简介：单基因遗传病具有复杂的表型异质性及遗传异质性,基因突变可涉及点突变、片段缺失/重复、整个基因的缺失/重复、以及动态突变等众多类别。分子诊断技术使得单基因遗传病可在分子水平乃至单个碱基发生变异的情况下做出准确诊断,然而其可靠性问题成为备受瞩目的技术难点。针对不同遗传病使用不同的解决方案,是目前单基因遗传病分子诊断的主流思想。基因诊断相关人员不仅要了解遗传疾病致病基因及其突变特点,还要熟知各种检测技术的特点,合理选择。

简介：目的：评价保妇康栓治疗的细菌性阴道病的疗效及副作用。方法：将2009年1月至2010年12月间我院经Amsel标准确诊的细菌性阴道病患者72例,按照随机、对照的原则分为保妇康栓试验组和甲硝唑栓对照组各36例,每天分别阴道各置人保妇康栓和甲硝唑泡腾片1枚。疗程7天,分别于停药后3～5天和1月后观察临床疗效和安全性。结果：停药3～5天后,试验组和对照组治疗有效率分别为88.9%和91.7%,两组间无显著性差异（P〉0.05）;停药1个月后,试验组和对照组治疗有效率分别为94.4%和52.8%,试验组临床疗效优于对照组,在统计学上有显著性差异（P〈0.05）;且试验组复发率低于对照组,在统计学上有显著性差异（P〈0.05）。试验组和对照组不良反应发生率分别为2.76%和3.01%.两组间比较,差异无显著性（P〉0.05）。结论：保妇康栓治疗组疗效优于甲唑硝栓治疗组,复发率低,治疗中未见明显副作用,值得临床推广应用。

简介：基于国内外迅猛发展的高通量测序技术（第二代测序技术）应用以及精准医学的需求,从技术和成本角度分析高通量测序技术用于同时检测单核苷酸变异（SNV）和拷贝数变异（CNV）的临床应用价值。

简介：现已明确高危型人乳头瘤病毒（HPV）感染是导致宫颈癌发生的主要病因。本文对北京市密云县妇幼保健院妇科门诊患者采用液基细胞学异常者联合高危型HPV检测进行宫颈癌筛查，现报告如下。

简介：一、病例摘要患者58岁,因“绝经9年,下腹痛5’月,阴道流血14d”于2017年8月11日入住中南大学湘雅三医院妇科。患者49岁绝经,5个月前无明显诱因出现偶发右下腹隐痛,不剧烈,无发热,大便正常。2017年7月28日出现阴道流血,量少,无需使用卫生垫,无异味,无腹胀。

简介：目的通过对子宫内膜异位症（endometriosis,EMs）生育指数（endometriosisfertilityindex,EFI）的研究,探讨其对EMs合并不孕患者生育力评估的临床价值。方法前瞻性分析中山市博爱医院生殖内分泌科2014年1月至2015年11月因不孕就诊,行腹腔镜检查证实为EMs患者190例,术中进行EFI评分;术后随访12个月,随访术后疗效及妊娠情况。结果术后12个月累积妊娠率48.42%（92/190）。期待自然妊娠患者的累积妊娠率,在EFI评分8-10分组为46.51%（20/43）,高于5-7分组（15.38%,2/13）,差异有统计学意义（χ2=5.2,P〈0.05）。促排卵-人工授精（controlledovarianhyperstimulation-intrauterineinsemination,COH-IUI）患者的累积妊娠率,EFI评分8-10分组为59.45%（22/37）,高于5-7分组（33.33%,8/24）,差异有统计学意义（χ2=3.98,P〈0.05）。体外受精-胚胎移植（invitrofertilizationembryotransfer,IVF-ET）患者的累积妊娠率,在EFI评分8-10分组为69.69%（23/33）,高于5-7分组（50%,15/30）及1-4分组（20%,2/10）,差异有统计学意义（χ2=8.12,P〈0.05）。EFI与术后1年累积妊娠率有关（P〈0.05）。在EFI评分8-10分组及5-7分组,IVF-ET患者的累积妊娠率均较期待自然妊娠患者增高,差异有统计学意义（χ2=4.09、4.55,P〈0.05）;COH-IUI患者的累积妊娠率与自然妊娠患者比较差异均无统计学意义（χ2=1.34、1.38,P〉0.05）。结论EMs患者EFI与术后妊娠率呈正相关,能够评价EMs合并不孕患者的生育能力;腹腔镜术后辅助IVF-ET术可以提高患者的妊娠率。因此EFI评分对指导有生育要求的EMs患者进行生育方式的选择有一定的意义。

