简介：目的研究细胞周期蛋白D1（CyclinD1）基因多态性与胃癌易感性的关系。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测105例胃癌患者与100例慢性胃炎患者（对照组）CyclinD1基因第870位核苷酸A／G（A870G）多态性。结果CyclinD1（A870G）基因有3种基因型，分别为AA型、AG型和GG型，基因型在胃癌组与时照组中分布差异有统计学意义（P〈0．01）。结论CyclinD1基因多态性与湖北地区胃癌遗传易感性有关，携带CyclinD1AA基因型个体惠胃癌的危险性增高。

简介：目的探讨温州地区阿尔茨海默病（AD）与载脂蛋白E（ApoE）基因多态性的关系。方法收集温州地区AD患者51例，另取正常对照者54例，采用聚合酶链反应法（PCR）进行ApoE基因分型。结果ApoEε4基因分布频率AD组与对照组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论ApoEε4是AD的风险基因，可以作为AD患者早期诊断和治疗的依据。

简介：摘要目的探讨川崎病(KD)患儿骨桥蛋白(OPN)基因708C/T位点多态性的特点，以及与冠状动脉损伤(CAL)的关联性。方法选择2006年10月至2015年3月，在中南大学湘雅三医院儿科住院治疗的103例KD患儿(KD组)，及同期在医院进行体检的100例健康儿童(对照组)为研究对象。采取病例对照研究方法，应用聚合酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性分析(PCR-RFLP)技术，对203例受试者的OPN基因708C/T位点多态性进行分析。KD组根据有无CAL分为KD合并CAL组(n＝43)和KD无CAL组(n＝60)。结果KD组OPN基因708C/T位点3种基因型分布频率分别为CC(9，8.74%)、CT(30，29.13%)和TT(64，62.14%)，等位基因频率为C(48，23.30%)和T(158，76.70%)；正常对照组OPN基因708C/T位点3种基因型分布频率分别为CC(8，8.00%)、CT(35，35.00%)和TT(57，57.00%)，等位基因频率C(51，25.50%)、T(149，74.50%)；两组比较，均差异无统计学意义(χ2＝0.79，0.28；均P>0.05)；KD合并CAL组中OPN基因708C/T位点基因型[CC(3，6.98%)、CT(15，34.88%)、TT(25，58.14%)]及等位基因频率[C(21，24.42%)、T(65，75.58%)]与KD未合并CAL组[CC(6，10.00%)、CT(14，23.33%)、TT(40，66.67%)，C(26，21.67%)、T(94，78.33%)]比较，均差异无统计学意义(χ2＝1.73，0.22；均P>0.05)。结论未发现OPN基因708C/T位点多态性与KD的发生及其并发CAL存在关联性。

简介：摘要目的探讨原因不明月经过少患者雌激素受体β（ERβ）基因多态性及其表达。方法选取2017年1月~2018年6月期间收治的不明原因月经过少患者30例为观察组，选取同期收治的月经量正常妇女30例为对照组，对两组患者子宫内膜组织，半定量研究ER-β基因RsaI和AluI多态性。观察两组ERβ基因多态性的分布，对比ERβ基因各基因型与患者的指标的关系。结果观察组与对照组基因型频率RR、Rr、rr型差异不明显无统计学意义（p>0.05），观察组R等位36.67%低于对照组R等位46.67%差异显著（p<0.05）。两组基因AluI分布AA型、Aa型和aa型分布差异不明显无统计学意义（p>0.05），观察组A等位20.0%高于对照组A等位10.0%，差异显著（p<0.05）。结论原因不明月经过少与ERβ基因多态性有关，RsaI和AluI多态性与年龄、人流次数无相关性。

