简介：目的：检测DNA甲基转移酶3A（DNAmethyltransferase3A,DNMT3A）突变的急性髓系白血病（acutemyeloidleukemia,AML）患者原代细胞中编码哺乳动物西罗莫司靶蛋白（mammaliantargetofrapamycin,mTOR）基因的甲基化变化及基因表达情况,并研究西罗莫司靶向治疗该类AML肿瘤细胞的效果。方法：收集有DNMT3A突变及无DNMT3A突变的AML患者原代骨髓细胞,通过重硫酸盐测序（bisulfitegenomicsequence,BSP）法、实时荧光定量PCR（realtimequantitativePCR,RT-qPCR）法分别检测mTOR的甲基化变化和基因表达变化,借助细胞增殖检测试剂盒（cellcountingKit-8,CCK-8）及凋亡试剂盒异硫氰酸荧光素（fluoresceinisothiocyanate,FITC）检测用西罗莫司处理前后有DNMT3A突变及无DNMT3A突变的肿瘤细胞的增殖及凋亡情况。结果：DNMT3A突变的AML患者原代细胞中mTOR的甲基化降低且基因表达上调（P〈0.05）,西罗莫司可有效抑制DNMT3A突变的原代肿瘤细胞的增殖并引起其凋亡（P〈0.05）。结论：与无DNMT3A突变的AML原代肿瘤细胞相比,西罗莫司可靶向mTOR抑制DNMT3A突变相关的AML原代肿瘤细胞的增殖,促使其凋亡,为进一步的临床用药提供了证据。

简介：摘要目的探讨儿茶酚-氧位-甲基转移酶(COMT)基因NIaⅢ酶切多态性在抽动秽语综合征(Tourettesyndrome,TS)发病机制中的作用。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法(PCR-RFLP)对106例TS患者和80例正常对照者进行COMT基因NIaⅢ酶切多态性基因型分布和等位基因频率检测。结果TS患者与正常对照者COMT基因NIaⅢ酶切多态性基因型分布和等位基因频率比较，差异无统计学意义(均P>0.05)。结论COMT基因NIaⅢ酶切多态性可能与抽动秽语综合征无相关性。

简介：目的分析焦炉工外周血中DNA甲基化转移酶1（DNMT1）、组蛋白去乙酰化酶1（HDAC1）蛋白的表达情况,探讨焦炉工人肺癌筛查的生物标志物。方法以152名男性焦炉工人为接触组,以141名男性水处理工为对照组。采集2组人员晨尿,用高效液相色谱法检测其内暴露指标1-羟基芘（1-OH-Py）的水平。同时采集晨起空腹静脉血,采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清中DNMT1、HDAC1蛋白的表达,并分析DNMT1、HDAC1蛋白的表达与焦炉工人工龄、工种、吸烟、饮酒等的关系。结果接触组尿1-OH-Py水平[（0.043±0.011）μg/mmolCr]和血清中DNMT1[（28.4±7.2）μg/L]、HDAC1蛋白[（382±64）μg/L]的表达高于对照组[（0.017±0.004）μg/mmolCr、（17.6±3.0）μg/L、（246±25）μg/L],差异有统计学意义（P〈0.001）。接触组中不同工种间DNMT1、HDAC1蛋白表达水平也不同,差异有统计学意义（P〈0.05）。随着焦炉作业工龄的增加,接触组DNMT1、HDAC1蛋白表达水平都有逐渐升高的趋势,差异有统计学意义（P〈0.001）。结论血清中DNMT1、HDAC1蛋白可作为焦炉工人肺癌早期筛查的生物标志物。

简介：摘要文章介绍了丙氨酸氨基转移酶的特点、检测原理和临床诊断意义。

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简介：摘要目的分析丙氨酸氨基转移酶快速检测在血站血液采集前应用的价值。方法我血站2016年2月—2017年10月，共撷取血液采集者105例。按照随机平行方式分组，将105例血液采集者分为观察组（n=53）和对照组（n=52）。观察组经丙氨酸氨基转移酶快速检测，对照组经常规血液检查，对比两组血液采集者血液报废情况、丙氨酸氨基转移酶快速检测和实验室检测、复查比较情况。结果观察组和对照组血液报废率的数据对比为3.77%、15.38%，组间对比，差异性存在，P<0.05。丙氨酸氨基转移酶快速检测、实验室检测比较，不存在统计学的意义，P＞0.05。丙氨酸氨基转移酶快速检测和复查情况实行对比，统计学意义不存在，P＞0.05。结论血站血液采集前，实行丙氨酸氨基转移酶快速检测，可控制血液报废率，具有重要的应用价值、推广价值。

