简介：摘要雄激素不敏感综合征（androgen insensitivity syndrome，AIS）是一种先天性生殖器发育畸形的特殊疾病，由染色体Xq11-12上的雄激素受体发生功能异常导致。近年来对雄激素受体新突变报道中显示，同一位点突变可导致不同的疾病表型，除去外显子突变外，内含子剪切位点突变对受体功能亦可产生影响。治疗上，性腺切除时机存在争议，对于希望保留性腺的患者，建议进行定期筛查。由于样本案例少及其特殊临床表现与治疗方式，本疾病需要引起人们的关注。本文从发病机制、临床表现、治疗及预后几个方面对此疾病进行总结，促进对AIS的诊疗。

简介：一、病例摘要例1：患者12岁，因发现腹股沟包块10年，生长加快伴疼痛半年于2000年5月入院。患者10年前因其表姐（例3）隐睾手术其查体发现双侧腹股沟处包块，B超检查探及低回声包块，提示为睾丸组织可能。体格检查：乳房未发育，无腋毛及阴毛，外阴幼女型，阴蒂无增大，阴道外口正常。

简介：

简介：摘要雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome，AIS)是目前最常见的性发育异常疾病之一，根据雄激素受体功能受损程度分为完全型、部分型及轻度。完全性AIS(complete androgen insensitivity syndrome，CAIS)呈正常女性化的外生殖器表型，部分性AIS(partial androgen insensitivity syndrome，PAIS)则通常因出生时外生殖器模糊而就诊。青春期男性出现女性化乳房和不育时应考虑轻度AIS(mild androgen insensitivity syndrome，MAIS)。AIS的内分泌学特征为持续性雄激素抵抗，其临床管理的核心在于性别分配。经多学科小组评估后，CAIS分配为女性，大部分PAIS分配为男性，同时需要警惕成年后因性别焦虑而进行性别再分配。与此同时，性别分配后的外生殖器整形、远期激素替代、性腺切除的理想时机及生育潜能和遗传学建议都需要个性化的处理。本文就AIS的临床处理研究进展进行综述。

简介：摘要： 雄激素不敏感综合征（AIS）是46,XY性发育障碍（DSD）中最常见的类型，发病率为1/10万~ 1/9万。根据雄激素受体（AR）的量，AIS主要分为三类：完全型、部分型和轻度型。完全型雄激素不敏感综合征是（CAIS）最严重的一种类型，核型为46，XY，却表现出完全的女性外生殖器表型及女性第二性征。病例报告 是一位16岁的撒拉族CAIS患者，因性交不适就诊。我们对该患者进行临床评估，发现其无子宫、无阴道，FSH 、LH、血清HCG升高。染色体核型为46，XY；无基因突变。盆腔核磁提示疑似性腺组织。予以外阴成形及性腺切除术，术后病理检查未见性腺。结论 对于月经来潮年龄晚的少数民族女性要考虑到CAIS可能；对于没有基因突变的患者也不能排除CAIS；对于少数民族CAIS患者应特别注重心理支持的治疗；对于术后病检结果未发现性腺组织且HCG高的患者应严密随访。

简介：摘要雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)是X性染色体隐性遗传单基因疾病，临床罕见，在新出生男婴中发病率极低。主要是因为雄激素发挥作用的通路出现异常，导致患者出现性分化障碍所致。本院收治一对同卵双胞胎患者，发现了雄激素受体基因出现新的致病性突变位点，导致雄激素不敏感表型。

简介：摘要大脑雄激素印迹对雄性化行为的表达存在持久的影响，众多的动物模型研究既是大脑雄激素印迹的理论基础，也为性别分化的过程提供了证据。雄激素受体功能缺陷，导致大脑雄激素印迹部分障碍或缺失，从而引起雄性化行为的表达异常。生殖器及雄性化行为之间的差异可能是导致远期出现性别焦虑的原因之一，因此雄激素不敏感综合征应该结合大脑雄激素印迹进行性别分配。

简介：目的报告1家系6例完全性雄激素不敏感综合征（CAIS）并文献复习。方法3岁患者,社会性别女性,染色体核型46,XY,双侧腹股沟睾丸,右侧斜疝多次嵌顿。家族调查另5人患病。回顾临床特征、诊断与处理。结果腹腔镜探查腹腔未见子宫附件,行改良二孔法18G动静脉留置针腹腔镜辅助右疝囊颈高位结扎及左鞘状突高位结扎。结论CAIS为X-连锁隐性遗传病,腹腔镜探查有诊治价值,有必要加强心理支持治疗及产前诊断及基因分析。

