简介:目的探讨手术治疗小儿发育性髋关节脱位的临床治疗效果。方法小儿发育性髋关节脱位患者21例共33个髋关节作为研究对象,其中男5例7个髋关节,女16例26个髋关节。年龄为3~6岁,平均年龄为(4.124-1.23)岁。所有对象均接受pemberton截骨术和salter截骨术,并进行随访观察。结果本组均获随访,随访时间为10~34个月,平均23个月。小儿发育性髋关节脱位患者手术后优良率为93.94%。X线结果显示,有19例达到同心圆复位,无再脱位发生,有2例患者分别发生股骨头缺血性坏死和关节僵硬。结论对小儿发育性髋关节脱位患者,采用pem—berton髋臼截骨术和salter截骨术的改良手术有较好的临床治疗效果,值得临床推广使用。
简介:目的通过对18个月以下与18。36个月两组髋脱位手法复位后髋关节形态发育情况进行回顾性研究,探讨18个月以上髋脱位手法复位的可行性。方法收集2003年1月至2007年12月,在复旦大学附属儿科医院接受内收肌切断、手法闭合复位、改良蛙式位(或蛙式位)石膏及外展支架固定治疗的36个月以下患儿78例(97髋),根据复位时年龄分为两组:〈18个月组与≥18个月组(18~36个月)。通过骨盆平片上髋臼指数、髋关节内侧间隙、股骨头骨骺核、股骨头中心距离差及沈通线结合股骨头缺血性坏死与残余髋臼发育不良分别对手法复位后6、12、24、36个月髋关节形态变化进行复位后平均25.2(6~60)个月的随访观察。结果手法复位后髋臼指数及髋关节内侧间隙下降程度组间差异无统计学意义(P值分别为0.45,0.57,α=0.05);股骨头骨骺核发育情况组间差异无统计学意义(P=0.2,α=0.05);股骨头中心距离差下降水平组间差异亦无明显统计学意义(P=0.1349,α=0.05);沈通线在两组手法复位后都表现出一定的不稳定性:由复位前不连续,到复位后6个月支架拆除后连续,随着下地行走又欠连续。18~36个月组发生股骨头缺血性坏死率稍低于〈18个月组(P=0.04,α=0.05),而残余髋臼发育不良率前组高于后组(P=0.01,α=0.05)。结论18个月以上发育性髋脱位手法闭合复位治疗仍然可行。
简介:目的分析病因不明性发育异常(DSD)患儿的类型分布、临床特征及身高情况。方法选取病因不明DSD患儿,采集临床资料,检查骨龄、染色体,行性腺、盆腔及腹部B超检查,HCG试验,评估DSD的临床类型,评价身高发育状况。结果153例病因不明DSD患儿纳入分析,其中初诊时社会性别男128例,女25例,平均年龄(4.6±4.2)岁(42d至16岁10个月),3岁前就诊者87例(56.9%)。有DSD家族史者15例(9.8%)。母亲孕期使用孕酮类保胎药19例(12.4%)。①134例行染色体检查,其中46,XYDSD121例(90.3%),46,XXDSD3例(2.2%),性染色体异常DSD10例(7.5%)。121例46,XYDSD中,主要为小阴茎合并尿道下裂39例(32.2%),小阴茎合并睾丸异常19例(15.7%),单纯小阴茎18例(14.9%)。@46,XYDSD患儿中身高小于2005年中国2~18岁儿童青少年身高百分位数值表(简称身高数值表)P:,者46例(38.0%),与正常儿童比较差异有统计学意义(P=0.039);身高小于身高数值表P,。者76例(62.8%)。10例性染色体异常DSD患儿中,身高小于身高数值表P:;者5例。③卵巢/睾丸发育异常(双向性腺)DSD患儿8例,其中46,XY3例,46,XX2例,嵌合染色体3例。身高小于身高数值表P:,和P,。者分别有5例(62.5%)和7例(87.5%)。④125例进行了HCG激发试验,其中HCG标准试验反应良好78例,HCG延长试验反应良好14例,HCG试验反应不良33例,3组身高小于身高数值表P,。者分别为31例(39.7%)、11例(78.6%)和27例(81.8%),差异有统计学意义(P:0.000)。结论本组病因不明DSD患儿以46,XYDSD为主。46,XYDSD患儿以各类小阴茎表现最多见。DSD家族史和母孕期服用保胎药可能是DSD的原因之一。DSD患儿身高小于身高数值表P:,及P,。的比例高于正常儿童。DSD�
