简介：摘要：桂林机场常见的引发低空风切变主要有三类天气系统，一类是冷锋过境，一类是飑线，另一类是发展旺盛的雷暴单体，上述前两种类型的天气系统过境前西南热低压发展并波及到桂林地区一带有密切的关联。高空西南暖湿气流的持续强盛并逐渐波及地面，导致地面西南热低压发展，西南热低压的发展导致地面南风增大，经验表明，地面南风风速增至5m/s或以上时，冷锋过境或飑线南移将导致桂林机场地面和近地层风向风速迅速改变，从而导致低空风切变的发生。雷暴单体能否引发低空风切变，则与雷暴单体相对于跑道的方位和距离及环境风场的状况以及自身的发展强度有关，发展旺盛的雷暴单体位于跑道附近20-30公里范围内时，发生低空风切变的概率较大。

简介：摘要：在低、高应变率下，混凝土压缩强度的动态强化因子与应变率的关系之间的关系差异性较大。通过大量的实践研究表明：混凝土材料的压缩强度 DIF与应变率有着正向线性关系，变化趋势与应变率变化趋势相同 ;通过对斜率变化形式将压缩强度 DIF曲线呈现 3个区间，伴随高应变率区间曲线的斜率最大 ;随应变率的变化，因材质不一混凝土产生的准静态压缩强度 DIF曲线的呈现规律有略微差异，但彼此之间并无太大的差别，准静态压缩强度与 DIF随应变率递增无相关性。

简介：摘要：高原切变线的客观识别与时空分布的统计对于分析高原的气候具有极其重要的作用，因此，如何利用计算机客观识别技术，稳定地识别出高原切变线是未来研究的重要方向，并根据识别的结果分析高原切变线的气候特征，可以为人们的生产生活做出指导。本文主要通过分析资料作为基础数据，调查了解了高原切变线的客观识别与时空分布的基本知识，然后将现代化的计算机科学计算的知识和人工判识切变线标准进行有机结合，定义了高原切变线的客观识别标准，发现了高原切变线的时空分布规律，从而为高原切变线研究工作奠定了良好的基础。

简介：

简介：摘要目的探讨采用磁共振心肌组织追踪技术定量评估急性心肌炎患者左心室心肌应变率的价值。方法收集2017年1月至2019年1月本院收治的急性心肌炎患者41例，按左室射血分数（EF）不同分为EF≤50%组（n=22）和EF>50%组（n=19）。同期招募健康志愿者45例为对照组。均行心脏磁共振扫描，采用CVI42后处理软件测量心功能参数及左心室全局径向峰值应变（GPRS）、全局纵向峰值应变（GPLS）、全局周向峰值应变（GPCS），分析急性心肌炎患者左室全局峰值应变率与EF的相关性。结果3组左室舒张末期容积及收缩末期容积、每搏输出量、心排出量、心率、左室全局峰值应变率差异均有统计学意义（均P<0.05）。相关性分析显示，急性心肌炎患者GPRS与EF呈正相关（r=0.692，P<0.001），GPLS与EF呈负相关（r=-0.506，P<0.001），GPCS与EF呈正相关（r=0.623，P<0.001）。结论左室全局峰值应变率在评估急性心肌炎心功能方面具有优势，可用于疾病的早期诊断。

简介：摘要目的对1个粘多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis Ⅱ，MPSⅡ)家系的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase, IDS)基因进行变异分析，探讨其分子遗传学发病机制。方法应用高通量测序和Sanger测序技术对先证者进行基因变异分析，基因变异确定后，对其母亲、父亲进行致病基因位点确认，确定变异基因的遗传关系；应用逆转录-聚合酶链反应检测变异对mRNA的影响。结果先证者IDS基因存在IVS1-3T>G半合子变异，导致变异等位基因产生了两种转录本，一种转录本保留了第1内含子的3′端c.104-216到c.104-1的216个核苷酸，并提前出现终止密码，导致肽链从550个氨基酸截短至38个；另一种转录本缺失了第2外显子5′端c.104-c.212的109个碱基，产生移码变异，IDS肽链由550个氨基酸缩短至92个。先证者为IVS1-3T>G变异的半合子，而其母亲为IVS1-3T>G变异的杂合子；其他家系成员及100名正常对照则未见该变异。结论IDS基因的IVS1-3T>G变异导致IDS基因表达异常，进而引起IDS蛋白异常，从而成为该粘多糖贮积症Ⅱ型患者的致病原因。

