简介：摘要低磷酸酶血症(HPP)是由编码组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)的基因变异导致功能缺失引起的。HPP的症状、体征和并发症非常多变，包括骨骼低矿化、钙和磷酸盐代谢障碍、反复发生的骨折、疼痛、活动受限、牙齿过早脱落、生长发育迟缓和癫痫等。针对HPP有不同的治疗尝试，Asfotase alfa是一种骨靶向重组TNSALP，能够显著降低围生期和婴儿HPP患者的发病率和病死率，同时可改善生长发育、运动功能及生活质量。这种酶替代疗法耐受性良好，大多数不良反应为轻中度。现就近年来对该疾病的治疗新进展进行综述。

简介：摘要目的分析低碱性磷酸酶血症（HPP）患儿的临床特点、基因变异类型及随访资料。方法回顾性总结分析2010年10月至2019年1月北京儿童医院内分泌遗传代谢中心收治的6例HPP患儿的临床资料，并对其中5例患儿及家系进行致病基因测序分析，总结其临床特点和基因变异类型及转归。结果6例HPP患儿中男5例、女1例，年龄2月龄至6岁4月龄，血碱性磷酸酶均明显降低（2~49 U/L），婴儿型4例、儿童型与牙型各1例。婴儿型患儿均有纳差、体重增长缓慢及高钙血症，儿童型与牙型患儿均有牙齿脱落，儿童型患儿伴有跛行等运动功能改变。5例患儿及其中4个家系发现10个组织非特异性碱性磷酸酶基因变异，7个错义变异，1个插入变异，1个移码变异，1个缺失变异，其中3个为新发变异（p.Y28C、p.268，F>L、p.A176V）。4例婴儿型HPP患儿中3例死亡，1例好转后失访，儿童型和牙型HPP患儿经治疗后好转。结论HPP各型之间的临床表现变异性大又相互重叠，儿童型及牙型预后较好，婴儿型预后较差，基因检测是明确诊断的主要方法。

简介：摘要：探究抑郁症患者应用米氮平与帕罗西汀的效果。方法：选择2019年9月-2020年11月入住本院治疗抑郁症的患者110例，采用随机抽样的方法，将本次研究的110患者随机分为实验组与对照组，两组各55例，对照组应用的药物是帕罗西汀，实验组使用的药物是米氮平，对比两组患者的治疗效果。结果：实验组患者的治疗效果的总有效率为。而对照组患者治疗的总有效率为。由此得出实验组的治疗效果优于对照组，两组差异具有显著性意义（P

简介：摘要目的了解X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病（XLH）患儿的临床特征、PHEX基因变异特点及治疗情况。方法回顾性收集2010年1月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治的25例XLH患儿的临床资料，总结临床特点、PHEX基因变异特点及临床转归。根据PHEX基因变异位置将患儿分为N端变异组和C端变异组，根据变异是否位于重要的锌离子结合域17或19号外显子分为17或19号外显子变异组和非17或19号外显子变异组，分别分析各组发病年龄、治疗前的身高标准差积分（HtSDS）、膝间距或踝间距、血磷及治疗后的HtSDS、膝间距或踝间距。组间比较使用秩和检验或t检验。结果25例XLH患儿中男8例、女17例，发病年龄为1.2（1.0，1.8）岁，确诊年龄2.5（1.5，4.3）岁。初诊时主要临床表现为双下肢弯曲［24例（96%）］、步态异常［17例（68%）］。HtSDS为-2.0（-3.2，-0.8），膝间距或踝间距为4.5（3.0，6.0）cm。空腹血磷0.8（0.7，0.9）mmol/L，血钙（2.5±0.1）mmol/L，碱性磷酸酶（721±42）U/L，有3例（12%）甲状旁腺激素水平高于正常值。25例（100%）患儿骨骼X线片均提示有活动性佝偻病改变。2例（9%）双肾髓质内少量钙质沉着。25例患儿检测出24种PHEX基因变异，11例（44%）为未报道过的变异，未发现热点变异。N端变异组21例、C端变异组4例；17或19号外显子组4例、非17或19号外显子变异组21例。N端变异、C端变异组和17或19号外显子变异、非17或19号外显子变异组患儿的发病年龄、HtSDS、膝间距或踝间距、血磷及治疗后的HtSDS、膝间距或踝间距差异均无统计学意义（均P>0.05）。25例患儿随访2.7（1.6，5.0）年，24例（96%）患儿规律口服磷酸盐制剂及活性维生素D，96%（24/25）症状得到缓解。HtSDS治疗前后差异无统计学意义［-2.0（-3.2，-0.8）比-2.0（-2.8，-1.1），Z=-0.156，P>0.05］。治疗后膝间距或踝间距较治疗前明显减小，差异有统计学意义［4.5（3.0，6.0）比1.5（0，3.3）cm，Z=-3.043，P<0.05］。经治疗17例患儿复查骨骼X线片佝偻病改变均有所修复。18例患儿合并了继发性甲状旁腺功能亢进症，7例出现了肾脏钙质沉着症。结论XLH患儿以步态异常、双下肢弯曲及身材矮小为主要临床表现。发现PHEX基因未报道的变异高发，未发现热点变异，也未发现基因型与表型的相关性。经规律磷酸盐制剂和活性维生素D治疗后除身高外症状均可明显改善，但继发性甲状旁腺功能亢进症和肾脏钙质沉着症的不良反应发生率高。

简介：摘要目的观察重复经颅磁刺激(rTMS)治疗非器质性失眠症大学生患者的临床疗效。方法采用随机数字表法将72例非器质性失眠症大学生分为观察组及对照组，每组36例。观察组给予rTMS治疗，磁刺激部位为右侧背外侧前额叶皮质区，磁刺激频率1 Hz，磁刺激强度为120%静息运动阈值水平，对照组给予假磁刺激。于治疗前、治疗4周后分别采用匹兹堡睡眠质量指数量表(PSQI)、汉密尔顿抑郁(17项)量表(HAMD17)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)及蒙特利尔认知评估量表(MoCA)对2组患者进行疗效评定。结果治疗4周后发现观察组PSQI各项指标评分(除催眠药物指标外)均较入选时及同期对照组明显改善(P<0.05)，对照组治疗前、后其PSQI各项指标评分及总分均无显著变化(P>0.05)。治疗后2组患者HAMD评分及HAMA评分均较治疗前明显降低(P<0.05)，且治疗后观察组HAMD评分及HAMA评分[分别为(5.6±2.0)分和(6.2±2.3)分)]亦显著优于对照组水平(P<0.05)。治疗后观察组患者MoCA视空间与执行功能评分、注意评分、延迟记忆评分及总分[分别为(4.43±0.69)分、(5.31±0.67)分、(4.19±0.74)分和(26.40±2.54)分]均较治疗前、对照组明显改善(P<0.05)，对照组MoCA各项指标评分及总分均较治疗前无明显变化(P>0.05)。结论rTMS治疗可显著改善非器质性失眠症大学生患者睡眠质量、情绪障碍及认知功能，该疗法值得临床推广、应用。