简介：摘要目的了解中国儿童发育性协调障碍（DCD）的患病率及其在家庭社会经济特征中的分布，为其早期预防、诊断和干预提供理论依据。方法于2016年6—10月采用分层整群抽样方法抽取中国7个地理区域的8个城市的20所幼儿园及10所小学3~10岁的儿童共1 887名，采用横断面调查的方法，由儿童的父母填写基本情况调查表，采用儿童运动能力成套评估量表第2版对儿童的运动能力进行评估。按年龄、性别、体质指数、是否为独生子女及家庭结构分组，采用χ²检验和单因素方差分析进行组间比较，比较不同组间儿童的家庭社会经济特征。结果共纳入1 887名儿童，学龄前儿童（3~6岁）1 110名（58.8%），学龄儿童（7~10岁）777名（41.2%）；男982名（52.0%），女905名（48.0%）。确诊DCD者占5.5%（104例），疑似DCD患儿占10.4%（197例），运动发育正常儿童占84.1%（1 586名）。不同地区儿童的DCD确诊率、疑似率差异均无统计学意义（χ²=17.342、4.877，P=0.137、0.560），总运动协调能力得分（F=2.759，P<0.05）和各维度能力（手部灵活性、定位与抓取、平衡性，F=9.276、5.277、3.706，均P<0.01）差异均有统计学意义。学龄前期儿童DCD确诊率明显高于学龄儿童（χ²=11.891，P<0.01）。女童的运动协调能力总分、手部灵活性和平衡性均显著优于男童（均P<0.01），男童的定位与抓取能力显著优于女童（P<0.01）。男童的DCD确诊率高于女童［7.1%（70/982）比3.8%（34/905），χ²=28.508，P<0.01］。超重（体质指数>18 kg/m²）儿童总运动协调能力、手灵巧度、平衡能力均显著低于体重正常（体质指数≤18 kg/m²）儿童（均P<0.01），DCD疑似率显著低于体重正常儿童（χ²=4.369，P<0.05）。不同家庭结构的总运动协调能力和DCD确诊率差异均有统计学意义（均P<0.01）。非独生子女的总运动协调能力、平衡能力均优于独生子女（均P<0.05）。结论中国儿童运动协调能力发展较好，存在地域、性别、年龄、体质指数和家庭结构间的差异。

简介：无

简介：摘要46，XY性发育障碍病因复杂，临床表现异质性大，其中女性表型者常于青春期因原发性闭经就诊，难以发现。本文通过3例经基因测序确诊的女性表型者的临床特点进行分析，并对该病的发病机制、临床表现、诊断及治疗等进行文献复习。

简介：目的探讨家庭养育环境对发育性语言障碍（DLD）儿童语言发育和社会情绪的影响。方法采用1-3岁儿童家庭养育环境量表、Gesell发育诊断量表和1-3岁幼儿情绪及社会性发展量表对125例DLD儿童进行测评。130例年龄、性别匹配的语言发育正常的儿童作为对照组。结果DLD组儿童的家庭养育环境中不良环境所占比例显著高于对照组,家庭养育环境中的各领域得分均显著低于对照组（P〈0.05）。DLD儿童的家庭养育环境得分与儿童的语言发育水平（r=0.536,P〈0.01）、社会情绪中的能力域得分（r=0.397,P〈0.01）呈正相关,与社会情绪中的外显行为域、内隐行为域、失调域得分呈负相关（r分别为-0.455、-0.438、-0.390,P〈0.01）。DLD儿童的家庭养育环境对儿童的语言发育水平有直接的影响,也通过社会情绪的中介效应影响儿童的语言发育水平。结论家庭养育环境影响DLD儿童的语言发育和社会情绪;社会情绪在儿童家庭养育环境和语言发育中起部分中介效用。

简介：摘要儿童神经眼科病变破坏脑与眼球之间的协调性，分型众多，常见临床表现包括视力障碍、眼球运动障碍、眼外观异常、代偿头位等，常伴神经心理发育障碍。由于儿童神经系统的发育特性，传入、传出性视觉障碍往往相互依存、相互影响。先天性及获得性视觉障碍早期易被临床医师忽略，重视儿童神经眼科疾病的发病机制和临床特征十分重要。早期诊断儿童神经眼科疾病，早期给予精准治疗和干预，可促进患儿发育并改善预后。

