简介：摘要探讨ACE插入/缺失基因多态性和血清ACE酶活性,氨基末端脑钠尿肤(N工PorBNP)对于与急性心肌梗塞患者的意义.

简介：摘要目的探讨Investigator®DIPplex系统中30个插入/缺失(insertion/deletion，InDel)位点在福建畲族群体的遗传多态性及其在福建畲族群体的遗传学应用。方法应用Investigator®DIPplex系统对200名福建地区畲族健康无关个体进行30个InDel位点的等位基因分型，计算等位基因频率、群体遗传学参数，并与国内外其他群体进行比较。结果经Bonferroni校正，30个InDel位点在福建畲族群体中均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。各位点杂合度为0.45~0.82，多态信息含量为0.2~0.37，个体识别力为0.385~0.645。30个InDel位点的累积个体识别率为0.999 999 999 996 8，三联体累积非父排除率为0.986 245 8，二联体累积非父排除率为0.954 322 5。福建畲族群体InDel位点的等位基因频率与华东汉族、西藏藏族、维吾尔族、哈萨克族等4个国内群体相比，分别在3个、8个、6个、6个位点上差异具有统计学意义；与波兰、美国、德国、非洲等4个国外群体相比，分别在19个、13个、13个、11个位点上差异具有统计学意义。结论Investigator®DIPplex系统中的30个InDel位点在福建畲族群体分布具有较好的遗传多态性，可独立应用于福建畲族个体识别的遗传学研究。

简介：目的探讨血管紧张素转换酶（angiotensinconvertingenzyme,ACE）基因多态性与房颤消融术后复发关系。方法随访2007年1月至2008年7月间在我院行单次房颤导管消融术的房颤患者,术后门诊定期常规心电图及24h动态心电图检查随访。选取ACE基因3个标签单核苷酸多态性（taggingsinglenucleotidepolymorphisms,tSNPs）对房颤患者进行基因分型。结果成功随访150例行房颤消融术的患者（年龄：63.73±11.01岁,24.67%非阵发性房颤）,其中复发61例（40.67%）,中位随访期为57.50个月。rs4353基因型频率与等位基因频率在复发组与未复发组有统计学差异,其中T等位基因频率在复发组中明显低于未复发组（8.33%vs.19.10%,P=0.003）。CC、TC、TT三组基因型房颤患者复发率分别为54.10%（33/61）,33.33%（22/66）,22.73%（5/22）（Ptrend=0.003）。rs4353位点T等位基因的加性模型时,每增加一个拷贝的T等位基因,风险是增加前的0.473倍（95%CI：0.284-0.788,P=0.004,P校正=0.012）。进一步校正年龄、性别、体重指数、吸烟和饮酒因素后,T等位基因仍然显著降低房颤复发风险（OR=0.483,95%CI：0.282-0.837,P=0.009,P校正=0.027）。结论ACE基因rs4353可能与房颤消融术后复发相关。

简介：目的系统评价HLA-G基因3’非编码区14bp插入/缺失多态性与子痫前期的相关性。方法计算机检索PubMed、WebofScience、EMbase、CBM、CNKI、WanFangData、VIP,收集2012年5月以前国内外公开发表的有关妊娠妇女及其配偶、后代HLA-G14bp插入/缺失多态性与子痫前期相关性的病例-对照研究。由两位研究者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料和评价质量后,采用RevMan5.1软件进行Meta分析。结果最终纳入10篇文献。Meta分析结果显示：子痫前期组父亲与子代的HLA-G＋14bp基因单倍型频率以及父亲＋14bp/＋14bp基因型频率明显高于正常对照组,子代HLA-G14bp基因单倍型频率低于正常妊娠组。其合并OR值及其95%CI分别为1.42（1.10,1.84）、1.54（1.25,1.90）、2.00（1.19,3.38）、0.67（0.54,0.82）。子痫前期组子代＋14bp/＋14bp基因型频率明显高于正常对照组,14bp/14bp基因型频率明显低于正常对照组[OR=1.75,95%C（I1.11,2.77）;OR=0.57,95%CI（0.41,0.81）]。子痫前期组,母（-14bp/-14bp）/子（-14bp/-14bp）基因型配伍频率显著低于正常妊娠组[OR=0.52;95%CI（0.31,0.85）],而母（＋14bp/-14bp）/子（＋14bp/＋14bp）基因型配伍频率显著高于正常妊娠组[OR=3.77;95%CI（1.40,10.11）];父（-14bp/-14bp）/子（-14bp/-14bp）基因型配伍频率显著低于正常妊娠组[OR=0.33,95%CI（0.15,0.75）]。结论父亲和子代HLA-G14bp插入/缺失多态性与子痫前期存在相关性,母子基因型配伍分析可为子痫前期病因研究与临床诊治提供新线索。

