简介：摘要报告1例生后因全身青紫、反应差入院的新生儿，日龄3 d时手术明确为全结肠型巨结肠。多次撤机后反应差、CO2潴留再次上机。日龄10 d改为NIPPV辅助通气，但多次尝试改为CPAP辅助通气均失败。完善基因检查提示PHOX2B基因第3外显子丙氨酸重复序列区域出现27 bp重复，基因型为20/29，确诊为先天性中枢性低通气综合征，放弃治疗后死亡。

简介：摘要SS是一种累及分泌腺导致皮肤黏膜干燥、牙齿块状脱落为主要表现的多系统受累的慢性自身免疫病。鉴别诊断尤为重要。本文介绍2例有皮肤干燥、牙齿块状脱落的先天性无痛无汗综合征患者，通过对患者及其家人进行基因二代测序和Sanger测序验证发现致病基因位点c.851-33T>A，并结合国内外文献分析c.851-33T>A纯合子突变的临床特点，以提高临床医师对该类疾病的认识，利于制定治疗方案。

简介：无

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简介：摘要目的总结Mowat-Wilson综合征（Mowat-Wilson syndrome, MWS）伴先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HD）患儿的诊疗情况及其预后。方法收集2013年12月至2021年7月首都儿科研究所附属儿童医院普通外科收治的MWS伴HD的患儿7例。其中，男3例，女4例；患儿小头畸形6例，面容及耳廓异常7例，先天性心脏病5例，生殖器畸形（尿道下裂）2例，听力异常、幽门狭窄及肾积水各1例；手术前HD检查结果为常见型5例，长段型1例，全结肠型1例。所有患儿均进行分子遗传学检测及手术治疗，肛门手术全部采用经肛门直肠黏膜切除和内括约肌部分切除术，出院后定期随访，记录患儿纸尿裤使用情况、污粪、肛周糜烂、饮食情况及小肠结肠炎发作次数等，并对患儿智力、运动能力、语言、身高及体重等进行检查测量。结果基因检测结果显示7例患儿均携带ZEB2基因杂合突变，其中4例为无义突变，3例为移码突变。患儿手术时年龄范围为20 d至1岁2个月，手术时间为90~210 min，术中出血量为5~50 ml。7例患儿中腹腔镜手术5例，单纯肛门手术1例，腹腔镜游离结直肠再经瘘口开腹游离回肠，行全结肠切除、回肠肛管吻合1例。2例出现短期并发症，其余5例恢复较好。手术后3个月，1例患儿因心脏手术相关并发症死亡，1例失随访，另5例患儿规律随访。5例随访患儿中，1例偶发污粪及肛周糜烂，2例年龄>5岁的患儿需长期使用纸尿裤，2例排便功能良好；4例可正常进食；3例间断发作小肠结肠炎。2例1岁3个月的患儿生长发育正常，其余3例患儿均生长发育落后。随访中发现患儿均伴有明确智力发育障碍及运动发育落后，4例伴有言语能力缺失，2例伴有躯体和肢体畸形，1例有眼部畸形（斜视）。3例患儿进行头颅核磁共振检查，其中2例胼胝体发育不良。结论对于MWS伴HD患儿，手术治疗安全可靠，但患儿智力、语言和运动功能发育水平低下，小肠结肠炎发病率高，预后差。

简介：摘要对2021年3月首都医科大学附属北京儿童医院新生儿外科收治的1例Mowat-Wilson综合征(MWS)合并先天性巨结肠(HSCR)、阴道闭锁患儿的临床特征及基因特征进行回顾性分析。患儿，女，8月龄，以"便秘9 d，腹胀2 d"为主诉就诊，下消化道造影及直肠黏膜活检结果均提示HSCR，且存在特殊面容及运动发育落后。全外显子组检测示：ZEB2基因c.2761C>T(p.R921*)杂合突变，为自发性突变。行腹腔镜辅助经肛改良Soave根治术后患儿排便正常，随访期间未出现手术相关并发症。经康复治疗后患儿运动发育改善。文献复习发现2例女性病例，临床表现与本例患儿相似，但基因型不同。本病例拓展了ZEB2基因致病临床表型谱。

