简介：先天性马蹄内翻足是最常见的下肢先天性畸形之一,严重影响足部形态和功能,造成患者行走困难,带给家庭和社会很大的负担。本文从流行病学、病因、诊断及治疗等方面综述先天性马蹄内翻足的研究进展。

简介：摘要现有研究认为先天性瞳孔残膜发生可能由于巨噬细胞吞噬功能障碍及成纤维母细胞持久的合成活性所致，但也有病例报告认为与母亲在孕期感染性因素相关，其临床形态有较大差异性，对视力的影响也不同。目前对于其治疗，主要根据残膜的大小和对视力有无影响而定，治疗方法包括药物、激光及手术。(国际眼科纵览，2022, 46：443－448)

简介：摘要为提高对先天性肾性尿崩症（congenital nephrogenic diabetes insipidus，CNDI）的临床认识和诊治水平，回顾分析郑州大学第一附属医院2013年5月—2020年5月收治的22例CNDI患者的临床表现、实验室检查、影像学表现及治疗效果。22例CNDI患者中男性占86.4%（19例）；年龄2个月~47岁，小于30岁者20例，大于30岁者2例。临床表现为自幼出现多饮、多尿，伴有不同程度的发热、生长发育障碍，部分患者出现血肌酐增高。15例（68.2%）患者有不同程度双肾及输尿管积水，残余尿增加。垂体磁共振成像（MRI）增强扫描显示，垂体后叶高信号未见明确显示5例，占22.7%，垂体后叶显示模糊6例，占27.3%。7例行基因检测为AVPR2基因突变。对疑似CNDI的患者应及时行禁水-加压素试验及基因检测明确诊断，早期治疗。

简介：无

简介：摘要目的探讨先天性前尿道皮肤瘘的临床特征和治疗策略。方法回顾性分析2006年1月至2019年2月西安交通大学附属儿童医院采用手术治疗的7例先天性前尿道皮肤瘘患儿的临床资料。中位年龄30(18~92)个月。7例尿道外口均位于阴茎头顶端且包皮完整。瘘口位置：冠状沟下2例，阴茎中段3例，阴茎阴囊交界处1例，阴囊1例。瘘口长径中位值1.0(0.5~1.5)cm。3例伴阴囊纵裂，2例伴阴茎下弯，1例伴尿道外口轻度狭窄，1例伴右侧鞘膜积液。6例行一期修复术：4例(例1、2、4、6)尿道板发育好，采用Duplay法；例3和例5尿道板较窄，分别采用Onlay法和TIP法，其中例5同时行阴茎背侧海绵体折叠及尿道口切开术。例7因重度阴茎下弯需切断尿道板行分期手术：一期Duckett法+近端尿道造口，二期行造口关闭术。尿道采用尿道周围筋膜、阴囊肉膜或包皮带蒂肉膜等软组织进行覆盖。结果6例一期完成修复手术患者中，5例于术后10~14d拔除尿管，例3术后阴茎皮肤愈合欠佳，予对症治疗，尿管延长至3周拔除。例7一期手术后恢复满意，7个月后行二期造口关闭术，术后2周拔管。术后随访1~8年，7例排尿均正常，无尿道瘘、尿道狭窄或阴茎下弯。结论先天性前尿道皮肤瘘可合并阴茎下弯、尿道下裂以及阴囊纵裂等畸形，部分病例在初期表现为尿道憩室；总体手术效果好，对于无阴茎下弯、尿道板发育好且周围筋膜组织丰富者，可行Duplay法修复；尿道板较窄者可采用Onlay法或TIP法修复；合并重度阴茎下弯者应切断尿道板，按照尿道下裂手术方式进行修复。

