简介：摘要随着遗传学检测技术的发展，越来越多的新技术应用于产前诊断。加强家系分析和表型识别能力是做好产前遗传学诊断的基本功，在此基础上，熟悉不同遗传学检测技术的优缺点，合理、规范、有序应用产前遗传学检测工具，分析胎儿结构异常背后可能的遗传学病因并判断预后，做好出生缺陷预防工作，是产前遗传学诊断的目标。

简介：摘要遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）是一种罕见的系统性血管性疾病，主要症状来源于动静脉吻合畸形，表现为反复的鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张、动静脉畸形，可合并严重的并发症。然而，由于HHT患者发病年龄和表型变异大，临床对于该病的早期诊断存在困难。HHT是一种常染色体显性遗传性疾病，常见的致病基因包括ENG、ACVRL1和SMAD4，这几种基因的突变和90%以上的患者发病有关。随着对HHT分子致病机制认识的不断深入，使得基因检测成为HHT辅助诊断的工具。基因检测和遗传咨询不仅可以确认临床HHT的诊断，并可对其进行分型，通过家系成员基因筛查和遗传咨询，明确无症状感染者、高危个体以及非高危个体。本文将对基因检测和遗传咨询在HHT高危人群的健康管理及明确诊断中的应用进行总结，为其广泛应用提供相应准则。

简介：摘要随着高敏感性遗传学检测技术在产前诊断领域的广泛应用，产前染色体嵌合体的检出越来越普遍，其诊断标准、遗传咨询原则和临床处理方案在不同单位之间可能存在不同程度的差异。这不仅给实验室、产前咨询医师或胎儿医学医师的诊疗工作带来了挑战，而且也给孕妇及其亲属造成了焦虑与困扰。鉴于此，本组专家就染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询达成共识，以期建立标准化的诊疗规范，从而更好地指导临床诊疗工作。

简介：摘要目的对一个常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型(autosomal recessive primary microcephaly 5，MCPH5)家系进行ASPM致病基因突变位点分析，进一步为家系提供遗传咨询及产前诊断。方法采集先证者及其父母的外周血，以及胎儿的羊水细胞，提取基因组DNA，通过PCR-Sanger测序对先证者ASPM基因的外显子及外显子/内含子衔接区进行序列分析，并在其家系中进行变异验证。结果先证者存在ASPM基因第18外显子c.8214dupT(p.Q2739fs)和第23外显子c.9541C>T(p.R3181X)复合杂合突变，分别来自其父亲及母亲；本次妊娠胎儿羊水细胞染色体核型与SNP Array检测均未见异常，胎儿携带ASPM基因第23外显子c.9541C>T(p.R3181X)杂合突变，出生后表型正常。结论ASPM基因c.8214dupT(p.Q2739fs)与c.9541C>T(p.R3181X)复合杂合突变为常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型的致病基因，本研究结果为该家系行遗传咨询与产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的产前诊断1例孕中期胎儿颈部皮肤皱褶(nuchal fold，NF)增厚且孕妇无创产前检测提示X染色体异常的胎儿。方法采集羊水细胞，联合使用染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列、荧光原位杂交和多重荧光定量PCR等技术对胎儿进行产前诊断，并行父母验证。结果胎儿羊水细胞核型为46，X，r(X)[42]/45，X[56]/47，X，r(X)，+dic r(X；X)[2]，微阵列芯片提示Xp21.31-p22.33和Xq21.2-q28区分别缺失约28.3 M和70.2 M，父母外周血核型分析未见异常。结论细胞遗传技术和分子诊断技术相结合可为环状染色体提供更精准的产前诊断，遗传咨询需全方面评估胎儿的疾病严重程度，综合相关指南和环状X染色体自身特殊性，本例变异评估为致病性变异，且预后不良。

简介：【摘要】目的：孕前优生健康教育对优生优育的促进作用。方法：选取2020年6月至2021年6月在我院接受孕前优生健康教育的600对夫妇，随机分成常规组和实验组各300对。常规组不采取措施，实验组采取孕前优生健康教育。观察两组对优生相关知识掌握优良率及新生情况。结果：干预后，实验组孕前优生优育知识优良率均高于常规组（P

简介：摘要目的对1个孕20+周超声表现正常而无创产前检测提示为13q拷贝数异常的胎儿进行产前诊断。方法对胎儿羊水样本进行染色体核型分析和基因组拷贝数变异(copy number variation，CNV)检测；同时对胎儿父母行外周血染色体检查，以追溯胎儿染色体变异的来源。结果基因组CNV检测提示胎儿携带13q21.1q21.32区10.14 Mb的杂合缺失，该缺失来源于表型正常的母亲。胎儿及其父母的染色体核型均未见明显异常。结论携带13q21.1q21.32区10.14 Mb杂合缺失的胎儿及其母亲均无明显的异常，结合文献复习认为该片段缺失为良性变异。

简介：摘要:研究探讨婚前检查联合孕前优生健康检查对优生优育的价值。方法：将2019年1月至2021年12月在本科室接受婚前检查联合孕前优生健康检查 86例夫妻列为观察组；将同期未接受婚前检查联合孕前优生健康检查 86例夫妻列为对照组；观察对比两组夫妻对孕产知识评分和缺陷检出率的情况。结果：观察组患者的孕产知识评分更高（P

