简介：摘要肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症是肺间质性疾病的少见类型之一，它以肺内朗格汉斯细胞增生为主要特点，常常被漏诊或误诊，临床-影像-组织病理综合分析以及病理医师准确的认识朗格汉斯细胞对疾病的早期诊断和治疗具有重要意义。该文对近期确诊的1例31岁男性肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症患者进行报道，探讨其临床病理特征，以提高对该疾病的认识。

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简介：摘要肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症是一种罕见的间质性疾病，以大量朗格汉斯细胞在肺内异常增殖浸润为特征，逐渐形成结节、囊腔样改变、蜂窝肺并最终导致肺纤维化。该病主要累及20～40岁的吸烟人群，其临床表现无特异性，病因及发病机制尚未完全明确。由于本病在临床较为罕见，容易造成漏诊和/或误诊，为提高认识，现就近年来关于该病的研究进展作一综述。

简介：摘要朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）是一种罕见的以朗格汉斯细胞增生为特征的单克隆性疾病。该文报道1例发生于胃的LCH。患者男，59岁。镜下观察肿瘤细胞呈片状及巢状排列，细胞呈圆形及椭圆形，仅部分有核沟，嗜酸性小核仁可见，背景缺乏淋巴细胞、嗜酸性粒细胞，见大量泡沫样组织细胞，核分裂象约2个/HPF。免疫组织化学表达Langerin、S-100蛋白和CD1α，BRAF V600E为阴性，PCR-免疫荧光法BRAF V600E基因发生突变。胃孤立性LCH是一种肿瘤性病变，确诊依赖于病理学诊断，极易漏诊且需要与黑色素瘤、组织细胞肉瘤等恶性肿瘤相鉴别，临床多给予局部切除的治疗方法。

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简介：摘要目的探讨颅脑朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床分型与治疗方法。方法选择中山大学孙逸仙纪念医院神经外科自2008年1月至2019年1月行颅脑手术并且术后病理免疫组化结果符合LCH诊断标准的患者，参考国际组织细胞协会临床分型将其分为7型：Ⅰ型：颅骨单部位，Ⅱ型：颅骨单部位可危及中枢神经系统(CNS)，Ⅲ型：颅骨多部位，Ⅳ型：CNS单部位，Ⅴ型：CNS多部位，Ⅵ型：多系统低危，Ⅶ型：多系统高危。根据分型采取2种治疗方法：Ⅰ型采取单纯局部病灶手术切除，Ⅱ~Ⅶ型进行颅脑病灶切除或活检后按日本朗格汉斯细胞组织细胞增生症研究组(JLSG)制定的方案化学治疗，并按JLSG疗效标准进行评价。结果研究共纳入Ⅰ型17例，Ⅱ型2例，Ⅲ型1例，Ⅳ型1例，Ⅴ型0例，Ⅵ型10例，Ⅶ型15例。随访1~10年，Ⅰ型17例患者均未见复发；Ⅱ~Ⅶ型29例患者术后化学治疗中诱导治疗有效27例，诱导有效率为93.1%；2例化学治疗无效改用其他化学治疗方案，其中1例随访1年病情稳定。结论颅脑LCH Ⅰ型患者局部手术切除可达临床治愈，Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ型患者行病灶活检或切除术后联合JLSG方案化学治疗能够获得较好疗效，对初始诱导6周无反应和疾病进展的LCH患者及时更换挽救方案能改善疗效。

简介：摘要朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)临床上少见，合并肝功能损伤则更少见。本例患者长期间断发热、咳嗽、下肢疼痛，曾因骨痛行右股骨刮骨手术。后因食欲不振、尿黄就诊，发现患者有肝内胆汁淤积、肝脾大、肺多发囊性病变、骨质破坏、尿崩症，经多学科协作会诊，复诊股骨组织病理，最终诊断为多系统LCH。LCH起病隐袭、临床表现差异大，易被误诊或漏诊。现通过分享多学科协作诊断伴肝内胆汁淤积的多系统LCH的经过，为提高临床医师对LCH的认识和诊治水平提供参考。