简介：甲状旁腺激素不敏感综合征是以甲状旁腺激素抵抗为主要特征的具有临床多样性、遗传异质性的疾病，是甲状旁腺功能减退症的一种特殊类型，又称为假性甲状旁腺功能减退症。本文针对PHP的发病及分子机制、PHP的分型及特点、临床表现、诊断及治疗等方面进行综述。

简介：摘要目的探讨对有雄激素不敏感综合征（AIS）家族史或先证者孕产史的女性，进行遗传咨询和产前诊断的策略。方法对3例完全型AIS（CAIS）的先证者及其家系的临床病理资料进行回顾性分析，随访先证者的母亲再次妊娠的过程及产前诊断情况。结果在3个CAIS家系中，有1个家系有雄激素受体（AR）基因突变的诊断；另2个家系为先证者临床诊断，未行AR基因诊断。3例先证者的母亲就诊咨询时均已经再次妊娠，孕周介于孕7~13周。3例咨询者在中孕期（孕12、16、17周）接受绒毛穿刺取样术或羊膜腔穿刺术操作。全部3例胎儿的染色体核型均为46，XY，与超声下的外生殖器表型（均为女性表型）不符，咨询者选择中期妊娠引产术终止妊娠。引产的胎儿外生殖器均为女型，支持CAIS胎儿诊断。结论对于有AIS家族史或先证者孕产史的女性，应进行孕前遗传咨询和孕期产前诊断，以达到优生优育的目标。

简介：摘要目的明确1例原发性闭经患者的遗传学病因。方法收集患者的临床资料，采集外周血样行G显带染色体核型分析后，使用目标区域捕获及二代测序技术对与性发育及分化异常相关的致病基因进行检测，用Sanger测序对患者及其母亲AR基因进行验证。结果患者染色体核型为46，XY，二代测序发现患者具有雄激素受体(androgen receptor, AR)基因c.1832dup(p.N611Kfs*12)半合子变异，为移码变异。Sanger测序验证患者AR基因突变源于其表型正常的杂合变异携带者母亲。结论患者AR基因变异与雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)相关，结合其临床体征、性激素及影像学检查，考虑完全型雄激素不敏感综合征(complete AIS)是该患者青春期原发性闭经的原因。

简介：目的对临床疑似雄激素不敏症患者进行AR基因全长测序连锁分析位点突变。方法提取雄激素不敏感（AIS）疑似患者外周血DNA，做染色体核型分析，了解AR基因各外显子缺失或重复突变情况，进行基因全长测序连锁分析位点突变。A组外生殖器异常表型，表现为尿道下裂并阴茎体发育不良，B组无尿道下裂但为小阴茎。结果A组12例患者中发现3例AR基因突变。第1例发生新的c．D841CGT〉AGT（精氨酸〉丝氨酸）突变，第2例发生c．D172和c．D173插入了TGC三个碱基。第3例存在c．D946T〉C，c.D316络氨酸〉组氨酸突变。3例均确诊为雄激素不敏感，2例为完全型，1例部分型。B组未发现AR基因突变。结论AR基因全长测序可从分子水平初步阐明雄激素不敏感症的病因，指导临床诊治。

简介：绝经期女性的激素替代疗法多年来受到广泛的关注，相关的研究和讨论也非常热烈。相比之下，老年男性的激素替代疗法似乎没有得到相应的关注。2008年6月份在美国三藩市举行的内分泌学会年会上，德国的研究者提交了两个关于男性激素替代治疗的研究报告。第一个报告指出，在70岁以上的老年男性中，有18％存在雄激素缺乏。

简介：摘要目的结合既往文献及临床病例，总结卵巢不敏感综合征(ROS)诊疗特征。方法回顾性分析北京大学第三医院生殖中心4例有生育要求的ROS病例特点及临床诊治特征。结果不孕患者ROS的诊治往往曲折而成效有限。积极助孕失败的ROS患者基础卵泡刺激素(FSH)水平升高明显，往往>40 IU/L，甚至高于100 IU/L，或存在长时间闭经；下丘脑-垂体轴功能良好。促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)长方案或超长方案、体外成熟(IVM)技术是ROS患者可选择的助孕方案。结论体外受精助孕技术仍然是对于此类患者可能妊娠的有效治疗方法，可以积极尝试GnRHa长/超长方案/IVM方案助孕。

