵列、染色体核型分析、荧光原位杂交技术联合对先证者及其家系成员进行分析。结果先证者为一例4岁的多发性先天异常男性患儿,表现为全面性发育迟缓、矮小、智力障碍、脑发育不良、小头、特殊面容、肌张力低下、注意力缺陷多动障碍、共济失调、骨骼和心血管异常等。全外显子测序和染色体微阵列分析鉴定其在染色体17q25.3→qter发生5.7 Mb拷贝数重复,可能为患儿致病的原因。荧光原位杂交证实先证者该拷贝数重复是遗传自携带该片段平衡易位的母亲,其外祖母和舅舅也为该片段平衡易位携带者,而小姨未见异常。结论本研究结果丰富了单纯17q25.3拷贝数重复的临床表型谱,为遗传咨询提供了依据,并初步提示了P4HB、ACTG1、BAIAP2及TBCD基因为17q25.3拷贝数重复候选基因。