简介：一、病例摘要患者女，33岁，主因体检发现宫颈癌2d于2008年11月19日入院。患者月经规律，白带多无异味。23岁结婚，孕2产1，人工流产1次。患者于1995年因肠息肉在北京协和医院诊断为家族性黑斑息肉综合征，行肠息肉切除手术治疗。患者入院前2天体检：面部、唇、口周、指、

简介：目的探讨癌基因C-erbB-2,抑癌基因P53在卵巢上皮性肿瘤发生发展中的作用及临床意义.方法采用免疫组化技术对67例卵巢上皮性肿瘤组织、其中10例良性肿瘤,14例交界性卵巢瘤、43例卵巢癌的石蜡包埋的卵巢组织进行C-erbB-2和P53蛋白表达的检测.结果①在卵巢恶性肿瘤、交界性肿瘤、良性肿瘤之间C-erbB-2的表达差异有显著性(P＜0.05);C-erbB-2的表达率及表达强度与组织分化程度有显著相关性(P＜0.05),C-erbB-2的过度表达见于恶性程度高,组织分化差的肿瘤中.②在卵巢恶性肿瘤、交界性肿瘤、良性肿瘤之间P53的表达差异有显著性(P＜0.01);其表达强度与组织分化程度及临床分期有显著相关性(P＜0.05).在恶性程度较高,组织分化差,较晚期的肿瘤P53的表达较强.结论癌基因C-erbB-2及抑癌基因P53在卵巢癌组织中广泛存在,并与其临床病理指标之间有一定的相关性,提示这些基因在卵巢癌的发生发展中起一定作用.对各基因之间复杂的相互作用,协同作用有待进一步研究.

简介：<正>本文于发表在2011年的《AmericanJournalofHypertension》杂志上。研究人员的目的是检验在妊娠期并发高血压中,G-蛋白偶联性受体激酶2(GRK2)水平与胎盘脉管系统状态的关联,并展望未来GRK2在产前诊断和创新治疗中的应用前景。GRK2是一个重要的细胞功能调控器。GRK2水平的提高,是异常心血管状态的一个标志,比如高血压,但还未在胎盘血管系统中报道过。本文研究人员选取21个患有先兆子痫或者妊娠期高血压女性分娩时的脐动脉(UA)作为样本(高血压组)。并

简介：目的研究大麻素受体2（cannabinoidreceptor2,CB2）在人子宫颈癌组织中的表达及其与肿瘤内浸润T细胞亚群,包括FOXP3＋T、CD4＋T、CD8＋T细胞的关系。方法选取2016年德州市中医院病理科保存的人体手术切除标本90例,纳入30例正常人宫颈组织为对照A组、30例人高级别宫颈上皮内瘤变（cervicalintraepithelialneoplasia,CIN）Ⅱ~Ⅲ级组织为对照B组、30例人子宫颈癌组织为观察组。采用免疫组织化学法及实时定量聚合酶链反应（quantitativereal-timepolymerasechainreaction,RT-PCR）检测CB2在各组中表达情况,采用间接免疫荧光双标法检测观察组组织内浸润FOXP3＋、CD4＋T、CD8＋T细胞数目。结果CB2蛋白及mRNA在3组中均有表达,且在观察组中表达最高、对照B组中次之、对照A组中表达量最低,各组间差异均有统计学意义（P〈0.05）;观察组CB2蛋白及mRNA的表达均与组织内浸润的CD8＋T呈负相关（P〈0.05）。结论CB2在人子宫颈癌组织内存在高表达现象,且与组织内浸润CD8＋T细胞数量减少有一定相关性。

简介：随着科技的进步,越来越多的化学物质被引入人们的日常生活,其中邻苯二甲酸二（2-乙基己）酯成为众多化学添加剂中应用最为广泛的一种。在服务生活的同时也污染着环境,通过对空气、水质、土壤等的污染,造成生物的染毒,尤其在人体内的蓄积可导致生殖系统的损害。DEHP可通过多种途径进入人体,并可引起类雌激素样作用,使女性内分泌失调,造成不孕、流产等。如果体内蓄积量大,将可导致子代畸形。减少DEHP对女性生殖系统的损害对亲代及子代的健康有着重要的作用。

简介：患者,女,35岁。因＂不规则阴道出血2月余＂于2014年6月3日入院。患者既往月经规律。2月前于咳嗽、大便等腹压增加时出现不规则阴道出血,量少许,色鲜红,未诊治。后上述症状加重,外院妇科检查发现阴道左前壁一不规则包块。阴道镜下活检病理回报：阴道壁纤维肉芽组织内见散在异型细胞,组织学特点提示恶性肿瘤可能,建议进一步确诊,遂入本院。

