简介：摘要低磷酸酶血症(HPP)是由编码组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)的基因变异导致功能缺失引起的。HPP的症状、体征和并发症非常多变，包括骨骼低矿化、钙和磷酸盐代谢障碍、反复发生的骨折、疼痛、活动受限、牙齿过早脱落、生长发育迟缓和癫痫等。针对HPP有不同的治疗尝试，Asfotase alfa是一种骨靶向重组TNSALP，能够显著降低围生期和婴儿HPP患者的发病率和病死率，同时可改善生长发育、运动功能及生活质量。这种酶替代疗法耐受性良好，大多数不良反应为轻中度。现就近年来对该疾病的治疗新进展进行综述。

简介：摘要目的分析低碱性磷酸酶血症（HPP）患儿的临床特点、基因变异类型及随访资料。方法回顾性总结分析2010年10月至2019年1月北京儿童医院内分泌遗传代谢中心收治的6例HPP患儿的临床资料，并对其中5例患儿及家系进行致病基因测序分析，总结其临床特点和基因变异类型及转归。结果6例HPP患儿中男5例、女1例，年龄2月龄至6岁4月龄，血碱性磷酸酶均明显降低（2~49 U/L），婴儿型4例、儿童型与牙型各1例。婴儿型患儿均有纳差、体重增长缓慢及高钙血症，儿童型与牙型患儿均有牙齿脱落，儿童型患儿伴有跛行等运动功能改变。5例患儿及其中4个家系发现10个组织非特异性碱性磷酸酶基因变异，7个错义变异，1个插入变异，1个移码变异，1个缺失变异，其中3个为新发变异（p.Y28C、p.268，F>L、p.A176V）。4例婴儿型HPP患儿中3例死亡，1例好转后失访，儿童型和牙型HPP患儿经治疗后好转。结论HPP各型之间的临床表现变异性大又相互重叠，儿童型及牙型预后较好，婴儿型预后较差，基因检测是明确诊断的主要方法。

简介：摘要目的对1例表现为骨骼和牙齿矿化不全、乳牙早脱、佝偻病、身材矮小女性患儿的ALPL基因进行变异分析，明确其可能的遗传学病因。方法采集患儿及其正常表型亲代外周血样，提取基因组DNA，应用高通量测序技术进行变异检测，对疑似致病变异进行Sanger测序、家系分析和生物信息学分析。结果测序结果显示患儿的ALPL基因第10外显子存在c.1130C>T(p.Ala377Val)和第11外显子c.1300G>A(p.Val434Met)复合杂合变异，其中c.1130C>T(p.Ala377Val)遗传自父亲，为已报道的致病变异，c.1300G>A(p.Val434Met)遗传自母亲，尚未见文献报道，生物信息分析软件预测有害，美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南评级为可能致病(PM2+PM5+PP3+PP4)。结论ALPL基因第10外显子c.1130C>T(p.Ala377Val)和第11外显子c.1300G>A(p.Val434Met)复合杂合变异可能是患儿的致病原因，新变异的发现丰富了ALPL基因变异谱。

简介：摘要对2015年12月吉林大学第二医院儿科收治的1例系统性红斑狼疮(SLE)并低磷酸酶血症(HPP)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，男，10岁，因发热伴颜面皮疹4 d入院。既往确诊HPP 7年。临床表现为骨骼及牙齿发育异常、口腔溃疡、颊部红斑、肾脏病变，实验室检查发现血清碱性磷酸酶水平低下，全血细胞减少，抗核抗体(ANA)1∶1 000，抗双链DNA抗体阳性，抗心磷脂抗体阳性，补体C3、C4下降，诊断为SLE，予糖皮质激素、免疫抑制剂及对症治疗后，病情好转出院，定期随诊，于确诊SLE 2年后死亡。SLE并HPP临床极为罕见，症状上可有重叠，需注意鉴别。

