简介：摘要目的分析小儿脊髓压迫症(SCC)的病因及其临床特点，为临床提供参考。方法对2014年1月至2019年8月苏州大学附属儿童医院收治的36例SCC患儿进行随访研究，分析其临床特点、诊疗方法、疗效及其预后情况。结果36例患儿中，男15例，女21例，平均年龄79.6(1～169)个月，随访中位时间6(2～47)个月。临床表现多样，包括运动功能受累23例(63.89%)、感觉异常6例(16.67%)、括约肌功能障碍10例(27.78%)、局部疼痛14例(38.89%)。根据美国脊柱损伤协会Frankel分级标准，36例起病时脊髓损伤程度：A级2例(5.56%)、B级2例(5.56%)、C级10例(27.78%)、D级14例(38.89%)，E级8例(22.22%)。主要治疗措施为糖皮质激素应用、椎管减压术、原发瘤灶切除术及后续康复、化疗等，28例(77.78%)脊髓功能经治疗后基本恢复，另外8例中，1例死亡，1例失访，其他6例患儿脊髓功能无明显改善甚至恶化。生存分析提示良性占位所致SCC患儿中发病时脊髓损伤程度较轻(Frankel分级D～E级) (P＝0.017)、治疗间隔4周以内者(P＝0.030)恢复较好，外伤所致SCC患儿中病初运动功能受累者恢复不佳(P＝0.025)。结论Frankel分级提示起病时脊髓损伤程度较重、运动功能受累，治疗间隔较长在不同病因的SCC患者中可能提示远期脊髓功能恢复不佳。

简介：摘要目的评价Rades评分对转移性脊髓压迫症（MSCC）患者放疗相关生存预后的评估价值。方法回顾性分析中国科学院大学附属肿瘤医院2010年1月至2014年1月110例行放疗的MSCC患者的临床资料，原发肿瘤为前列腺癌36例，骨髓瘤/淋巴瘤18例，乳腺癌15例，肺癌7例，其他类型癌34例。记录患者的生存情况、总生存期及Rades评分，分析影响患者生存预后的因素及Rades评分与生存预后的关系。结果84.5%（93/110）患者放疗剂量为20 Gy/5次；5.5%（6/110）患者放疗剂量为30 Gy/10次，为术后患者或骨髓瘤/淋巴瘤患者。行手术治疗37例。患者随访（38.6 ± 15.2）个月，总生存期（15.2 ± 0.5）个月。Cox比例风险模型分析结果显示，原发肿瘤类型、手术治疗、联合化疗和Rades评分是影响MSCC患者生存预后的危险因素（P<0.05）。110例患者中，Rades评分20~30分17例（A组），31~35分40例（B组），36~45分53例（C组）。C组6个月生存率明显高于A组和B组[45.3%（24/53）比0和27.5%（11/40）]，差异有统计学意义（P<0.05）；C组5年生存率为22.6%（12/53），A组和B组5年生存率均为0。结论Rades评分与MSCC患者的生存预后有关，可辅助制定MSCC患者的放疗方案。

简介：摘要脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)为最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一，由运动神经元存活基因1(SMN1)突变所致，新生儿发病率为1/10 000～1/6000，人群携带率约为1/72～1/47，且具有种族差异性。临床表现为进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎缩，根据发病时间与临床表型又分为Ⅰ～Ⅳ型。约95%的SMA患者是由于SMN1基因第7外显子的纯合缺失所致。患者表型差异大、SMN1基因拷贝数变化多、存在假基因干扰、人群携带率高等因素，给SMA的早期诊断、遗传咨询、治疗和预防造成了较大的困难。本指南总结了国内外的相关研究和指南共识，并结合中国人群的实际情况，介绍了SMA患者的临床表现和发病机制，总结了诊断与遗传咨询等方面的相关经验，期望对临床医师及相关工作者有所帮助，以促进SMA的规范诊治，降低患儿的出生率。