简介：摘要目的探讨儿童注意缺陷多动障碍（ADHD）与儿童语言发育障碍发生率之间的关系。方法采用病例对照研究的方法，抽取2018年4月至2019年3月来本院就诊的儿童273名分成试验组（ADHD患儿组，n=40）和对照组（非ADHD儿童组，n=233）；比较两组儿童的语言发育障碍发生率，分析儿童ADHD与儿童语言发育障碍发生率的相关性。结果两组ADHD发生率比较，差异无统计学意义（χ2=0.203，P=0.616）；对儿童语言发育障碍影响因素进行logistic回归分析显示，ADHD不是影响儿童语言发育障碍的独立因素（OR=0.920，P=0.325）。结论儿童注意缺陷多动障碍与儿童语言发育障碍发生率不具有统计学相关性。

简介：摘要目的总结多模态MRI技术在儿童脑发育及神经发育障碍（NDDs）中的应用研究进展。方法在中国知网、万方数据、PubMed及Web of Science 等中英文数据库，以“儿童脑发育”“神经发育障碍”“磁共振成像”以及“brain development” “neurodevelopmental disorders” “children” “MRI”等为关键词，检索1999年1月—2021年1月有关脑发育及NDDs疾病的MRI研究的相关文献，共检索到7 974篇文献，排除内容不相符、无法获取全文、质量较低、证据等级不高、重复研究的文献，最终纳入49篇英文文献，对其进行总结、分析。结果多模态脑影像学技术（如形态学、解剖学及功能MRI）结合当前机器学习分析技术（如脑年龄预测）和影像遗传学技术，从结构到功能、从局域到网络性质，描绘了正常和异常儿童脑发育的轨迹，促进了对NDDs病理生理机制的理解。结论结合定量化分析的多模态MRI技术，可用于对NDDs疾病的大脑结构及功能改变进行观察和对NDDs疾病机制的研究，并提供影像生物标志物，在儿童脑发育及NDDs疾病的早期诊断、分类和预后方面具有较高的应用价值。

简介：摘要目的观察音素和词汇水平上发育性语音障碍儿童错误辅音的特点，探讨与短时记忆的相关机制。方法选取符合纳入标准的36例发育性语音障碍儿童进行音素水平和词汇水平的辅音发音评估，按随机数字表法选取其中12例患儿作为发育性语音障碍组，另选10例健康儿童作为健康组，分别对2组儿童进行短时记忆评估。观察音素水平和词汇水平两种水平上36例发育性语音障碍儿童辅音发音的错误类型和错误率，分析不同发音水平与短时记忆的相关性。结果发育性语音障碍儿童在音素水平和词汇水平不同发音部位(唇音、舌尖前音、舌尖中音、舌尖后音、舌根音、舌面音)辅音的发音错误个数不同，其中舌尖中音、舌尖后音和舌根音差异有统计学意义(P<0.05)。而音素水平和词汇水平两种发音水平上患儿不同发音部位的错误率亦不相同，在音素水平上，替代性错误较高的是舌尖前音(42.86%)和舌尖中音(32.14%)，歪曲性错误较高的是舌尖后音(14.29 %)，省略性的错误率均较低，未习得率较高的是舌面音(9.52%)；在词汇水平上，替代性错误较高的是舌尖前音(71.43%)和舌尖后音(64.29%)，歪曲性错误较高的是舌尖前音(19.05%)和舌面音(30.95%)，省略性错误较高的是舌尖中音(16.07%)，未习得率较高的是舌尖后音(5.36%)；其中舌尖前音、舌尖后音的替代率以及舌尖中音的省略率在音素水平和词汇水平之间的差异有统计学意义(P<0.05)。发育性语音障碍组儿童的短时记忆广度和工作记忆广度分值均低于健康组，Wilcoxon秩和检验显示，2组儿童的短时记忆广度差异有统计学意义(Z＝2.018，P＝0.044)，工作记忆广度差异无统计学意义(Z＝0.559，P＝0.576)。2组儿童的发音水平与短时记忆广度呈中度相关(r＝0.523，P<0.05)，与工作记忆广度无明显相关性(r＝0.264，P>0.05)。结论发育性语音障碍儿童在词汇水平的辅音发音(舌尖中音、舌尖后音和舌根音)错误高于音素水平，以舌尖前音、舌尖后音的替代性错误和舌尖中音的省略性错误为主，可能与短时记忆广度有关。