简介：摘要目的总结伴颅高压的婴儿型低碱性磷酸酶血症的临床特点以提高对该病的认识。方法对2019年湖南师范大学附属第一医院(湖南省人民医院)儿童重症监护病房收治的1例伴颅高压婴儿型低碱性磷酸酶血症患儿的临床资料进行回顾性分析。结果患儿，男，4个月，因"反复咳嗽50余天、发热40余天，腹泻4 d"就诊，查体示生长发育落后，颅骨软化，囟门张力高，胸廓见肋骨外翻，四肢弯曲，实验室结果提示血清碱性磷酸酶持续降低，胸片示类佝偻病征象，基因检测发现ALPL基因杂合变异c.984_986delCTT(p.F328del)和c.1348C>T(p.R450C)，确诊为婴儿型低碱性磷酸酶血症。结论对临床表现为类佝偻病症状且伴有血清碱性磷酸酶降低的患儿，应考虑低碱性磷酸酶血症，完善基因检测，指导产前诊断和遗传学咨询。

简介：摘要目的总结伴颅高压的婴儿型低碱性磷酸酶血症的临床特点以提高对该病的认识。方法对2019年湖南师范大学附属第一医院(湖南省人民医院)儿童重症监护病房收治的1例伴颅高压婴儿型低碱性磷酸酶血症患儿的临床资料进行回顾性分析。结果患儿，男，4个月，因"反复咳嗽50余天、发热40余天，腹泻4 d"就诊，查体示生长发育落后，颅骨软化，囟门张力高，胸廓见肋骨外翻，四肢弯曲，实验室结果提示血清碱性磷酸酶持续降低，胸片示类佝偻病征象，基因检测发现ALPL基因杂合变异c.984_986delCTT(p.F328del)和c.1348C>T(p.R450C)，确诊为婴儿型低碱性磷酸酶血症。结论对临床表现为类佝偻病症状且伴有血清碱性磷酸酶降低的患儿，应考虑低碱性磷酸酶血症，完善基因检测，指导产前诊断和遗传学咨询。

简介：摘要目的对1例围生期致死型(新生儿型)低磷酸酶症(HPP)患者及其父母进行临床分析及基因突变检测，以期能更好地认识该病。方法对l例罕见的围生期致死型低磷酸酶症患者的临床表现、实验室及影像学检查结果进行总结。提取患儿及其亲属外周血基因组DNA，采用针对组织非特异性碱性磷酸酶(ALPL)基因调控区及编码区的特异性引物进行PCR扩增，直接对产物进行测序分析。结果患儿血碱性磷酸酶水平显著降低，血钙增高；骨骼显示骨软骨发育障碍类疾病样改变。ALPL基因测序结果显示患儿为复合杂合突变，同时携带位于第5外显子及第10外显子上c.346G>A(p.A116T)和c.1171C>T(p.R391C)的错义突变。临床表现正常的父亲、母亲为杂合子，分别携带c.346G>A(p.A116T)和c.1171C>T(p.R391C)的错义突变。该家系符合常染色体隐性遗传。结论围生期致死型HPP死亡率很高，骨骼发育异常、高血钙、血清低碱性磷酸酶在其鉴别诊断中非常重要。

简介：摘要目的对2例低磷酸酶症(hypophosphatasia，HPP)患者及其家系进行临床分析及基因变异检测，以探讨HPP的致病机制，加强我们对HPP的诊治经验。方法收集2例HPP患者及其家属外周血提取基因组DNA，采用全外显子组测序进行致病基因检测，并通过Sanger测序和家系验证确认其遗传方式。利用生物信息学软件对变异位点进行功能分析。结果先证者1临床表现为发育迟滞、漏斗胸和乳牙过早脱落等临床表现，血清碱性磷酸酶水平略低于正常值，临床高度怀疑HPP进行基因检测，结果发现先证者1的碱性磷酸酶基因ALPL上带有复合杂合变异(c.1120G>A和c.1334C>G)，分别遗传自父母，符合常染色体隐性遗传；且两种错义变异经多种生物信息学预测均为有害，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)分级为疑似致病性；综合以上结果先证者1被诊断为儿童型HPP。先证者2临床表现为恒牙缺失3颗而无骨折史以及其他骨骼异常，血清碱性磷酸酶水平明显低于正常值范围，基因检测发现该患者携带c.1190-3C>G的单杂合变异，遗传情况不明，ACMG指南初步判定为临床意义未明变异；综合以上结果先证者2被诊断为牙齿型HPP。以上三种变异均未见报道，认为是新发变异。结论本研究进一步证实HPP是一种与ALPL变异相关的疾病。其中变异c.1120G>A和c.1334C>G分别位于组织非特异性碱性磷酸酶的重要功能域：同型二聚体结合区和冠状区，影响该酶的功能；而c.1190-3C>G可能通过影响基因的剪切，影响碱性磷酸酶的活性。

