简介：

简介：背景：慢性荨麻疹是一种临床常见病，发病机制不明，对治疗可能有抵抗性。最近的研究主要集中在自身免疫方面。目的：研究土耳其慢性寻常型荨麻疹（COU，非物理性、血管炎性或接触性）患者的HLAⅠ类抗原和Ⅱ类抗原并识别易感的HLA抗原。方法：应用两阶段微滴淋巴细胞毒性试验研究55例诊断为COU患者的HLA抗原，设立104例无遗传相关性的健康个体作为对照。结果：研究组HLABw4及HLADQ1抗原显著高于对照组（分别为OR2．93，95％CI1．47～5．85，P=0．003及OR7．81，95％CI1．96～28．50，P=0．001），而HLA-A24抗原在对照组中较高（OR0．36，95％C10．15～0．86，P=0．03）。结论：作者提出土耳其人群中HLA-Bw4及HLADQ1抗原可能导致对COU易感，而HLA-A24抗原则可能起保护作用。

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简介：目的探讨维生素D受体（VDR）基因位点多态性与阿达木单抗治疗斑块型银屑病疗效的关联性,以期对生物制剂治疗银屑病效果进行预测。方法采用中高通量单核苷酸多态性（SNP）分型技术,对达到和未达到银屑病面积与严重程度指数改善75%（PASI75）的2组患者VDR基因CDX2（rs11568820）位点多态性进行检测,比较2组CDX2基因型和等位基因分布频率差异。结果有效组和无效组VDR基因CDX2位点的基因型和等位基因的分布频率相比差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论VDR基因CDX2位点多态性与阿达木单抗治疗中重度斑块型银屑病疗效无相关性。

简介：近年研究显示,白癜风是一种皮肤黏膜色素脱失性自身免疫相关性疾病。Toll样受体主要通过识别病原相关分子模式感知病原微生物及其产物引起反应,是先天免疫及适应性免疫应答中均起到关键作用的模式识别受体。近年来,Toll样受体与白癜风的关系备受重视,该文就Toll样受体的结构与配体、信号传导途径、以及其与白癜风的相关性作一综述。

简介：维甲酸受体属于核受体超家族中的一个子受体，包括两类子受体家族即RARs和RXRs。维甲酸受体与维甲酸结合后被激活，通过维甲酸信号通路作用于特异性靶基因而发挥不同效应，其治疗机制尚未完全明确。本文综述了维甲酸、维甲酸受体及其分类、维甲酸信号通路、维甲酸受体在皮肤中的表达和功能，以及维甲酸受体的作用机制的研究进展。

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简介：结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex,TSC）是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤。该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起。TSC1编码错构瘤蛋白（hamartin）,TSC2编码马铃薯球蛋白（tuberin）。这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1（mTORcomplex1,mTORC1）信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生。目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关。该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述。

简介：人类白细胞抗原（HLA）是人类主要组织相容性抗原,HLA复合体是编码它的基因群。HLA和某些疾病易感性相关,研究遗传决定对疾病易感性的主要方法是比较群体中患者与正常人某些特定等位基因及其产物的频率。人们发现HLA与某些免疫性疾病存在有相关性,而且某些疾病与特定HLA抗原型别呈随机分布。本文综述了与HLA-Ⅰ、Ⅱ类抗原相关联的皮肤病。

简介：目的:观察CD1a、CD68抗原在湿疹患者皮损中的表达,探讨其临床意义。方法:采用免疫组织化学方法检测30例湿疹患者皮损表皮、真皮中CD1a、CD68抗原的表达,并与10例正常人皮肤进行比较。结果:正常皮肤中CD1a抗原主要表达于表皮棘层、基底膜朗格汉斯细胞膜上,而湿疹皮损中CD1a抗原主要散在分布于表皮棘层及真皮乳头中。CD68主要为单核-巨噬细胞膜染色,表达在表皮下部及真皮。湿疹皮损表皮及真皮中CD1a阳性、CD68阳性的细胞线性密度均明显高于正常皮肤(t值分别为2.86、4.43,P值均<0.01)。结论:CD1a、CD68抗原在湿疹患者皮损处表达较高,提示朗格汉斯抗原提呈细胞增多及单核-巨噬细胞浸润可能与湿疹发病有关。

简介：目的研究银屑病特异表达microRNA（miRNA）与靶基因及基因功能之间调控网络及作用机制。方法采用基因芯片技术筛选银屑病皮损组织和健康皮肤组织中差异性表达的miRNA,并通过生物信息学对差异表达的miRNA进行靶基因预测及靶基因功能富集分析,构建银屑病差异表达miRNA与靶基因及基因功能调控网络,得到网络核心调控的miRNA和受调控作用的核心靶基因及关键性基因功能。结果得出银屑病皮损组织中明显上调的关键miRNA10个,调控的关键基因12个,主要功能21项,明显下调的关键miRNA21个,调控的关键基因22个,主要功能28项结论特异性表达的miRNA主要调控的靶基因及其基因功能与银屑病发病密切相关,为银屑病基因层面的机制研究提供了有效的依据。