简介：发育性髋关节发育不良（developmentaldysplasiaofhip，DDH）传统诊断名称为先天性髋关节脱位（congenitaldislocationofthehip，CDH），1991年美国骨科学会（AAOS）和北美小儿骨科学会（POSNA）统一称之为发育性髋关节发育不良或发育性髋关节脱位。DDH是指由于髋臼发育缺陷造成髋臼对股骨头的覆盖不良，导致长期生物力学的异常而逐渐出现股骨头半脱位、

简介：江苏南部地区油桃栽培日益增多，通过试验、调查、分析了苏南栽培油桃的主要限制因子和障碍，认为遗传和环境条件是造成苏南油桃栽培裂果多、果实小、风味偏酸及病虫害较多的主要原因。可采用选择适应性强、裂果少、果实大、风味甜的品种建园；栽培上提倡避雨、果实套袋、地膜覆盖，加强土壤管理和平衡供应肥水，采用中后期断根、环割、喷施防裂素等措施可有效地防止果实裂果，促进果实生长。

简介：摘要患儿 男，3月24日龄，表现反复肢体抖动及强直-阵挛发作，伴发育迟缓。血浆乳酸增高，头颅磁共振成像检查示蛛网膜下腔增宽，视频脑电图提示多灶性癫痫放电。家系全基因组检测示GRIA2基因c.2375G>T（p.Gly792Val）新生错义变异，与神经发育障碍伴语言障碍及行为异常相关。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，该变异为可能致病变异。患儿诊断神经发育障碍伴语言障碍及行为异常、癫痫，予丙戊酸钠、托吡酯治疗无效，予左乙拉西坦联合吡仑帕奈治疗后发作减少。随访1年，患儿有严重发育障碍、语言障碍。

简介：摘要为了解浙江省幼儿园儿童发育性协调障碍（DCD）的情况，于2019年6至12月在浙江省11个地级市采取分层随机抽样法抽取200个普通幼儿园，并在其各年级中分层整群抽取1 000个班级，共38 900名儿童作为研究对象。应用中文版小龄儿童发育性协调障碍问卷及自行设计调查问卷对研究对象进行DCD筛查，回收有效问卷36 807份，6.50%（2 391/36 807）儿童DCD筛查呈阳性。分析结果显示，儿童方面：男性、年龄≤5岁、超重或肥胖、左利手、共患运动或发育障碍性疾病、早产儿是儿童DCD的危险因素；父母家庭方面：母亲孕龄<20岁、母亲孕前超重或肥胖、父母中低文化水平、直系家庭、家庭收入低是儿童DCD的危险因素，建议针对相关危险因素及早开展预防与干预。

简介：摘要目的分析神经发育障碍患儿致病性拷贝数变异(pCNVs)的微缺失和微重复特征与患儿临床表型特点，明确神经发育障碍患儿遗传学病因。方法收集2017年1月至2019年11月安徽医科大学第一附属医院以全面性发育落后、智力障碍等神经发育障碍疾病就诊的患儿，应用全基因组拷贝数变异(CNVs)检测明确存在的pCNVs，总结分析患儿临床表型与pCNVs特点。结果31例患儿存在36处pCNVs，其中微缺失片段24个(占66.67%)，微重复片段12个(占33.33%)，片段大小320.00 kb～93.26 Mb，平均11.33Mb。pCNVs易发生在15号染色体，为9例患儿9处(占25.00%)，其次是8号染色体，3例患儿5处(占13.89%)，X染色体，3例患儿4处(占11.11%)。临床表现有运动发育落后的患儿30例(占96.77%)，智力障碍22例(占70.97%)，语言发育落后22例(占70.97%)，伴畸形患儿11例(占35.48%)，特殊面容11例(占35.48%)及癫痫8例(25.81%)，且多种落后与多系统的异常同时存在。结论对不明原因的神经发育障碍患儿，可应用全基因组CNV方法进行检测，明确其遗传学病因；对pCNVs及所包含的功能基因的分析，可揭示神经发育障碍的遗传学发病机制。

简介：摘要目的探讨持续性干预治疗对中枢性协调障碍（ZKS）患儿运动及智力发育的影响。方法采用家庭与医院相结合的方式对中枢性协调障碍患儿进行持续性康复治疗，并定期对所有小儿进行体格发育及神经反射检查。婴幼儿智能发育检测手册（CDCC）检测，德国沃伊特博士vojta姿势反射检查，神经运动检查采用法国阿米尔-梯柔（Amiol-tison）的1岁内52项神经运动检查，得出智能发育指数（MDI）及运动发育指数（PDI）。结果纠正年龄1岁时，观察组体格，运动及智能发育明显高于对照组，差异明显。结论对ZKS患儿进行持续性干预治疗，对其体格，运动及智能发育有明显的促进作用。