简介：摘要目的评价脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)患儿的营养状况，为SMA的多学科管理提供理论依据。方法采用横断面调查，选择就诊于浙江大学医学院附属儿童医院多学科诊治团队的SMA患儿，收集患儿病史、体格测量和实验室检查数据、膳食摄入情况、人体成分数据和骨密度值等资料并分析。结果共纳入29例SMA患儿，消瘦、生长迟缓和肥胖的发生率分别为27.6%(8/29例)、10.3%(3/29例)和3.4%(1/29例)。13例使用双能X线吸收测定法检查，10例(76.9%)出现骨密度低下；与人群标准化值相比，SMA患儿脂肪百分数增加，而瘦体重指数减少(P<0.05)；与6例消瘦患儿相比，7例无消瘦患儿脂肪百分数和脂肪指数更高(P<0.05)。12例完成3 d膳食调查，仅2例(16.7%)能量摄入达到中国居民膳食营养素参考摄入量；钙、镁、铁、锌和维生素D摄入不足分别为83.3%、75.0%、41.7%、41.7%和83.3%。结论SMA患儿存在营养不良，并伴有全身脂肪量增加、瘦体重减少、骨密度低下、能量及多种营养素摄入不足现象，开展全面的营养评价对SMA的多学科管理具有一定的临床意义。

简介：无

简介：摘要脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传性运动神经元病，也是导致2岁以下婴幼儿死亡的最主要神经肌肉罕见病。近年来，SMA的药物治疗取得极大进展，反义寡核苷酸、基因治疗及口服小分子药物已相继获批上市，另有数种药物处于临床研发阶段。实现可及药物治疗是罕见病精准治疗的关键，现就SMA药物治疗的最新进展进行综述，以期为实现SMA的精准治疗提供合理依据及研究思路。

简介：摘要目的探讨经皮椎体成形术（PVP）联合125I粒子植入治疗椎体转移合并硬膜外脊髓压迫（MESCC）的临床疗效及磁共振成像（MRI）评估硬膜外脊髓压迫（ESCC）分级是否有变化。方法回顾性收集2014年1月至2019年6月在东南大学附属中大医院介入与血管外科采用PVP联合125I粒子植入治疗的MESCC患者共37例病例资料，其中双下肢瘫痪23例，总病变椎体39节。治疗前后定期评价视觉模拟评分（VAS）、双下肢瘫痪情况，比较不同随访时间点的VAS值；同时应用MRI评估椎管内ESCC分级变化并计算术后局部病灶有效率，分析比较术后不同随访时间的局部病灶有效率。结果所有病变椎体PVP联合125I粒子植入操作均获成功。骨水泥注入量（3.2±1.3）ml/节，125I粒子植入数（25.0±8.6）颗/节，放射剂量（15.0±5.1）mCi/节。术前VAS为8.5±0.8，术后5 d、1个月、3个月、6个月、1年以上的VAS分别为3.6±1.3、3.8±1.5、3.4±1.4、5.5±1.0及5.9±1.4，术后各随访点VAS与术前比较差异均有统计学意义（均P<0.001）；术后6个月及1年与术后5 d、1个月、3个月比较VAS明显升高，差异有统计学意义（均P<0.001）；术后6个月VAS与术后1年比较差异无统计学意义（P=0.405）。随访3个月时，23例双下肢瘫痪患者中有22例恢复了自主行走和排尿功能；术后1、3、6个月及>1年MRI评价MESCC局部病灶有效率分别为89.7%、91.9%、90.6%、94.7%，各随访点比较差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论PVP联合125I粒子植入治疗MESCC近期疼痛缓解和脊髓神经功能改善均显著；联合治疗后MRI显示脊髓周围瘤体缩小明显，可显著降低MESCC分级并保持较长时间稳定。

简介：摘要目的对1例脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)合并希特林蛋白缺乏症的患儿及家系进行基因变异检测和生物信息学分析。方法应用目标序列捕获高通量二代测序技术对该患儿进行全外显子测序，在确定先证者的致病基因型后，应用Sanger测序法进行验证，同时检测患儿直系亲属的变异情况；通过多重连接探针扩增杂交技术运用探针P060检测患儿的SMN基因。结果患儿检测出SMN1基因第7和8外显子纯合缺失，其父母为携带者；患儿SLA25A13基因存在复合杂合变异c.1737G>A和IVS16ins3kb。此外，患儿还检测出POLG基因存在复合杂合变异c.948G>A和c.2693T>C，父母均为携带者。结论SLC25A13基因变异导致患儿希特林蛋白质缺陷，进而引起新生儿肝内胆汁淤积症，且患儿同时患有SMA。此外，POLG基因c.948G>A和c.2693T>C的复合杂合变异可能导致患者发生线粒体DNA缺失综合征4A型，但不排除其他线粒体疾病的发生。