简介：经细胞核膜NTPase的活性变化调节mRNA的特异转运,　　2　核被膜结构、核苷三磷酸酶（NTPase）及成熟mRNA的出核转运,核被膜核苷三磷酸酶（NTPase）包括大鼠肝细胞核膜NTPase、骨骼肌细胞核膜钙依赖性NTPase、大鼠心肌细胞核膜镁离子依赖性NTPase等多种报道形式

简介：

简介：摘要目的了解甲状腺功能亢进症（简称甲亢）患者碱性磷酸酶（ALP）的变化，为临床诊断、治疗提供理论依据。方法对我院门诊108例甲亢患者进行实验室检查，按病程长短及甲亢严重程度分组，分别测定血清中的游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离四碘甲状腺原氨酸（FT4）、促甲状腺素（TSH）、碱性磷酸酶（ALP），分析甲状腺功能与碱性磷酸酶的关系。结果重度甲亢组与中度、轻度甲亢组比较FT3、FT4、ALP均有显著性异常﹙P＜0.05﹚，TSH两组相差不大﹙P＞0.05﹚，病程长组与病程短组比较FT3、FT4、ALP亦有显著性异常﹙P﹤0.05﹚。结论甲亢程度越重、病程越长ALP的值越高，说明甲状腺激素与ALP有密切关系。

简介：摘要近年来发现蛋白磷酸酶家族在不同的脑区进行的生物调控在抑郁症研究中一直很受重视，其中丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶1（protein phosphatase 1，PP1）可通过其在突触处催化细胞中大部分磷酸丝氨酸和磷酸苏氨酸的去磷酸化来控制突触可塑性。尽管PP1及其去磷酸化参与了许多关键的生物过程，但与抑郁症的相关性研究较少。本文通过综述各种证据，支持PP1及其去磷酸化在抑郁症的发病机制与疾病进展中可能发挥重要的作用。

简介：利用992个微卫星标记检测了德国镜鲤（Cyprinuscarpio）F1代190个个体基因组DNA进行基因型检测,共组成51个连锁群,覆盖基因组总长度为5138.2cM,标记间平均距离为5.19cM;利用软件MapQTL6.0采用区间作图法对酸性磷酸酶性状进行数量性状基因座（QTL）定位分析。研究结果共检测到9个与酸性磷酸酶有关的QTLs,分布于8个连锁群。其中LG24连锁群LOD值最大（5.37）,位于LG24连锁群,最大的可解释表型变异为13.8%。通过BLAST与斑马鱼进行序列比对,找到了与斑马鱼富含亮氨酸重复蛋白、横跨膜蛋白50a、ADP核糖化因子和细胞因子受体家族b8同源的分子标记。本研究结果对鲤鱼分子标记辅助育种和疾病调控具有重要应用价值。

简介：摘要目的本研究为描述健康婴幼儿暂时性高磷酸酶血症的流行病学特点及临床特点的队列研究。方法为检测维生素D缺乏症的流行病学特点对健康婴幼儿进行健康查体时获得的数据，我们进行了统计分析。研究对象为从2006年7月至2010年7月，在潍坊市人民医院儿童保健科健康查体的316名8月龄～24月龄的婴幼儿。收集了研究对象的社会统计学资料及临床特点，检测了血清碱性磷酸酶(alkalinephosphatase,AP)水平、25-OH-维生素D(25-hydroxyvitaminD)、甲状旁腺激素(parathyroidhormone,PTH)、血钙、血镁和血磷。根据血清碱性磷酸酶水平，我们将研究对象分为3组正常组(AP100～400U/L)，中度升高组（AP＞400～1000U/L），和暂时性高磷酸酶血症组（AP＞1000U/L）。采用Fisher确切检验方法对3组研究对象进行数据分析及评价差异性。结果316名婴幼儿中暂时性高磷酸酶血症9例(2.8%)（均数为2165U/L）,16例AP中度升高（均数为544U/L）。3组研究对象在年龄、体重、身高方面比较无统计学意义。暂时性高磷酸酶血症组与291例正常AP水平及中度AP升高婴幼儿在25-OH-维生素D、PTH、血钙、血镁、血磷水平比较，无统计学意义。结论在健康婴幼儿中，暂时性高磷酸酶血症是一种正常的状态，暂时性高磷酸酶血症与体格生长、维生素D代谢状态、PTH和血清微量元素水平无相关性。认识到这一良性状态是重要的，可以避免不必要的检查。