简介:目的应用SRY基因直接测序检测技术和外周血染色体核型分析技术对外生殖器模糊的幼儿及青春期儿童进行检查以明确诊断。方法采用常规G显带方法分析20例外生殖器模糊的患儿染色体核型,用PCR技术扩增其SRY基因,进行基因测序,分析是否存在SRY基因及SRY基因是否存在突变情况。结果20例患儿中SRY基因阳性的有17例,阴性3例。直接测序结果显示所有SRY基因阳性患者该基因均未发生突变。染色体核型分析中检出4例特殊核型为:46,XY,del(Y)(q12)/45,X、46,XY,add(Y)(p11)、46,XY,r(9)及46,XY,9qh+。结论SRY基因检测有助于明确儿童性发育疾病的分型,具有快速检测的优越性,与常规G显带相结合分析有助于儿童性发育疾病的初步诊断。
简介:目的探讨软骨发育不全、致死性骨发育不良Ⅰ型等成纤维细胞生长因子受体3基因(fibroblastgrowthfactor3,FGFR3)相关性短肢发育异常胎儿X线特点。方法取产前超声疑诊、经FGFR3基因检测确诊的6例软骨发育不全和9例致死性骨发育不良Ⅰ型引产胎儿为研究组(ACH组和TDⅠ组),65例因计划生育或其他原因引产的骨骼发育正常胎儿为对照组。3组胎儿引产后行全身整体正侧位X线检查,定性分析3组胎儿全身骨骼发育特点,定量比较分析3组胎儿坐骨切迹角度、肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高、腰椎椎弓根间距比(L4/L1)、腓骨长/胫骨长等指标。结果ACH组胎儿X线表现:6/6例为长骨干骺端膨大、火焰状、边缘不光整;5/6例长骨粗短、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹。TDⅠ组胎儿X线表现:9/9例显示长骨极其短小、椎体扁平、椎间盘间距增宽、"电话接收器"状股骨、干骺端边缘不光整和喇叭口样改变、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹;8/9例"电话接收器"状肱骨、巨颅。研究组坐骨切迹角度小于对照组,2组均数±标准差分别为67.9°±16.0°和109.0°±10.3°。3组胎儿肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高差别具有统计学差异:依正常组、ACH组、TDⅠ组次序,肱骨和股骨有逐渐短粗的变化趋势,第一腰椎有逐渐扁平的变化趋势。3组胎儿腰椎椎弓根间距比(L4/L1)差异无统计学意义,说明ACH组和TDⅠ组胎儿腰椎椎弓根间距比(L4/L1)无病理改变。3组胎儿腓骨长/胫骨长具有统计学差异,但3组胎儿均无腓骨长于胫骨。结论软骨发育不全和致死性骨发育不良Ⅰ型胎儿X线均表现为长骨粗短、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹等,但后者X线畸形程度更重—长骨极其短小,表现更典型—"电话接收器"状股骨和肱骨、胸廓狭小、椎体扁平、椎间盘间距增宽。与儿童或成人期软骨发育不全不同,胎儿期患者并无典型腰椎椎
简介:摘要目的探讨胰岛素生长因子1(IGF1)与特发性中枢性性早熟儿童(ICPP)的体格发育的关系;方法对106例ICPP女童,正常对照组女童70例测定身高、体重,记录性发育形态指标,采用TW3法计算骨龄;化学发光免疫法测定其血清IGFl;结果ICPP患儿IGF1水平明显高于对照组(P<0.05),且在不同的发育期,其水平均有显著性差异(P<0.05);IGF1与骨龄(BA)、身高、体重、BMI均呈正相关(P均<0.001);结论ICPP患儿体内IGF1明显高于对照组,且其在患儿骨骼成熟、生长加速的过程中起着促进作用;IGF1可作为肥胖儿童发生性早熟的监测指标之一。
简介:摘要目的了解婴儿食物过敏现状,探讨儿童食物过敏对体格发育的影响。方法对276例1—12个月有过敏症状的婴儿进行12种食物过敏皮肤点刺试验(SPT)。并对皮肤点刺试验的婴儿进行身长、体重评价。结果276例有过敏症状婴儿中,阳性人数为149例,阳性率为53.99%,食物阳性率依次为鸡蛋黄(34.4%)、牛奶(30.8%)、鸡蛋清(30.4%、)鲶鱼(29.7%)、虾(30.4%)、黄豆(30.1%)、花生(29.3%)、鸡肉(22.1%)、苹果(21.4%)、橙子(16.7%)、猪肉(13.0%)、大米(10.1%)。有过敏组与无过敏组婴儿身长、体重的比较3月组身长、体重P<0.05两组差异有统计学意义,6月组身长、体重P<0.01,两组差异有统计学意义。结论对皮肤湿疹、喂养困难、拒奶的婴儿进行SPT,大多存在食物过敏,食物过敏影响婴儿体格发育。通过食物过敏皮肤点刺试验,早期发现过敏原,指导家长回避敏感食物,促进婴儿生长发育。