简介：艾纳香（Blumeabalsamifera）作为贵州道地药材，其次生代谢产物，如类黄酮、艾纳香素等具有重要的药理作用。葡萄糖基转移酶（UFGT）是艾纳香类黄酮代谢途径中的一个关键酶。本研究通过对艾纳香转录组进行测序，借助引物PCR成功克隆得到其葡萄糖基转移酶基因的cDNA序列，并对其进行了相应的生物信息学分析。分析发现，艾纳香UFGT基因cDNA全长1527bp，共编码508个氨基酸，所编码蛋白的分子量为56．155kD，等电点为5．30，属于疏水性蛋白，可能定位于微体中。此外，艾纳香UFGT蛋白的二级结构中0l螺旋占33．07％，延伸链占10．83％，无规则卷曲56．10％，与三级结构预测结果一致。本研究对于探究黔产艾纳香类黄酮物质的生物合成分子机制有一定的指导意义，并为将来类黄酮的生物合成提供帮助。

简介：细菌脂多糖由O-抗原,核心多糖和脂质A三部分组成,脂质A是细菌内毒素活性的根源。植物脂多糖与细菌脂多糖组成基本相似,但不具有微生物脂多糖的高毒性。目前,对植物脂多糖的合成机制缺乏最基本的认识,因此研究植物脂多糖的合成具有重要的科学价值。作者在水稻基因组中发现一个含有大肠杆菌EcLpxA功能结构域的基因,命名为OsLpxA,该基因催化水稻脂质A合成的第一步反应。本研究用水稻（Oryzasativasubsp.Japonica）苗期的叶片为材料,提取总RNA并以此为模板,用反转录PCR扩增OsLpxA基因的siRNA靶序列,并将其连接到表达载体pTCK303上,构建了RNA干扰载体pTCK303-OsLpxA-RNAi。将该载体通过农杆菌介导法转化水稻,共获得59株具有潮霉素抗性的转化苗。然后利用潮霉素的特异性引物对全部抗性苗进行PCR检测,其中有38株转化苗呈阳性,表明潮霉素标记基因已整合到了水稻的基因组中。最后,利用定量PCR检测38株阳性苗中OsLpxA基因在转录水平表达的变化。结果表明,其中27株阳性苗中导入的OsLpxA基因RNA干扰结构成功地降低了目的基因的表达。该结果为后续对OsLpxA基因功能的研究提供参考。

简介：患者男,60岁。左侧乳房上部红斑,丘疹,无痛结节伴瘙痒1个月,2年前行结肠癌切除术。组织病理示：真皮内肿瘤细胞广泛浸润,肿瘤细胞大小不一,核大、深染,胞浆淡染,可见较多的典型＂印戒＂细胞,许多肿瘤细胞呈腺管样排列。诊断：皮肤转移性腺癌。

简介：利用STR复合扩增技术对1例强奸致孕的流产组织进行DNA检验分析,结果获得了一种罕见的基因分型,推断出了葡萄胎的类型和来源,为亲缘鉴定提供依据。

简介：摘要评估longinterspersednuclearelementtype1（LINE-1）去甲基化水平作为肝癌风险检测指标的有效性。通过检索文献数据库，使用随机效应模型和亚组分析对LINE-1去甲基化水平进行评估。纳入的7项研究2135例样本中，肝癌的LINE-1去甲基化水平显著高于对照组，组织和血液样本分析显示LINE-1的去甲基化水平存在差异，其中，血液样本间存在显著差异。不同的检测法研究显示LINE-1的去甲基化水平存在差异。研究仅对样本来源和检测方法与肝癌LINE-1去甲基化进行分析，为不同样本来源和检测方法分析LINE-1甲基化提供了新证据。