简介：摘要目的调查海南黎族21个非DNA联合索引系统(combined DNA index system, CODIS)基因座的遗传多态性，探讨其在法医亲子鉴定、个体识别及群体遗传学研究中的意义。方法采用荧光标记复合扩增和毛细管电泳技术，对339名海南黎族无关个体的21个非CODIS基因座进行基因分型，并计算遗传学参数。结果21个非CODIS基因座在339例海南黎族无关个体中共检出173个等位基因，489种基因型，基因频率在0.0010～0.5434之间，基因型频率在0.0020～0.3274之间，杂合度分布在0.639～0.833之间，个人识别能力为0.803～0.948，三联体非父排除率为0.416～0.584，二联体非父排除率为0.140～0.238，多态信息含量为0.57～0.81，累积个人识别能力大于0.999 999 999 999 99，三联体累积非父排除率为0.999 999 883 211 752，二联体累积非父排除率为0.987 266。结论D6S474的21个短串联重复序列基因座在海南黎族群体中具有良好的遗传多态性，在个体识别及亲子鉴定中是一个高效的检测系统，可作为补充基因座用于单亲、疑难、亲缘鉴定和突变亲子鉴定案件中。

简介：摘要本文对舟山群岛地区人群469个健康无关男性个体进行27个Y-STR基因座遗传多态性调查。采用血卡做模板，用人类STRtyper-27Y扩增荧光检测试剂盒进行扩增及检测。结果在27个STR基因座共检出253个等位基因和467种基因型，其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（p>0.05）。27个Y-STR基因座对所调查的舟山群岛人群具有较好识别能力。

简介：目的了解福建东南沿海某战区医院MRSA感染特点及基因多态性分型情况,为制定院内MRSA感染的防治策略提供分子生物学依据。方法采用头孢西丁试纸片法初步鉴定MRSA菌株,聚合酶链反应（PCR）技术检测MecA基因,最终鉴定临床送检标本所检测出的MRSA菌株,并通过随机引物DNA扩增技术（RAPD）对所检测的MRSA菌株进行基因分型研究。结果经PCR对MecA基因检测,从临床标本及医护人员身上共分离出42株MRSA菌株。采用随机引物DNA扩增技术（RAPD）对细菌进行基因分型,根据同源性分析,42株临床菌株共可以分为12型。其中Ⅰ型共7株,Ⅱ型共2株,Ⅲ型共4株,Ⅳ型共4株,Ⅴ型共7株,Ⅵ、Ⅶ及Ⅷ各1株,Ⅸ型共8株,Ⅹ型共2株,Ⅺ型共3株,Ⅻ型共2株。结论本院MRSA菌株存在相似度大小不同的遗传距离,医院内存在交叉感染可能。

简介：目的本研究拟在中国人群中验证内皮型一氧化氮合酶基因（NOS3）多态性与高血压继发左心室肥厚的关联。方法采取病例对照研究,选择两个独立的高血压继发左室肥厚的病例和对照人群（2179和343人）,采用PCR-RFLP法研究NOS3的三个功能性多态性位点（-T786C/rs2070744、eNOS4a/b和＋G894T/rs1799983）的多态性与原发性高血压继发左室肥厚遗传易感因素的关系。所有入选者均进行心脏超声的检测。结果NOS3的三个功能性多态性位点的基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡。只有＋G894T（Glu298Asp）位点与高血压继发左室肥厚的易感相关（第一个人群：OR=1.67,95%CI：1.19-2.36,P〈0.05;第二个人群：OR=1.41,95%CI：1.01-2.28,P〈0.05）,并呈隐性遗传模式。在两个独立样本中,与携带G等位基因（GT＋GG）的相比,携带TT基因型的患者的室间隔厚度、左室后壁厚度、左室重量指数和相对室壁厚度均增加（分别增加16.2%和11.7%、8.3%和7.1%、14.0%和25.1%、13.1%和16.2%）且均有统计学意义（P〈0.01）。结论NOS3的＋G894T多态性位点可能是高血压继发左室肥厚遗传易感性的标志之一。

简介：本文对D3S1358、D8S1179等19个STR基因座在河北汉族人群中的遗传学数据进行了调查研究。1材料和方法来源于本实验室保存的河北地区251个无关个体的血样。采用Chelex-100法提取样本DNA,采用ABI公司的Sinofiler试剂盒和Promega公司的PP16试剂盒进行扩增,扩增产物用ABI-3130XL型基因分析仪进行毛细管电泳分离,应用ABIGenemapperIDX软件分析结果。