简介：摘要脊髓性肌萎缩症(SMA)是由运动神经元生存基因缺陷导致的罕见神经肌肉疾病，属于常染色体隐性遗传疾病，其发病率约为1/11，000。2007年国际SMA标准护理委员会首次发布了SMA管理指南，并在全世界范围内得到广泛应用。近10年来随着SMA管理相关研究证据的不断更新以及基因药物研发取得巨大突破，临床医师、患者及其家庭成员越来越积极主动地去管理这种疾病。2018年初国际SMA标准护理委员会对2007年版指南进行了更新，进一步规范了SMA的诊断及管理标准。本文根据最新发布的国际管理指南，从SMA诊断、康复、骨科及呼吸管理等方面逐一进行解读，以期提高我国对SMA的诊断及管理水平。

简介：摘要目的观察脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)患儿髋关节和脊柱畸形发生的临床特点，为SMA的骨科管理提供依据。方法收集2019年1月至2019年12月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院SMA多学科门诊的SMA Ⅱ型和SMA Ⅲ型患儿共32例，其中SMA Ⅱ型25例，SMA Ⅲ型7例；男18例，女14例；年龄范围为2岁9个月至19岁3个月，平均年龄为8.7岁。采用回顾性横断面研究，分析患儿的临床随访资料，影像学检查评估相应畸形，髋关节畸形采用Hipscreen软件测量股骨头外移指数，脊柱畸形和骨盆倾斜根据脊柱拼接X线正侧位片测量Cobbs角和骨盆倾斜角，初步分析髋关节和脊柱畸形的临床特点。结果SMA Ⅱ型患儿髋关节脱位或半脱位发生率为68%(17/25)，脊柱侧弯发生率为60%(15/25)，其中"C"形弯曲有12例；1例SMA Ⅲ型患儿发生髋关节半脱位，2例发生脊柱侧弯。一元线性回归分析模型显示SMA Ⅱ型患儿Cobbs角和年龄呈线性正比关系(R＝0.9，P＝0)，平均每年进展8.4°。SMA Ⅱ型患儿中21例患儿出现骨盆倾斜，Pearson相关分析显示SMA Ⅱ型患儿Cobbs角和骨盆倾斜角相关(R＝0.8，P＝0)。结论作为一种罕见的神经肌肉疾病，SMA患儿极易合并髋关节异常和脊柱侧弯，SMA Ⅱ型患儿脊柱侧弯发生早、进展快，多数呈"C"形弯曲伴骨盆倾斜，充分掌握其临床特点，有助于个体化骨科管理方案的实施。

简介：摘要肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是运动神经元病（motor neuron disease，MND）中最常见的一种，呈持续进展，目前尚无有效的治疗方法，护理和呼吸支持对患者的生活质量、生存率具有明显改善。但由于临床表现的异质性，患者从出现症状到确诊的平均时间长，鉴于此，寻找新的生物标志物来协助诊断和预后评估变得尤为重要。磁共振成像安全无创、易于采集，是作为生物标记物的合理选择。目前绝大多数ALS影像学研究集中在脑部改变，这仅限于上运动神经元。脊髓MRI可以同时研究上运动神经元和下运动神经元，因此可能是疾病早期的敏感标记。

简介：摘要脊髓梗死是一类罕见的中枢神经系统缺血性疾病，既往研究主要基于少量临床病例报道和回顾性分析。其病因多样，主要包括血管源性、系统疾病及医源性等。脊髓梗死多急性起病，临床表现取决于梗死部位及梗死面积，并结合MRI等检查进行综合诊断。目前脊髓梗死尚无统一治疗方案，且病死率及致残率较高。本文对脊髓梗死的临床特点等进行综述，为临床决策提供帮助。

