简介：表观遗传变异是一种不涉及DNA序列的改变但可以通过有丝分裂和（或）减数分裂实现代间传递的变异,主要包括组蛋白修饰、DNA甲基化和miRNA。本文分别对植物中这三种变异类型的特征、作用机制、功能及研究方法等进行了综述。其中组蛋白修饰包括乙酰化、甲基化和磷酸化等。不同组蛋白修饰方式之间的相互作用可能对植物细胞内的重要事件起决定作用,如种子的萌发、开花以及对环境的应答等。组蛋白修饰的主要研究方法为ChIP-on-chip和GMAT。DNA甲基化作为基因表达的一种调控机制,在植物生长发育过程中具有重要作用。DNA甲基化程度与基因表达活性之间存在负相关性,DNA甲基化程度越低,基因表达活性越高;反之,则越低。DNA甲基化研究方法主要包括MSAP法、McCOBRA和MS-DBA等;植物miRNA序列在进化上高度保守,主要调控植物形态建成,尤其是花的发育。其研究方法涵盖了miRNA的鉴定、表达分析和功能研究。此外,不同植物表观遗传变异之间相互调控,构成了一个完整的表观遗传调控网络。

简介：在复习生物变异一部分知识时,学生一直对可遗传变异中的基因突变和染色体结构变异中的缺失、四分体时期非姐妹染色单体交叉互换和染色体结构变异中的易位混淆不清。现对这两对变异类型加以比较辨析,以期学生能更好的理解和应用。一、基因突变和缺失的辨析

简介：冠心病（coronaryheartdisease,CHD）主要由以冠状动脉狭窄或闭塞为形态学改变的缺血性心脏病。家族史、年龄、性别、糖尿病、吸烟、高血压、高胆固醇血症和肥胖是早已公知的风险因素[1]。环境因素如吸烟、饮食、运动、饮酒、胎儿宫内感染和空气污染对该病有较强影响。此外,研究发现许多CHD新的风险因素如同型半胱氨酸（Hcy）升高[2],纤维蛋白原和C反应蛋白升高,高密度脂蛋白水平降低,

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简介：对河北、河南、山东、甘肃的４块毛白杨无性系测定林中约１００个无性系进行了木材基本密度的测定，对木材基本密度在地点和无性系间的遗传变异进行了研究．结果表明：毛白杨无性系的木材基本密度平均值为０．４３６３ｇ／ｃｍ３，木材基本密度在地点和无性系间均存在极显著差异．木材基本密度的无性系重复力为０．８２～０．９１，属于受遗传控制较强的材性性状．对生长和材性的相关研究表明，木材基本密度与生长性状（包括胸径、树高和材积）一般存在显著的负相关，但不同地点上表现为不同的正或负的相关关系

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简介：引言辣椒属Capsicum大约包括20～25个种,全部起源于美洲大陆.不过这个估计只能是个大概性的,因为说不定什么时候进行野生种质资源考察与收集时,又会发现什么新种来.但至今已广泛进行栽培的种只有5个,即:C.annuum,C.baccatum,C.chinense,C.frutescens和C.pubescens,其它大多数的则都未曾驯化.

简介：由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院共同开展的人类MHC（主要组织相容性复合体）区域全覆盖深度测序近日完成。该研究构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库（Han-MHC）。并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。相关成果5月23日在线发表于《自然-遗传学》。

简介：运用PCR技术扩增吉富罗非鱼选育群体第20和21世代D-loop区799bp序列并进行群体遗传变异分析.序列组成分析显示两代群体的A和T含量较为接近,A＋T含量明显高于G＋C含量.两代群体的D-loop序列中度变异,群体间遗传变异较小,遗传分化主要发生在群体内.中性检验（Tajima’sD和FuandLi’sD）分析结果显示两群体不遵循中性进化模型,以中等频率的等位基因为主.基于D-loop序列进行的遗传多样性分析显示,两代群体的多态性位点、平均核苷酸差异数、单倍型多样性、核苷酸多样性等参数较大,且两代群体属于高单倍型多样性和高核苷酸多样性的遗传多样性模式.本研究为吉富罗非鱼的分子标记选育提供参考依据.

简介：据AmpsK2011年11月27日（NatBiotechnol,2011Nov27.doi：10.1038/nbt.2051.）报道,在国际干细胞研究组织倡导下,来自中国、英国、新加坡、伊朗、美国、以色列、瑞士、瑞典、韩国、澳大利亚、捷克、巴西、印度、日本、俄罗斯、比利时、加拿大、荷兰和芬兰等19个国家的人胚胎干细胞科学家携手合作,开展了一项全世界最大规模的人胚胎干细胞遗传变异研究。

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简介：采集厚朴7年生种源试验林13个种源,每种源15个单株共195份树皮样品,用高效液相色谱分析法(HPLC)测定厚朴酚、和厚朴酚的含量。结果表明:厚朴酚、和厚朴酚、厚朴酚类总量、厚朴酚/和厚朴酚比值等品质性状在种源间均有显著或极显著的差异。小凸尖型的鄂西种源酚类含量最高,凹叶型的庐山种源最低。4个厚朴质量性状均受较强的遗传控制,其种源遗传力为0.8342～0.9871,且呈经向为主,经、纬双向地理变异。从中选出了鄂西五峰、恩施和鹤峰3个优良种源和10个优质单株。表6参9。