简介：摘要目的分析阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）合并肺泡低通气障碍患者的临床特征。方法回顾性收集2019年11月至2021年2月在苏州大学附属第二医院睡眠中心就诊、经多导睡眠图（PSG）监测确诊为OSAHS且完成日间清醒期经皮二氧化碳（PtcCO2）监测的患者资料。共纳入患者177例，其中男167例，女10例，年龄为（40±8）岁。以日间清醒期PtcCO2>45 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）定义为日间肺泡低通气，分为日间肺泡低通气组、非日间肺泡低通气组；分析体质指数（BMI）预测日间肺泡低通气的临界值，并以BMI临界值进行分组；128例OSAHS患者进行了夜间持续PtcCO2监测，根据是否发生日间肺泡低通气进行分组；分别比较组间临床特征的差异。结果日间肺泡低通气组（n=52）BMI［27.57（26.55，30.33）比26.60（25.06，28.09）kg/m2］、爱泼沃斯嗜睡量表（ESS）评分［9.50（6.25，12.00）比7.00（4.00，10.75）分］、氧减指数（ODI）［38.00（15.23，64.93）比26.80（11.30，44.30）次/h］、血氧饱和度<90%时间占总睡眠时间的百分比（TS90%）［11.24%（1.88%，32.44%）比 4.35%（0.72%，9.87%）］均高于非日间肺泡低通气组（n=125，均P<0.05）；夜间最低氧饱和度（LSaO2）［74.50%（60.25%，82.00%）比 79.00%（73.00%，84.50%）］、夜间平均氧饱和度（MSaO2）［94.00%（91.00%，95.00%）比 95.00%（94.00%，96.00%）］低于非日间肺泡低通气组（均P<0.05）。BMI预测日间肺泡低通气的临界值为27.04 kg/m2，据此将患者分为高BMI组（90例）、低BMI组（87例）。高BMI组主诉日间嗜睡的比例、ESS评分、高血压的患病率、呼吸暂停低通气指数（AHI）、日间清醒期PtcCO2水平均高于低BMI组（均P<0.05）。128例患者接受夜间持续PtcCO2监测的患者中，日间肺泡低通气组（n=40）的BMI、日间清醒期PtcCO2水平、睡眠期PtcCO2水平、发生睡眠相关肺泡低通气的比例均高于非日间肺泡低通气组（n=88）（均P<0.05）。结论OSAHS合并日间肺泡低通气的患者BMI较高，夜间缺氧更严重；BMI>27.04 kg/m2患者更易发生睡眠相关肺泡低通气障碍。

简介：摘要目的探讨儿童先天性长QT综合征(LQTS)的致病基因、临床特征及治疗随访情况。方法回顾性收集2011年4月15日至2021年4月15日山东大学附属省立医院小儿心脏科收治的20例诊断为先天性LQTS且行基因检测患儿的临床资料，并采用独立样本t检验及Fisher′s确切概率法进行分析。结果20例患儿均检出LQTS相关基因突变，其中18例(90.0%)检出致病突变或疑似致病突变。检出LQTS突变基因5个，分别为KCNQ1、KCNH2、SCN5A、CACNA1C、AKAP9。18例(90.0%)患儿有阳性症状，其中13例(65.0%)有明确诱因。LQTS 1型(LQT1)患儿出现症状的诱因均与运动有关，具有复合杂合突变的LQT1及Jervell-Lange-Nielsen综合征1型(JLNS1)晕厥诱因为运动或情绪激动；LQTS 2型(LQT2)的诱因与运动无关；LQTS 3型(LQT3)剧烈运动可出现症状；LQTS 8型(LQT8)为无诱因发作。20例患儿心电图校正QT(QTc)间期为(553.1±66.6) ms(460~707 ms)，其中17例QTc≥480 ms。各类型LQTS患儿心电图表现不一。QTc差异在不同性别、晕厥与无晕厥患儿中差异均无统计学意义(均P>0.05)。患儿随访时间(3.4±2.3)年(0~8.3年)。17例患儿接受治疗[β受体阻滞剂及植入型心脏复律除颤器(ICD)]，3例未接受治疗。至随访结束，1例患儿死亡，19例存活，存活患儿中2例意识丧失。结论先天性LQTS基因诊断和临床诊断有较高的一致性。基因检测阳性率90.0%。临床表现、心电图特点因基因分型而异。β受体阻滞剂具有保护作用。口服药物治疗无效时，ICD治疗可防止心脏性猝死发生。

