简介:摘要目的分析3个自我改善型火棉胶鱼鳞病家系基因突变情况。方法收集3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患者临床资料。提取患者及父母外周血DNA,使用先天性鱼鳞病多基因芯片对患者进行高通量测序,确定致病基因位点后用Sanger测序法对患者及父母DNA双向验证。结果3例出生时均为火棉胶样儿,2~4周膜脱落后,均逐渐出现相似的轻度鱼鳞病特征,皮肤干燥,局部细小鳞屑,屈侧易受累,少汗,热不耐受,面颊潮红,轻度掌跖角化或掌纹增多。3例均发现为ALOX12B基因复合杂合突变:例1存在父源c.406_408delGAG、母源c.77T>C突变;例2存在父源c.1013C>T、母源c.1286C>G突变;例3存在父源c.1232T>C、母源c.1440C>A突变。功能预测显示,4个错义突变c.77T>C、c.1286C>G、c.1013C>T、c.1232T> C和1个缺失突变c.406_408delGAG均可能致病,1个无义突变c.1440C>A产生终止密码、编码截短蛋白p.Tyr480Ter,可影响蛋白功能而致病。这6个突变位点既往均未见报道。结论3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患儿均存在ALOX12B基因复合杂合致病突变,每例患儿的2个突变分别来自父母。
简介:摘要目的总结良性家族性婴儿癫痫患者家系的临床及基因变异特点。方法收集2018—2019年就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科的3个经基因检测确诊的良性家族性婴儿癫痫家系的临床资料,并进行回顾性分析。采用trio全外显子组捕获测序及数据分析对家系中的患儿及父母相关基因进行分析,阳性检测结果用Sanger测序方法进行验证。结果家系中的3例先证者均1岁内起病,主要临床表现为丛集性抽搐发作,发作间期精神反应如常。发作间期视频脑电图均未见明显异常。其中先证者1其父亲婴儿期有频繁抽搐,1岁以后无抽搐发作;先证者2的妈妈、舅舅、姥爷婴儿期均有无热抽搐,约1岁后无抽搐发作;先证者3其母亲幼时有无热抽搐发作,3岁后无抽搐。基因检测结果显示:先证者1 PRRT2基因发现父源c.937G>C杂合变异。先证者2 PRRT2基因发现母源c.1075_c.1076insC杂合变异;先证者3 PRRT2基因发现母源2号外显子杂合缺失。上述3个变异均在人类基因突变数据库中未见报道。结论良性家族性婴儿癫痫是一种婴儿期起病且预后较好的癫痫综合征,患儿表现为丛集性局灶发作或局灶发作继发全面性发作,多在2~3岁后缓解。本文报道的3个变异(c.937G>C、c.1075_c.1076insC、2号外显子缺失)扩大了PRRT2基因变异谱。
简介:【摘要】苏霍姆林斯基说:“最完备的教育是学校与家庭的结合。”可见家校合作是真正完备的教育结构,只有家庭和学校形成合力,才能共育学生,促进学生全面发展,而这一过程中,我一直探索实践的“班级三记”(亲子日记、每周一记、班级日记)在家校合作中发挥着重要作用,它们像一座座桥梁,沟通着教师、学生、家长,营造了良好的亲子、师生、家校关系。
简介:摘要目的分析养老机构老年人窒息防范管理的现状与相关因素,为完善养老机构的安全管理提供参考。方法本研究为横断面调查研究,采用方便抽样法,于2020年12月—2021年1月,在中国老年护理联盟单位内抽取43家养老机构,采用自编问卷收集机构与老年人窒息防范管理相关内容,分析其现状与相关因素。本次调查共发放问卷43份,回收43份,回收率为100%。结果43家养老机构中,国营3家(6.98%),民营22家(51.16%),公办民营18家(41.86%);平均入住率为(67.63±20.59)%,入住老年人中重度失能所占的比例平均为(80.10±20.25)%。制定了老年人窒息事件监测预警、事件上报、分析改进制度与规定的养老机构所占比例分别为53.49%、51.16%、51.16%,对入住老年人开展窒息风险筛查、吞咽功能评估、吞咽功能训练的养老机构所占比例分别为65.12%、51.16%、46.51%。结论大部分养老机构在老年人窒息防范管理方面存在问题,有待改善。建议通过构建完善的窒息防范管理制度、对高危人群开展风险筛查和吞咽功能的评估与训练、加强机构负责人和照护人员的专业培训、寻求持续性的外部专业支持,以完善养老机构的安全管理体系,保障入住老年人的生活质量与人身安全。