简介:摘要目的探讨1例46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)患儿的遗传学机制,并分析其基因型与表型的相关性。方法对患儿进行全外显子组测序,并对其NR5A1基因的第1~7外显子进行多重连接探针扩增检测。结果患儿表现为幼稚女童外阴,Tanner分期为1期。B超可见卵巢和子宫。患儿外周血染色体核型为46,XY,全外显子组测序发现其携带NR5A1基因第5外显子杂合缺失(chr9q33.3:127 255 298-127 255 438),为新发现的致病变异,遗传自母亲,父亲未见异常。结论46,XY DSD患儿主要表现为外生殖器男性化不足,NR5A1基因变异是其重要的遗传学病因。全外显子组测序提高了基因变异的检出率,为患儿家庭的遗传咨询提供了确切的依据。
简介:摘要目的研究胎龄<32周的极低/超低出生体重早产儿矫正年龄1岁时神经发育状况。方法选择2015年1月至2018年12月在广州市妇女儿童医疗中心出生后收治新生儿科,并在出院后定期至高危儿门诊随访满1年的早产儿作为研究对象,按出生体重分为极低/超低出生体重组(出生体重<1 500 g)、低出生体重组(1 500 g≤出生体重<2 500 g)、正常出生体重组(2 500 g≤出生体重<4 000 g)。比较三组早产儿矫正年龄1岁时神经发育状况及差异,并分析极低/超低出生体重儿的围生期高危因素对神经发育的影响。结果纳入研究的早产儿共270例,极低/超低出生体重组95例、低出生体重组124例、正常出生体重组51例。极低/超低出生体重组在矫正年龄1岁时适应性、大运动、精细运动、语言、个人社交和发育商均落后于其他两组,差异有统计学意义(P<0.05)。在95例患儿中,矫正年龄1岁时,神经发育异常发生率为42.1%(40/95);神经发育异常(发育商<85)者生后合并颅内出血的发生率高于神经发育正常者[85.0%(34/40)比29.1%(16/55),P<0.05]。结论极低/超低出生体重早产儿是1岁时神经发育异常的高危人群,生后颅内出血可能为神经发育异常的潜在高危因素,应重视围生期随访保健及早期干预,加强神经发育监测。
简介:摘要目的探讨关注与阐释疗法对发育性髋关节脱位(DDH)患儿父母创伤后应激障碍和知觉压力的影响。方法选择湖南省儿童医院住院手术的96例DDH患儿父母作为研究对象,按照随机数字表法分为试验组和对照组,每组48例。对照组采用常规DDH术后护理,试验组在此基础上接受8周的关注与阐释疗法。干预前和干预8周后,采用创伤后应激障碍自评量表平民版(PCL-C)和中文版知觉压力量表(CPSS)对效果进行评价。结果干预后,试验组患儿父母高警觉性、回避/麻木、反复重现体验等维度得分及PCL-C总分分别为(8.47 ± 2.30)、(10.67 ± 2.67)、(7.49 ± 2.63)、(26.62 ± 4.10)分;失控感、紧张感得分及CPSS总分分别为(11.71 ± 2.21)、(11.27 ± 2.95)、(22.98 ± 3.77)分,均明显低于对照组的(9.45 ± 2.33)、(12.39 ± 2.43)、(8.93 ± 2.79)、(30.77 ± 5.30)分和(12.86 ± 3.05)、(13.09 ± 3.46)、(25.95 ± 4.52)分,2组比较差异有统计学意义(t值为2.013~4.135,P<0.05)。结论关注与阐释疗法能有效降低DDH患儿父母创伤后应激障碍症状,减轻知觉压力水平。
简介:摘要本文报道了1例回盲部侧向发育型肿瘤的内镜黏膜下剥离术治疗,术中使用磁锚定技术进行牵引,不但可以充分暴露病变黏膜下层、降低手术难度,而且还可以减少并发症的发生,总体效果满意。
