简介:摘要:MES系统(制造执行系统)是在数字化制造环境下,专门为制造业企业提供生产执行服务的系统。它能够将企业的生产计划、生产执行、质量管理等环节进行有机结合,提高生产效率、降低生产成本、提升产品质量,实现企业的数字化制造转型。基于核酸杂交法生产的生物基因芯片是一种医学检测试剂盒,广泛应用于感染性疾病核酸检测、遗传性疾病检测。从NCC生成生产订单并推送至MES系统开始,MES深度介入试剂生产的每个场景,通过MES的规范化、流程化和标准化程序能最大程度保障生物基因芯片的高质量要求,并让生产的全流程可控、可追溯。
简介:摘 要:二十大报告指出必须坚持科技是第一生产力、人才是第一资源、创新是第一动力,深入实施科教兴国战略、人才强国战略、创新驱动发展战略,开辟发展新领域新赛道,不断塑造发展新动能新优势。因此,本文以基因芯片应用领域文献为研究出发点,分析该领域国际学术论文,为国家实行更加开放的人才政策,构筑集聚国际顶尖人才的科技创新高地,加强国际科技合作主动融入全球创新网络,在开放合作中努力实现更多“从0到1”的突破略尽微薄之力。
简介:【摘要】目的:探讨利用遗传基因技术对新生儿进行听力筛查的影响。方法:选取自2020年1-2022年1-1月期间采集的400名孕妇作为样本,对全部孕妇进行遗传性耳聋基因检查,并于产后48小时后进行听力筛查,并进行检测和筛查。结果:400名孕妇中,2.50%的孕妇通过遗传性听力障碍基因检测,检出率为2.50%;新生儿400例,包括1.50%(6例)未通过的新生儿,包括1.00%(4例)和0.25%(1例)新生儿,GJB2299-300de1AT突变,0.25%(1例)新生儿GJB2299-300de1AT突变、SLC26A4919-2A> G突变的0.25%(1例)新生儿。结论:采用听力筛查与遗传耳聋基因联合进行新生儿筛查,可以保证诊断结果的准确性,弥补了单纯应用听力筛查的缺陷,是一种可行的方法,值得临床推广应用。
简介:摘要:目的 研究山东聊城地区新生儿听力筛查通过与未通过者耳聋基因突变情况,探讨联合筛查在预防耳聋发生中的意义。方法 采集聊城地区5516个新生儿足底血斑,进行耳聋相关的4个基因20个位点的基因检测,并针对筛查出的携带杂合突变基因的新生儿进行听力诊断。结果有341例耳聋基因单基因突变,突变携带率6.18%,GJB2基因突变163例,携带率2.96%;GJB3基因突变22例,携带率0.40%;mtDNA突变携带者22例,携带率0.40%;SLC26A4突变携带者129例,突变携带率为2.34%。此外,共筛查出10例两个及以上耳聋基因位点突变,突变携带率0.18%。进一步的听力障碍检测确诊听力障碍新生儿84例,发生率1.52%。结论 常见遗传性耳聋致病基因在聊城地区新生儿中具有一定的突变率,其中GJB2基因突变率较高。遗传性耳聋基因筛查在预防耳聋发生中具有重要临床意义,为新生儿的听力诊断及母亲的优生指导提供依据。
简介:摘要:目的:分析遗传性耳聋基因筛查应用于新生儿听力筛查中的价值。方法:以我院2021年2月到2022年4月收诊的1200例新生儿为对象,对遗传性耳聋基因筛查的情况进行分析,对影响新生儿听力的因素探究。结果:耳聋基因筛查中,耳聋基因筛查中基因突变为95例,突变率为7.92%。性别、胎龄、分娩方式、体质量比较,基因变化患者的数据对比,没有差异,(P>0.05)。耳聋基因突变与无基因突变新生儿听力障碍发生率分别为3.15%(3/95)和0.90%(10/1105),有差异,(P<0.05)。结论:新生儿听力筛查中采取基因筛查方法能够观察新生儿发生听力障碍情况,新生儿听力障碍与性别、胎龄、分娩方式等没有关系,发生基因突变新生儿发生听力障碍概率更高。