简介：摘要目的探讨补体因子H(CFH)基因单核苷酸多态性(SNPs)与糖尿病人群无法解释的轻度视力损伤(UMVL)的相关性。方法采用病例对照研究方法，2016年4—7月在上海市新泾社区进行2型糖尿病患者流行病学调查，收集受检者的基本信息、眼科检查和血生物化学检验结果，采集每例患者的清晨空腹外周血2 ml用于提取DNA。采用Fluidigm法对CFH基因上的5个SNPs rs800292、rs1061170、rs529825、rs1410996和rs203674进行基因型检测，采用SPSS 13.0统计学软件和Haploview 4.0软件计算Hardy-Weinberg平衡、碱基型和基因型频率，进行关联分析和单倍体分型并评估各SNPs与UMVL之间的关系。结果共纳入135例无法解释的视力轻度损伤的糖尿病患者作为试验组，133例视力正常的糖尿病患者作为对照。rs2003674位点不符合Hardy-Weinberg平衡，未纳入分析。在纳入分析的CFH基因的其他4个位点rs529825、rs800292、rs1410996、rs1061170中，2组之间SNPs及基因型均无明显差异，其等位基因频率P值分别为0.79、0.25、0.69和0.77；其基因型频率P值分别为0.61、0.69、0.87和0.43。结论CFH基因多态性导致的个体补体系统差异与糖尿病患者UMVL无相关性。

简介：目的研究显示核苷酸切除修复通路在去除吸烟引起的DNA损伤中发挥着重要的作用，旨在探讨核苷酸切除修复通路单核苷酸多态性与吸烟相关性肺癌易感性的关系。方法选取1010例肺癌患者和1011例正常对照。采用基于通路的候选基因选点策略，从核苷酸切除修复通路相关的8个核心基因中筛选出40个标签SNPs进行检测和分析。结果单个位点分析发现6个SNPs（ERCC12个，DDB22个，ERCC4／XPF1个，XPC1个）与肺癌的易感性相关。进一步采用Logistic回归模型，调整年龄、性别、吸烟史和肿瘤家族史后，仍有3个SNPs（ERCC1rs3212948，DDB2rs830083，ERCC4rs3136038）与肺癌易感性存在统计学关联。等位基因联合分析结果进一步表明肺癌的发病风险随着风险等位基因个数的增加而增加，尤其是ERCC1，ERCC2，ERCC3，ERCC5，XPA和XPC。结论本研究结果提示核苷酸切除修复通路基因多态性可能与中国汉族人群的肺癌个体易感性有关，值得进一步进行功能学探讨及大样本人群验证.

简介：背景：大量临床流行病学证据表明消化性溃疡发病率的地域差异与宿主免疫遗传因素密切相关,目前宿主炎症因子基因多态性与消化性溃疡的关系正受到广泛关注。目的：探讨白细胞介素（IL）-1B-511、IL-1RN基因多态性与消化性溃疡的关系。方法：选取2008年9月～2009年5月昆明医学院第一附属医院确诊的57例十二指肠溃疡（DU）、38例胃溃疡（GU）以及40例非萎缩性胃炎（NAG）患者。以快速尿素酶试验和Giemsa染色检测幽门螺杆菌（H.pylori）感染,采用PCR-RFLP检测IL-1B-511、IL-1RN基因多态性。分析IL-1基因多态性、H.pylori感染、年龄与不同疾病之间的关系。结果：NAG、DU和GU组之间H.pylori感染率、IL-1B-511、IL-1RN基因型频率的差异无统计学意义。与NAG和DU相比,年龄≥60岁是GU的危险因素（OR=5.650,95%CI：1.811～17.624;OR=3.159,95%CI：1.254～7.955）。IL-1B-511、IL-1RN基因型和H.pylori感染与消化性溃疡类型无关（P〉0.05）。结论：在昆明市,年龄≥60岁是GU的危险因素,IL-1基因多态性与消化性溃疡无关。

