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简介：摘要目的探讨1例孕中期血清学筛查提示高风险胎儿的遗传学特征。方法该孕妇于2020年3月22日因"血清学筛查高风险"就诊于河南省人民医院。采用常规G显带染色体核型分析和微阵列比较基因组杂交(aCGH)对胎儿及孕妇夫妇进行检测。结果胎儿G显带染色体核型为46，XX，der(6)t(6；14)(q27；q31.2)，孕妇核型为46，XX，t(6；14)(q27；q31.2)，其丈夫核型未见异常。胎儿aCGH结果显示染色体6q26q27区存在6.64 Mb的缺失，14q31.3q32.33区存在19.98 Mb重复，均判断为致病性拷贝数变异。孕妇夫妇aCGH结果未见异常。结论胎儿的不平衡染色体异常可能缘于孕妇携带的平衡易位。aCGH有利于确定胎儿染色体异常的类型及断裂点，为预测胎儿发生畸形的风险及后续妊娠的选择提供依据。

简介：2005年是波兰的选举年,波兰四年一度的议会大选和五年一度的总统选举于9月和10月先后隆重举行.9月25日的议会众参两院选举使波原有的政治格局和力量对比均发生了明显变化,引起世人普遍关注.

简介：Borealis和阿布扎比国家石油公司合资的Borouge公司将在其阿布扎比Ruwais的石化联合装置中建设一套采用ABBLummus烯烃转换技术（OCT）的丙烯装置，用乙烯和混合丁烯生产800kt／a的丙烯。ABBLummus还宣称它已经获得韩国LG石化的一项合约，以LG在Yeosu的MTBE装置和MMA装置的抽余C4馏分为原料利用OCT技术生产122kt／a的丙烯，这套装置将在2006年中期投运。这是韩国利用OCT技术的第二套装置，韩国石化工业公司目前正在Onsan建设一套烯烃易位装置。Lummus说目前全球有9套此类装置正处于不同的设计或施工阶段，大部分在亚洲。

简介：本文讨论了易位与追补、易位与倒装的区别和联系。文章认为易位句是口语中的倒装句，易位句和一般语法著作中谈到的倒装句都是语法上的倒装，前者是由于说话急切，后者是由于修辞上的要求而形成的；易位是从结构上对句子的分析，追补是对句子语意的补充和修正，大部分易位句都具有追补意，而具有追补意的句子不一定是易位句。

简介：图图大主教是南非领导黑人反对种族压迫的斗士。1984年冬天，他在美国纽约的一次宗教仪式上说：“白人传教士刚到非洲时，他们手里有《圣经》，我们黑人手里有土地。传教士说：‘让我们祈祷吧!’于是，我们闭目祈祷。可是，当我们睁开眼时，发现情况颠倒过来了：我们手里有了《圣经》，他们手里有了土地。”

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简介：有趣的是，董建华的辞职，那些过去天天高喊“董建华下台”的政治人物却乱成一团，不断讲错话。此时．他们才突然发觉到董建华的可爱之处。

简介：本文以北京口语为语料,用语音实验的方法探讨了易位句中的语音问题,提出前置部分与后移部分之间可以有停顿也可以没有停顿,后移部分是否轻读与两部分间是否停顿有关.

简介：研究目的本文介绍了易位牙齿的临床矫治方法。文章详细介绍了易位牙齿根据患者所处年龄阶段和异位严重程度所采取的不同的矫治方法，如排齐易位牙齿，拔除一颗或2颗易位牙齿，把它们在牙弓中按正常位置排列等方法。研究方法本文对牙齿易位进行了详细的描述，并举例说明了易位牙齿治疗中的注意事项和正畸方法，同时讨论了矫正易位牙齿回到牙弓中的正常位置的利弊。结果与结论尽管易位牙齿的治疗有一套合理的治疗方法，但在某些病例中，采取综合治疗才不失为明智之举。

