简介:摘要目的了解孕期地中海贫血基因携带者红细胞参数变化特征。方法从2012年8-12月来我院产检并做地中海贫血基因诊断的孕12-16周孕妇中选取地中海贫血基因携带者78例分为静止型α-地贫基因携带组、轻型α-地贫基因携带组、β-地贫基因携带组及地中海贫血基因检测为阴性对照组4组。统计3组的红细胞参数。结果3组的RBCMCH与对照组差异均有统计学意义(P<0.05);轻型α-地贫基因携带组及β-地贫基因携带组RBCMCVMCH与对照组有差异明显差异(P<0.05)。结论RBC>4.3×1012/L、MCH<27pg或RBC>4.3×1012/L、MCV<82fl、MCH<27pg串联,可用于孕期筛查轻型地贫基因携带者的指标。
简介:摘要目的研究广州地区地贫携带人群地中海贫血基因突变类型和频率,指导地中海贫血的产前诊断。方法通过检测育龄夫妇外周血平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量和血红蛋白电泳初步筛查地贫阳性人群,GAP-PCR和反向斑点膜杂交技术(Reversedotblot,RDB)进行α、β地中海贫血基因诊断。结果1249例初筛地贫阳性者确诊为地贫携带者为1031例,其中α地贫700例,阳性率为7.80%;β地贫288例,阳性率为3.21%;α复合β地贫43例,阳性率为0.48%。结论广州地区α、β地贫基因型分布符合广东省的基本特点,以--SEA和CD41-42基因型最常见,地中海贫血发生率较高,应加强育龄人群产前基因诊断和遗传咨询等工作,降低出生缺陷。
简介:摘要目的通过检测HBV携带产妇乳汁中HBV情况,探讨其母乳喂养的安全性。方法将被我院确诊的HBV携带产妇作为观察对象,采用HBV-M和HBV-DNA的检测法检测其静脉血中的HBV-M与乳汁中的HBV-DNA情况。结果84例单阳与72例双阳产妇乳汁中检出的HBsAg(+)、HBeAg(+)、HBV-DNA(+)例数差异具显著性(P<0.05);乳汁阳性产妇的静脉血HBV-DNA均超出1×106copies/mL。结论给予HBV携带产妇行乳汁HBV-DNA检测并以此为参照,若其静脉血HBV-DNA超过1×106copies/mL则应谨慎母乳喂养,若小于1×106copies/mL母乳喂养较为安全。
简介:目的:研究携带RUNX2基因突变位点的人牙囊细胞的分离、鉴定及意义。方法:收集颅骨锁骨发育不良(cleidocranialdysplasia,CCD)患者,鉴定其致病基因RUNX2的突变位点,通过离体培养CCD患者的未萌牙牙囊细胞,检测其携带的基因突变位点,鉴定RUNX2+/m牙囊细胞。结果:全血基因组测序结果发现,患者RUNX2基因第2外显子插入TG突变,该突变型为c.309_310insTG,成功分离培养及鉴定RUNX2+/m牙囊细胞,并发现RUNX2基因突变减少了牙囊细胞中此蛋白的表达水平。结论:成功分离培养携带RUNX2基因突变位点的人牙囊细胞,为进一步研究RUNX2基因在牙囊及牙齿萌出中的作用提供实验模型。
简介:摘要目的探讨贺州市夫妇双方确诊为同型地贫基因携带的孕妇进行地贫产前诊断,减少或避免重度地贫儿的出生。方法对孕19—24周的高危妊娠的孕妇进行羊膜腔穿刺术,获取胎儿羊水细胞,采用多重PCR的分子诊断技术进行胎儿地贫基因诊断。结果429例孕妇夫妇进行地贫基因诊断,182对确诊为同型地贫,约占42.42%,其中77对高风险夫妇进行了产前诊断(α地贫58例,β地贫19例),检出重型α地贫8例,中间型α地贫(HbH病)3例,重型β地贫儿4例,12例中重度地贫胎儿已终止妊娠。结论通过地贫基因诊断进而行羊水产前诊断,有效降低中、重度地贫儿的出生,从而降低出生缺陷,提高出生人口素质。
简介:税源偏离使得资源地财政收入减少,进而对资源地经济、生态环境发展产生不良约束。本文着重考察了税制和政策"双重扭曲"下的矿产资源地税收偏离问题,对其机理进行理论阐释。在现行非再生能源资源企业的税制结构中,由于环境税制的缺失,在实践中表现为一般税费过高,特殊税费过低的畸形税制结构,产生税制结构扭曲下的税收偏离。政府垄断对税收偏离的"倒U型"规律,使得矿产资源地利润转移有一个"型"波动趋势。因而,打破政府垄断惯性,逐渐提高市场化水平,改进政府公共服务职能是必要的解决策略。从长远来看,解决"双重扭曲"下的税收偏离问题需要从绿色税制改革、绿色财政体制改革、矿产资源价格体制改革、矿产资源产权改革等方面入手。
简介:目的:探讨细胞色素P450(CYP)2C19基因多态性与氯吡格雷抗凝作用的关系,为氯吡格雷个体化用药提供参考。方法:选取诊断为急性冠脉综合征并接受经皮冠状动脉介入治疗术(PCI)的患者,采取血标本并提取外周血基因组DNA,将提取后的总DNA进行PCR扩增,扩增产物经基因芯片杂交法确定基因型,根据不同的基因型对患者进行分组。176例入选病例共分为3组,A组:快代谢基因组(CYP2C19*1/*1);B组:中等代谢基因组(CYP2C19*1/*2、CYP2C19*1/*3);C组:慢代谢基因组(CYP2C19*2/*2、CYP2C19*2/*3或CYP2C19*3/*3),测定各组ADP抑制率。应用SPSS13.0软件对数据进行统计分析。结果:176例入选病例三组之间ADP抑制率差异无统计学意义(P〉0.05),127例首次行PCI患者中C组与B组和A组相比,ADP抑制率差异有统计学意义(P〈0.05和P〈0.01).结论:首次经皮冠状动脉介入治疗术后CYP2C19慢代谢基因型患者常规使用氯吡格雷疗效较差。