简介：目的对我国南方地区3911例等候肾脏移植的患者进行HLA-A，B，DRB1基因表达的回顾性研究，以探讨在因肾脏疾病导致患者最终并发终末期肾功能衰竭（EsRD）进程中的HLA免疫遗传易感性及其相对风险作用。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物扩增（PcR-SSP）技术进行HLA-A，B，DR基因分型，应用SPPS13．0软件包统计分析ESRD患者中HLA抗原频率、基因频率、HLA—A，B，DR三个位点的单倍型频率（HF）、连锁不平衡参数、相对危险度（RR）及优势比（OR）。结果ESRD患者中表达出HLA-A抗原19个，HLA-B抗原40个，HLA-DR抗原14个；其中呈现抗原频率显著增高（Pc〈O．0001，Pc值即P值乘以所检测的某一位点的抗原数）的是HLA-B75（RR=1．222，OR=1．479）、DR4（RR=1．146，OR=1．294），DR17（RR=1．541，OR=2．639）；呈现出抗原频率显著降低（Pc〈0．0001）的是HLA-DR8（RR=0．812，DR=0．697）、DR9（RR=0．878，OR=0．793）；ESRD患者中具有显著连锁不平衡单倍型（HF〉0．5％）10条，分别为A1-B37．DR10，A2-B7-DR17，A29-B7-DR10，A30-B13-DR7，A33-B13-DR17，A33-B44-DR17，A33-B46-DR17，A33-B58-DR17，A33-B60-DR17和A33-B75-DR17，其中A33-B75-DR17、A33-B58-DR17频率高达7．93％和11．74％。结论研究发现HLA-B75、DR4和DR17可能对南方地区肾脏疾病患者最终并发ESRD具有独立易感关联，而表达HLA-DR8、DR9的肾脏病患者将可能不易并发ESRD；单倍型A33-B75-DR17高频率出现说明HLA-B75，DR17不仅具有独立易感作用还可能对肾脏病患者最终并发ESRD具有集合易感作用。这个发现对于等候肾脏移植患者选择合适供体以提高移植后患者生存时间和远期移植效果具有临床指导意义。

简介：摘要目的综述基因多态性对氯吡格雷药动学及药效学影响方面的研究进展，为氯吡格雷临床精准治疗的实施提供参考。方法通过对国外相关研究文献的查阅，总结了影响氯吡格雷药动学及药效学的基因多态性因素。结果多药耐药基因1（MDR1/ABCB1）、细胞色素（CYP）2C19、羧酸酯酶1（CES1）、CYP3A4/5及血小板二磷酸腺苷（ADP）受体亚基12（P2RY12）的部分基因多态性位点可以显著影响氯吡格雷的药动学及药效学。结论基因多态性是导致氯吡格雷药动学和药效学个体间差异的重要因素，后续仍需要进行一系列高质量的临床研究以改善氯吡格雷的临床疗效。

简介：目的探讨中国人群维生素D受体基因FokI和ApaI位点单核苷酸多态性与卵巢癌易感性的关系。方法采用Taqman-MGB方法检测FokI和ApaI位点各基因型频率在129例卵巢癌患者和298例对照者中的分布。结果在调整年龄,绝经情况和BMI后,与CC基因型相比,FokI位点的CT可以显著增加个体卵巢癌的患病风险（OR_adjusted=1.96,95%CI：1.21~3.17）;在未绝经女性中,与FokICC基因型相比,携带CT/TT可增加患卵巢癌的风险（OR_adjusted=4.19,95%CI：1.75~10.05）;与TT单倍型相比,携带CT单倍型的个体可降低卵巢癌发病风险（OR_adjusted=0.68,95%CI：0.47~0.97）。结论维生素D受体基因多态性改变可能与中国人群卵巢癌遗传易感性有关。

简介：摘要采取294例中国汉族1型糖尿病患者与199例对照者外周静脉血，提取DNA，对CD247基因多态性位点rs17534481、rs12095738、rs2988276、rs6668182进行检测。结果显示，CD247基因的多态性位点rs17534481与中国汉族人群T1DM发病相关，该位点等位基因T是1型糖尿病发生的保护性因素(OR＝0.667，P＝0.037)。位点rs12095738、rs2988276、rs6668182的基因型频率及等位基因频率在两组中分布的差异无统计学意义(P>0.05)。