简介：摘要目的探讨成年人骨骼朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）的影像学表现。方法回顾性分析2008年1月至2019年6月浙江省乐清市第六人民医院（3例）、浙江省乐清市第三人民医院（7例）和浙江省温州市人民医院（15例）共25例成年LCH患者的DR、CT和MRI表现。结果25例患者中，病变位于颅骨5例，脊柱5例，长骨10例，其他扁骨3例，多骨性2例。17例行DR检查，骨质呈囊状破坏11例（伴膨胀性改变6例），溶骨性破坏6例；周围骨皮质增厚5例，骨破坏内缘欠光整4例，病灶周围见软组织包块12例；"洞套洞征"2例，"扁平椎"2例，"纽扣样死骨"1例。15例行CT检查，骨质呈囊状破坏9例（伴膨胀性改变5例），溶骨性破坏6例；"洞套洞征"2例，"扁平椎"2例，"纽扣样死骨"1例。14例行MRI检查，骨质呈囊状破坏9例（伴轻度膨胀改变5例），溶骨性破坏5例；骨质破坏区T1WI呈低信号，T2WI高信号8例，T1WI呈等信号，T2WI高等混杂信号4例，T1WI呈稍高信号，T2WI高等混杂信号2例；STIR压脂序列呈高信号11例，等信号3例；DWI呈高信号。结论成年人LCH影像学表现具有一定特征性，根据影像学表现并结合临床可提高诊断准确率。

简介：摘要朗格汉斯组织细胞增生症（LCH）是一种可侵犯多器官多系统的罕见疾病，异质性大。本例患者因闭经在中医医院就诊未被识别，直至高血糖高渗状态急诊收入海南省人民医院内分泌科，结合垂体磁共振成像（MRI），多学科会诊考虑下丘脑肿瘤，予以手术治疗，组织病理显示大量淋巴细胞和浆细胞浸润，但未行免疫组化，误诊为淋巴细胞性垂体炎。此后因累及股骨而手术，病理证实LCH，并出现眼眶骨、皮肤和肝脏受累，虽经血液内科积极治疗但效果差，最终因多器官功能衰竭死亡。

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简介：摘要朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）原名组织细胞增生症X，是一组单克隆起源的树突状细胞增生性疾病，此组织细胞具有朗格汉斯细胞的特征，主要以骨质破坏、良性局灶性组织细胞增生和嗜酸性粒细胞浸润为特点。目前LCH发病原因不明，可见于任何年龄，但50％以上病例发生于1~15岁的儿童，可累及多系统及多器官，起病情况不一，严重者可出现广泛的脏器浸润伴发热和体重减轻。以单纯骨破坏为表现的LCH易被误诊，因此笔者选取2例LCH病例，通过对其18F-FDG PET/CT的影像学特征及临床资料进行鉴别诊断，归纳总结诊断思路，以提高影像诊断的准确率。

简介：摘要目的探讨99Tcm-亚甲基二膦酸盐(MDP)SPECT/CT显像在儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)中的临床价值。方法回顾性分析2018年6月至2019年10月期间经武汉儿童医院病理及免疫组织化学确诊为LCH的13例患儿[男8例，女5例，年龄：1～11(4.2±2.8)岁]的99Tcm-MDP骨显像及SPECT/CT显像的特点，评估骨骼病灶的部位、数目、影像特征及最大标准摄取值(SUVmax)等。结果在13例患儿中共发现18个骨骼病灶(8个位于椎体，3个位于股骨，3个位于颅骨，2个位于肋骨，1个位于肩胛骨，1个位于坐耻骨)；9例患儿骨病变为单发，4例为多发。18个病灶中，有17个在CT图像上均表现为不同程度的溶骨性骨质破坏，15个可见软组织密度肿块，3个可见边缘硬化表现，所有病灶在SPECT图像上均为不同程度的显像剂摄取增高[病灶SUVmax为1.22～15.57(8.67±3.19)]。结论99Tcm-MDP SPECT/CT显像具有功能与形态影像相结合的优势，在儿童LCH的早期诊断、分型及疗效评价中具有一定的临床应用价值，可为临床提供客观依据。

简介：摘要目的探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）中BRAF V600E蛋白和基因的表达与临床病理特征的关系。方法收集儿童LCH病例75例，分别用免疫组织化学法（Ventana）和ARMS荧光PCR/Sanger测序法检测BRAF V600E蛋白和基因情况，比较两种方法的一致性，并分析BRAF V600E蛋白/基因的表达与临床病理特征的关系。结果免疫组织化学法（Ventana）检测BRAF V600E阳性率为53.3%（40/75），ARMS荧光PCR/Sanger测序法检测BRAF V600E基因突变阳性率为53.3%（40/75），两种方法的一致性高（Kappa=0.893，P<0.001）。BRAF V600E蛋白表达/基因突变率在男性和女性中分别为53.8%和58.3%，差异无统计学意义（P>0.05）；年龄范围为出生1 d至13岁，在3岁以下组突变率高于3岁及以上组（63.2%∶48.6%），但差异无统计学意义（P>0.05）；皮肤病变者突变率为58.3%，高于骨病变55.6%，但差异无统计学意义（P>0.05）；单发者突变率55.6%，多发者突变率57.1%，差异无统计学意义（P>0.05）。结论儿童LCH中BRAF V600E蛋白和基因采用免疫组织化学法（Ventana）与ARMS荧光PCR/Sanger测序法有较好的一致性。3岁以下低龄儿童、累及皮肤的病变中BRAF V600E突变率有增高的趋势，但尚需扩大样本进一步研究。