简介：摘要目的探讨先天性结核病（congenital tuberculosis，CTB）的临床特点，提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年6月至2021年2月山西省儿童医院新生儿内科收治的CTB患儿临床资料，分析其临床特点、诊疗情况及预后。结果共纳入7例CTB患儿，其中4例母亲因输卵管阻塞经体外受精胚胎移植术受孕，2例母亲确诊为输卵管结核。7例患儿中男1例，女6例；早产儿6例，足月儿1例；发病日龄中位数18 d（7~30 d）。发热7例，呼吸急促、反应差6例，呼吸暂停5例，咳嗽3例，面色苍白、双肺湿啰音各1例，肝肿大6例，脾肿大3例，淋巴结肿大1例。胸部X线检查有斑片状渗出影3例，粟粒影并渗出影2例，斑片影、双肺纹理增多模糊各1例。痰抗酸杆菌涂片声门部和深部痰标本阳性率高于口咽部标本；7例痰结核分枝杆菌DNA测定均阳性。1例经有创呼吸支持治疗1 d自动出院后死亡；2例治疗后明显好转，携氧出院后抗结核治疗1~2个月，因肺部病变重呼吸衰竭死亡；存活4例中1例治愈，3例明显好转。结论输卵管结核不孕症妇女经体外受精胚胎移植术受孕可能是新生儿患CTB的主要原因；特异性检查首选痰抗酸杆菌涂片、痰聚合酶链反应结核分枝杆菌DNA测定；痰结核分枝杆菌及耐药基因检查可指导临床用药；声门部或深部痰标本可提高检查阳性率。

简介：摘要随着超声诊断水平的提高，系统性规范性孕期保健意识的强化，胎儿先天性膈疝（CDH）的宫内诊断率不断提升，逐渐成为较为常见的先天性畸形，因此，规范和标准化胎儿CDH的管理是当前妇幼保健的一个重要需求。为了更好地服务于临床工作，本指南小组基于临床问卷调查及专家讨论的形式制定了本指南，涉及产科、新生儿科及小儿外科等多学科医师关注的围产期临床问题，主要包括胎儿CDH的产前诊断、预后评估、产前手术指征、分娩选择、新生儿的产时处理、产后新生儿手术处理及随访方案等，并按照循证指南制定的方法整理出了相关的推荐意见。

简介：摘要先天性角化不良（DC）是以皮肤黏膜异常、进行性骨髓衰竭和高恶性肿瘤风险为特征的短端粒综合征，发病率低、临床异质性高、起病隐匿，易被误诊、漏诊。DC的诊断主要依靠患者临床表现、家族史、端粒长度及基因检测。目前临床上DC相关骨髓衰竭的主要治疗手段为口服雄激素及造血干细胞移植。现从DC的临床特点及治疗手段研究进展进行综述。

简介：摘要目的总结先天性泪道瘘管临床特征。方法回顾性系列病例研究。收集2011年7月至2017年11月解放军总医院第三医学中心眼科泪器病中心接诊的27例（32只眼）先天性泪道瘘患者的临床资料，分析患者性别、确诊年龄、患病眼别、家族史、全身情况，眼科检查指标（瘘口位置、瘘口外观、泪道冲洗情况、CT泪道造影三维重建和泪道内窥镜检查结果）以及治疗、随访情况。结果27例先天性泪道瘘患者中，男女比例为1∶2。确诊年龄1~74岁，中位数为32岁。单眼瘘管与双眼瘘管比例为4.4∶1（22/5），单眼瘘管中左、右眼比例为1.2∶1（12/10）。27例就诊患者中22例为散发病例，5例为家族性发病病例。经家系图谱分析显示先天性泪道瘘呈常染色体显性遗传表现。27例32只眼有泪道瘘管，30只眼瘘管口位于内眦韧带下方泪囊区皮肤面，1只眼瘘管口位于泪阜部；1只眼瘘管口位于内眦部结膜面。32只眼均有溢泪表现，18只眼泪道冲洗可见冲洗液自瘘口流出，伴脓性分泌物流出。4例行泪道内窥镜检查发现泪道瘘管开口于泪总管同时发现泪道内有结石。27例患者中有8例采取随访观察；3例行治疗性泪道冲洗；16例接受瘘管切除术治疗，术后随访1~6年，全部治愈，无复发。结论先天性泪道瘘以单眼多见，其开口多数位于内眦韧带下方泪囊区皮肤面，多数为散发病例，部分病例表现为家族遗传性，呈常染色体显性遗传。（中华眼科杂志，2020，56：688-692）

