简介：摘要目的分析先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome，CCHS)的临床和基因特征，提高对新生儿期发病的CCHS的认识。方法选择2015年8月至2019年1月湖北省妇幼保健院新生儿科收治的CCHS患儿，对其临床表现、诊断和基因检测结果等进行总结分析。结果共收治5例CCHS患儿，男2例，女3例，均为足月剖宫产，轻度窒息3例。患儿均有呼吸表浅、肤色发绀、反应差、肌张力低下等CCHS典型表现，均需有创呼吸机辅助通气，改无创通气均失败2次以上。1例合并巨结肠，2例胃肠动力不足，3例有抽搐表现。5例患儿均在放弃治疗后死亡。基因检测结果均为PHOX2B基因突变，4例突变类型为多聚丙氨酸重复扩展突变，包括20/26型2例，20/27型1例，20/30型1例；1例为非多聚丙氨酸重复扩展突变，PHOX2B基因3号外显子移码突变(c.836_843del)，导致翻译提前终止，目前国内尚未见报道。结论CCHS在新生儿期发病以呼吸机依赖为主要表现，常合并巨结肠、胃肠动力不足，部分有神经系统表现，病死率高，多为PHOX2B基因突变，对怀疑CCHS的新生儿应尽早行基因检测明确诊断，以指导治疗。

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简介：摘要：目的：研究与分析超声诊断先天性阴道斜隔综合征的价值。方法：选取我院 2010年 1月 1日至 2018年 1月 1日收治的经手术病理确诊为先天性阴道斜隔综合征患者 70例为对象进行研究，回顾性分析其全部的临床资料，所有患者均实施经阴道联合经腹部超声诊断。观察分析其诊断结果和超声图像特征。结果：与手术病理结果对比， 70例患者经超声检出 60例，符合率为 85.71%（ 60/70），另 10例误诊，误诊率为 14.29%（ 10/70），即 6例误诊为阴道闭锁， 4例误诊为盆腔包块。 70例患者均存在子宫发育异常，即双宫颈，且均伴有斜隔侧肾缺如，其中 6例为单宫体双宫腔， 64例为双子宫。阴道斜隔类型：Ⅰ型 14例、Ⅱ型 52例、Ⅲ型 4例。结论：针对先天性阴道斜隔综合征实施超声诊断的价值非常显著，既具有较高的诊断准确性，且可对阴道斜隔进行准确分型，并为患者疾病诊治提供可靠依据，因此值得临床应用推广。

简介：摘要芬兰型先天性肾病综合征是最常见的一种先天性肾病综合征，为常染色体隐性遗传，在出生或生后不久发病，以大量蛋白尿为主要特征。本文介绍1例足月先天性肾病综合征病例，基因检测发现NPHS1基因发生两处复合杂合突变。

简介：摘要先天性肌无力综合征（CMS）是一种神经肌肉传导障碍性疾病，好发于新生儿和儿童期。神经肌肉活检和基因检测是诊断CMS的重要检查方法。该文回顾性分析1例CMS患儿的临床表现及肌肉活检表现，并复习相关文献。患儿为12岁男性，四肢无力3年入院。镜下见肌纤维明显肥大和萎缩，萎缩肌纤维以圆形、椭圆形为主，ATP酶染色示萎缩和肥大累及两型肌纤维。糖原和脂肪染色均为阴性。基因检测显示患儿COLQ基因突变。CMS的治疗因不同的基因突变类型，对药物有不同的疗效。

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简介：摘要目的研究先天性非综合征型小耳畸形患者健侧及患侧不同发育程度耳廓软骨的蛋白磷酸化谱的差异表达及其意义。方法收集2017年3月至2019年3月中国医学科学院整形外科医院收治的4例单侧先天性非综合征型患儿，其中男2例，女2例，年龄均为6岁，行耳再造术进行矫治。于三期再造耳局部修整手术时，收集废弃的残耳软骨及为达到对称效果进行修整的配对健侧耳软骨。残耳软骨组作为实验组，健侧耳软骨组作为对照组。采用信号通路磷酸化广谱筛选抗体芯片(PEX100)分别对2组耳软骨的蛋白磷酸化进行广筛。统计各组中具有配对抗体的所有磷酸化位点蛋白，计算组内磷酸化位点蛋白的磷酸化水平，以及组间磷酸化水平调变比值，筛选2组间差异表达的磷酸化蛋白质。调变比值(实验组/对照组)≥2.0为磷酸化水平上调的蛋白质，比值≤ 0.5为磷酸化水平下调的蛋白质。实验所得差异蛋白利用String数据库和KEGG(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes)数据库进行分析，并将差异磷酸化蛋白导入String数据库中Multiple Proteins的列表中，绘制蛋白质互作用网络图。结果2组间筛选出的差异蛋白共有110个，其中有102个为上调，8个为下调。利用KEGG数据库对表现出磷酸化水平差异的蛋白质进行信号通路富集分析，筛选后的差异蛋白富集在20条信号通路中，除已公认的信号通路外，还包括PI3K-AKT、黏附斑信号通路高度富集，其中PI3K-AKT在所有通路中富集程度最高，蛋白数达31个。将差异磷酸化蛋白导入string数据库，将置信分数设为0.9，得到包含103个节点、512条边的差异蛋白质互作用网络。结论残耳软骨与正常耳软骨组织中蛋白质的磷酸化修饰程度存在着显著的差异。除已公认的信号通路外，差异磷酸化蛋白还富集在PI3K-AKT、黏附斑等信号通路中，提示造成双侧耳软骨发育差异的原因可能与耳软骨细胞在胚胎时期的增殖、黏附、迁移等活动有关。