简介：　例数ACE基因型等位基因DDIDIIDINIDDM不伴DN39216202058(0.05)(0.41)(0.54)(0.26)(0.74)NIDDM伴DN4612*201444*48(0.26)(0.43)(0.30)(0.48)(0.52)早期DN328*141030*34(0.25)(0.44)(0.31)(0.47)(0.53)临床DN144*6414*14(0.29)(0.43)(0.29)(0.50)(0.50),NIDDM伴DN组和NIDDM不伴DN组间ACE4基因型分布及等位基因频率均存在显著性差异,本研究对85例NIDDM患者进行ACE基因多态性的关联研究

简介：目的评价血管紧张素转换酶（angiotension—convertingenzyme，ACE）基因多态性与中国汉族人群脑出血的关系。方法计算机检索中国学术期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、重庆维普中文科技期刊全文数据库、万方科技期刊全文数据库等，检索时间范围为1997年1月至2009年1月。按纳入、排除标准选择纳入ACE基因I／D多态性与脑卅血的病例对照研究，评价纳入研究质量，并采用RevMan4．3进行定量分析。结果共纳入13个病例对照研究。Meta分析结果表明，中国汉族人群携带至少一个D等位基因的个体发生脑出血危险性的合并OR值为1．42[95％CI（1．13，1．78）]。携带DD、II基因型的个体发生脑出血危险性的合并OR（95％CI玢别为1．9f1．32，2．74）和0．80（0．63，1．01）.结论ACE基因多态性与我国人群脑出血的易感性密切相关。

简介：

简介：目的探讨血管紧张素转化酶（angiotensinconvertingenzyme，ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性与ACE水平、危重病评分的关系。方法确定新生儿重症监护病房（NeonatalIntensiveCareUnit，NICU）早产儿ACE基因型，生后第1天、3天、7天分别检测ACE水平并进行危重病例评分。结果85例早产儿中，DD基因型19例，ID基因型34例，II基因型32例，临床特征差异无显著性。第1天DD基因型和ID基因型ACE水平分别为33．42±7．93U／L和31．53±7．56U／L，显著高于II基因型的25．53±7．56U／L（P〈0．01）；第3天和第7天，三者ACE水平逐渐下降，但仍是DD高于ID，两者显著高于II。比较危重病评分，生后第1天DD基因型为’87．37±8．30，低于ID基因型的95．82±5．85和II基因型95．88±6．85，差异有显著性，ID和II间差异无显著性；第3天，DD基因型显著低于ID基因型（92．95±7．10VS96．94±5．85，P〈0．05），与II无差异，ID和II间也无差异；第7天，三者间无差异。结论ACE基因插入／缺失多态性与新生儿危重症有相关性，DD基因型携带者的病情相对重，血清ACE水平相对高，虽然疾病会对血清ACE水平有所影响，但决定ACE水平的根本因素是个体间基因型的差异。

简介：目的：采用Meta分析的方法探讨血管紧张素Ⅰ转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性与中国运动员运动能力的关联性。方法：系统地检索PubMed、EMbase、CNKI、CBM、VIP、WanFangdata中有关ACEI/D基因多态性与中国运动员运动能力关联性的病例—对照研究,检索时间均为建库至2015年8月1日。由2位研究者按纳入和排除标准独立筛选文献、提取数据,采用Stata12.0软件进行Meta分析。结果：共纳入15个病例—对照研究（含17个比较）。Meta分析结果显示,ACEI/D基因多态性与中国运动员运动能力的关联性在所有基因模型比较中均无统计学意义。根据不同运动类型进行亚组分析显示,ACEDD基因型及D等位基因与力量型、耐力型运动能力的关联性有统计学意义,与游泳类无统计学意义。敏感性分析结果表明结果稳定性较好,漏斗图结果显示各基因模型比较均不存在发表偏倚。结论：ACEDD基因型和D等位基因与中国力量型运动员运动能力呈正相关,与耐力型运动能力呈负相关,与游泳类运动能力不相关。

简介：

简介：急性肾衰竭是一种高死亡率的临床综合征，发病机制十分复杂。近年来，越来越多的证据表明炎症及炎症介质在急性肾衰竭中起重要作用。了解炎症介质及其他免疫因子的基因多态性，对正确认识急性肾衰竭的发病机制，以及预防和治疗该病具有重要意义。本文就一些主要炎症介质、热休克蛋白的基因多态性以及与急性肾衰竭的关系作一综述。

简介：摘要ABCG2是一种尿酸转运蛋白，与其他转运体相比，ABCG2基因变异种类较多，其基因突变与高血尿酸水平以及痛风相关，因此对于ABCG2基因多态性的功能研究众多，其功能障碍主要损害尿酸转运功能，使血尿酸水平升高，从而导致痛风发作。近年研究发现，ABCG2具有3种常见变异体及大量稀有变异体，其中Q141K、Q126X影响痛风发生；V12M具有痛风保护作用；大多稀有变异体则因其质膜定位不足或无尿酸转运功能而不参与痛风的发生。同时，Q141K也被证实参与痛风治疗药物的不良反应。