简介：摘要目的探讨分析亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）多态性与育龄女性不良孕产事件发生情况的相关性。方法2017年2月-2018年6月，将552例正常妊娠女性组成参照组，将303例具备不良孕产史的女性患者组成研究组，采集获取所有入选研究对象的口腔上皮细胞检验样本，运用基因测序技术，实施针对MTHFR基因和MTRR基因的多态性检验处理，比较两组的MTHFR677TT基因型分布频率指标测算值、MTHFR1298CC基因型分布频率指标测算值，以及MRTT66GG基因型分布频率指标测算值。结果研究组的MTHFR677TT基因型分布频率指标测算值和MTHFR1298CC基因型分布频率指标测算值均高于参照组，研究组的MRTT66GG基因型分布频率指标测算值与参照组大致相当。借由实施Logistic回归统计学处理，两个基因位点的交互作用检测结果显示，在患者同时存在MTHFRA1298C基因突变位点和MTRRA6G基因突变位点条件下，其发生不良孕产事件的临床可能性通常会显著提升。结论MTHFERC677T位点基因型和MTHFRA1298C位点基因型与育龄女性不良孕产事件的发生具备相关性。

简介：摘要目的本课题旨在研究血管紧张素原（AGT）基因C521T单核苷酸多态性与脑梗死的关系，从分子水平探讨脑梗死发病的机制及特点。方法采用病例-对照研究，结合聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术，检测82例脑梗死患者和89例对照者的AGT基因521位点基因型和等位基因，比较和分析病例组与对照组间该基因型及等位基因的分布频率差异。结果脑梗死组与对照组比较,AGT521TT基因型频率22.0%显著高于对照组6.7%,差异有显著性（P<0.05）；脑梗死组中AGT521T等位基因频率为28.0%，与对照组比较,显著高于对照组11.8%,差异有显著性（P<0.05）。有无高血压CI之间比较各基因型频率和各等位基因频率无显著性差异，P＞0.05。结论AGT521TT基因型和T等位基因可能为脑梗死的易患因素。在本组人群中AGTC521T碱基突变不依赖是否致高血压而与脑梗死的发病相关。

简介：目的：了解河北汉族人群人类白细胞抗原（HLA）-C位点基因多态性及分布特征。方法：对1912例河北地区汉族人群献血者采用基于测序的分型技术（SBT）进行HLA-C位点高分辨基因分型,直接计算等位基因频率,并与中国其他地区人群进行比较。结果：1912例河北汉族献血者中共检出41个HLA-C等位基因,其中频率大于0.050的常见等位基因共7个,分别为C＊07：02（0.13546）,C＊06：02（0.118985）,C＊08：01（0.101726）,C＊03：03（0.10068）,C＊01：02（0.09022）,C＊03：04（0.089174）,C＊04：01（0.071391）。与我国其他文献中汉族人群数据进行群体比较后发现,河北汉族人群HLA-C位点频率除与最高的常见基因与中国造血干细胞捐献者均为C＊07：02外,与其他地区无论是分布规律还是常见等位基因的频率均存在显著差异,四川、广东、湖南岳阳3省市与中国南方汉族人群基因分布规律却较为相近。结论：获得了河北地区汉族人群HLA-C位点基因分布规律和特征,与南方汉族人群差异显著,本研究为中国人群HLA-C位点基因研究和应用提供了参考数�

简介：目的探讨血管紧张素Ⅱ受体-1(AT1R)A1166C基因多态性与脑梗死(CI)的关系.方法77例CI98名健康人为研究对象.采用聚合酶链式-限制性片段长度多态性方法检测AT1RA1166C基因多态性.结果在总研完人群中没有发现CC基因型.CI组AA、AC基因型频率分别为38.9%、61.1%,A、C等位基因频率分别为69.5%、30.5%;正常对照组AA、AC基因型频率分别为91.8%、8.2%,A、C等位基因频率分别为95.9%、4.1%.AT1RA1166C各基因型和等位基因频率在CI组和正常对照组分布有统计学意义.另外,CI组中AC杂合型患者较AA纯合型患者的血压水平增高;AA纯合型的收缩压水平及AC杂合型的收缩压、舒张压水平,CI组较正常对照组升高,差异均有统计学意义.结论本研究结果提示AT1RA1166C基因多态性可能是CI发病的遗传因素,也是导致高血压特别是舒张压升高的一个重要因素.