简介：摘要目的通过对1个家族性血尿家系进行遗传变异筛查，为家族性血尿病变提供遗传线索和证据。方法本研究纳入的研究对象为1个4代含20名成员的家族性血尿家系。对该家系进行临床资料和实验室检查结果的收集和整理，留取家系中11名成员的外周血并用盐析法提取DNA用于遗传分析。首先选取包括先证者在内的3名家系成员进行全外显子组测序，根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会发布的序列变异解读指南进行遗传变异筛选。继而在家系成员中对筛选出的遗传变异位点进行实时荧光定量PCR和Sanger测序验证。结果该家系中6名女性患者有持续性血尿，2人因肾衰竭去世，2人因肾脏以外疾病去世，2人维持肾功能稳定。肾功能稳定2人中1人肾活检病理诊断为IgA肾病，电镜提示弥漫性基底膜病变，不除外Alport综合征。基因检测在家系中发现COL4A4基因（RefSeq NM_000092）的两个点突变，7号外显子c.G446T:p.G149V的变异，以及20号外显子c.G1249A:p.G417R的变异。结论通过对1个家族性血尿家系开展基因检测，发现COL4A4基因的两个新突变（7号外显子c.G446T:p.G149V和20号外显子c.G1249A:p.G417R的变异）与家族性血尿表型相关联。

简介：对10年生火炬松半同胞家系的生长性状测定表明：火炬松的树高、胸径和材积在家系间差异显著，火炬松家系的生长形状主要受中等遗传力所控制，参试家系性状在各试验点的变异系数差异明显，材积的变异系数在7．90％-17．13％。通过育种值法最终筛选出5、16、18、6和8号等5个速生家系。

简介：本文以黑龙江省绥棱浆果研究所选育的“楚伊×蒙优1”、“楚伊×蒙优2”、“楚伊×蒙优3”、“楚伊×蒙优4”、“HS-21×蒙优1”、“HS-22×阿列伊”、“绥1×蒙优7”和“HS-20×阿列伊”8个大果沙棘杂交组合为研究对象，对杂交后代果实中糖、酸和黄色素成分的遗传变异倾向进行了初步研究。结果表明：以蒙古沙棘系列雄株为父本的杂交组合后代果实中糖含量呈低亲变异的趋向，以阿列伊为父本的杂交组合后代果实中糖含量在一定程度上呈高亲变异倾向。阿列伊作为父本优于蒙古沙棘系列雄株。“高糖”母本楚伊杂交组合的F-代株系果实中糖含量均呈现出衰退趋势。8个沙棘杂交组合后代果实中酸含量呈现一定程度的高亲变异。“HS-21×蒙优1”杂交组合后代果实中酸含量变异广泛。8个沙棘杂交组合后代果实中黄色素含量一定程度上亦呈高亲变异倾向。在“楚伊×蒙优4”杂交组合后代中进行选择，获得超亲株系的几率最大。

简介：本文对3个俄罗斯良种沙棘为母本和中国沙棘优良类型为父本的杂种1代雌株群体的遗传变异特性的分析表明，发生了显著的表型变异；从杂种优势显著的个体中选择出6株优良单株，多数表型超越双亲，果实产量高，营养品质好。

简介：非酒精性脂肪肝病是遗传-环境-代谢相关性疾病，是西方国家最常见的慢性肝病，在我国是继病毒性肝炎后第二位常见肝病，常与肥胖、2型糖尿病、血脂紊乱、高血压等代谢综合征（metabolicsyndrome，MS）症状并存，近年来其患病率逐年增加，已成为引起慢性肝病及血清氨基酸转移酶水平升高的主要原因之一。近几年非酒精性脂肪肝病与遗传基础的关系越来越受到关注。本文综述了脂肪酸代谢、胰岛素抵抗、氧化应激、细胞因子等与非酒精性脂肪肝病相关的遗传变异的研究进展。

简介：在东北林业大学帽儿山实验林场,选择了26个17年生红松种源实验林作为研究对象,进行了木材材质性状和生长性状的调查。材质性状包括解剖学性状和物理学性状。解剖学性状测试指标包括,管胞长度、管胞直径和管胞壁腔比。物理学性状指标测定了:生长轮宽度、晚材率和生长轮密度。生长性状方面调查了树高和胸径。统计分析结果表明:各项材质性状和生长性状指标在种源间均存在着显著差异,同时证明各项材质性状均受一定的遗传效应控制;红松的生长性状指标在不同种源间也存在着较大的变异,红松的树高和胸径也受遗传效应的控制;但是,多数材质指标表现为一定的以经向为主的地理变异规律,而红松的生长性状指标如树高和胸径均呈现出一定的纬向变异规律,无经向变异规律。图2表5参6。

简介：以11个转外源基因（Cry1Ac＋API-B）系为材料,受体亲本陆地棉品种鄂抗9号为对照,研究其在抗棉铃虫性、产量和纤维品质性状上的差异。结果表明：11个转基因系的抗棉铃虫效果明显,达到中抗和高抗水平;转基因系及其受体、转基因系之间在单铃重等10个性状上均存在极显著性差异;和受体亲本相比,各个转基因系变异方向比较一致的性状有：衣指、衣分降低;而株高、单株结铃数、单铃重、子指、皮棉产量、纤维长度、断裂比强度、马克隆值、伸长率等性状的变化方向不定。

简介：<正>背景:很少有人认识到家族史是前列腺癌的一种高危因素,目前这种内在联系的研究已经包括了前列腺癌易感基因可能出现的位置—17号染色体q21-22片段。方法:自肿瘤基因相关区域的家庭中选取了94个非相关的前列腺癌病例,并按照遗传基因的顺序检测了其17号染色体q21-22片段中的200个基因。并应用家系成员、门诊病例和对照组去描述基因突变的频率。结果:从四个不同家系的先证者中发现一个