简介：有如大自然春、夏、秋、冬四季更替，人类也无法抗拒从生机勃勃走向衰老的自然规律。年龄50岁左右的男子，恰如步入了人生萧瑟的秋季。此时，一不留神，“男性更年期综合征”已降临到自己身上。发生男性更年期综合征的原因众多，但中老年男性体内雄激素部分缺乏是重要原因。因此，用雄激素治疗男性更年期综合征成为主要的治疗方法之一。

简介：摘要原发性肾病综合征是儿童常见肾脏疾病，80%~90%的患儿对糖皮质激素治疗敏感，为激素敏感型肾病综合征。绝大多数患儿初次缓解后会复发，50%~70%表现为频复发或激素依赖。在预防复发的同时尽可能减少药物不良反应是主要治疗目标。现就激素敏感型肾病综合征治疗进展进行综述，为临床制定个体化方案提供参考。

简介：摘要多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是育龄期女性常见生殖内分泌疾病，不仅影响生殖，还与代谢紧密联系。雄激素过多是PCOS重要特征，糖脂代谢异常是PCOS患者常见的代谢紊乱。PCOS的雄激素过多和胰岛素抵抗相互关联，两者又与脂代谢异常有关。三者之间的紧密联系影响PCOS的发生发展过程。临床上对PCOS患者代谢异常的早期发现和有效治疗对PCOS患者远期并发症的预防具有重要意义。本文将从PCOS中的雄激素过多、PCOS代谢异常原因及两者间潜在联系和治疗等方面做一综述。

简介：摘要目的探讨甲基泼尼松龙冲击治疗激素敏感肾病综合征的临床效果。方法回顾分析2015年5月至2016年5月我院收治的58例激素敏感肾病综合征患者的临床资料，随机分为治疗组和对照组，每组29例，对照组采用泼尼松龙进行治疗，治疗组采用甲基泼尼松龙冲击治疗，观察并比较两组临床疗效和不良反应发生情况。结果治疗后，两组患儿的营养状况均明显改善，对照组较治疗组更为明显（P<0.05）；治疗组的不良反应发生率明显低于对照组（P<0.05），差异具有统计学意义。结论甲基泼尼松龙冲击治疗激素敏感肾病综合征的疗效确切，有助于病情快速好转，副作用小，值得推广应用。

简介：【摘要】抗利尿激素不适当分泌综合征(syndrome of inappropriate antidiuresis，SIAD)的致病机理是患者体内抗利尿激素或氨基酸加压素出现异常性分泌导致高尿钠、水潴留、稀释性低钠血症等一系列综合征。起病较隐匿，病因复杂。部分患者难以明确病因，属于特发性SIAD，报道也较少。本文报道了一例老年特发性SIAD，以期为SIAD患者的确诊及治疗提供借鉴。

简介：摘要目的回顾性分析儿童激素敏感型肾病综合征合并高磷血症的情况，探讨高磷血症在儿童肾病综合征发病中的临床意义。方法选择山东第一医科大学附属省立医院小儿肾脏风湿免疫科在2017年1月至2018年12月期间收治的61例儿童激素敏感型肾病综合征初治患儿，观察在病情活动期和缓解期血磷水平的变化，并分析其与血清白蛋白、血脂、肾功能、血钙、血磷、尿蛋白等指标之间的相关关系。结果61例激素敏感型肾病综合征患儿在病情活动期的血磷水平为1.79(1.65，1.91)mmol/L，其中血磷升高者33例(54.1%)；而在病情完全缓解后血磷水平为1.64(1.46，1.79)mmol/L，血磷升高者15例(24.6%)。相关性分析显示，激素敏感型肾病综合征患儿血磷水平与尿蛋白/肌酐比值、血清脂蛋白a、钙磷乘积呈正相关(r值分别为0.239、0.188、0.623，P均<0.05)，与血白蛋白水平、血钙水平呈负相关(r值分别为-0.201、-0.195，P均<0.05)。结论激素敏感型肾病综合征患儿在疾病活动期高磷血症的发生率较高，随病情缓解血磷紊乱情况明显改善，具体机制有待进一步研究。