简介:摘要目的探讨1例X连锁少汗性外胚层发育不良(X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia,XLHED)患儿基因型与表型的对应关系。方法收集1例XLHED患儿及其父母的临床资料,同时采集他们和100名无亲缘关系的健康对照的外周血标本,提取DNA。应用二代皮肤靶向测序包检测基因变异,再用Sanger测序验证。在数据库中搜索有关中国XLHED患者基因检测方面的所有文献,统计分析文献中患者基因型、表型及两者间的相关性。结果在XLHED患儿EDA基因检测到1个新的杂合移码变异c.655_689del,而其父母和无亲缘关系的100名健康对照中均未发现该变异。共搜索到有关中国XLHED患者EDA基因检测方面的文献57篇,发现EDA基因变异位点61个,推测基因型与表型间存在一定的对应关系。结论在XLHED患者中检测到1个新的EDA变异位点c.655_689del,扩展了EDA的基因变异谱,同时丰富了XLHED的基因型、表型及两者间关系的资料。
简介:摘要目的探讨更加安全、有效、规范的卡梅现象患儿围手术期治疗方法。方法回顾性分析2017年1月至2019年9月在河南省人民医院血管瘤科进行手术治疗的卡梅现象患儿临床资料。纳入标准:(1)诊断为卡梅现象,以位于躯干或肢体的巨大血管瘤、重度血小板减少和消耗性凝血功能障碍为特征;(2)2017年1月至2019年9月在该中心接受手术治疗;(3)年龄≤1岁。术前予以甲泼尼龙琥珀酸钠2 mg/kg,敏感患者应用至术前,不敏感患者于术前1 d单次大剂量血小板输注,纠正凝血功能;采用气管插管静脉复合麻醉方式,配合深静脉置管,动脉穿刺置管并持续有创血压监测,维持血流动力学稳定;行瘤体根治性切除术,必要时配合皮瓣成形术或原位植皮术;术后常规带管入ICU,呼吸循环恢复后酌情拔除气管插管,ICU留观过夜,评估稳定后转出;术后监测血小板动态变化,加强营养支持,病变位于四肢的患者(原位植皮者除外),于术后第3天开始进行被动康复训练;随访6~36个月,行血常规、凝血功能、彩色多普勒超声检查,必要时行MRI检查。肢体病变患儿,复诊时检查邻近关节活动度、肌力情况。结果共纳入55例卡梅现象患儿。术前1 h末梢血检测显示54例血小板>100×109/L,1例>80×109/L,血红蛋白均纠正至10 g/L以上;手术时间48~135 min,平均87 min;无术中、术后死亡病例;术后血小板恢复至正常水平历时4~36 h,平均8.4 h;手术标本病理检查结果均为卡波西样血管内皮瘤;住院时间9~30 d,平均16.7 d;手术切口延迟愈合3例,瘢痕挛缩致活动障碍1例,瘢痕增生3例;随访周期内无死亡病例,血小板均稳定在正常范围。结论手术治疗合并卡梅现象的血管肿瘤,疗效确切、起效迅速、疗程短、费用低。积极的术前准备、有效的凝血功能纠正措施、完善的麻醉及监护方式、稳定的血流动力学保障、精细的手术操作及术后早期进行的康复锻炼,这一系列的围手术期治疗是手术成功的必要保障。
简介:摘要妊娠期血压管理是保障母胎安全与健康的关键措施,也是妊娠期高血压疾病防治的核心问题。中华医学会妇产科学分会妊娠期高血压疾病学组组织产科、心内科专家,结合国内外现状,历时3年,经过多次认真讨论,跨学科共同编写了《妊娠期血压管理中国专家共识(2021)》。本共识首先明确了妊娠期血压管理的指导思想,即妊娠期血压管理不仅仅是发生高血压以后如何进行治疗和处理,而更重要的是应该将关注点放在采取规范、有效的措施使其不发生高血压或者减少高血压的发生风险,将妊娠期高血压疾病管理的关口前移,在理念上从传统的疾病诊疗转变为健康的保障与促进。本共识确定了妊娠期血压管理的基本原则,即动态评估、序贯诊断和全程管理;本共识的基本内容包括妊娠期血压生理变化特征、血压的规范测量、妊娠期血压管理中涉及的相关诊断问题、正常血压孕妇的管理、子痫前期高危孕妇的血压管理、慢性高血压患者的血压管理、妊娠期低血压的管理、家庭血压监测与管理、产后血压监测与管理九大类,共凝练了14条专家共识与推荐意见。本共识的目的在于转变产科医护人员的血压管理理念,规范血压管理行为,维持妊娠期理想血压水平,预防或降低妊娠期间的高血压发生风险,及时发现血压异常,降低不良妊娠结局发生风险,推动我国妊娠期血压管理相关科学研究。