简介：摘要：本试验釆用PCR-SSCP方法检测攸县麻鸭的骨桥蛋白（OPN）基因第七外显子的多态性，结果显示：在攸县麻鸭OPN基因第七外显子267位点发现碱基突变（T→C），并检测出TT、TC和CC3种基因型，TT型、TC型和CC型的基因频率分别为0.220、0.430和0.350， T、C的基因频率分别为0.435和0.565。

简介：摘要目的评价紧张素转换酶(ACE)基因多态性对右美托咪定抑制高血压患者气管插管反应的影响。方法选择全麻下行腹部手术的原发性高血压患者180例，年龄48～61岁，体重51～66 kg，ASA分级Ⅱ或Ⅲ级，术前采用RFLP-PCR法测定ACE基因型，并根据是否应用右美托咪定分为6组(n＝30)：DD基因型组(DD组)、ID基因型组(ID组)、II基因型组(II组)、右美托咪定＋DD基因型组(DEX＋DD组)、右美托咪定＋ID基因型组(DEX＋ID组)和右美托咪定＋II基因型组(DEX＋II组)。DEX＋DD组、DEX＋ID组和DEX＋II组于麻醉诱导前经15 min静脉输注右美托咪定0.8 μg/kg。分别于给右美托咪定前(T0)、气管插管前即刻(T1)、气管插管后即刻(T2)、气管插管后1.5 min(T3)和5.0 min(T4)时，测定SP、DP和HR，并计算心率收缩压乘积(RPP)；记录气管插管后5 min内心肌缺血和心血管反应的发生情况。分别于T0和T2-4时抽取颈内静脉血标本，采用高效液相色谱-电化学法检测血浆肾上腺素(E)和去甲肾上腺素(NE)浓度。结果与DD组比较，Dex＋DD组T2-4时SP、DP、HR和RPP降低，T2，3时血浆NE和E浓度降低，心肌缺血和心血管反应发生率降低(P<0.05)；与ID组比较，Dex＋DD组T2-4时SP、DP、HR和RPP降低，T2，3时血浆NE和E浓度降低，心肌缺血和心血管反应反应发生率降低(P<0.05)；与II组比较，Dex＋II组T2，3时SP、DP、HR和RPP降低，血浆NE和E浓度降低，T4时HR和RPP降低，心肌缺血和心血管反应发生率降低(P<0.05)；Dex＋DD组、Dex＋ID组和Dex＋II组间上述各指标比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论ACE基因多态性不会影响右美托咪定抑制高血压患者气管插管反应。

简介：

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简介：特发性膜性肾病（idiopathicmembranousnephropathy，IMN）是成人原发性肾病综合征最常见的类型之一，约占原发性肾病综合征的30％。本病临床表现轻重不一，预后差别较大，约40％患者在初诊的10年后发展为终末期肾脏疾病。病理上表现为肾小球基底膜上皮下弥漫的免疫复合物沉积伴基底膜弥漫增厚。

简介：摘要目的分析肥胖相关基因多态性及肥胖和胆管癌的相关性，为肥胖、胆管癌的风险分析提供依据。方法2014年2月～2016年8月，以邢台医专附属二院外科接待的肥胖症患者、肿瘤科患者作为研究对象，入选单纯肥胖症患者146例，纳入单纯肥胖组，单纯胆管癌患者31例，纳入单纯胆管癌组，胆管癌合并肥胖患者43例，纳入合并组，同期接待的体检卡健康人群50例，纳入对照组。进行rs8050136、rs9939609基因分析。结果单纯肥胖组、单纯胆管癌、合并组的rs8050136的CC、AC、AA比重与rs9939609表达TT、AT、AA比重差异无统计学意义（P＞0.05）。合并组rs9939609TT比重低于对照组，AT比重高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论

简介：【摘要】目的：探讨观察叶酸代谢基因多态性与妊娠结局的相关性。方法：选取2020年11月到2021年12月发生不良妊娠结局及妊娠结局正常的女性各100例展开研究，分别设为不良妊娠组与正常组，均进行叶酸代谢基因多态性及同型半胱氨酸检测，比较两组检测结果。结果：MTHFR基因多态性、同型半胱氨酸比较有差异（P＜0.05），MTHFR C677T、同型半胱氨酸比较有差异（P＜0.05）。不良组的MTHFR C677T、MTHFR A1298C基因多态性多于正常组（P＜0.05）。结论：叶酸代谢基因多态性和女性不良妊娠结局存在相关性。