简介：痤疮是一种累及毛囊皮脂腺的慢性炎症性皮肤疾病。尽管痤疮的确切病因及发病机制尚不明确,但炎症反应是其发病的重要因素之一,其中痤疮丙酸杆菌是主要致病菌。痤疮丙酸杆菌可通过激活Toll样受体2（Toll-likereceptors2,TLR2）介导的信号传导通路诱导炎症级联反应,从而形成炎症性痤疮。一些药物可以通过调节TLR2受体的功能与表达,发挥抗炎及治疗痤疮的作用。该文就TLR2在痤疮发病中的作用及与之相关的治疗方法做一综述。

简介：麻风病是由麻风分枝杆菌引起的一种慢性传染性疾病。患者感染麻风分枝杆菌后发病与否和临床表型取决于宿主的遗传素质,目前通过候选基因研究、全基因组连锁研究、全基因组关联研究等方法发现多个麻风易感基因,为实现麻风病的一级预防奠定理论基础。本文就当前定位于不同染色体的易感基因进行分类综述。

简介：据新华网自英国布赖顿报道，在老鼠身上进行的最新实验表明，母亲对子女的关爱方式能决定他们成人后的心理健康程度，因为母亲的爱抚能永久改变婴儿的基因活动。

简介：科学家在英国《自然》杂志上报告说,更年期之后的女性骨质疏松、容易骨折,可能是因为体内缺少一种重要的雌激素受体。英国皇家兽医学院的科学家通过动物实验发现,一种称为“雌激素阿尔法受体”的雌激素调节蛋白分子,对维持骨骼的强度很重要。缺少这种受体,雌激素就难以产生作用。科学家以体内缺少“雌激素阿尔法

简介：皮脂分泌是痤疮发病机制中的一个关键环节,当情况比较严重时需接受异维A酸治疗虽然已知该药具有致畸性,目前除异维A酸和激素治疗外,没有有效的减少皮脂生成的药物。进一步了解皮脂分泌产物的调节是确立选择性治疗靶位的一项里程碑。对人类皮脂腺及腺体细胞的研究提示过氧化物酶增殖活化受体(PPARs)显效剂可改变皮脂生成。本研究旨在确定在人类皮肤及SEB-1型皮脂腺细胞中PPARs的表达和活性,并评估PPARs配体对患者皮脂分泌产物的影响效果;为检测每一受体亚型对皮脂分泌影响作用的大小,在对应用PPARs配体和异维A酸治疗的SEB-1型皮脂腺细胞进行脂肪形成测定。异维A酸明显降低脂肪形成,而PPARα显效剂-GW7647,PPARδ显效剂-GW0742,PPARα/δ显效剂-GW2433,PPARγ显效剂罗格列酮和全显效剂-GW4148增加脂肪形成。与年龄、性别和疾病严重度相匹配的对照组相比,噻唑烷二酮类药物和氯贝丁酯可明显增加皮脂分泌(分别为37%和77%)。这些资料提示PPARs在调节皮脂分泌方面有一定作用,选择性调节其活性可能是治疗痤疮的一个新手段。过氧化物酶增殖活化受体增加皮脂分泌@TrivediN.R....

简介：目的研究单纯疱疹病毒2型(HSV-2)对人单核细胞表达HLA-Ⅱ类抗原(HLA—DR、HLA-DQ)的影响，探讨单核细胞及HLA-Ⅱ类抗原在单纯疱疹病毒2型感染中的作用。方法用单纯疱疹病毒2型(333株)感染人单核细胞，于感染后1、3、5、7天分别收集细胞，用APAAP法检洲单核细胞HLA—DR、HLA-DQ表达水平。结果单纯疱疹病毒2型感染后1天，单核细胞表达HLA-KR、HLA—DQ抗原水平明显降低，以后逐渐升高，至7天达到对照组水平。结论单纯疱疹病毒2型感染早期能抑制单核细胞表达HLA—Ⅱ类抗原，HSV-2抑制单核细胞表达HLA-Ⅱ类抗原可能是HSV-2入侵机体的手段之。HLA-Ⅱ类抗原在单纯疱疹病毒2型致病及免疫过程中可能起重要作用。

简介：目的:探讨精子质量及DAZ(deletedinazoospermia)基因与男性不育症的关系.方法:应用计算机辅助精子质量检测系统进行检测精子质量;用PCR方法检测DAZ基因.结果:不育组(n=600)精子质量明显低于正常生育组(n=25)(精子密度不育组34.43±43.43×106/ml,生育组92.86±62.45×106/ml,P＜0.01;活率分别为42.93±25.33%、75.25±12.75%,P＜0.01;各级精子所占百分比相比也有显著性差异),男性不育患者中DAZ基因缺失占一定比例(占13.91%),无精子症所占比例较大达36.6%.结论:精液分析是男性不育患者最基本的诊断手段,精子质量差是男性不育最基本的原因;DAZ基因与精子的生成有密切关系,也可引起男性不育.