简介：摘要本文报告1例前额部的头皮皮脂腺癌同时发生左侧颊部近腮腺区的转移。患者女性，75岁，出现额部的头皮赘生物2月余，同时发现左侧颊部皮下肿物3周。手术切除两处病灶，随访十个月无复发。病理诊断为皮脂腺癌。

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简介：坏疽性脓皮病是一种反应性炎症性皮肤溃疡,为副肿瘤性皮肤损害,伴发肿瘤多为血液系统肿瘤、淋巴瘤,实体性肿瘤少见,我院2017年11月诊治1例疑诊为糖尿病手感染的坏疽性脓皮病合并肾脏肿瘤远处转移的病例,报道如下。1病历摘要患者男,60岁,因＂口渴多饮8年,消瘦4个月,右手背部溃烂15d＂于2017年11月21日入住内分泌科。

简介：1病例资料患者男性,53岁。以＂间断尿血8个月,加重2个月＂于2016年10月8日收入院。患者8个月前无明显诱因出现全程无痛肉眼血尿。2016年8月17日CT示：左肾盂内可疑充盈缺损,考虑占位。膀胱镜检见左输尿管口喷出血性尿液。

简介：目的探讨粪便DNA中联合分泌型卷曲相关蛋白1（SFRP1）及胞裂蛋白9（SEPT9）基因甲基化检测对老年性结直肠癌（CRC）早期诊断的临床价值。方法选取我院从2016年1月至2016年9月确诊的35例年龄〉60岁CRC患者为研究组,选取同期35例〉60岁正常体检者为对照组。提取CRC患者和正常体检者粪便DNA,采用甲基化特异性PCR（MSP）技术分别检测SFRP1及SEPT9基因的甲基化状态;比较CRC患者单基因和联合双基因甲基化检出率的差异,以及CRC患者联合双基因甲基化检出率与对照组的差异;分析CRC患者SFRP1或SEPT9基因甲基化与临床病理特征（如年龄、性别、肿瘤位置）的关系。结果CRC患者粪便DNA中SFRP1及SEPT9基因甲基化检出率分别为45.71%（16/35）和51.43%（18/35）,均显著高于对照组的8.57%（3/35）和14.29%（5/35）,差异均有统计学意义（P〈0.01）;联合双基因检测结果显示,82.86%（29/35）的CRC患者粪便DNA中至少存在一个基因的甲基化,显著高于单基因检出率（P〈0.01）,亦高于对照组的17.14%（6/35）,差异有统计学意义（P〈0.01）。CRC患者SFRP1或SEPT9基因甲基化与年龄、性别、肿瘤位置均无关（P〉0.05）。结论粪便DNA中联合SFRP1及SEPT9基因甲基化检测比单基因检测更加敏感,对老年性CRC早期诊断具有重要的应用价值。

简介：1病例报告1岁11月,社会性别女。因“偶然发现外阴包块半年”于南方医科大学附属深圳妇幼保健院(我院)儿科就诊。患儿系G2P2,足月顺产,出生体重3.4kg,身长49cm,产时无窒息抢救史,否认母孕期疾病史。生后阴蒂肥大,尿道开口较小,无特殊面容及其他畸形,按女孩抚养,半年前家长偶然发现患儿外阴包块,外院彩超“双侧阴唇处软组织内低回声,考虑睾丸组织”,未予特殊处理,转诊至我院。

简介：1例48岁男性患者因“体检发现血小板减少2个月”入院,行脾切除+贲门周围血管离断+脾肾静脉分流术,先后给予抗感染、抑酸、护肝、止血等治疗,术后第1天使用尖吻蝮蛇血凝酶过程中突发寒战、呼吸困难、高热。医生排除疾病因素,临床药师结合患者药品使用情况考虑为尖吻腹蛇血凝酶所致严重过敏反应,转入重症医学科监护治疗,停用可疑药物,其他药物继续使用,给予对症处理,患者体温、氧饱和度逐渐恢复正常,次日转回外科继续原治疗,未再使用尖吻腹蛇血凝酶,上述不适症状也未再出现。

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