简介：摘要甲状腺激素(thyroid hormone，TH)是人体重要的激素之一，对心血管系统有着重要作用。研究发现体外循环过程中低体温、血液稀释、血管内皮损伤、缺血再灌注、炎性因子释放等因素会造成甲状腺功能障碍，导致正常甲状腺病态综合征(euthyroid sick syndrome，ESS)。ESS与术后心输出量降低、外周血管阻力增高密切相关，严重影响患儿预后。术后补充TH能够降低ESS的程度，特别是在低龄和复杂先心病儿童群体中有明显临床优势。但不同的临床研究存在差异，TH替代治疗目前还存在争议。该文对TH对心血管系统的影响及ESS和体外循环手术的关系进行综述，汇总分析目前ESS治疗的临床资料，以助于确立新的研究方向。

简介：摘要：随着老龄化社会的到来，阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 (OSAHS) 和代谢综合征 (MS) 成为影响人类健康的重要慢性疾病，受到了越来越多的关注。OSAHS 最主要的特征是睡眠中部分或完全上呼吸道反复梗阻伴或不伴打鼾，造成间歇性低氧血症、高碳酸血症、睡眠片段化，长期可引发全身氧化应激反应、炎性反应、交感神经兴奋性增强。MS 的特征为向心性肥胖、糖耐量异常、高胰岛素血症、高血压、致动脉硬化的血脂代谢异常、高游离脂肪酸血症、高尿酸血症等异常。目前多数研究证据支持 OSAHS 和 MS 均为心血管疾病的独立危险因素，二者联系紧密，互为因果 , 临床表现互相重叠，潜在发病机制可能存在交叉重叠。因此了解 OSAHS 和 MS 关系的研究进展有助于加深我们对疾病本身的认识。本文综述了 OSAHS 与 MS 的最新研究进展，以期给予临床以提示。

简介：摘要机体的免疫功能与肿瘤的发生发展密切相关，其中肿瘤免疫逃逸作为肿瘤细胞产生和转移的基本特征之一备受关注。一方面肿瘤细胞可通过多种机制逃避免疫系统的识别与攻击，另一方面免疫细胞及肿瘤微环境中多种成分可促进肿瘤免疫逃逸，最终导致肿瘤的生长、增殖、侵袭及转移。阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)是一种常见的睡眠呼吸障碍性疾病，越来越多的研究证据表明OSAHS在肿瘤免疫逃逸中发挥重要作用，其可通过调节肿瘤细胞抗原性及免疫原性、促进免疫抑制因子分泌、诱导免疫抑制性细胞增加、促免疫效应细胞失能等方面介导肿瘤免疫逃逸。因此，本文主要针对OSAHS在肿瘤免疫逃逸中的调节作用进行阐述。

简介：摘要阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征发病率高，发病机制复杂，与机体多系统多器官功能损害有关。Barrett食管是胃食管反流性疾病的一种特殊类型，有研究表明该病与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征之间存在密切关系。本文介绍了这两种疾病的相关性及其共同危险因素。

简介：摘要目的确定1个3次妊娠均出现羊水过多、早产，其中两例活产出生，出生后表现为呼吸困难、四肢挛缩、早亡等的家系的病因。方法应用全外显子测序技术(whole exome sequencing，WES)对胎儿组织及父母外周血样进行检测。经生物信息学分析，对疑似致病性位点进行Sanger测序验证。结果WES检测到胎儿组织标本CNTNAP1基因存在c.3718C>T(p.Arg1240Ter)无义纯合变异，父母双方均检测到该位点的杂合变异。该变异尚未见数据库收录，依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，该变异被判断为致病性(PVS1+PM2+PP4)。结论CNTNAP1基因c.3718C>T(p.Arg1240Ter)变异可能是该致死性先天性挛缩综合征7型(lethal congenital contracture syndrome type 7，LCCS7)家系的发病原因。致病性变异的检出可以为其临床诊断提供依据，有助于该家系的遗传咨询和产前诊断。

简介：摘要 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征与失眠是临床中常见的病症，主要因呼吸道塌陷与神经系统紧张而导致。针对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征与失眠临床中采用不同的治疗方法进行干预。不同治疗方法的优势不同，应在进行相应甄别的基础上，选用合适的治疗方法。基于此，本次研究针对不同治疗方法的临床效果作出集中分析，以期为促进治疗方法的合理使用提供相应的参考。