简介：摘要目的探讨研究骨源性碱性磷酸酶与血钙的测定结果，分析骨源性碱性磷酸酶的检验价值，以提高临床对缺钙患者的诊治效果。方法选择2009年8月～2012年10月我院进行体检的婴幼儿150例为研究对象，对所有被检者均给予骨源性碱性磷酸酶和血钙的测定。对比观察检查结果，分析两种指标对钙离子缺乏的检测意义。结果150例婴幼儿中，骨源性碱性磷酸酶异常者37例，血钙异常15例，两种方法比较差异明显，p＜0.05，差异有统计学意义。结论骨源性碱性磷酸酶与血钙均可以反应婴幼儿的钙缺乏，其中骨源性碱性磷酸酶异常的检出率更高，更有助于反应患者的钙营养情况，需要医生引起高度重视。

简介：摘要目的讨论中性粒细胞碱性磷酸酶检验的诊断意义。方法对采集到的样本进行检验。结论中性粒细胞碱性磷酸酶的临床检验结果对细菌感染性疾病和病毒感染性疾病的鉴别、妇科疾病的鉴别诊断具有一定的参考价值，但对于除了结核性脑膜炎和病毒性脑膜炎患者以外的其他脑膜炎患者的疾病诊断提供重要依据。

简介：摘要目的探讨血清中碱性磷酸酶(ALP)的活性水平在死胎孕妇中的临床价值。方法采用酶法测定100例正常孕妇晚孕血清中ALP的活性水平和100例妊娠至晚孕死胎孕妇血清中ALP的活性水平。结果正常孕妇组血清中ALP明显高于死胎孕妇组，两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论血清ALP是孕期妇女很好的监测指标，检测血清ALP在正常孕妇中的活性水平，可以为妇女和胎儿的优生优育起到积极的临床作用，也是动态监测胎儿宫内发育情况的良好指标。

简介：目的：探讨不同试验条件对酸性磷酸酶活性的影响。方法：用不同类型的样品管同时采集同一受试对象的静脉血标本，并在不同的试验条件下检测总酸性磷酸酶和耐酒石酸性磷酸酶活性。结果：采血后低温分离血清ACPT和TrACP活性在1h内无明显变化，室温放置2.5h后活性下降约9％，离心后未及时吸出血清或全血静置2.5h再离心检测，ACP活性上升约20％。促凝胶可使ACP总活性明显上升，柠檬酸钠和氟化钠一草酸钾对ACP活性产生抑制，尤以后者更为显著。胆红素对ACP活性测定有明显的负干扰。结论：ACP活性易受多种试验条件的明显影响，应加强分析前的质量控制。

简介：目的探讨中性粒细胞碱性磷酸酶染色的实验条件。方法用40％、60％、80％的丙酮-枸缘酸固定液对中性粒细胞碱性磷酸酶染色固定条件进行测定。同时用2-氨基-2-甲基-1．3-丙二醇（pH9．4—9．6）缓冲液、巴比妥（pH9．2）缓冲液、Tris（pH9．2）缓冲液配制的基质液分别在10、15、20分钟的染色条件进行测定。结果是选择60％的丙酮-枸缘酸固定30秒染色结果最好。三种不同的缓冲液和三个不同的孵育时间的染色结果经多因素方差分析，P〈0．05，结果有统计学意义。结论最佳染色条件为60％的丙酮-枸缘酸固定30秒，用Tris（pH9．2）缓冲液配制的基质液，孵育时间为15分钟。本方法帮助鉴别慢性粒细胞性白血病和类白血病有较大的实用价值。

简介：