简介：患者38岁，G3P2，双胎妊娠，末次月经：2017-03-28。孕3＋月于当地卫生院建卡，孕期未规律产检。早孕期无特殊不适。孕24＋周因持续性干咳于当地医院“输液”治疗2周（具体用药不详），效果不佳，咳嗽咳痰加重，于孕27^＋1周出现头晕、心累、气紧伴不规律腹痛，2017-10-3121：55于我院急诊入院。既往：自幼先天性脊柱后凸畸形伴背部包块，包块表面皮肤反复溃烂10年。

简介：目的通过采用高危型人乳头瘤病毒（HPV）作为宫颈癌初筛方法,了解北京地区35~64岁农村妇女高危型HPV感染现状及高危型HPV作为初筛的效果。方法回顾性分析2014年10月至2015年3月北京市5个农村两癌筛查区县,年龄35~64岁农村户籍人口20076名,以高危型HPV作为初筛进行宫颈癌筛查试点的结果,使用SPSS17.0软件对数据进行描述性分析。结果北京地区35~64岁20076名农村妇女中,高危型HPV总感染率为7.6%（1535/20076）,其中单一感染排前五位的高危亚型分别是HPV16型219例,占14.3%,HPV52型146例,占9.5%,HPV58型101例,占6.6%,HPV18型84例,占5.5%,HPV51型66例,占4.3%。高危型HPV混合感染率为7.6%（116/1535）,最多同时感染四种高危亚型。35~40岁、41~45岁、46~50岁、51~55岁、56~60岁、61~64岁高危型HPV检测率分别为50.0%（192/384）、38.9%（330/848）、33.0%（388/1177）、6.3%（298/4757）、3.4%（251/7438）和1.4%（76/5472）。除高危型HPV16/18感染者外,其他型感染者细胞学阳性检出率为13.0%（154/1188）;转诊阴道镜检查率为2.3%（461/20076）;阴道镜下活检组织病理学检出CIN227例,CIN339例,宫颈微小浸润癌2例,浸润癌1例,癌及癌前病变检出率为343.7/10万,宫颈癌检出率为14.9/10万,早诊率为98.6%（68/69）;在宫颈高级别病变及癌中,HPV16/18亚型感染占71.0%（49/69）。结论HPV16、52和58型是北京地区35~64岁农村妇女单一感染的主要基因亚型,高危型HPV检出率最高为35~40岁,HPV16/18感染是导致宫颈高级别病变及癌的主要亚型。用高危型HPV作为初筛方法,初筛阳性病历检出率提高,而且用高危型HPV分流后,细胞学的工作量明显减少。

简介：为做好2011年各期重点号的选题工作，本刊编辑部特向业内人士广泛征集2011年各期重点号选题。热忱欢迎广大编委、作者和读者根据乳腺病学科当前的重点、热点、难点和疑点问题向本刊推荐选题，本刊将择优采纳。

简介：目的：对两种肥胖相关性肾小球病临床病理特点进行比较分析,从而进一步促进对此病的了解。方法：将以上的40例患者分为两组,一组称为OB-GM组,另一组称为OB-FSGS组,然后对两组的患者进行病理改变的检查,包括光学显微镜检查、免疫荧光检查、电子显微镜检查等,然后在通过对比诊断以及鉴别诊断,得出相应的数据以及变化,进行对比,得出两种肥胖相关性肾小球病临床病理特点的不同。结果：在光学显微镜检查下,两组患者肾小球直径均明显增大,没有太大的对比差异,OB-GM病初仅呈现微量白蛋白尿,而后逐渐加重,直至大量蛋白尿,肾小球滤过OB-FSGS常呈现中、大量蛋白尿,血清蛋白量OB-GM组也是明显低于OB-FSGS组,尿渗透浓度OB-GM组较高。另外两组患者多数均出现各种代谢紊乱,呈现代谢综合征。结论：依据肥胖性肾小球病的具体特点来进行治疗,对临床上治疗是很有帮助的。

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简介：为做好2013年各期重点号的选题工作，本刊编辑部特向业内人士广泛征集2013年各期重点号选题。热忱欢迎广大编委、作者和读者根据“先进性、实用性和科学性紧密结合”的原则，结合乳腺病学科当前的重点、热点、难点和疑点问题向本刊推荐选题，本刊将择优采纳。联系方式：重庆市第三军医大学西南医院《中华乳腺病杂志（电子版）》编辑部，邮编400038；电话：（023）68765277（可传真）；E-mail：jebd@medmail．com．cn。请在来信或邮件中注明“重点号选题”。

简介：1单基因病和NIPT技术（non-invasiveprenataltest）单基因疾病（monogenedisease）是指由一对等位基因控制的疾病或临床病理表现,即按照孟德尔方式传递的疾病,也称孟德尔遗传病（medeliandisease）。