简介:摘要目的分析先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)的临床和基因特征,提高对新生儿期发病的CCHS的认识。方法选择2015年8月至2019年1月湖北省妇幼保健院新生儿科收治的CCHS患儿,对其临床表现、诊断和基因检测结果等进行总结分析。结果共收治5例CCHS患儿,男2例,女3例,均为足月剖宫产,轻度窒息3例。患儿均有呼吸表浅、肤色发绀、反应差、肌张力低下等CCHS典型表现,均需有创呼吸机辅助通气,改无创通气均失败2次以上。1例合并巨结肠,2例胃肠动力不足,3例有抽搐表现。5例患儿均在放弃治疗后死亡。基因检测结果均为PHOX2B基因突变,4例突变类型为多聚丙氨酸重复扩展突变,包括20/26型2例,20/27型1例,20/30型1例;1例为非多聚丙氨酸重复扩展突变,PHOX2B基因3号外显子移码突变(c.836_843del),导致翻译提前终止,目前国内尚未见报道。结论CCHS在新生儿期发病以呼吸机依赖为主要表现,常合并巨结肠、胃肠动力不足,部分有神经系统表现,病死率高,多为PHOX2B基因突变,对怀疑CCHS的新生儿应尽早行基因检测明确诊断,以指导治疗。
简介:摘要目的探讨多学科联合诊疗在先天性束带综合征中的意义。方法回顾性分析中国人民解放军空军军医大学第一附属医院2017年1月至2020年1月收治的5例先天性环形束带综合征患儿,从胎儿期起经妇产科、超声科、骨手外科等联合诊断并跟踪治疗。结果1例在胎儿期监测发现环形束带逐渐加重,影响患肢远端血液循环,及时在胎儿镜下予部分束带切除松解术;5例患儿在出生时均存在PattersonⅠ型环形束带,束带远端肢体无明显畸形,择期行环形束带切除术,术后均获得8~13个月的随访,平均随访时间10.6个月,皮肤环形凹陷均消失,外形及功能满意。参照Moses评分标准评定:优4例,良1例,优良率100%。结论先天性束带综合征的多学科联合诊疗可以最大程度地发挥各学科医师的专业优势,早诊断,早治疗,以最大程度地减轻环形束带对肢体的压迫,避免严重的肢体发育畸形,值得临床应用。
简介:本征最早由Dunnigan报道了两个苏格兰家族.看到其临床特征是全身性脂肪的先天性萎缩,以躯干和四肢为明显,但面部不明显。
简介:风疹,又名德国麻疹,是由风疹病毒引起的一种常见的急性呼吸道传染病。1814年,德国医学文献首次描述此病为一个独立的疾病。1914年赫斯(Hess)根据猴试验提出了病毒病原假说。1938年Hiro和Tosaka通过使用急性病例的鼻分泌物滤过液将此病传染给儿童,证实了病毒病原学。在1940年风疹大范围流行后,澳大利亚眼科医生NormanGregg在1941年报告了78例母亲在怀孕早期感染风疹发生了婴儿先天性白内障,这是首次先天性风疹综合征(CRS)的报告,从而引起人们对风疹的重视。1962年,Weleer和Park—man等同时成功地从猴肾细胞分离出风疹病毒,从而使风疹的防制工作取得突破。近30年来,由于风疹疫苗在欧美一些国家的广泛使用,已成功地控制了风疹和CRS的发生与流行。
简介:<正>先天性长Q-T间期综合征的治疗有多种选择方法[1],包括β受体阻滞剂、左侧交感神经节切除、人工心脏起搏、ICD、基因治疗等。而国人对
简介:摘要目的讨论中枢性睡眠呼吸暂停低通气综合征的诊断。方法根据患者临床表现结合病史与检查结果进行诊断。结论至少有下列症状中的1项,且不能被其他因素解释。(1)日间嗜睡。(2)频繁的夜间微觉醒/唤醒。整夜监测证实,每小时睡眠中有5次或更多的中枢性呼吸暂停-低通气事件。清醒时正常碳酸血症,PaCO2<45mmHg。中枢性睡眠呼吸暂停-低通气事件的特点是呼吸努力不存在或减少,伴随气流和食管压的减少,且持续10秒或更长。
简介:摘要目的研究与分析超声诊断先天性阴道斜隔综合征的价值。方法选取我院2010年1月1日至2018年1月1日收治的经手术病理确诊为先天性阴道斜隔综合征患者70例为对象进行研究,回顾性分析其全部的临床资料,所有患者均实施经阴道联合经腹部超声诊断。观察分析其诊断结果和超声图像特征。结果与手术病理结果对比,70例患者经超声检出60例,符合率为85.71%(60/70),另10例误诊,误诊率为14.29%(10/70),即6例误诊为阴道闭锁,4例误诊为盆腔包块。70例患者均存在子宫发育异常,即双宫颈,且均伴有斜隔侧肾缺如,其中6例为单宫体双宫腔,64例为双子宫。阴道斜隔类型Ⅰ型14例、Ⅱ型52例、Ⅲ型4例。结论针对先天性阴道斜隔综合征实施超声诊断的价值非常显著,既具有较高的诊断准确性,且可对阴道斜隔进行准确分型,并为患者疾病诊治提供可靠依据,因此值得临床应用推广。
简介:摘要:目的:研究与分析超声诊断先天性阴道斜隔综合征的价值。方法:选取我院 2010年 1月 1日至 2018年 1月 1日收治的经手术病理确诊为先天性阴道斜隔综合征患者 70例为对象进行研究,回顾性分析其全部的临床资料,所有患者均实施经阴道联合经腹部超声诊断。观察分析其诊断结果和超声图像特征。结果:与手术病理结果对比, 70例患者经超声检出 60例,符合率为 85.71%( 60/70),另 10例误诊,误诊率为 14.29%( 10/70),即 6例误诊为阴道闭锁, 4例误诊为盆腔包块。 70例患者均存在子宫发育异常,即双宫颈,且均伴有斜隔侧肾缺如,其中 6例为单宫体双宫腔, 64例为双子宫。阴道斜隔类型:Ⅰ型 14例、Ⅱ型 52例、Ⅲ型 4例。结论:针对先天性阴道斜隔综合征实施超声诊断的价值非常显著,既具有较高的诊断准确性,且可对阴道斜隔进行准确分型,并为患者疾病诊治提供可靠依据,因此值得临床应用推广。
简介:【摘要】先天性阴道斜隔综合征是一种少见的生殖道畸形。是指双子宫、双宫颈时,阴道内隔膜自宫颈一侧斜行附着于阴道壁一侧(阴道斜隔),影响该侧宫腔、宫颈的通畅性所引发的一系列症候群。本文就一例先天性阴道斜隔综合征的超声检查治疗进行简要阐述。
简介:摘要22q11.2缺失综合征(22q11.2DS)是继唐氏综合征之后引起先天性心脏病(CHD)的第2大常见原因。过去数十年在描述CHD合并22q11.2DS的解剖类型、遗传病理机制及提高此类疾病的诊断、治疗水平等方面取得了很大进步,但心脏畸形仍是22q11.2DS患者死亡的主要原因,需进一步研究来阐明不同心脏表型的遗传机制及探索改进预后的多学科联合治疗方案。对CHD患者进行22q11.2基因检测有利于早期诊断及综合治疗。