简介:摘要本文报道1例发生于儿童的Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)。患儿女,7岁,因“出生后睡眠打鼾,加重伴吸气性喉鸣和活动后呼吸困难2年”就诊。体格检查患儿颈、胸、腹部和腋窝均有牛奶咖啡斑,术前喉镜及喉部CT和MRI均考虑喉神经纤维瘤。患儿既往有法洛四联症心脏手术史和视神经胶质瘤切除史。患儿NF1基因存在1个杂合突变c.246_247delTC(p.Q83Vfs*23)。患儿入院后行全身麻醉支撑喉镜下喉神经纤维瘤部分切除以缓解气道梗阻。切除的大体标本8 cm×3 cm,实性,血供不丰富,术后病例诊断为神经纤维瘤。术后喉喘鸣缓解,无喉水肿及呼吸困难发生,预后良好。术后随访半年,患儿睡眠打鼾及喉梗阻症状未再复发。
简介:摘要1例73岁男性淋巴结转移性肉瘤样癌患者接受替雷利珠单抗注射液200 mg静脉滴注、第1天,21 d为1个治疗周期。第10个周期治疗后患者出现头晕、胸闷、恶心、呕吐,实验室检查:随机血糖99.1 mmol/L,血清肌酐(Scr)260 μmo/L,血钾5.8 mmo/L,血钠129 mmol/L,血渗透压368 mOsm/(kg·H2O),血气分析示pH 7.1,乳酸2.8 mmol/L。考虑为酮症酸中毒。给予补液、胰岛素降糖和补充电解质等治疗。5 d后患者症状好转,实验室检查示血钾4.4 mmol/L,血钠134 mmol/L,二氧化碳结合力17.0 mmol/L,空腹C肽0.02 nmmol/L。7 d后实验室检查示空腹C肽0,餐后2 h C肽0,诊断为暴发性1型糖尿病,考虑与替雷利珠单抗有关。19 d后患者空腹血糖5.8 mmol/L,餐后2 h血糖19 mmol/L,Scr 102 μmol/L,血钠139 mmol/L,血氯108 mmol/L,血钾3.9 mmol/L。
简介:摘要目的研究1株不动杆菌对碳青霉烯类抗生素耐药机制。方法回顾性研究,2016年7月临床分离的1株耐碳青霉烯类不动杆菌属,用Vitek2-compact分析仪进行细菌鉴定和药敏试验,并分别检测blaOXA-51-like基因、16S-23S rRNA基因间隔区序列和RNA聚合酶亚基基因(rpoB),以确定菌株型别。PCR扩增检测碳青霉烯酶基因(NDM、KPC、VIM、IMP、SIM、SPM、GIM、OXA-23-like、OXA-24-like、OXA-58-like)、16S rRNA甲基化酶(armA、rmtA、rmtB)、β内酰胺酶(TEM、SHV、CTX-M、VEB、PER)以及一类整合子;另用Southern杂交方法检测耐药菌株质粒情况。结果通过基因分析,证实此菌为Acinetobacter baylyi,并且仅携带NDM-1型碳青霉烯酶,其他相关耐药基因均为阴性结果。质粒分析发现blaNDM-1位于约54 000~60 000 bp不可接合质粒上。结论应注重耐碳青霉烯类非鲍曼不动杆菌的出现及其耐药基因的传播机制。