简介：摘要目的探讨脊髓髓内室管膜瘤肿瘤患者术后并发症的护理。方法回顾性分析2015年1月至2018年6月清华大学附属北京清华长庚医院神经外科收治的脊髓髓内室管膜瘤患者117例的临床及护理资料。结果手术后所有患者均会出现不同程度的感觉功能障碍加重，运动功能障碍较术前明显加重者5例，术后感染3例，二便功能障碍者2例，髓内血肿形成1例，呼吸衰竭1例，脑脊液漏1例。所有患者均在住院期间得到有效护理。结论髓内室管膜瘤手术风险大，术后并发症发病率高，有效的护理干预对于控制术后并发症至关重要。

简介：摘要目的探讨产后出血产妇子宫压迫缝合术治疗对产妇出血量与并发症发生的影响。方法选取2017年6月至2018年6月入住本院进行分娩且发生产后出血的产妇74例，按治疗方式不同分为两组，各37例。对照组仅施以子宫腔纱布填塞术治疗，研究组施以子宫压迫缝合术治疗；比较两组手术用时、术中出血量及术后1 d总出血量、出现并发症的概率及心理状态变化情况。结果研究组手术用时、术中出血量、术后1 d总出血量分别为（48.9±4.7）min、（721.5±47.9）ml、（948.5±25.6）ml，均低于对照组（80.7±5.1）min、（1 285.3±49.2）ml、（1 560.3±26.2）ml，差异均有统计学意义（均P<0.05）；研究组并发症发生率为8.1%，低于对照组27.0%，差异有统计学意义（P<0.05）；治疗前，两组SDS、SAS评分比较，差异均无统计学意义（均P>0.05）；治疗后，研究组SDS、SAS评分分别为（22.7±2.1）分、（23.5±3.1）分，均低于对照组（36.9±3.5）分、（36.8±4.2）分，差异均有统计学意义（均P<0.05）。结论在治疗产后出血产妇的过程中，施以子宫压迫缝合术治疗效果确切，可在临床上多加广泛推广与应用。

简介：摘要目的了解脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿国家规定计划免疫疫苗的接种率及其不良反应的发生情况。方法2016年7月至2019年6月进行回顾性横断面调查研究。以2016年7月至2018年12月在首都儿科研究所注册登记的192例SMA患儿（1~3型，男116例、女76例）和同期朝阳区奥运村社区卫生服务中心进行接种的191名健康儿童（男115名、女76名）作为研究对象，通过问卷调查、电话随访和查阅疫苗接种记录，了解计划免疫疫苗的接种时间、接种率及不良反应的发生情况。采用t检验或χ2检验比较不同型别的SMA患儿各疫苗接种率，SMA患儿和健康儿童的不良反应情况。结果192例SMA患儿年龄（66±43）月龄，基础计划免疫完成率为62.0% (119例)；1~3型SMA患儿完成率分别为52.2% (12/23)，55.7% (68/122）和83.0% (39/47)，差异有统计学意义（χ2=12.23，P=0.002)；各疫苗接种率随SMA患儿年龄增长而降低：卡介苗为100.0% (192/192)，第3剂乙肝疫苗为94.3% (181/192)，第3剂脊髓灰质炎疫苗81.8% (157/192)，第3剂百白破疫苗为88.5% (170/192)，首剂A群流脑疫苗83.9%(161/192)，首剂麻疹或麻风二联疫苗76.6% (147/192)，首剂乙脑减毒疫苗80.2% (154/192)，首剂甲肝疫苗68.2% (131/192)，麻风腮疫苗69.8% (134/192)，A+C群流脑疫苗54.7% (105/192)。73例未完成计划免疫的SMA患儿中78.1% (57/73）因为患儿监护人害怕加重病情而主动放弃，21.9% (16/73）是免疫接种部门因为疾病的原因而终止接种。SMA患儿疫苗接种后的一般反应发生率与健康儿童差异无统计学意义[19.8% (38/192）比18.8% (36/191)，χ2=0.055，P=0.815]，均以发热和局部红肿多见；异常反应在SMA患儿和健康儿童中发生率分别为2.6% (5/192）和3.7% (7/191)，差异无统计学意义（χ2=0.355，P=0.551)，主要为皮疹或神经血管水肿。SMA患儿的肺炎疫苗和流感疫苗的接种率分别为22.4% (43/192）和31.8% (61/192)，接种肺炎疫苗的SMA患儿肺炎发生率从接种前的59.0%(23/39）降到41.0%(16/39)，接种流感疫苗的58例SMA患儿在接种当年均未发生流感。结论SMA患儿基础计划免疫完成率低，尤以1型患儿最低，主要是由于家长主动放弃接种。SMA患儿接种疫苗后不良反应的发生率与健康儿童差异无统计学意义。肺炎疫苗和流感疫苗接种后可以预防肺炎发生或降低肺炎次数及流感的发生。

