简介:会话A(杰克和他阿姨在走向购物中心的路上遇见了潘。)杰克:嗨,潘。你还记得素琳阿姨吗?潘:记得。你好。嘿,我在找我妈妈,你有没有看到她?杰克:没有。
简介:摘要目的分析3个自我改善型火棉胶鱼鳞病家系基因突变情况。方法收集3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患者临床资料。提取患者及父母外周血DNA,使用先天性鱼鳞病多基因芯片对患者进行高通量测序,确定致病基因位点后用Sanger测序法对患者及父母DNA双向验证。结果3例出生时均为火棉胶样儿,2~4周膜脱落后,均逐渐出现相似的轻度鱼鳞病特征,皮肤干燥,局部细小鳞屑,屈侧易受累,少汗,热不耐受,面颊潮红,轻度掌跖角化或掌纹增多。3例均发现为ALOX12B基因复合杂合突变:例1存在父源c.406_408delGAG、母源c.77T>C突变;例2存在父源c.1013C>T、母源c.1286C>G突变;例3存在父源c.1232T>C、母源c.1440C>A突变。功能预测显示,4个错义突变c.77T>C、c.1286C>G、c.1013C>T、c.1232T> C和1个缺失突变c.406_408delGAG均可能致病,1个无义突变c.1440C>A产生终止密码、编码截短蛋白p.Tyr480Ter,可影响蛋白功能而致病。这6个突变位点既往均未见报道。结论3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患儿均存在ALOX12B基因复合杂合致病突变,每例患儿的2个突变分别来自父母。
简介:随着新经济时代的到来,特别是电子商务和网络书店的兴起,民营实体书店面临着前所未有的生存困境。高房租、电商高折扣竞争、电子阅读普及及自身的经营不善,导致薄利润,部分实体书店难以为继,严重制约着民营实体书店的发展。民营实体书店如何适应时代变迁,应对这种挑战,不断创新,重塑商业模式,已经成为理论界和实践界共同关注和亟待解决的一个问题。本研究以价值创新与商业模式等为理论基础,通过分析民营实体书店发展的制约因素,总结现有民营实体书店创新商业模式的经验及不足,提出并遵循商业模式重塑的原则,设计出一种新型的民营实体书店商业模式,为民营实体书店企业的经营提供理论指导。