简介：摘要目的探讨染色体核型、细胞形态学及免疫分型对21-三体综合征合并先天性白血病诊断的意义。方法常规染色体核型分析确诊21-三体综合征；细胞形态学瑞氏染色分类计数和流式细胞仪免疫分型确诊急性先天性白血病。结果孪生姐妹染色体核型均为47，XX，＋21；外周血原始粒细胞分别占56%、62%，流式细胞免疫分型优势表达CD34dim、CD38dim和CD117dim。结论染色体核型检测、细胞形态学和流式免疫分型对21-三体综合征合并先天性白血病的确诊具有重要的作用。

简介：摘要目的探讨左西孟旦在婴幼儿先天性心脏病术后发生低心排综合征时的应用疗效。方法收集阜外华中心血管病医院儿童心脏中心2018年1月至12月先天性心脏病术后发生低心排综合征患儿，在应用传统血管活性药物治疗不能缓解时，观察应用左西孟旦0.1 μg/(kg·min)持续泵入的疗效，记录包括呼吸机辅助时间，重症监护室(ICU)滞留时间，病死率，开始用药时、用药后48 h的射血分数(EF)、中心静脉氧饱和度(ScvO2)的变化及应用左西孟旦开始时、用药后3 h、6 h、12 h、24 h、48 h时的心率(HR)、收缩压(SBP)、血管活性药物评分(VIS)、乳酸水平的变化。结果一般情况：全组共29例患儿，其中男17例(58.6%)，女12例(41.4%)；中位年龄2(0.5，40.0)个月，中位体质量4.7(2.6，13.5) kg；呼吸机辅助中位时间109.5(42.5，367.0) h；ICU滞留时间187.5(83，446) h；死亡1例(3.4%)。用药48 h后EF值(48%比52%)及ScvO2(53%比58%)提高，差异均有统计学意义(均P<0.01)，用药后HR水平(173次/min、176次/min、175次/min、173次/min、170次/min、170次/min)及乳酸水平(4.72 mmol/L、4.65 mmol/L、4.34 mmol/L、3.79 mmol/L、3.28 mmol/L、2.74 mmol/L)逐渐下降，两者用药开始时与用药48 h后比较差异有统计学意义(P＝0.029)，用药后不同时间点收缩压先下降后逐渐上升(74 mmHg、70 mmHg、71 mmHg、73 mmHg、74 mmHg、75 mmHg，1 mmHg＝0.133 kPa)、VIS先上升后下降(26分、27分、27分、26分、25分、25分)，两者用药开始时与用药48 h后数据差异无统计学意义(P＝0.294、0.151)。结论左西孟旦在婴幼儿先天性心脏病术后发生低心排综合征时能增加EF，提高心肌收缩力，改善全身组织灌注，从而改善患儿预后。

简介：摘要目的评估B型钠尿肽(B-type natriuretic peptide，BNP)、肌钙蛋白I(cardiac troponin I，cTn-I)和中心静脉氧饱和度(central venose oxygen saturation，ScvO2)在预测体外循环下(cardiopulmonary bypass，CPB)儿童先心病矫治术低心排血量综合征(low cardiac output syndrome，LCOS)的价值。方法选取2017年4月至2018年3月70例接受CPB下先心病矫治术的患儿(5天至160个月)进行前瞻性观察性研究。根据患儿是否出现LCOS进行分类。分别于CPB后2、12、24、48 h测定上述生物标志物水平。采用logistic多元回归模型对临床资料和测量结果进行分析。结果22例(31.4%)出现LCOS(组1)，48例(68.6%)无LCOS(组2)。CPB后2 h cTn-I水平>13 ng/ml(OR＝40.2，95%CI：9.4～171.4，P<0.001)，CPB后12 h ScvO2水平<0.37(OR＝124.7，95%CI：28.7～538.2，P<0.001)为LCOS的独立预测因子。结论CPB术后12 h的ScvO2及2 h cTn-I水平是LCOS的早期独立预测因子。cTn-I与ScvO2在CPB后12 h联合使用使预测小儿心脏矫治术后LCOS的能力增强。