简介:摘要目的明确耳聋基因筛查SLC26A4单杂合突变新生儿合并第二突变位点的情况,分析SLC26A4突变基因型与听力表型的对应关系。方法研究对象为2015年4月至2019年12月在北京市出生、晶芯九项或十五项遗传性耳聋基因芯片筛查结果为SLC26A4单杂合突变的新生儿个体,共850例,其中男468例、女382例。采用三步耳聋基因测序:第一步,SLC26A4基因全外显子及剪接位点测序;第二步,SLC26A4基因启动子、FOXI1基因和KCNJ10基因全外显子测序;第三步,SLC26A4基因拷贝数变异检测。对三步检测发现的所有合并第二突变位点者,采集新生儿听力筛查结果,并进行声导抗、听性脑干反应和听性稳态反应等听力学检查。对新发现或争议(意义不明)突变位点,检索DVD、ClinVar和Mutation Taster等国际耳聋基因数据库或软件,依据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南,对突变位点的致病性进行预测。整理SLC26A4单杂合突变新生儿合并第二突变位点数据,分析SLC26A4基因型及听力表型的对应关系。结果850例患儿确诊年龄中位数为4个月。第一步850例患儿测序,共检出第二突变位点32例(3.76%,32/850),包括明确致病突变位点18例(2.12%,8/850);第二步832例患儿测序,检出KCNJ10基因错义突变8例,未检出FOXI1基因错义突变及SLC26A4基因启动子异常;第三步824例测序结果均为阴性。合并明确第二致病突变位点者18例,其中新生儿听力筛查未通过16例(16/18),双耳均通过筛查2例(2/18);听力损失程度:极重度听力损失18耳(18/36),重度听力损失13耳(13/36),中度听力损失5耳(5/36);听力曲线类型:高频下降型17耳(17/36),平坦型14耳(14/36),无法判别3耳(3/36),U型2耳(2/36)。其他基因型22例,包括合并争议(意义不明)或新发现可能良性突变位点者9例、合并KCNJ10双基因杂合突变8例和同链双杂合突变5例,这22例患儿新生儿听力筛查均为双耳通过且听力诊断均为正常。结论本组新生儿耳聋基因筛查SLC26A4单杂合突变个体合并明确第二致病突变位点的概率为2.12%,均为点突变或小片段缺失,均确诊为中度及以上感音神经性听力损失,该结果可为SLC26A4突变的基因诊断和遗传咨询提供参考依据;合并KCNJ10基因突变者,在婴幼儿期均未出现听力损失,提示需进一步随访。
简介:摘要:芯片通过将电子元器件、电路和系统等封装在一个小小的硅片上,就能实现复杂的功能,对人们的日常生活工作产生重大影响。中国的芯片产业发展起步稍有落后,但自21世纪以后在各项政策的扶持推动下,得到了快速发展,正在迅速直追国际先进水准。我国芯片发展目前具备良好态势,市场规模扩张速度极快,产值庞大;产业体系完备,企业数量多;科研投入成本较大,技术进步迅猛。但在目前芯片产业发展仍旧存在着一定的问题,如生产制造能力较低、核心技术水平相较落后、核心材料装备严重依赖进口、缺乏专业性的人才等。在未来,通过国家支持的国产替代、市场支撑的产品迭代、突破瓶颈的跨越发展等具体路径可以更好地帮助我国芯片产业发展都得到飞速的高质量提升。
简介:摘要:随着国际社会对环保、节能的大力畅导,发展绿色照明设备,已经成为未来的电子元器件发展的重要趋势。LED以其热量低、亮度高、寿命长、零污染、可回收等无可比拟的优点,已经成为全球瞩目的新一代光源,LED光源也被称为最有发展前景的绿色光源。因此,加强LED芯片制造工艺的探讨具有重要意义。LED是发光二极管(Light Emitting Diode,LED)的缩写,又称发光二极管,是由美国无线电公司的鲁宾·布朗斯坦(Rubin Braunstein)发现的。它的发光原理是在电子和空穴之间,通过加压,电子从一个空穴跳到另一个空穴,而另一个空穴能承受的能量较少,多余的能量以光的形式出来,这就是能量转换的原理。电子从高能级跃迁到低能级,多余的能量以光的形式发射出去。
简介:摘要:本文主要分析高速SERDES接口芯片仿真验证和实际应用,其次阐述了TLK2711工作原理和工作属性,通过相关分析希望进一步提高高速SERDES接口芯片的应用效果,满足星上数传系统更高的速率要求,解决之前存在的技术难题,仅供参考。