简介：【摘要】目的 观察、分析与评价婚前检查联合孕前优生健康检查对优生优育的影响。方法 纳入140对待孕夫妇为研究对象，截取时间2020年8月-2021年9月；经等量电脑随机法均分2组，1组为参照组（n=70，接受常规检查），1组为观察组（n=70，接受婚前检查联合孕前优生健康检查）；针对参照组、观察组两组优生优育知识知晓评分及新生儿出生缺陷率展开观察与对比。结果 在优生优育知识知晓评分方面，观察组相比于参照组显著更高；在新生儿出生先天性心脏病、多趾、唇腭裂、神经管畸形缺陷发生率方面，观察组相比于参照组显著降低，组间结果对比差异明显（P＜0.05）。结论 婚前检查联合孕前优生健康检查可切实促进优生优育政策的落实，大大降低新生儿出生缺陷，促进适龄生育夫妇对各项孕产知识的掌握与落实；建议推广。

简介：摘要：目的 探究在优生优育过程中实施婚前检查联合孕前优生健康检查的重要性。方法 研究资料为本中心在2019年2月至2020年2月期间在本中心接受婚前检查与孕前优生健康检查的夫妇共计100对（观察组），此外，对于没有接受婚前检查与孕前优生健康检查的夫妇100对（对照组）。经过干预后比较两组的优生优育工作效果。结果 比较两组的满意度情况，观察组明显高对照组，组建结果比较，差异显著(P＜0.05)；比较两组新生婴儿的患病率情况，观察组明显低于对照组，组间结果比较，差异显著(P＜0.05)。结论 对有生育需求的夫妇实施婚前检查和孕前优生健康检查措施，能够明显促进优生优育工作的顺利进展，效果佳，值得在临床推广应用。

简介：【摘要】目的 分析研究孕前优生健康与婚前联合检查的应用价值。方法 选取本院100对待孕夫妇作为本次的研究对象，时间2020年05月-2021年05月，采取随机颜色球抽取法将所有夫妇分为参照组（予以婚前检查）和研究组（予以孕前优生健康与婚前联合检查），各50对。比较两组孕产妇并发症、满意度、新生儿缺陷以及孕产知识掌握情况。结果 研究组满意度和知识掌握评分均明显高于参照组（P＜0.05），孕产妇并发症发生率明显低于参照组（P＜0.05），唇腭裂、多趾、神经血管畸形、先天性心脏病缺陷发生率明显低于参照组（P＜0.05）。结论 孕前联合检查的应用价值更高，有效降低新生儿缺陷率和孕产妇并发症发生率，提高待孕夫妇对优生优育的认识程度，并取得较为满意的管理效果，为促进我国优生优育提供了良好的条件，具有推广价值。

简介：摘要：目的 探究优生优育中实施孕前优生健康与婚前联合检查的临床价值。方法 随机选取2020年10月到2021年10月到我们医院进行孕前检查的100对夫妇作为研究对象，按照检查方法的不同对其分成对照组和观察组，各有50对夫妇。针对对照组实施单纯婚前检查，针对观察组实施孕前优生健康与婚前联合检查，然后比较两组患者的检查效果。结果 观察组的优生优育知识掌握率和疾病检出率要明显优于对照组，P值小于0.05。结论 对于备孕夫妇来说，在对其进行检查过程中，有效落实孕前优生健康与婚前联合检查模式，这样可以呈现出更加良好的临床应用价值，可以更有效的强化夫妇双方的优生优育知识掌握率，减少新生儿疾病的检出率，提升整体的检查效果。因此，这种检查模式在优生优育过程中值得推行和应用。

简介：摘要：目的 分析免费孕前进行优生健康检查对乡镇居民优生优育的促进效果。方法 筛选乡镇74例备孕女性为本研究对象，研究开始、结束时间分别为2020年1月、2022年6月。研究者按照平均、随机的原则将研究对象分组，设置为37例的参考组（常规保健）、37例的实验组（常规保健+免费孕前优生健康检查）。调查孕妇对于优生优育知识掌握情况评分，比较两组孕妇妊娠期并发症、不良妊娠结局发生情况。结果 相较于参考组，实验组孕妇优生优育知识掌握情况评分更高，有统计学意义，P

简介：摘要：特优生作为学校教学中一个特殊的学生群体，经常是老师等周围人指点的对象，他们在学习中往往存在着一些这样或那样的问题，导致学习成绩偏弱，从而逐渐丧失对学习的兴趣，作为教师理应对他们给予更多的关注和信心，从而让这类学生能够渐渐地摆脱“待优”的头衔，转化成为一名名副其实的“优等生”。

简介：

简介：摘要：《国家中长期教育改革和发展规划纲要》明确指出：“关心每个学生，促进每个学生主动地、生动活泼地发展，尊重教育规律和学生身心发展规律，为每个学生提供适合的教育。”教师要把自己的诚心和爱心，平等地给予每一位学生，不能只关注差生，还要高度关注“问题优生”，想方设法了解学生的一切，尊重学生的人格，保护学生的隐私，用真诚和爱去滋润学生心田，走进学生的内心世界，叩开学生心扉，消除他们身上的缺点和弱点，指引这些“问题优生”成为品学兼优的栋梁之才。

简介：

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简介：摘要：目的：探究免费孕前优生健康检查及孕前健康教育在优生优育临床疗效。方法：本文选择2020年1月-2021年6月期间满足国家计划生育政策且有妊娠计划的98对夫妻，根据随机数字表法分为对照组和研究组。对照组需要接受国家提供的免费孕前优生健康检查，研究组需要在对照组的基础上开展免费的孕前健康教育。比较两组夫妻优生知识知晓情况以及新生儿疾病发生情况。结果：干预后，研究组优生知识知晓率高于对照组，且新生儿疾病发生率低于对照组，差异有统计学意义（P