简介：无

简介：【摘要】 目的 ： 了解球囊压迫法在乳腺肿瘤麦默通乳腺微创手术治疗中预防术后并发症的作用。 方法 : 在我院 2018 年 11 月至 2019 年 11 月间收治的女性乳腺良性肿瘤患者中选择 40 例随机分组，对照组 20 例采用 球囊压迫法止血，观察组 20 例采用常规方法止血。比较两组效果。 结果 ：对照组止血总有效率高于观察组，并发症发生率低于观察组，且对比显著有统计学意义（ P ＜ 0.05 ） 。 结论 ：在 乳腺良性 肿瘤麦默通乳腺微创手术中应用 球囊压迫法，可有效降低术后并发症风险，改善患者生活质量，促进恢复。

简介：摘要目的对云南地区3049名育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)的携带者筛查，探讨本地区人群运动神经元存活基因(survival motor neuron，SMN)的拷贝数情况及携带频率。方法应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)对SMN1及SMN2基因第7外显子的拷贝数进行检测，筛查出SMN1基因第7外显子拷贝数为1的SMA携带者。对双方均为携带者的夫妇提供产前诊断。结果在3049名育龄人群中，共检测出SMA携带者62例，携带率为1/49(2.03%)。男性携带率为1.91%(40/2094)，女性携带率为2.30%(22/955)，二者的差异无统计学意义(P>0.05)。SMN1杂合缺失占1.30%(41/3049)，由SMN1转换为SMN2者占0.69%(21/3049)。SMN1等位基因的平均拷贝数为1.99。检出双方均为SMA携带者的夫妇2对，通过产前诊断避免了1例患病胎儿的出生。结论云南地区SMA男女携带者的频率无显著差异，符合常染色体隐性遗传模式。阐明SMA携带者的频率和SMN基因的拷贝数情况，可为遗传咨询和产前预防提供依据。

简介：【摘要】目的：梳理分析影响制约脊髓髓内肿瘤患者术后早期阶段脊髓功能康复状态的各类因素。方法：2018年2月-2020年11月，将我院26例脊髓髓内肿瘤患者选做调查对象，针对所有入选患者的临床病历记录资料展开回顾性分析，统计测算患者的基础临床情况，总结归纳影响制约脊髓髓内肿瘤患者术后早期阶段脊髓功能康复状态的临床独立因素。结果：本组26例患者中，有11例患者接受肿瘤病理组织完全切除手术治疗，有6例患者接受肿瘤病理组织次全切除手术治疗，有9例患者接受肿瘤病理组织部分切除手术治疗。本组26例患者中，有10例患者为星状细胞瘤，有6例患者为室管膜瘤，有4例患者为血管母细胞瘤，有2例患者为畸胎瘤，有2例患者为海绵状血管瘤，有1例患者为淋巴瘤，有1例患者为动静脉血管组织畸形。肿瘤病理组织基本性质因素、肿瘤病理组织切除程度因素、术中技术操作流程因素，以及术前脊髓功能表现状态因素是影响制约脊髓髓内肿瘤患者术后早期阶段脊髓功能康复状态的主要因素。结论：影响制约脊髓髓内肿瘤患者术后早期阶段脊髓功能康复状态的临床因素具备复杂性和多样性，需要临床医护工作人员择取和运用适当策略为患者开展处置干预。

简介：摘要急性创伤性颈脊髓损伤(TCSCI)是临床常见的严重创伤之一，伤后因呼吸肌不同程度瘫痪、咳嗽功能下降、支气管分泌物增多及支气管痉挛等因素，常并发呼吸系统感染等并发症，严重影响患者呼吸功能恢复，增加病死率。为了解急性TCSCI后呼吸系统并发症的治疗和管理的相关进展。笔者从机械通气、气管切开、氧疗、雾化吸入、辅助排痰、呼吸功能训练等方面对急性TCSCI的呼吸系统并发症管理进行综述，为临床护理工作提供参考，以提高救治效果。