简介：摘要目的对1例罕见四联染色体变异易位的慢性髓性白血病(chronic myeloid leukemia, CML)患者进行遗传学追踪分析，揭示伴有四联染色体变异易位且合并克隆演变CML患者的临床特性，为患者的治疗选择提供依据。方法应用骨髓细胞形态学、细胞遗传学以及实时定量PCR方法进行诊断和分期，Sanger测序法对ABL1基因酪氨酸激酶区进行变异检测。结果患者起病时为CML慢性期，染色体核型为t (5；9；22；6) (q13；q34；q11；q25)，荧光原位杂交检测显示为变异型BCR/ABL1融合信号。经酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors，TKIs)治疗38个月出现克隆演变，t(5; 9; 22; 6)和t (5; 9；22；6；17) (q13; q34; q11; q25; q11)两种克隆并存。TKIs治疗57个月时仅见t(5; 9; 22; 6；17)一种克隆，3个月后出现超二倍体核型。病程中先后检出ABL1基因酪氨酸激酶区p.Tyr253Phe、p.Thr315Ile和p.Gly250Glu型变异，患者始终未能获得细胞遗传学和分子学治疗反应。结论四联染色体变异易位可能具有遗传不稳定性，在TKIs治疗过程中较易出现克隆演变和基因变异，导致对药物治疗反应差，但仍需大宗病例研究证实。

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简介：摘要目的探析局部易位皮瓣修复治疗瘢痕性睑外翻的临床疗效。方法随机选择62例我院收治的瘢痕性睑外翻患者，将其平均分成观察组与对照组（各31例），分别给予两组患者局部易位皮瓣修复手术于常规植皮手术。结果治疗结束后，观察组的总有效率为96.77%明显高于对照组的80.65%，组间数据差异具有统计学意义（χ2=4.03，P<0.05）。结论采用局部易位皮瓣修复手术治疗瘢痕性睑外翻病症能收获良好的临床治疗效果，值得临床进一步积极采用。

简介：外科危重病症常伴全身炎症反应综合征(SIRS)或多器官功能障碍综合征(MODS),重者甚至演变为多器官功能衰竭(MOF),MOF一旦发生死亡率很高[1].近年,肠道屏障功能受损后,肠源性细菌/内毒素易位在MODS发病机制中的作用倍受重视,现就这方面的研究进展综述如下.

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简介：摘要目的探讨间变性淋巴瘤激酶（ALK）易位性肾细胞癌的临床病理学、分子遗传学、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析解放军东部战区总医院2011年1月至2020年12月收集的2例ALK易位性肾细胞癌的组织形态学特征、免疫组织化学表达以及相关预后信息，采用荧光原位杂交（FISH）技术、逆转录聚合酶链式反应（RT-PCR）、高通量靶向测序等多项分子检测分析其分子病理特征。结果男女各1例，年龄分别为59岁和57岁。形态学上，例1类似于肾集合管癌或髓质癌，呈小管状、微囊网状结构，具有显著的黏液背景及淋巴细胞浸润；例2则类似于Xp11.2易位性肾细胞癌或Ⅱ型乳头状肾细胞癌，呈管状乳头状、局部实性结构，肿瘤细胞胞质呈絮状，间质内见多量泡沫样组织细胞，未见黏液背景及淋巴细胞浸润。免疫表型方面，2例均强阳性表达ALK蛋白，此外细胞角蛋白7、E-cadherin、波形蛋白、PAX8和CD10呈现不同程度的表达，其余标志物均为阴性。多种分子检测技术均明确显示ALK基因易位，例1为罕见的VCL-ALK融合基因，融合位点为VCL基因的第16号外显子和ALK基因的第20号外显子；例2为EML4-ALK融合基因，融合位点为EML4基因的第2号外显子和ALK基因的第20号外显子。结论ALK易位性肾细胞癌较为罕见，形态多样，容易漏诊和误诊。特征性的ALK蛋白表达和分子检测ALK基因重排有助于该类型肾癌的确诊。

简介：摘要ALK易位相关性肾细胞癌（ALK-RCC）是肾细胞癌（RCC）的一种罕见亚型。在2016版WHO泌尿与男性生殖系统肿瘤分类中被列为暂定亚型。本文回顾性分析1例ALK-HOOK1易位相关性肾细胞癌的临床资料、组织学特征、免疫表型、荧光原位杂交和二代基因测序分析，并复习相关文献，以期进一步探究具有该类特征性改变的肿瘤临床病理特征。

简介：摘要Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌简称Xp11.2易位性肾癌(Xp11.2 tRCC)，是一种罕见的肾癌亚型，好发于儿童及青年。得益于高通量测序技术的发展，越来越多的融合谱被发现，目前基因融合谱已扩大至二十余种。本文就Xp11.2 tRCC的流行病学、分子遗传学、发病机制、诊疗等方面进行综述，为了解该病的生物学特性提供参考。