简介:摘要幽门螺杆菌(Hp)感染是胃癌发生最主要的危险因素。细胞毒素相关蛋白A、空泡毒素和中性粒细胞激活蛋白(NAP)是Hp菌株上最重要的毒力因子,其基因亚型多样性与胃癌及其癌前病变的发生风险密切相关。新发现的Hp毒力因子(Omp和Hp0305)在胃癌及其癌前病变中均有表达,可能成为预测胃癌发生的分子标记物。此外,炎症细胞因子(IL-1β、IL-8、IL-10)、ABO抗原及前列腺干细胞抗原的基因易感性与胃癌及其癌前病变之间也存在显著相关性。本文从分子流行病学角度,对Hp毒力因子及人群遗传易感性与胃癌及癌前病变关联的最新研究进展进行了综述。
简介:摘要表观遗传修饰主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰(乙酰化、甲基化、磷酸化、泛素化等)以及非编码RNAs作用等,它可以在不改变DNA序列的情况下影响基因转录活性。这些修饰对染色体结构的稳定性及基因的表达可能会有一定的影响。近年来越来越多的研究表明,表观遗传修饰在自身免疫性甲状腺疾病(Graves病和桥本甲状腺炎)的发病机制中发挥重要作用,这为自身免疫性甲状腺疾病的发病机制打开一个新的视角。进一步深入探索表观遗传修饰在自身免疫性甲状腺疾病发病中的作用,可以为该疾病的诊疗提供新的研究策略和思路。
简介:摘要目前,采取异基因造血干细胞移植(allo-HSCT),是临床上大多数遗传性血液系统疾病和原发性免疫缺陷病的根治手段。但是由于缺少人类白细胞抗原(HLA)相合供体,以及移植后可能发生移植物抗宿主病(GVHD),使该方法始终难以在临床推广、应用。近年来,基因编辑和干细胞生物学技术发展迅速,利用患者自体造血干/祖细胞(HS/PC)进行基因治疗的方法日渐兴起,成为遗传性血液系统疾病基因治疗领域的的研究热点。一方面,基因治疗从根源上避免了免疫排斥的难题;另一方面,成簇规律间隔的短回文重复序列(CRISPR)-CRISPR相关蛋白(Cas)9系统的发现,使靶向基因治疗更具有可行性。CRISPR-Cas9系统能够对靶向基因进行定点剪切,达到修饰基因组DNA的目的。因此,笔者主要就基因编辑技术、遗传性血液系统疾病基因治疗的临床研究进展,以及基因治疗面临的挑战和发展方向进行阐述。
简介:邻居老周酷爱搓麻,且麻技不错,但总是输多赢少,这是因为老周的心理素质极差,一上"听"就精神紧张,摸牌时手都哆嗦.牌友们抓住此征兆,每见他躁动不安便知上"听",出牌时就格外谨慎,让老周抓耳挠腮干着急只"听"不"和".
简介:目的探讨连续多次单采血浆者氧化低密度脂蛋白(ox—LDL)、口2-糖蛋白Ⅰ/氧化低密度脂蛋白(β2-GPI/ox—LDL)复合物的水平,并分析其体内低密度脂蛋白(LDL)的氧化易感性。方法分别检测60例连续多次单采血浆者和60例初次血浆单采者的OX—LDL、p2一GPI/ox—LDL复合物的水平,同时分析其LDL氧化易感性的变化。结果与初次血浆单采者相比,连续多次单采血浆者的血浆OX—LDL、β2-GPI/ox—LDL复合物水平的差异均无统计学意义,其LDL氧化延滞时间延长、氧化速率及总氧化值下降,但差异均无统计学意义。结论连续多次的血浆单采对体内OX—LDL、β2-GPI/ox—LDL复合物的水平以及LDL氧化易感性均无明显影响,不会增加其心血管疾病的风险。
简介:目的:探讨浙江地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点多态性与癌症及冠心病易感性的关系。方法:选取确诊的消化系统癌症(包括胃癌、结肠癌、直肠癌及食管癌)患者、冠心病患者以及健康体检者各100例的全血标本,提取血基因组DNA,采用Real-timePCR和测序两种方法检测MTHFR位点的基因多态性。结果:癌症组的MTHFR基因野生型C/C、杂合基因型C/T及纯合变异型T/T的基因型频率分别为34%、46%和20%,冠心病组为32%、53%和15%,健康对照组为34%、54%和12%。与正常对照组相比,消化系统癌症或冠心病患者MTHFRC677T各基因型的分布均无显著性差异(P>0.05)。结论:在浙江地区人群中,未发现MTHFR基因C677T多态性与消化系统癌症或冠心病的易感性存在显著相关性。