简介：摘要儿童语言障碍是最常见的发育障碍性疾病，对儿童的学习、社交以及整个社会都有可能造成长期的负面影响。语言发育迟缓和语言障碍的综合评估以及与其他发育障碍性疾病的鉴别诊断尤为重要。现结合中国儿童保健和发育行为儿科的临床和科研需要，融合跨学科知识体系，探讨儿童语言发育的临床思考框架。

简介：目的采用多电极皮层脑电监测技术,通过局部给药的方式,观察白细胞介素-6（IL-6）对大鼠皮质发育障碍（MCD）痫性放电的影响。方法建立液氮皮层冰冻MCD模型：对新出生的SD大鼠进行脑皮质板局部冰冻损伤。模型建立后通过形态学、行为学等进行评价。手术前1w对MCD模型小鼠进行皮层脑电埋置。术后1w所有实验大鼠随机分成匹罗卡品组、匹罗卡品加IL-6组。模型诱导组大鼠氯化锂腹腔注射（180mg/kg）,20h后给予硫酸阿托品1mg/kg腹腔注射,30min后再给予20mg/kg匹罗卡品腹腔注射。模型诱导加IL-6组增加IL-6局部注射。注射前先进行30min的基线监测,注射后直接进行电生理检测。监测完毕对动物行为学以及相关如潜伏期、持续时间等电生理指标进行分析。结果所有实验组大鼠注射匹鲁卡品后随即出现眨眼、节律性咀嚼、节律性点头,约30min后出现Ⅳ级以上发作。但是IL-6注射组动作明显减轻,出现时间较晚。电生理结果显示,与模型诱导组相比（25.93±1.33）min,模型诱导加IL-6注射组表现为潜伏期明显延长（31.05±2.35）min,两组潜伏期发作时间有明显差异（P〈0.01）;与模型诱导组相比[（34.58±1.02）s],模型诱导加IL-6注射组表现为放电持续时间明显减少[（17.75±1.94）s],两组时间有明显差异（P〈0.01）;与模型诱导组相比[（28.83±4.26）次],模型诱导加IL-6注射组表现为自发性癫痫放电次数明显减少[（12.00±3.03）次],两组时间有明显差异（P〈0.01）。结论IL-6明显减少痫性放电阈值,减少放电持续时间,可能对癫痫发作有一定的保护作用。

简介：【摘要】目的：研究孤独症谱系障碍与特发性语言障碍儿童发育情况分析。方法：选择2021年3月-2022年3月在我院因语言迟缓就诊的24~48个月之间儿童，通过一系列检查，最终证实为 ASD儿童16例及 SLI儿童23例，并对其进行了进一步的0~6岁儿童神经心理发育量表进行评估。结果：ASD组比 SLI组在语言、听觉、视觉三个维度上的得分更低，且两组数据对比在统计学上具有明显差异（P＜0.05）。结论：与SLI儿童比较， ASD儿童在各个能区发育水平上都存在着滞后，因此在临床上，应该对语言发育迟缓儿童进行语言理解和表达能力的评估，这样更有利于制定出个体化的康复方案，进而进行有针对性的干预。

简介：皮质发育障碍（malformationsofcorticaldevelopment,MCD）是一类神经发育不良疾病的总称,根据流行病学调查,局灶性皮质发育不良（focalcorticaldysplasia,FCD）和结节性硬化（tuberoussclerosiscomplexes,TSC）是最常见的伴发药物难治性癫痫的两类MCDs,具有相同的病理学特征,也是研究MCD致痫机制常用的疾病模型[1]。皮质发育障碍是难治性癫痫的重要病因之一。

简介：患肯45岁，女性因头痛待查就诊。头部MRI检查T2WI及GRE序列显示右侧小腑半球点状和条形低信号影；增强T1WI可见周围较细的髓静脉蟹轻至中度强化改变，表现为明显的“海蛇头”征象（细箭头所示），并可见增粗的、呈明显强化改变的引流静脉（粗箭头所示，图1～4）。

简介：摘要随着基因测序技术的发展，目前已在编码NMDA受体的GRIN基因家族中发现了多种变异。这些变异与神经发育障碍相关，通过对变异受体的功能进行药理学分析，可能揭示相关疾病的分子机制，并进一步探索治疗的策略。本文就NMDA受体的结构和功能以及GRIN家族基因变异相关的神经发育障碍进行综述。