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简介：摘要阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征是一种常见的睡眠呼吸障碍性疾病，患者在睡眠过程中出现上气道周期性地全部或部分塌陷，扰乱正常通气及睡眠结构，从而引起一系列病理生理改变。近年来随着人们生活水平的提高以及生活方式的改变，儿童肥胖率逐年上升，成为影响儿童身心健康的严重问题，阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患病率也逐渐升高，并可导致严重不良后果。大量研究表明肥胖与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征之间关系密切，在发病机制上有一定的相关性，并使得二者在治疗上相互影响。该文综述二者在发病机制及治疗上相关性的研究进展，为临床实践提供参考依据。

简介：摘要目的对1例临床表现为竖头不稳、四肢肌张力低下的女性患儿进行遗传学分析，明确其遗传学病因。方法对患儿进行临床检查，采集患儿及其父母和姐弟外周血并提取基因组DNA，应用二代测序技术对患儿进行检测，对疑似致病性变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析预测。结果基因测序显示患儿CHRND基因存在c．354C>A(p.N118K)杂合变异，未在其父母及姐弟外周血中发现该变异；生物信息学分析预测为可疑致病性变异。文献检索发现与已报道病例表型极为相似。结论该患儿确诊为CHRND基因杂合变异引起的慢通道先天性肌无力综合征3A型，这在国内尚未见报道，二代测序为该病的诊断提供了强有力的工具。

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简介：摘要目的分析CHRNB1基因突变所致先天性肌无力综合征的临床表现、电生理及基因特点，提高对此病的诊断及鉴别诊断能力。方法观察2019年2月就诊于空军军医大学唐都医院的CHRNB1基因突变所致先天性肌无力综合征一家系先证者的临床特点、实验室检查，对其进行电生理检查及高通量全外显子测序，并对治疗反应及预后进行评估。结果先证者为16岁女性，4岁时出现双眼睑下垂，12岁时出现四肢无力。父亲有类似病史，母亲及一弟正常。心肌酶谱、甲状腺功能正常；重症肌无力抗体检测均为阴性；新斯的明试验阴性。双侧腋神经重复电刺激可见低频递减，针极肌电图未见肌源性损害。头颅磁共振成像、胸部CT检查结果大致正常。高通量全外显子测序：先证者CHRNB1基因8号外显子区域存在1个父源单杂合突变：c.865G>A（NM_000747）。予以氟西汀60 mg/d治疗，随访1年时四肢无力明显改善，眼睑下垂轻度改善。结论CHRNB1基因突变所致慢通道先天性肌无力综合征患者临床及电生理表现与获得性自身免疫性重症肌无力相似，极易误诊，高通量全外显子测序可明确诊断。

简介：摘要目的探讨1对共患芬兰型先天性肾病综合征的同胞姐弟的NPHS1基因变异类型。方法分析同胞姐弟的临床资料以及患儿及其父母的NPHS1基因检测结果。结果姐弟分别于生后1个月和22天发病，均表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症及严重的浮肿，临床诊断为先天性肾病综合征。基因检测结果显示二者NPHS1基因均存在第19外显子c.2605G>C(p.P869>A)、第1外显子c.-61G>A复合杂合变异，分别遗传自其父母。结论NPHS1基因c.2605G>C，及c.-61G>A变异可能导致先天性肾病综合征，其中c.2605G>C既往未见报道。

简介：摘要先天性睑裂狭小综合征(BPES)是一种罕见的先天性眼睑及颜面部发育异常，典型的眼睑发育异常主要表现为睑裂狭小、逆向内眦赘皮、上睑下垂和内眦间距过宽。BPES分为两型，Ⅰ型表现为眼睑畸形及女性患者不孕，男性患者生育功能正常；Ⅱ型BPES患者临床表现为眼睑发育不良同时男女患者均可生育。通过对BPES患者行遗传学分析发现FOXL2基因是首位致病基因，并且FOXL2基因突变与2种表型BPES发病均有关。随着研究的深入，FOXL2基因型与表型的关系越来越受到关注，而且有研究发现FOXL2基因的同一突变在不同家系，甚至同一家系可能出现不同表型。就FOXL2基因突变与BPES之间的关系进行综述。

简介：【摘要】 目的 探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征术后出血患者的护理及有效处理措施。方法 回顾性总结分析 32例阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 术后出血患者的观察及护理要点。 结果 32例术后出血患者中有 29例出现手术创面少量出血，经对症治疗后止血； 3例患者因反复活动性出血，再次麻醉后重新处理术腔。所有患者均未发生失血性休克或窒息，痊愈出院。 结论 对于阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征术后出血患者，术后应及时进行病情观察、主动防范、采取正确的护理措施可预防或早期发现并发症，提高手术疗效。

简介：摘要本文报道一例生后因重症血小板减少诊断为先天性巨细胞病毒感染的病例，抗病毒治疗中断后出现发热、腹泻、便血等结肠炎表现，同时出现噬血表现，除外先天性免疫缺陷、原发性噬血细胞综合征及炎症性肠病，考虑巨细胞病毒感染抗病毒疗程不足和免疫紊乱导致结肠炎及噬血表现。