简介:摘要目的对6例中国儿童早老症的临床特征进行总结,并对部分患儿的致病基因携带情况进行分析。方法选取6例儿童早老症患儿为研究对象,对其临床资料进行总结,并对其中4例患儿家系进行致病基因测序分析。分别留取研究对象的EDTA抗凝血3 ml,用DNA提取试剂盒提取基因组DNA,然后运用一代测序技术对患儿家系进行核纤层蛋白A/C(LMNA)基因测序,并将测序结果与正常结果比对,寻找致病性突变位点。结果6例早老症患儿均具有典型的临床表现,如严重生长迟缓、特殊皮肤表现、典型颅面表现等,符合文献报道的儿童早老症临床特征。基因测序结果显示,2例患儿携带LMNA c.1824 C>T(p.G608G)经典杂合突变,另外2例分别携带LMNA IVS8-4 C>A、c.1968+2T>C非经典型突变,其中IVS8-4 C>A突变尚未见文献报道。结论在中国儿童中,LMNA经典杂合突变和非经典突变均可导致早老症的发生。儿童早老症患儿具有典型的临床表现,临床容易诊断。致病基因测序发现LMNA突变,可进一步明确诊断。
简介:摘要目的评价健脾化痰活血汤结合左甲状腺素钠片治疗亚临床甲状腺功能减退症(subclinical hypothyroidism, SCH)的疗效。方法将符合入选标准的2017年1月-2018年12月广州中医药大学第一附属医院105例SCH患者,采用随机数字表法分为对照组52例和研究组53例。对照组口服左甲状腺素钠片治疗,研究组在对照组基础上加用健脾化痰活血汤。2组均连续治疗3个月。采用双抗夹心ELISA法检测血清促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone, TSH)、游离三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine, FT3)、游离甲状腺素(free thyroxine, FT4)、IL-10、IL-2、IL-2R水平,采用全自动生化分析仪检测血浆TC、TG、LDL-C及HDL-C水平,评价临床疗效。结果研究组总有效率为94.3%(50/53)、对照组为75.0%(39/52),2组比较差异有统计学意义(χ2=7.601,P=0.006)。治疗后,研究组血清TSH [(4.39±1.05)mU/L比(8.20±2.11)mU/L,t=11.747]水平低于对照组(P<0.01),FT3[(5.53±1.33)μmol/L比(4.15±1.26)μmol/L,t=5.456]、FT4[(18.54±5.56)μmol/L比(16.18±5.12)μmol/L,t=2.261]水平高于对照组(P<0.05);血清IL-10水平高于对照组(t=3.218,P=0.002),IL-2、IL-2R水平低于对照组(t值分别为11.203、3.071,P值均<0.01);血浆TC、TG及LDL-C水平低于对照组(t值分别为2.764、9.473、9.628,P<0.05或P<0.01),HDL-C水平高于对照组(t=5.724,P<0.01)。结论健脾化痰活血汤可明显改善SCH患者的甲状腺功能和血脂水平,调节炎性细胞因子水平,提高疗效。
简介:摘要目的分析中国儿童谷氨酸脱氢酶型先天性高胰岛素血症(GDH-HI)的临床特征及遗传学特征。方法选取2008年2月至2018年12月间首都医科大学附属北京儿童医院收治并诊断为GDH-HI的10例患儿家系为研究对象,对患儿的临床特征、致病基因携带情况和后期随访等进行回顾性分析。采用聚合酶链反应DNA(PCR-DNA)直接测序法和二代测序技术对10例患儿及其亲属进行GLUD1基因测序分析。结果10例患儿中9例出生体重正常,1例为巨大儿。9例患儿伴有无症状性高氨血症,1例患儿血氨正常。9例患儿曾试用二氮嗪治疗,均有效。10例患儿均携带GLUD1基因突变,其中5例携带GLUD1基因c.965C>T(p.R322H)突变,其余5例分别携带c.1388A>T(p.N463I)、c.1495C>A(p.G499C)、c.1493C>T(p. S498L)、c.1519G>A(p.H507Y)、c.1388A>G(p.N463S)突变;9例(90%)为新生突变,1例为父系常染色体显性遗传。8例患儿经长期随访,其中1例于确诊8年后自行缓解,7例需长期口服二氮嗪维持正常血糖水平,其中2例合并癫痫。结论中国GDH-HI患儿出生体重多为正常,少数患儿血氨正常;GLUD1基因突变多为新生突变,其中GDH p.R322H突变为中国儿童GDH-HI的热点突变。GDH-HI患儿多对二氮嗪治疗有效,随着病程的进展,部分患儿可出现癫痫,少数患儿有自行缓解倾向。