简介:摘要目的探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)和46,XY单纯性腺发育不全综合征(Swyer综合征) 2种最常见46,XY女性性发育异常疾病(DSD)的临床特征、诊疗方式、鉴别诊断要点。方法选择2002—2020年,于中山大学孙逸仙纪念医院就诊的临床病例资料完整的41例46,XY DSD患者,包括20例CAIS(CAIS组)患者和21例Swyer综合征(Swyer组)患者。对该41例患者的临床表现、实验室检查结果、术中情况及组织病理学检查结果进行回顾性分析。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①41例46,XY DSD患者在出生及成长过程中的社会性别均为女性,就诊年龄为12~38岁。2组患者年龄比较,差异无统计学意义(P>0.05)。CAIS组患者身高、体重均高于或重于Swyer组,并且差异有统计学意义(P<0.05)。②2组患者血清卵泡刺激素(FSH)、睾酮、雌二醇、17α-羟孕酮(17α-OHP)水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05);而2组血清促黄体激素(LH)、催乳素、脱氢表雄酮(DHEA)水平比较,则差异均无统计学意义(P>0.05)。CAIS组患者抗苗勒管激素(AMH)水平均>16 ng/mL,Swyer组均<0.03 ng/mL。③39例接受手术治疗患者中,35例行腹腔镜下性腺切除术,4例行开腹肿瘤细胞减灭术。④CAIS组患者性腺肿瘤发生率为35.0%(7/20),Swyer组为36.8%(7/19)。CAIS组患者性腺有自伞端向腹股沟管迁移趋势,其中4例性腺位于腹股沟管内,Swyer组患者性腺均位于盆腔内。⑤41位患者出院后,均继续以女性性别生活,已婚者性生活无障碍。结论CAIS与Swyer综合征患者临床表现相似,CAIS患者存在苗勒管遗迹,Swyer综合征患者存在子宫发育不良等变异,并且均有不同程度的性腺迁移趋势。 AMH水平检测可作为区别CAIS与Swyer综合征患者的特异性指标。
简介:髋关节发育不良是指髋臼或股骨头的形状、大小以及它们之间的关系发育异常,常见类型是髋臼发育不良及头臼包容异常。发育性髋关节异常(developmentaldysplasiaofhip,DDH)是婴幼儿骨骼系统最常见的疾病之一,约l%~10%的新生儿出生时有髋关节发育不良、脱位及半脱位倾向。参照Graf等分类方法,将髋关节发育不良、髋关节半脱位和髋关节全脱位者列为DDH。近年来对其认识越来越受到重视。根据目前的估计,近76.0%的髋关节骨关节炎是由髋关节发育不良引起,许多人在50岁之前不得不进行全髋关节置换术。对DDH患儿治疗的目标是及早诊断、及早治疗汪0.6个月以内婴儿可采
简介:摘要目的探讨内窥镜辅助腋窝切口与传统乳晕切口手术治疗男性乳房发育的效果。方法2018年7月1日至2019年4月30日,中国医学科学院整形外科医院乳房整形美容中心手术治疗男性乳房发育患者50例,年龄18~40(25.3±6.0)岁,其中内窥镜辅助腋窝切口组24例,传统乳晕切口组26例。术后对手术效果、患者满意度进行定量评估及组间比较。结果内窥镜辅助腋窝切口组24例出现血肿1例(4.2%)、血清肿1例(4.2%)、切口愈合不良1例(4.2%);传统乳晕切口组26例出现血肿2例(7.7%)、乳头感觉减退2例(7.7%)、两组患者并发症比较,差异无统计学意义(P>0.05)。患者满意度方面,内窥镜辅助腋窝切口组瘢痕满意度明显优于传统乳晕切口组(t=2.064,P<0.05)。结论内窥镜辅助腋窝切口治疗男性乳房发育瘢痕隐蔽,显著改善乳房外观,患者满意度高,值得临床应用。