简介：

简介：目的为探讨先天性特发性眼球震颤手术治疗设计方法与效果。方法28例患者采用改良parks5-6-7-8法加减的原则，对头位扭转角、合并水平斜视和垂直斜视一次矫正，而转角的手术量设计在注视眼上，而转角矫正后带来的斜视度变化与原斜视度叠加或抵消后，把矫正斜视的手术量设计在斜视眼上。结果28例患者术后观察324个月，原在位双眼视力均较术前提高2-4行，原在位眼颤明显减轻或消失，代偿头位基本消失者26例（92．8％），所有伴斜视的患者外观矫正效果满意，结论我们的体会足手术前明确注视眼，中间带位置，而转方向及角度，斜视性质及斜视度，以及它们之间的相互关系是正确设计手术前提。parks法适合矫正代偿头位15°的先天性特发性眼球震颤。

简介：摘要目的讨论先天性心脏病临床诊断与治疗。方法根据患者临床表现与辅助检查结果结合进行诊断并治疗。结论先天性心脏病急诊患者多数以心律失常、心肌缺血、心力衰竭、晕厥、紫绀等就诊，大多数是经过手术治疗的患者，也有是漏诊、难以诊断及不能手术的患者，出现上述并发症时采取的治疗措施与其他心脏病的治疗相同。而对于新诊断病例急性并发症控制后，根据病情应介入或手术治疗。

简介：摘要先天性心脏病介入治疗作为一种安全性高、操作简单、并发症少的治疗方法，部分取代了传统的开胸式外科手术，并得以迅速发展，本文就房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺/主动脉瓣狭窄等几个领域对先天性心脏病的介入治疗进展进行了综述。

简介：先天性心脏病（简称先心病）是胎儿时期心脏血管发育异常或出生后应自动关闭的通道未能闭合而致的畸形疾病，是小儿最常见的心脏病，严重地威胁着儿童的身心健康。国外文献报道其发病率0．4％～0．6％；国内文献报道发病率约0．1％。我国每年新出生先心病患儿约20万。

简介：摘要：本文首先简要介绍了先天性马蹄内翻足的诊断，详细论述了先天性马蹄内翻足的治疗方法，以供参考。

简介：

简介：摘要目的探讨婴儿先天性心脏病手术的效果。方法手术治疗婴儿先天性心脏病100例,其中，法洛四联症(TOF)50例,大动脉转位(TGA)15例;完全性房室隔缺损(TECD)15例;主动脉弓中断(IAA)12例;完全性肺静脉异位连接(TAPVC)8例。结果本组术后30d死亡4例(4.0%)。术后并发症25例(25.0%),主要为低心排和/或肾功能不全16例、低钙血症者4例、低氧血症2例、肺不张2例、感染1例。出院后患儿心功能Ⅰ级80例、Ⅱ级18例、右心功能不全2例。结论婴幼儿CCHD应早发现、早诊断、早手术,手术治疗结果满意。

简介：无

简介：摘要本文报告2例AVPR2基因突变致先天性肾性尿崩症，均表现为长期发热伴高钠血症，随访18~24个月，2例患儿智力、运动发育同同龄儿，未发现泌尿系统异常。对于长期发热伴高钠血症的男婴需警惕先天性肾性尿崩症。

简介：目的探讨并总结儿童先天性脑脊膜膨出的临床特点和诊治经验。方法回顾性分析2010年5月至2014年8月收治的19例儿童先天性脑脊膜膨出的临床资料。其中脑膜膨出14例，脊膜膨出5例，19例均行脑脊膜膨出修补手术。结果手术无死亡病例，院内出现伤口感染（脂肪液化）2例，为脊膜膨出患儿；脑脊液漏2例，为脑膜膨出患儿。出院后定期随访复查，未见复发，效果均较满意。结论先天性脑脊膜膨出依据临床包块部位及特征结合CT或MRI检查可确诊。只要患儿无手术及麻醉禁忌症，脑脊膜膨出修补术是治疗儿童先天性脑脊膜膨出的首选方法。