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简介：摘要目的探讨T淋巴母细胞性淋巴瘤（T-LBL)/髓系肉瘤（MS）合并朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）的临床病理学特征、免疫表型及预后。方法收集中山大学附属佛山医院和首都医科大学北京友谊医院2013年12月至2019年4月间6例T-LBL/MS合并LCH患者临床及病理资料,采用HE染色、免疫组织化学EnVision法、原位杂交法进行染色分析，检索文献并复习。结果6例患者中，男性2例，女性4例。4例为T-LBL合并LCH，1例为T-LBL/MS合并LCH，1例为MS合并LCH。患者年龄5~77岁，中位年龄59岁。3例为多发淋巴结内病变，另3例为多发淋巴结及皮肤/肝脾病变。5例显示淋巴结结构破坏，3例可见数个残留萎缩的滤泡。瘤细胞有2种形态，一种为体积中等大小的淋巴样细胞，呈片巢状分布。核圆形、卵圆形，这类细胞主要分布于残留的滤泡旁和副皮质区。另一种为组织细胞样细胞，体积大，胞质丰富淡染或嗜双色性。核卵圆形、不规则形，呈折叠状，主要分布于淋巴结边缘窦、髓窦和滤泡间区。所有病例的背景嗜酸性粒细胞浸润不明显。中等大小淋巴样细胞表现为末端脱氧核苷酸转移酶（TdT）、CD99、CD7阳性,不同程度表达CD34、髓过氧化物酶（MPO）、CD2、CD3，Ki-67阳性指数多在30%~50%之间。而组织细胞样细胞表现为CD1a阳性、S-100蛋白阳性、Langerin表达不一,不同程度表达CD163/CD68，不表达T和B细胞标志物，Ki-67阳性指数多在10%~20%之间。所有病例均无EB病毒感染。随访4例（随访时间6~63个月，中位时间18.5个月），其中1例死亡，3例带病生存。结论T-LBL/MS合并LCH是一种少见的混合型幼稚淋巴造血系统疾病，多发生于皮肤、淋巴结，临床进展凶猛，预后差，故充分认识同一组织内两种病变成分有助于精准诊断与治疗。

简介：摘要目的探讨单系统朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）患者的临床特征、诊疗及预后。方法回顾性分析2019年11月南京大学医学院附属鼓楼医院收治的1例以孤立结肠息肉为临床表现的成年人单系统LCH患者的临床症状、实验室检查及影像学检查结果、病理和免疫组织化学以及分子生物学检查结果，并复习相关文献。结果患者肠镜检查见横结肠孤立息肉，病理活组织检查可见大肠黏膜息肉样增生，黏膜间质见上皮样组织细胞增生及多量嗜酸性粒细胞浸润，免疫组织化学表达CD1a、S-100、Langerin，后完善相关实验室检查、影像学及分子生物学检查，排除多系统病变后确诊为单系统LCH。结论单系统LCH的诊断需要结合临床资料、相关实验室检查结果等进行综合分析。

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简介：摘要噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)，即噬血细胞综合征(HPS)，主要分为原发性HLH与继发性HLH，前者主要由HLH相关基因突变导致，后者主要由感染、肿瘤与自身免疫性疾病触发。HLH的主要特征为在各种致病因素的作用下，机体免疫功能紊乱引起单核/巨噬细胞系统反应性增生，释放大量γ干扰素、肿瘤坏死因子(TNF)-α等细胞因子，导致多器官、系统功能受损，并且进行性加重。HLH患者的主要临床表现为发热，肝、脾大与全血细胞减少，亦可表现为血清铁蛋白水平升高、高甘油三脂血症、肝功能异常、低纤维蛋白原血症及神经系统症状等。HLH是一种临床表现复杂、疾病进展迅速及病死率高的疾病，目前其发病机制与治疗方法尚在探索中。为了进一步了解HLH相关研究进展，并为其治疗方法的完善提供基础，笔者拟就近年HLH发病机制的研究现状进行介绍。