简介:摘要目的筛选、获取国内外有关妊娠期恶心呕吐防治的证据,并对证据进行质量评价和汇总。方法计算机检索JBI、UpToDate、the Cochrane Library、PubMed、BMJ、中国生物医学文献数据库、CNKI、万方数据库、医脉通、维普。检索时限均为2011年1月1日—2021年1月1日。由4名研究员独立筛选文献,对符合质量标准的文献进行证据提取和总结。结果共纳入16篇文献,包括4篇指南、1篇证据总结、8篇系统评价、2篇Meta分析及1篇专家共识。通过对妊娠期恶心呕吐防治的循证证据的筛选与获取,最终从评估及诊断、分类分级、风险因素、基本处理原则、预防、非药物治疗、药物治疗等7个方面总结了32条最佳证据。结论妊娠期恶心呕吐的防治应先对患者进行评估,判断患者的症状及严重程度,分析风险因素,从而对患者进行认知、心理及行为干预,并进行非药物治疗或药物治疗。
简介:摘要目的探讨一期短缩二期延长治疗下肢Gustilo ⅢC型开放性骨折的疗效。方法回顾性分析武汉市第四医院骨科2010年1月至2018年1月急诊收治的12例下肢Gustilo ⅢC型开放性骨折的患者资料,男8例,女4例;年龄22~67岁,平均41.2岁。所有患者均伴有骨与皮肤软组织缺损,合并下肢神经、血管损伤。软组织缺损面积4 cm×2 cm~17 cm×12 cm;主干血管清创后短缩1.2~8.3 cm,平均4.2 cm;神经断端清创后短缩1.0~8.1 cm,平均4.0 cm;胫骨干缺损长度2.0~9.6 cm,平均6.3 cm。所有患者均急诊一期彻底清创,骨折处短缩外固定支架固定行骨搬运。记录骨延长牵张速度、带架时间及并发症情况,末次随访时根据Paley评分标准评定下肢功能。结果12例患者术后获14~32个月(平均19.1个月)随访,12例患者肢体均存活且未发生严重感染。12例患者肢体短缩长度2.0~8.2 cm(平均3.6 cm)。骨搬运速度平均0.87 mm/d;带架时间11~16个月(平均13.2个月)。所有患者骨愈合时间10~14个月(平均11.2个月)。7例患者术后马蹄内翻畸形,2例出现Dahl分级3级以下的针道感染。末次随访时根据Paley评分标准评定下肢功能:优8例,良3例,可1例。结论一期短缩二期利用外固定技术行肢体延长及骨搬运治疗,降低了下肢Gustilo ⅢC型开放性骨折的保肢风险及手术难度,临床效果良好。
简介:摘要目的探讨无创高频振荡通气(noninvasive high-frequency oscillation ventilation,nHFOV)在早产儿重度支气管肺发育不良(severe bronchopulmonary dysplasia,sBPD)撤机后呼吸支持治疗中的临床疗效。方法选择2017年6月至2019年6月湖南省儿童医院新生儿科气管插管机械通气且达到撤机标准的sBPD早产儿,随机分为nHFOV组和经鼻间歇正压通气(noninvasive positive pressure ventilation,NIPPV)组。主要观察指标包括撤机6 h二氧化碳分压、动脉血气pH和氧合指数,72 h撤机成功率和频发呼吸暂停/严重呼吸暂停发生率;次要观察指标包括72 h内影响喂养的腹胀和需要干预的烦躁、呼吸支持(包括有创/无创呼吸支持)总时间、撤机失败后再次有创呼吸支持时间、氧疗时间及住院时间。结果纳入研究的sBPD患儿共90例,nHFOV组和NIPPV组各45例。胎龄(28.5±2.1)周,出生体重(1 034±229) g。nHFOV组撤机后6 h二氧化碳分压低于NIPPV组[(60.9±3.8) mmHg比(67.2±3.1) mmHg],72 h撤机成功率高于NIPPV组[77.8%(35/45)比66.7%(30/45)],呼吸支持总时间[(81.6±15.4) d比(89.3±18.9) d]和氧疗时间[(92.8±19.7) d比(99.6±20.1) d]短于NIPPV组,72 h内需要干预的烦躁发生次数高于NIPPV组[(4.9±1.9)次比(2.5±1.1)次],差异均有统计学意义(P<0.05)。两组其他指标比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论nHFOV应用于sBPD患儿撤机后可提高拔管成功率,但烦躁发生次数较多,值得临床进一步应用研究。