简介:摘要目的探讨磁共振成像(MRI)术前检测男性乳房发育的指导意义,寻求适合男性乳房发育患者的手术方法。方法2016年11月至2018年8月,空军军医大学西京医院全军整形外科研究所对38例男性乳房发育患者(年龄18~35岁,平均23岁)术前进行MRI检查,判断患者乳房发育类型,个性化设计手术方案。结果38例患者手术均一期愈合,乳头乳晕感觉良好;无血肿、血清肿、皮肤坏死等并发症。胸部体积明显减小,外形较术前均有不同程度改善。单侧吸出脂肪及乳腺组织180~800 ml,平均480 ml。随访6~12个月,胸部无手术痕迹残留,切口瘢痕不明显,所有患者对手术效果及胸壁外形均满意。结论术前MRI可清楚显示患者乳房发育类型、脂肪和乳腺组织比例,可作为男性乳房发育的术前常规检查。
简介:摘要目的探讨盆底MRI在小儿肠神经元发育异常症(intestinal dysganglionosis,IDs)中评估肛周肌群的应用价值。方法分析34例无直肠肛管疾病小儿及34例确诊为先天性巨结肠及巨结肠类缘病患儿的盆底MRI表现,对比观察肛提肌及肛门括约肌发育情况。结果无直肠肛管疾病儿童肛提肌及肛门括约肌均显示良好,形态规则,内部信号均匀。34例先天性巨结肠及巨结肠类缘病患儿中,HD患儿25例,HAD患儿9例。28例(82.35%)均显示扩张段及远端鸟嘴样狭窄的痉挛狭窄,30例(88.24%)可见扩张段肠壁不同程度的增厚。27例(79.41%)表现为盆底肌群形态异常。22例(64.71%)表现为肛门括约肌形态异常,两侧形态不对称,肌腹不规则增厚;5例(14.71%)表现为耻骨直肠肌形态异常,两侧肌腹不对称,一侧较另一侧不均匀增厚;7例(20.58%)表现为肛门括约肌、耻骨直肠肌形态对称规则,边缘光滑清楚,肌腹无明显增厚,内部信号均匀。结论MRI可清晰显示肛提肌及肛门括约肌的发育情况,且安全无辐射,为IDs患儿制定手术方案及评估预后提供重要的影像学支持。
简介:摘要报道1例于2017年4月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科的SRY基因突变46,XY完全性性腺发育不良患儿的诊治过程,并探讨其临床特征及诊治思路。患儿,女,9岁,以"阴蒂增大8个月"就诊,6岁4个月时有乳房早发育、高促性腺激素表现。查体:乳房发育3期(B3),女性外阴,阴蒂肥大,可见尿道、阴道开口,处女膜环稍厚,阴毛发育2期,Prader评分1级,雌二醇稍偏高,睾酮、人绒毛膜促性腺激素高,染色体核型46,XY,SRY基因检测阳性,临床诊断为46,XY完全性性腺发育不良。予行腹股沟区双侧性腺切除术,术后病理诊断双侧性腺母细胞瘤合并左侧无性细胞瘤。术后化疗,肿瘤无复发。本研究提示,乳房早发育需仔细鉴别病因,对第二性征发育异常的患者需完善染色体核型分析、基因检测,必要时行手术探查,尽早明确诊断。
简介:【摘要】目的:探究临床产前超声检查对于医师诊断胎儿肾脏发育异常的意义。方法:选取 2013年 9月 -2018年 9月期间在我院接受产前检查的孕妇 64例为研究对象,为所选孕妇给予产前超声诊断,与病理检查结果进行对比,探究产前超声诊断的临床意义。结果:经产前超声诊断出现 61例胎儿肾脏发育异常,产前超声诊断与病理检查结果的相符率高达 93.55% ( P> 0.05)。结论:与常规病理检查相比,产前超声诊断具有无创、敏感度高、方便快捷的特点,对于胎儿肾脏发育异常的诊断具有很大的价值,能够有效提高优生率以及产妇生活质量,值得在临床大力推广。