简介：甲状旁腺激素不敏感综合征是以甲状旁腺激素抵抗为主要特征的具有临床多样性、遗传异质性的疾病，是甲状旁腺功能减退症的一种特殊类型，又称为假性甲状旁腺功能减退症。本文针对PHP的发病及分子机制、PHP的分型及特点、临床表现、诊断及治疗等方面进行综述。

简介：摘要雄激素不敏感综合征（androgen insensitivity syndrome，AIS）是一种先天性生殖器发育畸形的特殊疾病，由染色体Xq11-12上的雄激素受体发生功能异常导致。近年来对雄激素受体新突变报道中显示，同一位点突变可导致不同的疾病表型，除去外显子突变外，内含子剪切位点突变对受体功能亦可产生影响。治疗上，性腺切除时机存在争议，对于希望保留性腺的患者，建议进行定期筛查。由于样本案例少及其特殊临床表现与治疗方式，本疾病需要引起人们的关注。本文从发病机制、临床表现、治疗及预后几个方面对此疾病进行总结，促进对AIS的诊疗。

简介：一、病例摘要例1：患者12岁，因发现腹股沟包块10年，生长加快伴疼痛半年于2000年5月入院。患者10年前因其表姐（例3）隐睾手术其查体发现双侧腹股沟处包块，B超检查探及低回声包块，提示为睾丸组织可能。体格检查：乳房未发育，无腋毛及阴毛，外阴幼女型，阴蒂无增大，阴道外口正常。

简介：

简介：摘要雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome，AIS)是目前最常见的性发育异常疾病之一，根据雄激素受体功能受损程度分为完全型、部分型及轻度。完全性AIS(complete androgen insensitivity syndrome，CAIS)呈正常女性化的外生殖器表型，部分性AIS(partial androgen insensitivity syndrome，PAIS)则通常因出生时外生殖器模糊而就诊。青春期男性出现女性化乳房和不育时应考虑轻度AIS(mild androgen insensitivity syndrome，MAIS)。AIS的内分泌学特征为持续性雄激素抵抗，其临床管理的核心在于性别分配。经多学科小组评估后，CAIS分配为女性，大部分PAIS分配为男性，同时需要警惕成年后因性别焦虑而进行性别再分配。与此同时，性别分配后的外生殖器整形、远期激素替代、性腺切除的理想时机及生育潜能和遗传学建议都需要个性化的处理。本文就AIS的临床处理研究进展进行综述。

简介：摘要： 雄激素不敏感综合征（AIS）是46,XY性发育障碍（DSD）中最常见的类型，发病率为1/10万~ 1/9万。根据雄激素受体（AR）的量，AIS主要分为三类：完全型、部分型和轻度型。完全型雄激素不敏感综合征是（CAIS）最严重的一种类型，核型为46，XY，却表现出完全的女性外生殖器表型及女性第二性征。病例报告 是一位16岁的撒拉族CAIS患者，因性交不适就诊。我们对该患者进行临床评估，发现其无子宫、无阴道，FSH 、LH、血清HCG升高。染色体核型为46，XY；无基因突变。盆腔核磁提示疑似性腺组织。予以外阴成形及性腺切除术，术后病理检查未见性腺。结论 对于月经来潮年龄晚的少数民族女性要考虑到CAIS可能；对于没有基因突变的患者也不能排除CAIS；对于少数民族CAIS患者应特别注重心理支持的治疗；对于术后病检结果未发现性腺组织且HCG高的患者应严密随访。

简介：摘要雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)是X性染色体隐性遗传单基因疾病，临床罕见，在新出生男婴中发病率极低。主要是因为雄激素发挥作用的通路出现异常，导致患者出现性分化障碍所致。本院收治一对同卵双胞胎患者，发现了雄激素受体基因出现新的致病性突变位点，导致雄激素不敏感表型。

简介：目的报告1家系6例完全性雄激素不敏感综合征（CAIS）并文献复习。方法3岁患者,社会性别女性,染色体核型46,XY,双侧腹股沟睾丸,右侧斜疝多次嵌顿。家族调查另5人患病。回顾临床特征、诊断与处理。结果腹腔镜探查腹腔未见子宫附件,行改良二孔法18G动静脉留置针腹腔镜辅助右疝囊颈高位结扎及左鞘状突高位结扎。结论CAIS为X-连锁隐性遗传病,腹腔镜探查有诊治价值,有必要加强心理支持治疗及产前诊断及基因分析。

简介：【摘要】抗利尿激素不适当分泌综合征(syndrome of inappropriate antidiuresis，SIAD)的致病机理是患者体内抗利尿激素或氨基酸加压素出现异常性分泌导致高尿钠、水潴留、稀释性低钠血症等一系列综合征。起病较隐匿，病因复杂。部分患者难以明确病因，属于特发性SIAD，报道也较少。本文报道了一例老年特发性SIAD，以期为SIAD患者的确诊及治疗提供借鉴。