简介：摘要目的提高对难治性EB病毒相关性噬血细胞淋巴组织细胞增生症（EBV-HLH）的临床认识和治疗水平。方法报道三门峡市中心医院2018年7月收治的1例儿童难治性EBV-HLH的临床表现、实验室检查、诊治经过，并进行相关文献复习。结果该患儿治疗开始时以积极抗感染、营养心肌、保肝等对症支持治疗，患儿病情进展迅速，对各种治疗反应差，立即予以HLH-2004化疗方案进行治疗，化疗2周仍反复发热，EBV-HLH相关指标无好转，EBV-DNA、细胞因子水平下降不明显，后因多脏器衰竭死亡。结论难治性EBV-HLH患儿起病急，病情爆发后进展迅速，病死率较高，多数患者由于EBV感染再激活所致，早期识别此类患儿，及时行造血干细胞移植是目前唯一有效的治疗手段。

简介：摘要目的探讨原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(pHLH)患儿的临床特点及其家系的基因突变特征。方法选择2016年11月至2017年1月于郑州大学第一附属医院儿内科确诊的3例pHLH患儿为先证者，并且以先证者及其16例家系成员为研究对象。对先证者进行血常规、凝血功能、血清铁蛋白、自然杀伤(NK)细胞、可溶性CD25，以及骨髓细胞形态学检查。对先证者及家系成员进行HLH相关基因突变检查。根据HLH-94方案和HLH-2004方案对先证者进行治疗。回顾性分析3例先证者的病史和相关检查结果、诊断、治疗及转归。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①患儿1，女性，4个月，因"发热7 d，发现血小板减少6 d"于2016年11月4日至本院就诊，临床表现为发热，肝、脾大。血常规结果示三系明显降低。骨髓检查示镜下可见噬血细胞现象。NK细胞活性降低，血清铁蛋白值增高，可溶性CD25水平增高。头颅MRI示桥脑右后份、左侧桥小脑结合臂、双侧基底节区、左侧丘脑、双侧额顶枕叶多发异常信号，脑实质发育欠饱满，双侧额颞部蛛网膜下腔增宽。脑脊液检查结果示：总蛋白、白蛋白值均增高。HLH相关基因检测及家系分析结果示：患儿1的RAB27A基因第5外显子c.272delA(p.Asp91ValfsTer11)(杂合)，第3外显子c.121delA(p.Thr41GlnfsTer44)(杂合)，分别来源于其父母，为双重杂合突变。患儿1确诊为Griscelli综合征(GS)-2相关HLH合并中枢神经系统病变。按照HLH-2004方案规律治疗1＋个月后，病情未缓解，经患儿监护人放弃治疗后出院。②患儿2，男性，8岁，因"发热27 d"于2016年11月14日至本院就诊。临床表现为发热，肝、脾和颈部淋巴结大。血常规结果示三系明显降低。纤维蛋白原值降低，NK细胞活性降低，血清铁蛋白值增高，可溶性CD25水平增高。EB病毒(EBV)-DNA为1.42×106 copies/mL。颈部淋巴结活检病理及免疫组化结果符合霍奇金淋巴瘤(HL)(混合细胞型)诊断。HLH相关基因突变及家系分析结果示：患儿2的PRF1基因第2外显子c.65delC(p.Pro22ArgfsX29)(杂合)和错义突变c.503G>A(p.Ser168Asn)(杂合)，分别来源于其父母，为双重杂合突变。患儿2确诊为家族性pHLH(FHL)、HL(混合细胞型)、EBV感染。患儿2接受HLH-94方案治疗后，病情获得初步控制，此后采用HL方案化疗，病程2＋个月时，病情加重后死亡。③患儿3，男性，13岁，因"当地医院初诊确诊HLH，间断发热4＋个月"于2017年1月5日至本院就诊。临床表现为发热，肝、脾大。生化检测结果示甘油三酯水平增高，纤维蛋白原值降低。骨髓检查结果示偶见噬血细胞现象。NK细胞活性降低，血清铁蛋白值增高，CD107a脱颗粒功能降低。颈部淋巴结活检病理结果示淋巴结反应性增生。HLH相关基因突变家系分析结果示：患儿3的PRF1基因第2外显子c.503G>A(p.Ser168Asn)(杂合)，来源于其父亲。患儿3确诊为FHL。患儿3于外院治疗效果不佳，于本院接受HLH-2004方案治疗27 d，病情控制后出院，建议行造血干细胞移植(HSCT)。此后，患儿未再返院复查，总病程7个月时FHL复发后死亡。结论对初诊淋巴结大伴EBV感染的pHLH患儿，应及早行淋巴结活检。对淋巴结大伴NK细胞活性和CD107a脱颗粒功能检测结果异常者，应进行HLH相关基因突变检测，以尽早确诊及治疗，提高pHLH患儿生存率。在此基础上，对pHLH患儿进行家系相关基因突变分析，可为遗传咨询提供依据。