简介：摘要目的分析Ⅳ型瓦登伯格综合征患儿及其合并的肠道问题（先天性巨结肠或其同源病）的外科治疗情况，提高对此综合征的认识。方法华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科分别于2017年6月、2019年4月及2020年6月收治了3例Ⅳ型瓦登伯格综合征患儿，年龄分别为9个月、6个月和1岁8个月。收集患儿的相关资料，分析其临床特征及肠道问题的外科治疗方法。同时以"瓦登伯格综合征"或"Waardenburg Syndrome""先天性巨结肠"或"Hirschsprung's disease"为关键词，分别检索中国知网、万方医学及PubMed数据库。从文献中提取案例的相关信息，包括性别、基因突变位点及突变类型、作者及国籍、发表年份以及合并的先天性巨结肠或先天性巨结肠同源病类型等。结果病例1合并长段型先天性巨结肠，术后排便功能良好，但是有反复发作小肠结肠炎情况。病例2为短段型先天性巨结肠同时合并巨结肠同源病（神经节细胞减少症），术后排便功能良好。病例3合并巨结肠同源病（神经节细胞减少症），术后排便功能良好。通过文献检索，共检索到明确报道基因突变类型的文献37篇，包括55例Ⅳ型瓦登伯格综合征患儿。结论对瓦登伯格综合征合并的先天性巨结肠的外科治疗原则为在仔细的术前评估前提下彻底切除无神经节细胞的肠段。

简介：摘要阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)是一种常见的睡眠呼吸障碍，与多种代谢性疾病和心血管疾病有关，造成多系统多器官的损害。疼痛是一种与实际或潜在的组织损伤有关的不愉快的感觉和情绪体验，其治疗是目前的临床难题。OSAHS对疼痛的影响已经受到关注，但目前OSAHS与疼痛的具体关系及机制尚未明确。本文对现有的相关研究进行总结，讨论OSAHS对疼痛的影响及机制，阐述持续气道正压通气对疼痛的治疗作用。

简介：摘要：目的：探究分析与不同程度阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAHS）有关的重要危险因素。方法：从我院2020年9月至2021年9月接收的患有OSAHS疾病的患者随机选出100例，依照患病程度高低分为三个小组（A组、B组、C组），从便携式睡眠呼吸监测结果的角度展开详细的组间比较分析，利用回归分析方式，深度解析各个程度患病者的危险因素。结果：组间比较年龄、性别以及颈围，差异性显著（P＜0.05）；组间比较AHI、LSaO2、MSaO2、ODI、呼吸暂停次数，均显示出了较为明显的差距（P＜0.05）。结论：对于各种程度的OSAHS而言，颈围均被视为是一种危险因素，除此之外，体质量指数可能会导致患者的病情继续恶化，需要对这些危险因素予以高度关注，避免其对相关患者造成不良困扰。

简介：摘要：目的：探析Auto-CPAP治疗睡眠呼吸暂停低通气综合征疗效。方法：从2020年3月—2021年11月年2月期间门诊治疗睡眠呼吸暂停综合征的患者中选择132例，根据随机数字表法将患者分为两组。对照组患者接受常规治疗，观察组患者采用常规治疗加正压通气治疗机进行治疗，对比观察不同治疗方案下患者的多导睡眠监测仪监测结果以及睡眠质量。结果：治疗后观察组患者的睡眠监测结果与睡眠质量显著优于对照组患者，差异有统计学意义(P

简介：摘要：上个世纪七十年代，人们一直在研究睡眠呼吸障碍和高血压的关系。从那时起，大量的研究结果显示，阻塞性睡眠呼吸暂停和各类心血管疾病的风险因子有密切关联，并且在临床上具有特别的意义。睡眠窒息及低通气中阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS)较为常见，许多高血压病人同时伴有OSAHS。尤其对于难治性高血压的病人，大部分伴有中、重度OSAHS。多导睡眠图谱监测在睡眠实验室中是诊断OSAHS的黄金标准，但由于其应用范围有限，很难对广大高血压患者进行有效的筛查。近几年来，便携式睡眠呼吸监视器得到了广泛的应用，它可以对特定人群进行OSAHS的筛查和诊断，并制订出相应的治疗方案，对控制高血压、降低心脑血管并发症具有重要意义。

简介：摘要本文报道1例先天性幽门闭锁术后合并大疱性表皮松解症的病例。患儿表现为非胆汁性呕吐、上腹部膨隆，上消化道造影示胃充盈，十二指肠未见显影。术中见幽门实质性闭锁，行胃十二指肠吻合术。患儿术后5 d出现大疱性表皮松解症，术后25 d痊愈出院。