简介:摘要目的采用Meta分析方法探讨Pin1基因-842G/C位点多态性与肿瘤易感性的关联。方法以中文检索词多态性、癌及英文检索词Pin1、polymorphism、tumor、variant、cancer为主题词,系统检索中国知网数据库、万方数据服务平台、Embase和PubMed等数据库截至期为2019年4月2日发表的Pin1基因-842位点多态性与肿瘤易感性的病例-对照研究相关文献。采用Stata 12.0进行Meta分析,进行异质性检验,计算合并风险值并对发表偏倚及敏感性分析进行检验。结果共检索到144篇文献,根据纳入排除标准,共纳入11篇文献(中文文献2篇,英文文献9篇)。累计病例组5 667例,对照组6 120例。Meta分析结果显示,杂合遗传模型中Pin1基因-842位点多态性与肿瘤易感性相关,合并OR(95%CI)值为0.78(0.61~0.99)。肿瘤类型亚组分析结果显示,杂合遗传模型(GC比GG)、显性遗传模型(GC+CC比GG)和等位基因模型(C比G)中Pin1基因-842位C等位基因可能降低乳腺癌、肺癌的发生风险,乳腺癌中OR(95%CI)值分别为0.73(0.58,0.92)、0.71(0.57,0.89)和0.73(0.60,0.89);肺癌中OR(95%CI)值分别为0.64(0.52,0.78)、0.64(0.53,0.78)、0.67(0.55,0.80)。纯合遗传模型(CC比GG)和隐形遗传模型(CC比GG+GC)中Pin1基因-842位点C等位基因可能增加鼻咽癌的发病风险,其OR(95%CI)值分别为2.22(1.03~4.75)和2.47(1.16~5.26),但未发现其与鳞状细胞癌的发生有关。结论Pin1基因-842位点多态性与肿瘤易感性可能相关。
简介:摘要目的探讨ZMIZ1-AS1编码区拷贝数变异与中国深圳地区人群2型糖尿病易感性的关系。方法选取深圳市二级以上综合医院诊断的2型糖尿病患者807例,以同期无糖尿病的社区健康人群711例为对照,采用TaqMan CNV分型技术检测两组外周血ZMIZ1-AS1基因拷贝数,分析ZMIZ1-AS1基因拷贝数基因型频率及其分布。结果病例组和对照组的ZMIZ1-AS1基因拷贝数基因型频率分布差异无统计学意义(χ2=0.328,P>0.05)。在调整年龄、性别、吸烟、饮酒、体质量指数等混杂因素后,ZMIZ1-AS1编码区拷贝数缺失、拷贝数增加与2型糖尿病均无关联(χ2=0.015、0.199,均P>0.05)。结论ZMIZ1-AS1编码区拷贝数缺失、拷贝数增加与2型糖尿病发病无关联。
简介:摘要目的探讨细胞因子在全身炎症反应综合征(SIRS)向多器官功能障碍综合征(MODS)进展中的诊断价值和临床意义。方法用放射免疫荧光法测定SIRS组、正常对照组、动态观察组血清降钙素原(PCT)、白细胞介素-6(IL-6)含量。结果血清PCT、IL-6的含量于危重病患者发病后24h内即明显高于正常对照组(P<0.01);动态观察组中两项指标含量呈先升后下降趋势,高峰值出现在第6天,同时各时间段测值仍显著高于正常对照组(P<0.01)。结论危重患者SIRS发生后24h内PCT与IL-6等炎性因子参与了SIRS向MODS发生发展过程;SISR患者早期血清PCT、IL-6测定可作为并发MODS的评估指标。
简介:目的:探讨微粒体环氧化物水解酶(EPHX1)A415G基因多态性与胃肠道肿瘤易感性的关系。方法计算机检索PubMed、EMBASE、CBM、维普、万方及中国知网数据库,检索时间截至2013年5月,收集关于EPHX1A415G基因多态性与胃肠道肿瘤易感性的研究。由2名评价者按照纳入和排除标准独立选择文献、提取资料、评价质量。采用STATA11.0软件进行Meta分析,计算合并OR值及其95%CI并行敏感性分析和发表偏倚的评估。结果最终纳入18篇文献,包括5852例胃肠道肿瘤患者和8710例对照人群。纳入的结果在GGvs.AA、GAvs.AA、GG/GAvs.AA和GGvs.GA/AA基因型的比较模型中均无异质性。各遗传模型Meta分析结果显示,EPHX1A415G基因多态性与胃肠道肿瘤遗传易感性的关联性无统计学意义[GGvs.AA:OR=1.063,95%CI:0.888~1.273;GAvs.AA:OR=0.935,95%CI:0.867~1.009;GG/GAvs.AA:OR=0.948,95%CI:0.882~1.020;GGvs.GA/AA:OR=1.091,95%CI:0.913~1.304]。结论EPHX1A415G基因多态性与胃肠道肿瘤易感性之间无明显相关性。