简介：摘要大脑雄激素印迹对雄性化行为的表达存在持久的影响，众多的动物模型研究既是大脑雄激素印迹的理论基础，也为性别分化的过程提供了证据。雄激素受体功能缺陷，导致大脑雄激素印迹部分障碍或缺失，从而引起雄性化行为的表达异常。生殖器及雄性化行为之间的差异可能是导致远期出现性别焦虑的原因之一，因此雄激素不敏感综合征应该结合大脑雄激素印迹进行性别分配。

简介：1987年，Bone首先提出了全身炎症反应综合(Systemicinflammatoryresponsesylldmme，SIRS)这一新的概念，SIRS是由多种因素引起的非特异性的全身炎症反应。与多脏器功能障碍综合征(MODS)关系密切，并为MODS的治疗提供了新的途径。近几年来，国内外学者对SIRS的基础和临床作了大量的研究工作，现就SIRS的有关问题作以综述。

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简介：摘要目的探讨肾病综合征的激素治疗方法。方法回顾性分析10例肾病综合征的临床资料。结果10例肾病综合征全部临床治愈。结论激素在治疗肾病综合征时调整给药途径能提高肾病综合征的治愈率。

简介：摘要目的分析探讨肾病综合征患者使用激素药物治疗需给予的护理措施，并提高患者治疗效果。方法选取我院2011年2月～2016年2月收治入院的肾病综合征患者60例，均采取激素药物治疗，在患者治疗期间给予相应的护理措施并进行评估，分析患者进行护理干预后的情况。结果本组患者使用激素治疗2～3次后,完全缓解34例,部分缓解15例,无效12例,4例复发者治疗4次后完全缓解,总有效率80.3%。结论有效的护理措施能显著提高肾病综合征患者使用激素治疗的临床效果，并对患者的不良反应等方面具有预防和降低的作用，另外医务人员在对患者进行护理评估时也能及时了解到患者的第一手资料，从而保证患者的治疗效果和用药安全。

简介：摘要目的探讨对有雄激素不敏感综合征（AIS）家族史或先证者孕产史的女性，进行遗传咨询和产前诊断的策略。方法对3例完全型AIS（CAIS）的先证者及其家系的临床病理资料进行回顾性分析，随访先证者的母亲再次妊娠的过程及产前诊断情况。结果在3个CAIS家系中，有1个家系有雄激素受体（AR）基因突变的诊断；另2个家系为先证者临床诊断，未行AR基因诊断。3例先证者的母亲就诊咨询时均已经再次妊娠，孕周介于孕7~13周。3例咨询者在中孕期（孕12、16、17周）接受绒毛穿刺取样术或羊膜腔穿刺术操作。全部3例胎儿的染色体核型均为46，XY，与超声下的外生殖器表型（均为女性表型）不符，咨询者选择中期妊娠引产术终止妊娠。引产的胎儿外生殖器均为女型，支持CAIS胎儿诊断。结论对于有AIS家族史或先证者孕产史的女性，应进行孕前遗传咨询和孕期产前诊断，以达到优生优育的目标。

简介：摘要慢性炎症反应综合征(CIRS)是机体免疫系统被持续性激活而表现出的一种慢性、低滴度、系统性的全身炎症反应。CIRS不单与某种慢性疾病相关，也与衰老、多种老年病的发生与发展、以及功能下降有关，同时与临床不良结局密切相关，在老年人群中并非罕见。本文综述了CIRS作为老年综合征的特征及其临床意义，提出CIRS是否可以被视为一种老年综合征，旨在为防治老年病及老年人功能下降提供新的靶点。

简介：摘要全身炎症反应综合征（SIRS）是由于各种损伤引发的全身性反应，感染、创伤、休克均可作为致炎因素，刺激机体巨噬细胞等炎性细胞，释放炎性介质，进一步激活巨噬细胞、粒细胞、淋巴细胞、血管内皮细胞、血小板，释放更多的炎性介质，形成炎性介质瀑布样连锁反应，逐级放大，导致SIRS，最终引起多器官功能障碍综合征（multipleorgandysfunctionsyndrome，MODS）。本文回顾了近年来有关全身炎症反应综合征的文献，介绍了全身炎症反应综合征的诊断，对全身炎症反应综合征的治疗方法做一综述。

简介：摘要目的介绍药物超敏反应综合征的发病机制、临床特点及诊断标准。方法报道1例药物超敏反应综合征的临床表现、实验室检查、治疗方法。结果本例患者应用激素治疗后症状迅速缓解，疗效显著。结论药物超敏反应综合征是由感染和药物过敏引起的一种迟发型超敏反应，以发热、皮疹及多器官损害（肝脏为主）为特点。治疗关键在于早期诊断，早期激素治疗。

简介：无