简介：摘要目的比较高频超声联合弹性应变率比值与磁共振成像（MRI）诊断乳腺癌的临床应用价值。方法回顾性选取2016年5月至2017年4月因乳腺肿块在中国人民解放军联勤保障部队第九〇四医院甲乳外科就诊的65例患者，共84个病灶。所有病灶均经穿刺或手术取得病理结果。所有患者穿刺或手术前均行高频超声及弹性成像检查，且行增强MRI扫描。以病理结果为"金标准"，绘制ROC曲线，得出高频超声联合弹性应变率比值诊断乳腺癌的敏感度、特异度、准确性，利用四格表计算MRI诊断乳腺癌的敏感度、特异度、准确性，对二者的诊断效能进行分析比较。结果病理结果显示，84个病灶中，良性肿块47个，乳腺癌病灶37个。高频超声结合弹性应变率比值诊断乳腺癌的ROC曲线下面积为0.892，弹性应变率比值最佳截断值为3.01，诊断敏感度、特异度、准确性分别为91.9%、89.4%、90.5%。MRI诊断乳腺癌的敏感度、特异度、准确性分别为94.6%、89.4%、91.7%。高频超声联合弹性应变率比值与MRI诊断效能均较高，差异无统计学意义（P均>0.05）。结论弹性应变率比值是反映乳腺肿块硬度的重要指标，结合高频超声对乳腺癌具有良好的诊断效能；与MRI相比，其具有便捷、高效、费用低等优点，更适用于乳腺癌的早期筛查。

简介：摘要目的位于X染色体上的OPN1LW基因变异通常导致蓝色单色视。OPN1LW基因变异多发生在外显子区域，内含子区域的变异少见。本研究分析OPN1LW基因内含子新的剪切变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良合并近视家系的临床表型及基因突变特点。方法采用家系调查研究方法，收集2020年1月9日于河南省人民医院临床诊断为视杆视锥细胞营养不良合并近视1家系3代7名成员。对部分家系成员进行眼科检查，采集受试者静脉血并提取DNA，用河南省眼科疾病临床研究中心自主研发的眼后段疾病靶向捕获基因检测试剂盒PS400和全外显子测序法筛选致病基因。用一代Sanger测序和家系共分离法对筛选的靶基因进行验证，参照美国医学遗传学协会(ACMG)指南和在线工具SIFT、Polyphen2、Mutation Taster对新发现的变异位点进行致病性分析。结果先证者5岁，男，临床表现为双眼视力不佳，红绿色盲和眼球震颤。双眼眼前节检查未见明显异常。眼底可见视盘边界清、色淡，黄斑中心凹反光可见。光相干断层扫描(OCT)示双眼黄斑区部分椭圆体带反射模糊，呈颗粒样。全视野ERG显示，双眼暗视0.01 ERG波形记录不到，暗视、明视3.0 ERG a、b波振幅明显降低。先证者舅舅有相似的临床表型，但症状更严重。广角眼底照相示双眼高度近视眼底改变，周边视网膜萎缩并伴有散发黑色圆点病灶；自发荧光示周边视网膜呈弱荧光，中周部未见明显异常。2种二代测序结果均显示OPN1LW基因内含子1个新的半合子剪切变异c.112＋2T>G和SEMA4A基因1个新的杂合变异c.1913A>C(p.Y638S)。OPN1LW基因c.112＋2T>G变异进一步导致1号内含子经典的剪切体供体序列改变。根据ACMG指南分析显示，c.112＋2T>G致病性评分为PVS1＋PM2＋PP1，为致病性变异。结论本研究首次报道了与OPN1LW基因变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良合并近视家系的致病突变，且该新的致病变异位于基因内含子区域。这个结果与以往OPN1LW基因变异主要发生于外显子的认识不同，因此本研究扩大了OPN1LW基因致病突变谱和临床表现谱。

简介：摘要目的探讨环氧合酶2(COX-2)、雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)与子宫内膜息肉的形成及绝经后子宫内膜息肉恶变率增高的相关性。方法选取2018年1月至2019年1月长兴县人民医院收治的绝经后女性患者160例，根据疾病不同分为子宫内膜息肉组(83例)、卵巢切除组(42例)、正常绝经组(35例)。对三组的COX-2、ER、PR水平进行检测。比较三组COX-2在间质细胞、腺上皮细胞中的表达情况、ER在间质细胞、腺上皮细胞中的表达情况、PR在间质细胞、腺上皮细胞中的表达情况、分析COX-2、ER、PR与子宫内膜息肉恶变率增高的相关性。结果子宫内膜息肉组中COX-2在间质细胞、腺上皮细胞中的阳性表达率(16.9%、30.1%)高于正常绝经组(0.0%、11.4%)、卵巢切除组(4.8%、7.1%)(χ2＝4.568、5.806，均P<0.05)；三组ER在间质细胞、腺上皮细胞中的表达情况差异均无统计学意义(χ2＝1.333、1.412，均P>0.05)；子宫内膜息肉组PR在间质细胞、腺上皮细胞中的表达低于正常绝经组、卵巢切除组(χ2＝4.890、5.022，均P<0.05)；COX-2与子宫内膜息肉恶变率增高呈正相关(r＝4.335，P<0.05)，PR与子宫内膜息肉恶变率增高呈负相关(r＝-4.256，P<0.05)，ER与子宫内膜息肉恶变率增高无明显相关性(r＝1.203，P>0.05)。结论COX-2、PR与子宫内膜息肉的形成及绝经后子宫内膜息肉恶变率增高有明显的关系，而ER无明显相关，因此，对患者的COX-2、PR水平进行检测，有利于为临床相关治疗提供一定的科学依据。