摘要目的确定1个3次妊娠均出现羊水过多、早产，其中两例活产出生，出生后表现为呼吸困难、四肢挛缩、早亡等的家系的病因。方法应用全外显子测序技术(whole exome sequencing，WES)对胎儿组织及父母外周血样进行检测。经生物信息学分析，对疑似致病性位点进行Sanger测序验证。结果WES检测到胎儿组织标本CNTNAP1基因存在c.3718C>T(p.Arg1240Ter)无义纯合变异，父母双方均检测到该位点的杂合变异。该变异尚未见数据库收录，依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，该变异被判断为致病性(PVS1+PM2+PP4)。结论CNTNAP1基因c.3718C>T(p.Arg1240Ter)变异可能是该致死性先天性挛缩综合征7型(lethal congenital contracture syndrome type 7，LCCS7)家系的发病原因。致病性变异的检出可以为其临床诊断提供依据，有助于该家系的遗传咨询和产前诊断。
